Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121577529G>A | CA2616500551 | SORL1 | c.3580+129G>A (n.3580+129G>A) c.412+129G>A (n.412+129G>A) c.118+129G>A (n.118+129G>A) c.310+129G>A (n.310+129G>A) c.3466+129G>A (n.3466+129G>A) c.2041+129G>A (n.2041+129G>A) c.940+129G>A (n.940+129G>A) c.3268+129G>A (n.3268+129G>A) c.3055+129G>A (n.3055+129G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577529G>C | CA2004947569 | SORL1 | c.3580+129G>C (n.3580+129G>C) c.412+129G>C (n.412+129G>C) c.118+129G>C (n.118+129G>C) c.310+129G>C (n.310+129G>C) c.3466+129G>C (n.3466+129G>C) c.2041+129G>C (n.2041+129G>C) c.940+129G>C (n.940+129G>C) c.3268+129G>C (n.3268+129G>C) c.3055+129G>C (n.3055+129G>C) | dbSNP |
11 | g.121577529G= | CA2004947568 | SORL1 | c.3580+129G= (n.3580+129G=) c.412+129G= (n.412+129G=) c.118+129G= (n.118+129G=) c.310+129G= (n.310+129G=) c.3466+129G= (n.3466+129G=) c.2041+129G= (n.2041+129G=) c.940+129G= (n.940+129G=) c.3268+129G= (n.3268+129G=) c.3055+129G= (n.3055+129G=) | |
11 | g.121577529G>T | CA2616500552 | SORL1 | c.3580+129G>T (n.3580+129G>T) c.412+129G>T (n.412+129G>T) c.118+129G>T (n.118+129G>T) c.310+129G>T (n.310+129G>T) c.3466+129G>T (n.3466+129G>T) c.2041+129G>T (n.2041+129G>T) c.940+129G>T (n.940+129G>T) c.3268+129G>T (n.3268+129G>T) c.3055+129G>T (n.3055+129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577530C>A | CA2616500553 | SORL1 | c.3580+130C>A (n.3580+130C>A) c.412+130C>A (n.412+130C>A) c.118+130C>A (n.118+130C>A) c.310+130C>A (n.310+130C>A) c.3466+130C>A (n.3466+130C>A) c.2041+130C>A (n.2041+130C>A) c.940+130C>A (n.940+130C>A) c.3268+130C>A (n.3268+130C>A) c.3055+130C>A (n.3055+130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577530C>G | CA2616500554 | SORL1 | c.3580+130C>G (n.3580+130C>G) c.412+130C>G (n.412+130C>G) c.118+130C>G (n.118+130C>G) c.310+130C>G (n.310+130C>G) c.3466+130C>G (n.3466+130C>G) c.2041+130C>G (n.2041+130C>G) c.940+130C>G (n.940+130C>G) c.3268+130C>G (n.3268+130C>G) c.3055+130C>G (n.3055+130C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121577531T>C | CA2616500555 | SORL1 | c.3580+131T>C (n.3580+131T>C) c.412+131T>C (n.412+131T>C) c.118+131T>C (n.118+131T>C) c.310+131T>C (n.310+131T>C) c.3466+131T>C (n.3466+131T>C) c.2041+131T>C (n.2041+131T>C) c.940+131T>C (n.940+131T>C) c.3268+131T>C (n.3268+131T>C) c.3055+131T>C (n.3055+131T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577531T>G | CA2004947571 | SORL1 | c.3580+131T>G (n.3580+131T>G) c.412+131T>G (n.412+131T>G) c.118+131T>G (n.118+131T>G) c.310+131T>G (n.310+131T>G) c.3466+131T>G (n.3466+131T>G) c.2041+131T>G (n.2041+131T>G) c.940+131T>G (n.940+131T>G) c.3268+131T>G (n.3268+131T>G) c.3055+131T>G (n.3055+131T>G) | dbSNP |
11 | g.121577531T= | CA2004947570 | SORL1 | c.3580+131T= (n.3580+131T=) c.412+131T= (n.412+131T=) c.118+131T= (n.118+131T=) c.310+131T= (n.310+131T=) c.3466+131T= (n.3466+131T=) c.2041+131T= (n.2041+131T=) c.940+131T= (n.940+131T=) c.3268+131T= (n.3268+131T=) c.3055+131T= (n.3055+131T=) | |
11 | g.121577532T>G | CA2616500556 | SORL1 | c.3580+132T>G (n.3580+132T>G) c.412+132T>G (n.412+132T>G) c.118+132T>G (n.118+132T>G) c.310+132T>G (n.310+132T>G) c.3466+132T>G (n.3466+132T>G) c.2041+132T>G (n.2041+132T>G) c.940+132T>G (n.940+132T>G) c.3268+132T>G (n.3268+132T>G) c.3055+132T>G (n.3055+132T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121577533C>A | CA2616500557 | SORL1 | c.3580+133C>A (n.3580+133C>A) c.412+133C>A (n.412+133C>A) c.118+133C>A (n.118+133C>A) c.310+133C>A (n.310+133C>A) c.3466+133C>A (n.3466+133C>A) c.2041+133C>A (n.2041+133C>A) c.940+133C>A (n.940+133C>A) c.3268+133C>A (n.3268+133C>A) c.3055+133C>A (n.3055+133C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577534T>C | CA2616500558 | SORL1 | c.3580+134T>C (n.3580+134T>C) c.412+134T>C (n.412+134T>C) c.118+134T>C (n.118+134T>C) c.310+134T>C (n.310+134T>C) c.3466+134T>C (n.3466+134T>C) c.2041+134T>C (n.2041+134T>C) c.940+134T>C (n.940+134T>C) c.3268+134T>C (n.3268+134T>C) c.3055+134T>C (n.3055+134T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577535C>A | CA2616500559 | SORL1 | c.3580+135C>A (n.3580+135C>A) c.412+135C>A (n.412+135C>A) c.118+135C>A (n.118+135C>A) c.310+135C>A (n.310+135C>A) c.3466+135C>A (n.3466+135C>A) c.2041+135C>A (n.2041+135C>A) c.940+135C>A (n.940+135C>A) c.3268+135C>A (n.3268+135C>A) c.3055+135C>A (n.3055+135C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577535C>G | CA2616500560 | SORL1 | c.3580+135C>G (n.3580+135C>G) c.412+135C>G (n.412+135C>G) c.118+135C>G (n.118+135C>G) c.310+135C>G (n.310+135C>G) c.3466+135C>G (n.3466+135C>G) c.2041+135C>G (n.2041+135C>G) c.940+135C>G (n.940+135C>G) c.3268+135C>G (n.3268+135C>G) c.3055+135C>G (n.3055+135C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121577535C>T | CA2616500561 | SORL1 | c.3580+135C>T (n.3580+135C>T) c.412+135C>T (n.412+135C>T) c.118+135C>T (n.118+135C>T) c.310+135C>T (n.310+135C>T) c.3466+135C>T (n.3466+135C>T) c.2041+135C>T (n.2041+135C>T) c.940+135C>T (n.940+135C>T) c.3268+135C>T (n.3268+135C>T) c.3055+135C>T (n.3055+135C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577537A>C | CA2616500562 | SORL1 | c.3580+137A>C (n.3580+137A>C) c.412+137A>C (n.412+137A>C) c.118+137A>C (n.118+137A>C) c.310+137A>C (n.310+137A>C) c.3466+137A>C (n.3466+137A>C) c.2041+137A>C (n.2041+137A>C) c.940+137A>C (n.940+137A>C) c.3268+137A>C (n.3268+137A>C) c.3055+137A>C (n.3055+137A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577537A>G | CA2616500563 | SORL1 | c.3580+137A>G (n.3580+137A>G) c.412+137A>G (n.412+137A>G) c.118+137A>G (n.118+137A>G) c.310+137A>G (n.310+137A>G) c.3466+137A>G (n.3466+137A>G) c.2041+137A>G (n.2041+137A>G) c.940+137A>G (n.940+137A>G) c.3268+137A>G (n.3268+137A>G) c.3055+137A>G (n.3055+137A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121577538A= | CA2004947572 | SORL1 | c.3580+138A= (n.3580+138A=) c.412+138A= (n.412+138A=) c.118+138A= (n.118+138A=) c.310+138A= (n.310+138A=) c.3466+138A= (n.3466+138A=) c.2041+138A= (n.2041+138A=) c.940+138A= (n.940+138A=) c.3268+138A= (n.3268+138A=) c.3055+138A= (n.3055+138A=) | |
11 | g.121577538A>G | CA672595220 | SORL1 | c.3580+138A>G (n.3580+138A>G) c.412+138A>G (n.412+138A>G) c.118+138A>G (n.118+138A>G) c.310+138A>G (n.310+138A>G) c.3466+138A>G (n.3466+138A>G) c.2041+138A>G (n.2041+138A>G) c.940+138A>G (n.940+138A>G) c.3268+138A>G (n.3268+138A>G) c.3055+138A>G (n.3055+138A>G) | dbSNP |
11 | g.121577539G>C | CA2616500564 | SORL1 | c.3580+139G>C (n.3580+139G>C) c.412+139G>C (n.412+139G>C) c.118+139G>C (n.118+139G>C) c.310+139G>C (n.310+139G>C) c.3466+139G>C (n.3466+139G>C) c.2041+139G>C (n.2041+139G>C) c.940+139G>C (n.940+139G>C) c.3268+139G>C (n.3268+139G>C) c.3055+139G>C (n.3055+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121577541G>A | CA602235926 | SORL1 | c.3580+141G>A (n.3580+141G>A) c.412+141G>A (n.412+141G>A) c.118+141G>A (n.118+141G>A) c.310+141G>A (n.310+141G>A) c.3466+141G>A (n.3466+141G>A) c.2041+141G>A (n.2041+141G>A) c.940+141G>A (n.940+141G>A) c.3268+141G>A (n.3268+141G>A) c.3055+141G>A (n.3055+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577541G>C | CA2616500565 | SORL1 | c.3580+141G>C (n.3580+141G>C) c.412+141G>C (n.412+141G>C) c.118+141G>C (n.118+141G>C) c.310+141G>C (n.310+141G>C) c.3466+141G>C (n.3466+141G>C) c.2041+141G>C (n.2041+141G>C) c.940+141G>C (n.940+141G>C) c.3268+141G>C (n.3268+141G>C) c.3055+141G>C (n.3055+141G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577541G= | CA2004947573 | SORL1 | c.3580+141G= (n.3580+141G=) c.412+141G= (n.412+141G=) c.118+141G= (n.118+141G=) c.310+141G= (n.310+141G=) c.3466+141G= (n.3466+141G=) c.2041+141G= (n.2041+141G=) c.940+141G= (n.940+141G=) c.3268+141G= (n.3268+141G=) c.3055+141G= (n.3055+141G=) | |
11 | g.121577541G>T | CA2616500566 | SORL1 | c.3580+141G>T (n.3580+141G>T) c.412+141G>T (n.412+141G>T) c.118+141G>T (n.118+141G>T) c.310+141G>T (n.310+141G>T) c.3466+141G>T (n.3466+141G>T) c.2041+141G>T (n.2041+141G>T) c.940+141G>T (n.940+141G>T) c.3268+141G>T (n.3268+141G>T) c.3055+141G>T (n.3055+141G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577542C>A | CA2616500567 | SORL1 | c.3580+142C>A (n.3580+142C>A) c.412+142C>A (n.412+142C>A) c.118+142C>A (n.118+142C>A) c.310+142C>A (n.310+142C>A) c.3466+142C>A (n.3466+142C>A) c.2041+142C>A (n.2041+142C>A) c.940+142C>A (n.940+142C>A) c.3268+142C>A (n.3268+142C>A) c.3055+142C>A (n.3055+142C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577542C= | CA2004947574 | SORL1 | c.3580+142C= (n.3580+142C=) c.412+142C= (n.412+142C=) c.118+142C= (n.118+142C=) c.310+142C= (n.310+142C=) c.3466+142C= (n.3466+142C=) c.2041+142C= (n.2041+142C=) c.940+142C= (n.940+142C=) c.3268+142C= (n.3268+142C=) c.3055+142C= (n.3055+142C=) | |
11 | g.121577542C>G | CA672595222 | SORL1 | c.3580+142C>G (n.3580+142C>G) c.412+142C>G (n.412+142C>G) c.118+142C>G (n.118+142C>G) c.310+142C>G (n.310+142C>G) c.3466+142C>G (n.3466+142C>G) c.2041+142C>G (n.2041+142C>G) c.940+142C>G (n.940+142C>G) c.3268+142C>G (n.3268+142C>G) c.3055+142C>G (n.3055+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121577543T>A | CA2616500568 | SORL1 | c.3580+143T>A (n.3580+143T>A) c.412+143T>A (n.412+143T>A) c.118+143T>A (n.118+143T>A) c.310+143T>A (n.310+143T>A) c.3466+143T>A (n.3466+143T>A) c.2041+143T>A (n.2041+143T>A) c.940+143T>A (n.940+143T>A) c.3268+143T>A (n.3268+143T>A) c.3055+143T>A (n.3055+143T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577543T>C | CA2616500569 | SORL1 | c.3580+143T>C (n.3580+143T>C) c.412+143T>C (n.412+143T>C) c.118+143T>C (n.118+143T>C) c.310+143T>C (n.310+143T>C) c.3466+143T>C (n.3466+143T>C) c.2041+143T>C (n.2041+143T>C) c.940+143T>C (n.940+143T>C) c.3268+143T>C (n.3268+143T>C) c.3055+143T>C (n.3055+143T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577544G>A | CA2616500570 | SORL1 | c.3580+144G>A (n.3580+144G>A) c.412+144G>A (n.412+144G>A) c.118+144G>A (n.118+144G>A) c.310+144G>A (n.310+144G>A) c.3466+144G>A (n.3466+144G>A) c.2041+144G>A (n.2041+144G>A) c.940+144G>A (n.940+144G>A) c.3268+144G>A (n.3268+144G>A) c.3055+144G>A (n.3055+144G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577544G>T | CA2616500571 | SORL1 | c.3580+144G>T (n.3580+144G>T) c.412+144G>T (n.412+144G>T) c.118+144G>T (n.118+144G>T) c.310+144G>T (n.310+144G>T) c.3466+144G>T (n.3466+144G>T) c.2041+144G>T (n.2041+144G>T) c.940+144G>T (n.940+144G>T) c.3268+144G>T (n.3268+144G>T) c.3055+144G>T (n.3055+144G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577545G>A | CA229853551 | SORL1 | c.3580+145G>A (n.3580+145G>A) c.412+145G>A (n.412+145G>A) c.118+145G>A (n.118+145G>A) c.310+145G>A (n.310+145G>A) c.3466+145G>A (n.3466+145G>A) c.2041+145G>A (n.2041+145G>A) c.940+145G>A (n.940+145G>A) c.3268+145G>A (n.3268+145G>A) c.3055+145G>A (n.3055+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577545G>C | CA2581052241 | SORL1 | c.3580+145G>C (n.3580+145G>C) c.412+145G>C (n.412+145G>C) c.118+145G>C (n.118+145G>C) c.310+145G>C (n.310+145G>C) c.3466+145G>C (n.3466+145G>C) c.2041+145G>C (n.2041+145G>C) c.940+145G>C (n.940+145G>C) c.3268+145G>C (n.3268+145G>C) c.3055+145G>C (n.3055+145G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577545G= | CA2004947575 | SORL1 | c.3580+145G= (n.3580+145G=) c.412+145G= (n.412+145G=) c.118+145G= (n.118+145G=) c.310+145G= (n.310+145G=) c.3466+145G= (n.3466+145G=) c.2041+145G= (n.2041+145G=) c.940+145G= (n.940+145G=) c.3268+145G= (n.3268+145G=) c.3055+145G= (n.3055+145G=) | |
11 | g.121577545G>T | CA2581052240 | SORL1 | c.3580+145G>T (n.3580+145G>T) c.412+145G>T (n.412+145G>T) c.118+145G>T (n.118+145G>T) c.310+145G>T (n.310+145G>T) c.3466+145G>T (n.3466+145G>T) c.2041+145G>T (n.2041+145G>T) c.940+145G>T (n.940+145G>T) c.3268+145G>T (n.3268+145G>T) c.3055+145G>T (n.3055+145G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577547C>A | CA2616500572 | SORL1 | c.3580+147C>A (n.3580+147C>A) c.412+147C>A (n.412+147C>A) c.118+147C>A (n.118+147C>A) c.310+147C>A (n.310+147C>A) c.3466+147C>A (n.3466+147C>A) c.2041+147C>A (n.2041+147C>A) c.940+147C>A (n.940+147C>A) c.3268+147C>A (n.3268+147C>A) c.3055+147C>A (n.3055+147C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577547C= | CA2004947576 | SORL1 | c.3580+147C= (n.3580+147C=) c.412+147C= (n.412+147C=) c.118+147C= (n.118+147C=) c.310+147C= (n.310+147C=) c.3466+147C= (n.3466+147C=) c.2041+147C= (n.2041+147C=) c.940+147C= (n.940+147C=) c.3268+147C= (n.3268+147C=) c.3055+147C= (n.3055+147C=) | |
11 | g.121577547C>G | CA672595225 | SORL1 | c.3580+147C>G (n.3580+147C>G) c.412+147C>G (n.412+147C>G) c.118+147C>G (n.118+147C>G) c.310+147C>G (n.310+147C>G) c.3466+147C>G (n.3466+147C>G) c.2041+147C>G (n.2041+147C>G) c.940+147C>G (n.940+147C>G) c.3268+147C>G (n.3268+147C>G) c.3055+147C>G (n.3055+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121577548T>C | CA2616500573 | SORL1 | c.3580+148T>C (n.3580+148T>C) c.412+148T>C (n.412+148T>C) c.118+148T>C (n.118+148T>C) c.310+148T>C (n.310+148T>C) c.3466+148T>C (n.3466+148T>C) c.2041+148T>C (n.2041+148T>C) c.940+148T>C (n.940+148T>C) c.3268+148T>C (n.3268+148T>C) c.3055+148T>C (n.3055+148T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577550T>C | CA2616500574 | SORL1 | c.3580+150T>C (n.3580+150T>C) c.412+150T>C (n.412+150T>C) c.118+150T>C (n.118+150T>C) c.310+150T>C (n.310+150T>C) c.3466+150T>C (n.3466+150T>C) c.2041+150T>C (n.2041+150T>C) c.940+150T>C (n.940+150T>C) c.3268+150T>C (n.3268+150T>C) c.3055+150T>C (n.3055+150T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121577551G>A | CA2616500575 | SORL1 | c.3580+151G>A (n.3580+151G>A) c.412+151G>A (n.412+151G>A) c.118+151G>A (n.118+151G>A) c.310+151G>A (n.310+151G>A) c.3466+151G>A (n.3466+151G>A) c.2041+151G>A (n.2041+151G>A) c.940+151G>A (n.940+151G>A) c.3268+151G>A (n.3268+151G>A) c.3055+151G>A (n.3055+151G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121577552A= | CA2004947577 | SORL1 | c.3580+152A= (n.3580+152A=) c.412+152A= (n.412+152A=) c.118+152A= (n.118+152A=) c.310+152A= (n.310+152A=) c.3466+152A= (n.3466+152A=) c.2041+152A= (n.2041+152A=) c.940+152A= (n.940+152A=) c.3268+152A= (n.3268+152A=) c.3055+152A= (n.3055+152A=) | |
11 | g.121577552A>G | CA2004947578 | SORL1 | c.3580+152A>G (n.3580+152A>G) c.412+152A>G (n.412+152A>G) c.118+152A>G (n.118+152A>G) c.310+152A>G (n.310+152A>G) c.3466+152A>G (n.3466+152A>G) c.2041+152A>G (n.2041+152A>G) c.940+152A>G (n.940+152A>G) c.3268+152A>G (n.3268+152A>G) c.3055+152A>G (n.3055+152A>G) | dbSNP |
11 | g.121577552A>T | CA2616500576 | SORL1 | c.3580+152A>T (n.3580+152A>T) c.412+152A>T (n.412+152A>T) c.118+152A>T (n.118+152A>T) c.310+152A>T (n.310+152A>T) c.3466+152A>T (n.3466+152A>T) c.2041+152A>T (n.2041+152A>T) c.940+152A>T (n.940+152A>T) c.3268+152A>T (n.3268+152A>T) c.3055+152A>T (n.3055+152A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121577553del | CA2616500577 | SORL1 | c.3580+153del (n.3580+153del) c.412+153del (n.412+153del) c.118+153del (n.118+153del) c.310+153del (n.310+153del) c.3466+153del (n.3466+153del) c.2041+153del (n.2041+153del) c.940+153del (n.940+153del) c.3268+153del (n.3268+153del) c.3055+153del (n.3055+153del) | gnomAD v4 |
11 | g.121577554G>A | CA2004947580 | SORL1 | c.3580+154G>A (n.3580+154G>A) c.412+154G>A (n.412+154G>A) c.118+154G>A (n.118+154G>A) c.310+154G>A (n.310+154G>A) c.3466+154G>A (n.3466+154G>A) c.2041+154G>A (n.2041+154G>A) c.940+154G>A (n.940+154G>A) c.3268+154G>A (n.3268+154G>A) c.3055+154G>A (n.3055+154G>A) | dbSNP |
11 | g.121577554G= | CA2004947579 | SORL1 | c.3580+154G= (n.3580+154G=) c.412+154G= (n.412+154G=) c.118+154G= (n.118+154G=) c.310+154G= (n.310+154G=) c.3466+154G= (n.3466+154G=) c.2041+154G= (n.2041+154G=) c.940+154G= (n.940+154G=) c.3268+154G= (n.3268+154G=) c.3055+154G= (n.3055+154G=) | |
11 | g.121577555A= | CA2004947581 | SORL1 | c.3580+155A= (n.3580+155A=) c.412+155A= (n.412+155A=) c.118+155A= (n.118+155A=) c.310+155A= (n.310+155A=) c.3466+155A= (n.3466+155A=) c.2041+155A= (n.2041+155A=) c.940+155A= (n.940+155A=) c.3268+155A= (n.3268+155A=) c.3055+155A= (n.3055+155A=) | |
11 | g.121577555A>G | CA229853552 | SORL1 | c.3580+155A>G (n.3580+155A>G) c.412+155A>G (n.412+155A>G) c.118+155A>G (n.118+155A>G) c.310+155A>G (n.310+155A>G) c.3466+155A>G (n.3466+155A>G) c.2041+155A>G (n.2041+155A>G) c.940+155A>G (n.940+155A>G) c.3268+155A>G (n.3268+155A>G) c.3055+155A>G (n.3055+155A>G) | dbSNP |
11 | g.121577557A= | CA2004947582 | SORL1 | c.3580+157A= (n.3580+157A=) c.412+157A= (n.412+157A=) c.118+157A= (n.118+157A=) c.310+157A= (n.310+157A=) c.3466+157A= (n.3466+157A=) c.2041+157A= (n.2041+157A=) c.940+157A= (n.940+157A=) c.3268+157A= (n.3268+157A=) c.3055+157A= (n.3055+157A=) |