Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121577629G>ACA13554659SORL1c.3580+229G>A (n.3580+229G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.121577633A=CA2004947617SORL1c.3580+233A= (n.3580+233A=)
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11g.121577633A>CCA229853586SORL1c.3580+233A>C (n.3580+233A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577633A>GCA672595263SORL1c.3580+233A>G (n.3580+233A>G)
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dbSNP
11g.121577635_121577636delCA2520221870SORL1c.3580+235_3580+236del (n.3580+235_3580+236del)
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11g.121577636T>CCA229853597SORL1c.3580+236T>C (n.3580+236T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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11g.121577644_121577645insCCA2532553060SORL1c.3580+244_3580+245insC (n.3580+244_3580+245insC)
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11g.121577645G=CA2004947622SORL1c.3580+245G= (n.3580+245G=)
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11g.121577645G>TCA2004947623SORL1c.3580+245G>T (n.3580+245G>T)
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dbSNP
11g.121577646C=CA2004947624SORL1c.3580+246C= (n.3580+246C=)
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11g.121577646C>TCA942933444SORL1c.3580+246C>T (n.3580+246C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577646_121577650delCA2554334097SORL1c.3580+246_3580+250del (n.3580+246_3580+250del)
c.412+246_412+250del (n.412+246_412+250del)
c.118+246_118+250del (n.118+246_118+250del)
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c.3055+246_3055+250del (n.3055+246_3055+250del)
11g.121577647T>CCA2004947626SORL1c.3580+247T>C (n.3580+247T>C)
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c.3466+247T>C (n.3466+247T>C)
c.2041+247T>C (n.2041+247T>C)
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c.3268+247T>C (n.3268+247T>C)
c.3055+247T>C (n.3055+247T>C)
dbSNP
11g.121577647T=CA2004947625SORL1c.3580+247T= (n.3580+247T=)
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11g.121577648C>ACA2004947628SORL1c.3580+248C>A (n.3580+248C>A)
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c.2041+248C>A (n.2041+248C>A)
c.940+248C>A (n.940+248C>A)
c.3268+248C>A (n.3268+248C>A)
c.3055+248C>A (n.3055+248C>A)
dbSNP
11g.121577648C=CA2004947627SORL1c.3580+248C= (n.3580+248C=)
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c.3055+248C= (n.3055+248C=)
11g.121577648C>TCA229853601SORL1c.3580+248C>T (n.3580+248C>T)
c.412+248C>T (n.412+248C>T)
c.118+248C>T (n.118+248C>T)
c.310+248C>T (n.310+248C>T)
c.3466+248C>T (n.3466+248C>T)
c.2041+248C>T (n.2041+248C>T)
c.940+248C>T (n.940+248C>T)
c.3268+248C>T (n.3268+248C>T)
c.3055+248C>T (n.3055+248C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577649A=CA2004947629SORL1c.3580+249A= (n.3580+249A=)
c.412+249A= (n.412+249A=)
c.118+249A= (n.118+249A=)
c.310+249A= (n.310+249A=)
c.3466+249A= (n.3466+249A=)
c.2041+249A= (n.2041+249A=)
c.940+249A= (n.940+249A=)
c.3268+249A= (n.3268+249A=)
c.3055+249A= (n.3055+249A=)
11g.121577649A>GCA2004947630SORL1c.3580+249A>G (n.3580+249A>G)
c.412+249A>G (n.412+249A>G)
c.118+249A>G (n.118+249A>G)
c.310+249A>G (n.310+249A>G)
c.3466+249A>G (n.3466+249A>G)
c.2041+249A>G (n.2041+249A>G)
c.940+249A>G (n.940+249A>G)
c.3268+249A>G (n.3268+249A>G)
c.3055+249A>G (n.3055+249A>G)
dbSNP
11g.121577654_121577655insTTTCA2528513608SORL1c.3580+254_3580+255insTTT (n.3580+254_3580+255insTTT)
c.412+254_412+255insTTT (n.412+254_412+255insTTT)
c.118+254_118+255insTTT (n.118+254_118+255insTTT)
c.310+254_310+255insTTT (n.310+254_310+255insTTT)
c.3466+254_3466+255insTTT (n.3466+254_3466+255insTTT)
c.2041+254_2041+255insTTT (n.2041+254_2041+255insTTT)
c.940+254_940+255insTTT (n.940+254_940+255insTTT)
c.3268+254_3268+255insTTT (n.3268+254_3268+255insTTT)
c.3055+254_3055+255insTTT (n.3055+254_3055+255insTTT)
11g.121577657_121577661delinsTATTCCA2004947631SORL1c.3580+257_3580+261delinsTATTC (n.3580+257_3580+261delinsTATTC)
c.412+257_412+261delinsTATTC (n.412+257_412+261delinsTATTC)
c.118+257_118+261delinsTATTC (n.118+257_118+261delinsTATTC)
c.310+257_310+261delinsTATTC (n.310+257_310+261delinsTATTC)
c.3466+257_3466+261delinsTATTC (n.3466+257_3466+261delinsTATTC)
c.2041+257_2041+261delinsTATTC (n.2041+257_2041+261delinsTATTC)
c.940+257_940+261delinsTATTC (n.940+257_940+261delinsTATTC)
c.3268+257_3268+261delinsTATTC (n.3268+257_3268+261delinsTATTC)
c.3055+257_3055+261delinsTATTC (n.3055+257_3055+261delinsTATTC)
11g.121577658A=CA2004947632SORL1c.3580+258A= (n.3580+258A=)
c.412+258A= (n.412+258A=)
c.118+258A= (n.118+258A=)
c.310+258A= (n.310+258A=)
c.3466+258A= (n.3466+258A=)
c.2041+258A= (n.2041+258A=)
c.940+258A= (n.940+258A=)
c.3268+258A= (n.3268+258A=)
c.3055+258A= (n.3055+258A=)
11g.121577658A>GCA672595272SORL1c.3580+258A>G (n.3580+258A>G)
c.412+258A>G (n.412+258A>G)
c.118+258A>G (n.118+258A>G)
c.310+258A>G (n.310+258A>G)
c.3466+258A>G (n.3466+258A>G)
c.2041+258A>G (n.2041+258A>G)
c.940+258A>G (n.940+258A>G)
c.3268+258A>G (n.3268+258A>G)
c.3055+258A>G (n.3055+258A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577658A>TCA229853627SORL1c.3580+258A>T (n.3580+258A>T)
c.412+258A>T (n.412+258A>T)
c.118+258A>T (n.118+258A>T)
c.310+258A>T (n.310+258A>T)
c.3466+258A>T (n.3466+258A>T)
c.2041+258A>T (n.2041+258A>T)
c.940+258A>T (n.940+258A>T)
c.3268+258A>T (n.3268+258A>T)
c.3055+258A>T (n.3055+258A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121577663_121577666delCA672595269SORL1c.3580+263_3580+266del (n.3580+263_3580+266del)
c.412+263_412+266del (n.412+263_412+266del)
c.118+263_118+266del (n.118+263_118+266del)
c.310+263_310+266del (n.310+263_310+266del)
c.3466+263_3466+266del (n.3466+263_3466+266del)
c.2041+263_2041+266del (n.2041+263_2041+266del)
c.940+263_940+266del (n.940+263_940+266del)
c.3268+263_3268+266del (n.3268+263_3268+266del)
c.3055+263_3055+266del (n.3055+263_3055+266del)
dbSNP
11g.121577659T>CCA2004947634SORL1c.3580+259T>C (n.3580+259T>C)
c.412+259T>C (n.412+259T>C)
c.118+259T>C (n.118+259T>C)
c.310+259T>C (n.310+259T>C)
c.3466+259T>C (n.3466+259T>C)
c.2041+259T>C (n.2041+259T>C)
c.940+259T>C (n.940+259T>C)
c.3268+259T>C (n.3268+259T>C)
c.3055+259T>C (n.3055+259T>C)
dbSNP
11g.121577659T=CA2004947633SORL1c.3580+259T= (n.3580+259T=)
c.412+259T= (n.412+259T=)
c.118+259T= (n.118+259T=)
c.310+259T= (n.310+259T=)
c.3466+259T= (n.3466+259T=)
c.2041+259T= (n.2041+259T=)
c.940+259T= (n.940+259T=)
c.3268+259T= (n.3268+259T=)
c.3055+259T= (n.3055+259T=)
11g.121577666A=CA2004947635SORL1c.3580+266A= (n.3580+266A=)
c.412+266A= (n.412+266A=)
c.118+266A= (n.118+266A=)
c.310+266A= (n.310+266A=)
c.3466+266A= (n.3466+266A=)
c.2041+266A= (n.2041+266A=)
c.940+266A= (n.940+266A=)
c.3268+266A= (n.3268+266A=)
c.3055+266A= (n.3055+266A=)
11g.121577666A>GCA672595274SORL1c.3580+266A>G (n.3580+266A>G)
c.412+266A>G (n.412+266A>G)
c.118+266A>G (n.118+266A>G)
c.310+266A>G (n.310+266A>G)
c.3466+266A>G (n.3466+266A>G)
c.2041+266A>G (n.2041+266A>G)
c.940+266A>G (n.940+266A>G)
c.3268+266A>G (n.3268+266A>G)
c.3055+266A>G (n.3055+266A>G)
dbSNP
11g.121577668G>TCA2510573854SORL1c.3580+268G>T (n.3580+268G>T)
c.412+268G>T (n.412+268G>T)
c.118+268G>T (n.118+268G>T)
c.310+268G>T (n.310+268G>T)
c.3466+268G>T (n.3466+268G>T)
c.2041+268G>T (n.2041+268G>T)
c.940+268G>T (n.940+268G>T)
c.3268+268G>T (n.3268+268G>T)
c.3055+268G>T (n.3055+268G>T)
11g.121577671C=CA2004947636SORL1c.3580+271C= (n.3580+271C=)
c.412+271C= (n.412+271C=)
c.118+271C= (n.118+271C=)
c.310+271C= (n.310+271C=)
c.3466+271C= (n.3466+271C=)
c.2041+271C= (n.2041+271C=)
c.940+271C= (n.940+271C=)
c.3268+271C= (n.3268+271C=)
c.3055+271C= (n.3055+271C=)
11g.121577671C>TCA229853633SORL1c.3580+271C>T (n.3580+271C>T)
c.412+271C>T (n.412+271C>T)
c.118+271C>T (n.118+271C>T)
c.310+271C>T (n.310+271C>T)
c.3466+271C>T (n.3466+271C>T)
c.2041+271C>T (n.2041+271C>T)
c.940+271C>T (n.940+271C>T)
c.3268+271C>T (n.3268+271C>T)
c.3055+271C>T (n.3055+271C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.121577681C=CA2004947637SORL1c.3580+281C= (n.3580+281C=)
c.412+281C= (n.412+281C=)
c.118+281C= (n.118+281C=)
c.310+281C= (n.310+281C=)
c.3466+281C= (n.3466+281C=)
c.2041+281C= (n.2041+281C=)
c.940+281C= (n.940+281C=)
c.3268+281C= (n.3268+281C=)
c.3055+281C= (n.3055+281C=)
11g.121577681C>GCA2004947638SORL1c.3580+281C>G (n.3580+281C>G)
c.412+281C>G (n.412+281C>G)
c.118+281C>G (n.118+281C>G)
c.310+281C>G (n.310+281C>G)
c.3466+281C>G (n.3466+281C>G)
c.2041+281C>G (n.2041+281C>G)
c.940+281C>G (n.940+281C>G)
c.3268+281C>G (n.3268+281C>G)
c.3055+281C>G (n.3055+281C>G)
dbSNP
11g.121577691A=CA2004947639SORL1c.3580+291A= (n.3580+291A=)
c.412+291A= (n.412+291A=)
c.118+291A= (n.118+291A=)
c.310+291A= (n.310+291A=)
c.3466+291A= (n.3466+291A=)
c.2041+291A= (n.2041+291A=)
c.940+291A= (n.940+291A=)
c.3268+291A= (n.3268+291A=)
c.3055+291A= (n.3055+291A=)
11g.121577691A>CCA2004947640SORL1c.3580+291A>C (n.3580+291A>C)
c.412+291A>C (n.412+291A>C)
c.118+291A>C (n.118+291A>C)
c.310+291A>C (n.310+291A>C)
c.3466+291A>C (n.3466+291A>C)
c.2041+291A>C (n.2041+291A>C)
c.940+291A>C (n.940+291A>C)
c.3268+291A>C (n.3268+291A>C)
c.3055+291A>C (n.3055+291A>C)
dbSNP
11g.121577691A>GCA229853637SORL1c.3580+291A>G (n.3580+291A>G)
c.412+291A>G (n.412+291A>G)
c.118+291A>G (n.118+291A>G)
c.310+291A>G (n.310+291A>G)
c.3466+291A>G (n.3466+291A>G)
c.2041+291A>G (n.2041+291A>G)
c.940+291A>G (n.940+291A>G)
c.3268+291A>G (n.3268+291A>G)
c.3055+291A>G (n.3055+291A>G)
dbSNP
11g.121577692C>ACA2004947641SORL1c.3580+292C>A (n.3580+292C>A)
c.412+292C>A (n.412+292C>A)
c.118+292C>A (n.118+292C>A)
c.310+292C>A (n.310+292C>A)
c.3466+292C>A (n.3466+292C>A)
c.2041+292C>A (n.2041+292C>A)
c.940+292C>A (n.940+292C>A)
c.3268+292C>A (n.3268+292C>A)
c.3055+292C>A (n.3055+292C>A)
dbSNP
11g.121577692C=CA2004947642SORL1c.3580+292C= (n.3580+292C=)
c.412+292C= (n.412+292C=)
c.118+292C= (n.118+292C=)
c.310+292C= (n.310+292C=)
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c.2041+292C= (n.2041+292C=)
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c.3268+292C= (n.3268+292C=)
c.3055+292C= (n.3055+292C=)

Number of alleles fetched