Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.13492686_13492689delCA5893199PTHc.87-21_87-18del (n.87-21_87-18del)
c.183-21_183-18del (n.183-21_183-18del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.13492691G>ACA2612561050PTHc.87-25C>T (n.87-25C>T)
c.183-25C>T (n.183-25C>T)
gnomAD v4
11g.13492693C>TCA2612561051PTHc.87-27G>A (n.87-27G>A)
c.183-27G>A (n.183-27G>A)
gnomAD v4
11g.13492695C>ACA2723285512PTHc.87-29G>T (n.87-29G>T)
c.183-29G>T (n.183-29G>T)
dbSNP
11g.13492695C>GCA2612561052PTHc.87-29G>C (n.87-29G>C)
c.183-29G>C (n.183-29G>C)
gnomAD v4
11g.13492698C>ACA935309398PTHc.87-32G>T (n.87-32G>T)
c.183-32G>T (n.183-32G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.13492698C=CA1953324538PTHc.87-32G= (n.87-32G=)
c.183-32G= (n.183-32G=)
11g.13492698C>GCA217889672PTHc.87-32G>C (n.87-32G>C)
c.183-32G>C (n.183-32G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.13492700delCA2612561054PTHc.87-32del (n.87-32del)
c.183-32del (n.183-32del)
gnomAD v4
11g.13492699_13492706dupCA2612561053PTHc.87-39_87-32dup (n.87-39_87-32dup)
c.183-39_183-32dup (n.183-39_183-32dup)
gnomAD v4
11g.13492699C>GCA2612561055PTHc.87-33G>C (n.87-33G>C)
c.183-33G>C (n.183-33G>C)
gnomAD v4
11g.13492701A=CA1953324545PTHc.87-35T= (n.87-35T=)
c.183-35T= (n.183-35T=)
11g.13492701A>GCA597903324PTHc.87-35T>C (n.87-35T>C)
c.183-35T>C (n.183-35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.13492701A>TCA5893202PTHc.87-35T>A (n.87-35T>A)
c.183-35T>A (n.183-35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.13492703T>GCA673824206PTHc.87-37A>C (n.87-37A>C)
c.183-37A>C (n.183-37A>C)
dbSNP
11g.13492703T=CA1953324551PTHc.87-37A= (n.87-37A=)
c.183-37A= (n.183-37A=)
11g.13492705G>CCA2612561056PTHc.87-39C>G (n.87-39C>G)
c.183-39C>G (n.183-39C>G)
gnomAD v4
11g.13492708C=CA1953324554PTHc.87-42G= (n.87-42G=)
c.183-42G= (n.183-42G=)
11g.13492708C>TCA1953324556PTHc.87-42G>A (n.87-42G>A)
c.183-42G>A (n.183-42G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.13492710C=CA1953324560PTHc.87-44G= (n.87-44G=)
c.183-44G= (n.183-44G=)
11g.13492710C>TCA5893203PTHc.87-44G>A (n.87-44G>A)
c.183-44G>A (n.183-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.13492711C=CA1953324563PTHc.87-45G= (n.87-45G=)
c.183-45G= (n.183-45G=)
11g.13492711C>TCA597903325PTHc.87-45G>A (n.87-45G>A)
c.183-45G>A (n.183-45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.13492712A=CA1953324566PTHc.87-46T= (n.87-46T=)
c.183-46T= (n.183-46T=)
11g.13492712A>GCA597903326PTHc.87-46T>C (n.87-46T>C)
c.183-46T>C (n.183-46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.13492713C=CA1953324570PTHc.87-47G= (n.87-47G=)
c.183-47G= (n.183-47G=)
11g.13492713C>GCA217889683PTHc.87-47G>C (n.87-47G>C)
c.183-47G>C (n.183-47G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.13492716C>ACA5893205PTHc.87-50G>T (n.87-50G>T)
c.183-50G>T (n.183-50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.13492716C=CA1953324573PTHc.87-50G= (n.87-50G=)
c.183-50G= (n.183-50G=)
11g.13492716C>GCA2580576991PTHc.87-50G>C (n.87-50G>C)
c.183-50G>C (n.183-50G>C)
11g.13492716C>TCA5893204PTHc.87-50G>A (n.87-50G>A)
c.183-50G>A (n.183-50G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.13492717G>ACA217889691PTHc.87-51C>T (n.87-51C>T)
c.183-51C>T (n.183-51C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.13492717G=CA1953324577PTHc.87-51C= (n.87-51C=)
c.183-51C= (n.183-51C=)
11g.13492717_13492718delinsGACA1953324580PTHc.87-52_87-51delinsTC (n.87-52_87-51delinsTC)
c.183-52_183-51delinsTC (n.183-52_183-51delinsTC)
11g.13492720delCA597903296PTHc.87-52del (n.87-52del)
c.183-52del (n.183-52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.13492720A>GCA2612561057PTHc.86+50T>C (n.86+50T>C)
c.182+50T>C (n.182+50T>C)
gnomAD v4
11g.13492721T>CCA1953324584PTHc.86+49A>G (n.86+49A>G)
c.182+49A>G (n.182+49A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.13492721T=CA1953324583PTHc.86+49A= (n.86+49A=)
c.182+49A= (n.182+49A=)
11g.13492722G>ACA2574761931PTHc.86+48C>T (n.86+48C>T)
c.182+48C>T (n.182+48C>T)
11g.13492725A=CA1953324587PTHc.86+45T= (n.86+45T=)
c.182+45T= (n.182+45T=)
11g.13492725A>GCA597903297PTHc.86+45T>C (n.86+45T>C)
c.182+45T>C (n.182+45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.13492726A=CA1953324589PTHc.86+44T= (n.86+44T=)
c.182+44T= (n.182+44T=)
11g.13492726A>CCA597903298PTHc.86+44T>G (n.86+44T>G)
c.182+44T>G (n.182+44T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.13492727A=CA1953324593PTHc.86+43T= (n.86+43T=)
c.182+43T= (n.182+43T=)
11g.13492727A>CCA597903299PTHc.86+43T>G (n.86+43T>G)
c.182+43T>G (n.182+43T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.13492727A>GCA673824226PTHc.86+43T>C (n.86+43T>C)
c.182+43T>C (n.182+43T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.13492728G>ACA2574761932PTHc.86+42C>T (n.86+42C>T)
c.182+42C>T (n.182+42C>T)
gnomAD v4
11g.13492730C=CA1953324597PTHc.86+40G= (n.86+40G=)
c.182+40G= (n.182+40G=)
11g.13492730C>TCA5893206PTHc.86+40G>A (n.86+40G>A)
c.182+40G>A (n.182+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.13492733C=CA1953324603PTHc.86+37G= (n.86+37G=)
c.182+37G= (n.182+37G=)

Number of alleles fetched