Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126292847_126292860delCA2616752148TIRAPc.438_451del (p.Ile147ProfsTer?)
n.2083_2096del
n.1693_1706del
c.68-821_68-808del (n.68-821_68-808del)
n.513_526del
c.765_778del (p.Ile256ProfsTer?)
c.606_619del (p.Ile203ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.126292848A=CA2007054533TIRAPc.439A= (p.Ile147=)
n.2084A=
n.1694A=
c.68-820A= (n.68-820A=)
n.514A=
c.766A= (p.Ile256=)
c.607A= (p.Ile203=)
11g.126292848A>CCA383233332TIRAPc.439A>C (p.Ile147Leu)
n.2084A>C
n.1694A>C
c.68-820A>C (n.68-820A>C)
n.514A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
11g.126292848A>GCA6354685TIRAPc.439A>G (p.Ile147Val)
n.2084A>G
n.1694A>G
c.68-820A>G (n.68-820A>G)
n.514A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292848A>TCA383233329TIRAPc.439A>T (p.Ile147Phe)
n.2084A>T
n.1694A>T
c.68-820A>T (n.68-820A>T)
n.514A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
11g.126292849T>ACA383233334TIRAPc.440T>A (p.Ile147Asn)
n.2085T>A
n.1695T>A
c.68-819T>A (n.68-819T>A)
n.515T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
11g.126292849T>CCA383233335TIRAPc.440T>C (p.Ile147Thr)
n.2085T>C
n.1695T>C
c.68-819T>C (n.68-819T>C)
n.515T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
11g.126292849T>GCA383233336TIRAPc.440T>G (p.Ile147Ser)
n.2085T>G
n.1695T>G
c.68-819T>G (n.68-819T>G)
n.515T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
11g.126292850C>ACA477701722TIRAPc.441C>A (p.Ile147=)
n.2086C>A
n.1696C>A
c.68-818C>A (n.68-818C>A)
n.516C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
c.609C>A (p.Ile203=)
11g.126292850C>GCA383233337TIRAPc.441C>G (p.Ile147Met)
n.2086C>G
n.1696C>G
c.68-818C>G (n.68-818C>G)
n.516C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
c.609C>G (p.Ile203Met)
11g.126292850C>TCA477701724TIRAPc.441C>T (p.Ile147=)
n.2086C>T
n.1696C>T
c.68-818C>T (n.68-818C>T)
n.516C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
c.609C>T (p.Ile203=)
11g.126292851A>CCA383233339TIRAPc.442A>C (p.Thr148Pro)
n.2087A>C
n.1697A>C
c.68-817A>C (n.68-817A>C)
n.517A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
11g.126292851A>GCA383233340TIRAPc.442A>G (p.Thr148Ala)
n.2087A>G
n.1697A>G
c.68-817A>G (n.68-817A>G)
n.517A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
11g.126292851A>TCA383233342TIRAPc.442A>T (p.Thr148Ser)
n.2087A>T
n.1697A>T
c.68-817A>T (n.68-817A>T)
n.517A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
11g.126292852C>ACA383233343TIRAPc.443C>A (p.Thr148Lys)
n.2088C>A
n.1698C>A
c.68-816C>A (n.68-816C>A)
n.518C>A
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
11g.126292852C=CA2007054534TIRAPc.443C= (p.Thr148=)
n.2088C=
n.1698C=
c.68-816C= (n.68-816C=)
n.518C=
c.770C= (p.Thr257=)
c.611C= (p.Thr204=)
11g.126292852C>GCA383233345TIRAPc.443C>G (p.Thr148Arg)
n.2088C>G
n.1698C>G
c.68-816C>G (n.68-816C>G)
n.518C>G
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
11g.126292852C>TCA6354686TIRAPc.443C>T (p.Thr148Met)
n.2088C>T
n.1698C>T
c.68-816C>T (n.68-816C>T)
n.518C>T
c.770C>T (p.Thr257Met)
c.611C>T (p.Thr204Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292853G>ACA477701725TIRAPc.444G>A (p.Thr148=)
n.2089G>A
n.1699G>A
c.68-815G>A (n.68-815G>A)
n.519G>A
c.771G>A (p.Thr257=)
c.612G>A (p.Thr204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126292853G>CCA477701726TIRAPc.444G>C (p.Thr148=)
n.2089G>C
n.1699G>C
c.68-815G>C (n.68-815G>C)
n.519G>C
c.771G>C (p.Thr257=)
c.612G>C (p.Thr204=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.126292853G=CA2007054535TIRAPc.444G= (p.Thr148=)
n.2089G=
n.1699G=
c.68-815G= (n.68-815G=)
n.519G=
c.771G= (p.Thr257=)
c.612G= (p.Thr204=)
11g.126292853G>TCA477701727TIRAPc.444G>T (p.Thr148=)
n.2089G>T
n.1699G>T
c.68-815G>T (n.68-815G>T)
n.519G>T
c.771G>T (p.Thr257=)
c.612G>T (p.Thr204=)
11g.126292854C>ACA383233347TIRAPc.445C>A (p.Pro149Thr)
n.2090C>A
n.1700C>A
c.68-814C>A (n.68-814C>A)
n.520C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
11g.126292854C=CA2007054536TIRAPc.445C= (p.Pro149=)
n.2090C=
n.1700C=
c.68-814C= (n.68-814C=)
n.520C=
c.772C= (p.Pro258=)
c.613C= (p.Pro205=)
11g.126292854C>GCA383233349TIRAPc.445C>G (p.Pro149Ala)
n.2090C>G
n.1700C>G
c.68-814C>G (n.68-814C>G)
n.520C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
11g.126292854C>TCA383233351TIRAPc.445C>T (p.Pro149Ser)
n.2090C>T
n.1700C>T
c.68-814C>T (n.68-814C>T)
n.520C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292855C>ACA383233355TIRAPc.446C>A (p.Pro149Gln)
n.2091C>A
n.1701C>A
c.68-813C>A (n.68-813C>A)
n.521C>A
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
11g.126292855C=CA2007054537TIRAPc.446C= (p.Pro149=)
n.2091C=
n.1701C=
c.68-813C= (n.68-813C=)
n.521C=
c.773C= (p.Pro258=)
c.614C= (p.Pro205=)
11g.126292855C>GCA383233353TIRAPc.446C>G (p.Pro149Arg)
n.2091C>G
n.1701C>G
c.68-813C>G (n.68-813C>G)
n.521C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
 dbSNP
11g.126292855C>TCA6354687TIRAPc.446C>T (p.Pro149Leu)
n.2091C>T
n.1701C>T
c.68-813C>T (n.68-813C>T)
n.521C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292856G>ACA477701731TIRAPc.447G>A (p.Pro149=)
n.2092G>A
n.1702G>A
c.68-812G>A (n.68-812G>A)
n.522G>A
c.774G>A (p.Pro258=)
c.615G>A (p.Pro205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292856G>CCA477701734TIRAPc.447G>C (p.Pro149=)
n.2092G>C
n.1702G>C
c.68-812G>C (n.68-812G>C)
n.522G>C
c.774G>C (p.Pro258=)
c.615G>C (p.Pro205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126292856G=CA2007054538TIRAPc.447G= (p.Pro149=)
n.2092G=
n.1702G=
c.68-812G= (n.68-812G=)
n.522G=
c.774G= (p.Pro258=)
c.615G= (p.Pro205=)
11g.126292856G>TCA477701733TIRAPc.447G>T (p.Pro149=)
n.2092G>T
n.1702G>T
c.68-812G>T (n.68-812G>T)
n.522G>T
c.774G>T (p.Pro258=)
c.615G>T (p.Pro205=)
11g.126292857G>ACA383233356TIRAPc.448G>A (p.Gly150Ser)
n.2093G>A
n.1703G>A
c.68-811G>A (n.68-811G>A)
n.523G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
 gnomAD v4
11g.126292857G>CCA383233357TIRAPc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.2093G>C
n.1703G>C
c.68-811G>C (n.68-811G>C)
n.523G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
11g.126292857G>TCA383233359TIRAPc.448G>T (p.Gly150Cys)
n.2093G>T
n.1703G>T
c.68-811G>T (n.68-811G>T)
n.523G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
11g.126292858G>ACA383233361TIRAPc.449G>A (p.Gly150Asp)
n.2094G>A
n.1704G>A
c.68-810G>A (n.68-810G>A)
n.524G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
11g.126292858G>CCA383233363TIRAPc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.2094G>C
n.1704G>C
c.68-810G>C (n.68-810G>C)
n.524G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126292858G=CA2007054539TIRAPc.449G= (p.Gly150=)
n.2094G=
n.1704G=
c.68-810G= (n.68-810G=)
n.524G=
c.776G= (p.Gly259=)
c.617G= (p.Gly206=)
11g.126292858G>TCA383233365TIRAPc.449G>T (p.Gly150Val)
n.2094G>T
n.1704G>T
c.68-810G>T (n.68-810G>T)
n.524G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
11g.126292859C>ACA477701743TIRAPc.450C>A (p.Gly150=)
n.2095C>A
n.1705C>A
c.68-809C>A (n.68-809C>A)
n.525C>A
c.777C>A (p.Gly259=)
c.618C>A (p.Gly206=)
11g.126292859C=CA2007054540TIRAPc.450C= (p.Gly150=)
n.2095C=
n.1705C=
c.68-809C= (n.68-809C=)
n.525C=
c.777C= (p.Gly259=)
c.618C= (p.Gly206=)
11g.126292859C>GCA477701741TIRAPc.450C>G (p.Gly150=)
n.2095C>G
n.1705C>G
c.68-809C>G (n.68-809C>G)
n.525C>G
c.777C>G (p.Gly259=)
c.618C>G (p.Gly206=)
11g.126292859C>TCA477701739TIRAPc.450C>T (p.Gly150=)
n.2095C>T
n.1705C>T
c.68-809C>T (n.68-809C>T)
n.525C>T
c.777C>T (p.Gly259=)
c.618C>T (p.Gly206=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292860T>ACA383233366TIRAPc.451T>A (p.Phe151Ile)
n.2096T>A
n.1706T>A
c.68-808T>A (n.68-808T>A)
n.526T>A
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
11g.126292860T>CCA383233368TIRAPc.451T>C (p.Phe151Leu)
n.2096T>C
n.1706T>C
c.68-808T>C (n.68-808T>C)
n.526T>C
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
 gnomAD v4
11g.126292860T>GCA6354688TIRAPc.451T>G (p.Phe151Val)
n.2096T>G
n.1706T>G
c.68-808T>G (n.68-808T>G)
n.526T>G
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.619T>G (p.Phe207Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126292860T=CA2007054541TIRAPc.451T= (p.Phe151=)
n.2096T=
n.1706T=
c.68-808T= (n.68-808T=)
n.526T=
c.778T= (p.Phe260=)
c.619T= (p.Phe207=)
11g.126292861T>ACA383233371TIRAPc.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.2097T>A
n.1707T>A
c.68-807T>A (n.68-807T>A)
n.527T>A
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)

Number of alleles fetched