Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.130880649A>C | CA383457632 | SNX19 | c.2731T>G (p.Leu911Val) c.235T>G (p.Leu79Val) n.178-938T>G n.493T>G c.871T>G (p.Leu291Val) n.467T>G n.1091T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.2574-938T>G (n.2574-938T>G) c.2977T>G (p.Leu993Val) c.2965T>G (p.Leu989Val) c.2857T>G (p.Leu953Val) c.2095T>G (p.Leu699Val) c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1117T>G (p.Leu373Val) c.997T>G (p.Leu333Val) c.2611T>G (p.Leu871Val) c.1060T>G (p.Leu354Val) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.751T>G (p.Leu251Val) c.697T>G (p.Leu233Val) c.714-938T>G (n.714-938T>G) n.3364T>G n.3802T>G n.3148T>G n.3462T>G c.*21127T>G (n.*21127T>G) n.3356T>G | |
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11 | g.130880653C>G | CA383457641 | SNX19 | c.2727G>C (p.Gln909His) c.231G>C (p.Gln77His) n.178-942G>C n.489G>C c.867G>C (p.Gln289His) n.463G>C n.1087G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.2574-942G>C (n.2574-942G>C) c.2973G>C (p.Gln991His) c.2961G>C (p.Gln987His) c.2853G>C (p.Gln951His) c.2091G>C (p.Gln697His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1113G>C (p.Gln371His) c.993G>C (p.Gln331His) c.2607G>C (p.Gln869His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.747G>C (p.Gln249His) c.693G>C (p.Gln231His) c.714-942G>C (n.714-942G>C) n.3360G>C n.3798G>C n.3144G>C n.3458G>C c.*21123G>C (n.*21123G>C) n.3352G>C | |
11 | g.130880653C>T | CA477582261 | SNX19 | c.2727G>A (p.Gln909=) c.231G>A (p.Gln77=) n.178-942G>A n.489G>A c.867G>A (p.Gln289=) n.463G>A n.1087G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.2574-942G>A (n.2574-942G>A) c.2973G>A (p.Gln991=) c.2961G>A (p.Gln987=) c.2853G>A (p.Gln951=) c.2091G>A (p.Gln697=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1113G>A (p.Gln371=) c.993G>A (p.Gln331=) c.2607G>A (p.Gln869=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.747G>A (p.Gln249=) c.693G>A (p.Gln231=) c.714-942G>A (n.714-942G>A) n.3360G>A n.3798G>A n.3144G>A n.3458G>A c.*21123G>A (n.*21123G>A) n.3352G>A | |
11 | g.130880654T>A | CA383457642 | SNX19 | c.2726A>T (p.Gln909Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.178-943A>T n.488A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) n.462A>T n.1086A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.2574-943A>T (n.2574-943A>T) c.2972A>T (p.Gln991Leu) c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.2852A>T (p.Gln951Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.714-943A>T (n.714-943A>T) n.3359A>T n.3797A>T n.3143A>T n.3457A>T c.*21122A>T (n.*21122A>T) n.3351A>T | |
11 | g.130880654T>C | CA383457643 | SNX19 | c.2726A>G (p.Gln909Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.178-943A>G n.488A>G c.866A>G (p.Gln289Arg) n.462A>G n.1086A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.2574-943A>G (n.2574-943A>G) c.2972A>G (p.Gln991Arg) c.2960A>G (p.Gln987Arg) c.2852A>G (p.Gln951Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.2606A>G (p.Gln869Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.714-943A>G (n.714-943A>G) n.3359A>G n.3797A>G n.3143A>G n.3457A>G c.*21122A>G (n.*21122A>G) n.3351A>G | |
11 | g.130880654T>G | CA383457644 | SNX19 | c.2726A>C (p.Gln909Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.178-943A>C n.488A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) n.462A>C n.1086A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.2574-943A>C (n.2574-943A>C) c.2972A>C (p.Gln991Pro) c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.2852A>C (p.Gln951Pro) c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.714-943A>C (n.714-943A>C) n.3359A>C n.3797A>C n.3143A>C n.3457A>C c.*21122A>C (n.*21122A>C) n.3351A>C | |
11 | g.130880655G>A | CA6366572 | SNX19 | c.2725C>T (p.Gln909Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.178-944C>T n.487C>T c.865C>T (p.Gln289Ter) n.461C>T n.1085C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.2574-944C>T (n.2574-944C>T) c.2971C>T (p.Gln991Ter) c.2959C>T (p.Gln987Ter) c.2851C>T (p.Gln951Ter) c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.714-944C>T (n.714-944C>T) n.3358C>T n.3796C>T n.3142C>T n.3456C>T c.*21121C>T (n.*21121C>T) n.3350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.130880655G>T | CA383457645 | SNX19 | c.2725C>A (p.Gln909Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.178-944C>A n.487C>A c.865C>A (p.Gln289Lys) n.461C>A n.1085C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.2574-944C>A (n.2574-944C>A) c.2971C>A (p.Gln991Lys) c.2959C>A (p.Gln987Lys) c.2851C>A (p.Gln951Lys) c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.714-944C>A (n.714-944C>A) n.3358C>A n.3796C>A n.3142C>A n.3456C>A c.*21121C>A (n.*21121C>A) n.3350C>A | |
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11 | g.130880656T>G | CA383457648 | SNX19 | c.2724A>C (p.Lys908Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) n.178-945A>C n.486A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.460A>C n.1084A>C c.444A>C (p.Lys148Asn) c.2574-945A>C (n.2574-945A>C) c.2970A>C (p.Lys990Asn) c.2958A>C (p.Lys986Asn) c.2850A>C (p.Lys950Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.2604A>C (p.Lys868Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.714-945A>C (n.714-945A>C) n.3357A>C n.3795A>C n.3141A>C n.3455A>C c.*21120A>C (n.*21120A>C) n.3349A>C | |
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11 | g.130880657T>A | CA383457649 | SNX19 | c.2723A>T (p.Lys908Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) n.178-946A>T n.485A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.459A>T n.1083A>T c.443A>T (p.Lys148Ile) c.2574-946A>T (n.2574-946A>T) c.2969A>T (p.Lys990Ile) c.2957A>T (p.Lys986Ile) c.2849A>T (p.Lys950Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.2603A>T (p.Lys868Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.714-946A>T (n.714-946A>T) n.3356A>T n.3794A>T n.3140A>T n.3454A>T c.*21119A>T (n.*21119A>T) n.3348A>T | |
11 | g.130880657T>C | CA383457650 | SNX19 | c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.178-946A>G n.485A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.459A>G n.1083A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.2574-946A>G (n.2574-946A>G) c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.2957A>G (p.Lys986Arg) c.2849A>G (p.Lys950Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.714-946A>G (n.714-946A>G) n.3356A>G n.3794A>G n.3140A>G n.3454A>G c.*21119A>G (n.*21119A>G) n.3348A>G | |
11 | g.130880657T>G | CA383457651 | SNX19 | c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.178-946A>C n.485A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.459A>C n.1083A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) c.2574-946A>C (n.2574-946A>C) c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.2957A>C (p.Lys986Thr) c.2849A>C (p.Lys950Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.714-946A>C (n.714-946A>C) n.3356A>C n.3794A>C n.3140A>C n.3454A>C c.*21119A>C (n.*21119A>C) n.3348A>C | |
11 | g.130880658T>A | CA383457652 | SNX19 | c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.178-947A>T n.484A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.458A>T n.1082A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) c.2574-947A>T (n.2574-947A>T) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.2848A>T (p.Lys950Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.714-947A>T (n.714-947A>T) n.3355A>T n.3793A>T n.3139A>T n.3453A>T c.*21118A>T (n.*21118A>T) n.3347A>T | |
11 | g.130880658T>C | CA383457653 | SNX19 | c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.178-947A>G n.484A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.458A>G n.1082A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) c.2574-947A>G (n.2574-947A>G) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.2848A>G (p.Lys950Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.714-947A>G (n.714-947A>G) n.3355A>G n.3793A>G n.3139A>G n.3453A>G c.*21118A>G (n.*21118A>G) n.3347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.130880658T>G | CA383457654 | SNX19 | c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.178-947A>C n.484A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.458A>C n.1082A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) c.2574-947A>C (n.2574-947A>C) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.2848A>C (p.Lys950Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.714-947A>C (n.714-947A>C) n.3355A>C n.3793A>C n.3139A>C n.3453A>C c.*21118A>C (n.*21118A>C) n.3347A>C | |
11 | g.130880658T= | CA2009229668 | SNX19 | c.2722A= (p.Lys908=) c.226A= (p.Lys76=) n.178-947A= n.484A= c.862A= (p.Lys288=) n.458A= n.1082A= c.442A= (p.Lys148=) c.2574-947A= (n.2574-947A=) c.2968A= (p.Lys990=) c.2956A= (p.Lys986=) c.2848A= (p.Lys950=) c.2086A= (p.Lys696=) c.1243A= (p.Lys415=) c.1108A= (p.Lys370=) c.988A= (p.Lys330=) c.2602A= (p.Lys868=) c.1051A= (p.Lys351=) c.997A= (p.Lys333=) c.742A= (p.Lys248=) c.688A= (p.Lys230=) c.714-947A= (n.714-947A=) n.3355A= n.3793A= n.3139A= n.3453A= c.*21118A= (n.*21118A=) n.3347A= | |
11 | g.130880659C>A | CA383457655 | SNX19 | c.2721G>T (p.Glu907Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.178-948G>T n.483G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) n.457G>T n.1081G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) c.2574-948G>T (n.2574-948G>T) c.2967G>T (p.Glu989Asp) c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.2847G>T (p.Glu949Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.714-948G>T (n.714-948G>T) n.3354G>T n.3792G>T n.3138G>T n.3452G>T c.*21117G>T (n.*21117G>T) n.3346G>T | |
11 | g.130880659C>G | CA383457656 | SNX19 | c.2721G>C (p.Glu907Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.178-948G>C n.483G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) n.457G>C n.1081G>C c.441G>C (p.Glu147Asp) c.2574-948G>C (n.2574-948G>C) c.2967G>C (p.Glu989Asp) c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.2847G>C (p.Glu949Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.2601G>C (p.Glu867Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.714-948G>C (n.714-948G>C) n.3354G>C n.3792G>C n.3138G>C n.3452G>C c.*21117G>C (n.*21117G>C) n.3346G>C | |
11 | g.130880659C>T | CA477582263 | SNX19 | c.2721G>A (p.Glu907=) c.225G>A (p.Glu75=) n.178-948G>A n.483G>A c.861G>A (p.Glu287=) n.457G>A n.1081G>A c.441G>A (p.Glu147=) c.2574-948G>A (n.2574-948G>A) c.2967G>A (p.Glu989=) c.2955G>A (p.Glu985=) c.2847G>A (p.Glu949=) c.2085G>A (p.Glu695=) c.1242G>A (p.Glu414=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.987G>A (p.Glu329=) c.2601G>A (p.Glu867=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.996G>A (p.Glu332=) c.741G>A (p.Glu247=) c.687G>A (p.Glu229=) c.714-948G>A (n.714-948G>A) n.3354G>A n.3792G>A n.3138G>A n.3452G>A c.*21117G>A (n.*21117G>A) n.3346G>A | |
11 | g.130880660T>A | CA383457658 | SNX19 | c.2720A>T (p.Glu907Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.178-949A>T n.482A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.456A>T n.1080A>T c.440A>T (p.Glu147Val) c.2574-949A>T (n.2574-949A>T) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.2846A>T (p.Glu949Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.2600A>T (p.Glu867Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.714-949A>T (n.714-949A>T) n.3353A>T n.3791A>T n.3137A>T n.3451A>T c.*21116A>T (n.*21116A>T) n.3345A>T | |
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