Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.13492686_13492689del | CA5893199 | PTH | c.87-21_87-18del (n.87-21_87-18del) c.183-21_183-18del (n.183-21_183-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.13492691G>A | CA2612561050 | PTH | c.87-25C>T (n.87-25C>T) c.183-25C>T (n.183-25C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.13492693C>T | CA2612561051 | PTH | c.87-27G>A (n.87-27G>A) c.183-27G>A (n.183-27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.13492695C>A | CA2723285512 | PTH | c.87-29G>T (n.87-29G>T) c.183-29G>T (n.183-29G>T) | dbSNP |
11 | g.13492695C>G | CA2612561052 | PTH | c.87-29G>C (n.87-29G>C) c.183-29G>C (n.183-29G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.13492698C>A | CA935309398 | PTH | c.87-32G>T (n.87-32G>T) c.183-32G>T (n.183-32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13492698C= | CA1953324538 | PTH | c.87-32G= (n.87-32G=) c.183-32G= (n.183-32G=) | |
11 | g.13492698C>G | CA217889672 | PTH | c.87-32G>C (n.87-32G>C) c.183-32G>C (n.183-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13492700del | CA2612561054 | PTH | c.87-32del (n.87-32del) c.183-32del (n.183-32del) | gnomAD v4 |
11 | g.13492699_13492706dup | CA2612561053 | PTH | c.87-39_87-32dup (n.87-39_87-32dup) c.183-39_183-32dup (n.183-39_183-32dup) | gnomAD v4 |
11 | g.13492699C>G | CA2612561055 | PTH | c.87-33G>C (n.87-33G>C) c.183-33G>C (n.183-33G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.13492701A= | CA1953324545 | PTH | c.87-35T= (n.87-35T=) c.183-35T= (n.183-35T=) | |
11 | g.13492701A>G | CA597903324 | PTH | c.87-35T>C (n.87-35T>C) c.183-35T>C (n.183-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.13492701A>T | CA5893202 | PTH | c.87-35T>A (n.87-35T>A) c.183-35T>A (n.183-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.13492703T>G | CA673824206 | PTH | c.87-37A>C (n.87-37A>C) c.183-37A>C (n.183-37A>C) | dbSNP |
11 | g.13492703T= | CA1953324551 | PTH | c.87-37A= (n.87-37A=) c.183-37A= (n.183-37A=) | |
11 | g.13492705G>C | CA2612561056 | PTH | c.87-39C>G (n.87-39C>G) c.183-39C>G (n.183-39C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.13492708C= | CA1953324554 | PTH | c.87-42G= (n.87-42G=) c.183-42G= (n.183-42G=) | |
11 | g.13492708C>T | CA1953324556 | PTH | c.87-42G>A (n.87-42G>A) c.183-42G>A (n.183-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.13492710C= | CA1953324560 | PTH | c.87-44G= (n.87-44G=) c.183-44G= (n.183-44G=) | |
11 | g.13492710C>T | CA5893203 | PTH | c.87-44G>A (n.87-44G>A) c.183-44G>A (n.183-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13492711C= | CA1953324563 | PTH | c.87-45G= (n.87-45G=) c.183-45G= (n.183-45G=) | |
11 | g.13492711C>T | CA597903325 | PTH | c.87-45G>A (n.87-45G>A) c.183-45G>A (n.183-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13492712A= | CA1953324566 | PTH | c.87-46T= (n.87-46T=) c.183-46T= (n.183-46T=) | |
11 | g.13492712A>G | CA597903326 | PTH | c.87-46T>C (n.87-46T>C) c.183-46T>C (n.183-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.13492713C= | CA1953324570 | PTH | c.87-47G= (n.87-47G=) c.183-47G= (n.183-47G=) | |
11 | g.13492713C>G | CA217889683 | PTH | c.87-47G>C (n.87-47G>C) c.183-47G>C (n.183-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13492716C>A | CA5893205 | PTH | c.87-50G>T (n.87-50G>T) c.183-50G>T (n.183-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.13492716C= | CA1953324573 | PTH | c.87-50G= (n.87-50G=) c.183-50G= (n.183-50G=) | |
11 | g.13492716C>G | CA2580576991 | PTH | c.87-50G>C (n.87-50G>C) c.183-50G>C (n.183-50G>C) | |
11 | g.13492716C>T | CA5893204 | PTH | c.87-50G>A (n.87-50G>A) c.183-50G>A (n.183-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13492717G>A | CA217889691 | PTH | c.87-51C>T (n.87-51C>T) c.183-51C>T (n.183-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.13492717G= | CA1953324577 | PTH | c.87-51C= (n.87-51C=) c.183-51C= (n.183-51C=) | |
11 | g.13492717_13492718delinsGA | CA1953324580 | PTH | c.87-52_87-51delinsTC (n.87-52_87-51delinsTC) c.183-52_183-51delinsTC (n.183-52_183-51delinsTC) | |
11 | g.13492720del | CA597903296 | PTH | c.87-52del (n.87-52del) c.183-52del (n.183-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.13492720A>G | CA2612561057 | PTH | c.86+50T>C (n.86+50T>C) c.182+50T>C (n.182+50T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.13492721T>C | CA1953324584 | PTH | c.86+49A>G (n.86+49A>G) c.182+49A>G (n.182+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.13492721T= | CA1953324583 | PTH | c.86+49A= (n.86+49A=) c.182+49A= (n.182+49A=) | |
11 | g.13492722G>A | CA2574761931 | PTH | c.86+48C>T (n.86+48C>T) c.182+48C>T (n.182+48C>T) | |
11 | g.13492725A= | CA1953324587 | PTH | c.86+45T= (n.86+45T=) c.182+45T= (n.182+45T=) | |
11 | g.13492725A>G | CA597903297 | PTH | c.86+45T>C (n.86+45T>C) c.182+45T>C (n.182+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13492726A= | CA1953324589 | PTH | c.86+44T= (n.86+44T=) c.182+44T= (n.182+44T=) | |
11 | g.13492726A>C | CA597903298 | PTH | c.86+44T>G (n.86+44T>G) c.182+44T>G (n.182+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.13492727A= | CA1953324593 | PTH | c.86+43T= (n.86+43T=) c.182+43T= (n.182+43T=) | |
11 | g.13492727A>C | CA597903299 | PTH | c.86+43T>G (n.86+43T>G) c.182+43T>G (n.182+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.13492727A>G | CA673824226 | PTH | c.86+43T>C (n.86+43T>C) c.182+43T>C (n.182+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13492728G>A | CA2574761932 | PTH | c.86+42C>T (n.86+42C>T) c.182+42C>T (n.182+42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.13492730C= | CA1953324597 | PTH | c.86+40G= (n.86+40G=) c.182+40G= (n.182+40G=) | |
11 | g.13492730C>T | CA5893206 | PTH | c.86+40G>A (n.86+40G>A) c.182+40G>A (n.182+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.13492733C= | CA1953324603 | PTH | c.86+37G= (n.86+37G=) c.182+37G= (n.182+37G=) |