| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121577445C>A | CA2616500494 | SORL1 | c.3580+45C>A (n.3580+45C>A) c.412+45C>A (n.412+45C>A) c.118+45C>A (n.118+45C>A) c.310+45C>A (n.310+45C>A) c.3466+45C>A (n.3466+45C>A) c.2041+45C>A (n.2041+45C>A) c.940+45C>A (n.940+45C>A) c.3268+45C>A (n.3268+45C>A) c.3055+45C>A (n.3055+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577445C>T | CA2575009638 | SORL1 | c.3580+45C>T (n.3580+45C>T) c.412+45C>T (n.412+45C>T) c.118+45C>T (n.118+45C>T) c.310+45C>T (n.310+45C>T) c.3466+45C>T (n.3466+45C>T) c.2041+45C>T (n.2041+45C>T) c.940+45C>T (n.940+45C>T) c.3268+45C>T (n.3268+45C>T) c.3055+45C>T (n.3055+45C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577449G>A | CA229853504 | SORL1 | c.3580+49G>A (n.3580+49G>A) c.412+49G>A (n.412+49G>A) c.118+49G>A (n.118+49G>A) c.310+49G>A (n.310+49G>A) c.3466+49G>A (n.3466+49G>A) c.2041+49G>A (n.2041+49G>A) c.940+49G>A (n.940+49G>A) c.3268+49G>A (n.3268+49G>A) c.3055+49G>A (n.3055+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121577449G= | CA2004947539 | SORL1 | c.3580+49G= (n.3580+49G=) c.412+49G= (n.412+49G=) c.118+49G= (n.118+49G=) c.310+49G= (n.310+49G=) c.3466+49G= (n.3466+49G=) c.2041+49G= (n.2041+49G=) c.940+49G= (n.940+49G=) c.3268+49G= (n.3268+49G=) c.3055+49G= (n.3055+49G=) | |
| 11 | g.121577449G>T | CA2616500495 | SORL1 | c.3580+49G>T (n.3580+49G>T) c.412+49G>T (n.412+49G>T) c.118+49G>T (n.118+49G>T) c.310+49G>T (n.310+49G>T) c.3466+49G>T (n.3466+49G>T) c.2041+49G>T (n.2041+49G>T) c.940+49G>T (n.940+49G>T) c.3268+49G>T (n.3268+49G>T) c.3055+49G>T (n.3055+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577450G>A | CA2616500496 | SORL1 | c.3580+50G>A (n.3580+50G>A) c.412+50G>A (n.412+50G>A) c.118+50G>A (n.118+50G>A) c.310+50G>A (n.310+50G>A) c.3466+50G>A (n.3466+50G>A) c.2041+50G>A (n.2041+50G>A) c.940+50G>A (n.940+50G>A) c.3268+50G>A (n.3268+50G>A) c.3055+50G>A (n.3055+50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577450G>T | CA2616500497 | SORL1 | c.3580+50G>T (n.3580+50G>T) c.412+50G>T (n.412+50G>T) c.118+50G>T (n.118+50G>T) c.310+50G>T (n.310+50G>T) c.3466+50G>T (n.3466+50G>T) c.2041+50G>T (n.2041+50G>T) c.940+50G>T (n.940+50G>T) c.3268+50G>T (n.3268+50G>T) c.3055+50G>T (n.3055+50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577452del | CA2616500498 | SORL1 | c.3580+52del (n.3580+52del) c.412+52del (n.412+52del) c.118+52del (n.118+52del) c.310+52del (n.310+52del) c.3466+52del (n.3466+52del) c.2041+52del (n.2041+52del) c.940+52del (n.940+52del) c.3268+52del (n.3268+52del) c.3055+52del (n.3055+52del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577452T>A | CA2616500499 | SORL1 | c.3580+52T>A (n.3580+52T>A) c.412+52T>A (n.412+52T>A) c.118+52T>A (n.118+52T>A) c.310+52T>A (n.310+52T>A) c.3466+52T>A (n.3466+52T>A) c.2041+52T>A (n.2041+52T>A) c.940+52T>A (n.940+52T>A) c.3268+52T>A (n.3268+52T>A) c.3055+52T>A (n.3055+52T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577453A>G | CA2616500500 | SORL1 | c.3580+53A>G (n.3580+53A>G) c.412+53A>G (n.412+53A>G) c.118+53A>G (n.118+53A>G) c.310+53A>G (n.310+53A>G) c.3466+53A>G (n.3466+53A>G) c.2041+53A>G (n.2041+53A>G) c.940+53A>G (n.940+53A>G) c.3268+53A>G (n.3268+53A>G) c.3055+53A>G (n.3055+53A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577454A>G | CA2575009639 | SORL1 | c.3580+54A>G (n.3580+54A>G) c.412+54A>G (n.412+54A>G) c.118+54A>G (n.118+54A>G) c.310+54A>G (n.310+54A>G) c.3466+54A>G (n.3466+54A>G) c.2041+54A>G (n.2041+54A>G) c.940+54A>G (n.940+54A>G) c.3268+54A>G (n.3268+54A>G) c.3055+54A>G (n.3055+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577455C>A | CA2616500501 | SORL1 | c.3580+55C>A (n.3580+55C>A) c.412+55C>A (n.412+55C>A) c.118+55C>A (n.118+55C>A) c.310+55C>A (n.310+55C>A) c.3466+55C>A (n.3466+55C>A) c.2041+55C>A (n.2041+55C>A) c.940+55C>A (n.940+55C>A) c.3268+55C>A (n.3268+55C>A) c.3055+55C>A (n.3055+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577456A= | CA2004947540 | SORL1 | c.3580+56A= (n.3580+56A=) c.412+56A= (n.412+56A=) c.118+56A= (n.118+56A=) c.310+56A= (n.310+56A=) c.3466+56A= (n.3466+56A=) c.2041+56A= (n.2041+56A=) c.940+56A= (n.940+56A=) c.3268+56A= (n.3268+56A=) c.3055+56A= (n.3055+56A=) | |
| 11 | g.121577456A>G | CA229853509 | SORL1 | c.3580+56A>G (n.3580+56A>G) c.412+56A>G (n.412+56A>G) c.118+56A>G (n.118+56A>G) c.310+56A>G (n.310+56A>G) c.3466+56A>G (n.3466+56A>G) c.2041+56A>G (n.2041+56A>G) c.940+56A>G (n.940+56A>G) c.3268+56A>G (n.3268+56A>G) c.3055+56A>G (n.3055+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121577458T>G | CA2616500502 | SORL1 | c.3580+58T>G (n.3580+58T>G) c.412+58T>G (n.412+58T>G) c.118+58T>G (n.118+58T>G) c.310+58T>G (n.310+58T>G) c.3466+58T>G (n.3466+58T>G) c.2041+58T>G (n.2041+58T>G) c.940+58T>G (n.940+58T>G) c.3268+58T>G (n.3268+58T>G) c.3055+58T>G (n.3055+58T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577459A>C | CA2616500503 | SORL1 | c.3580+59A>C (n.3580+59A>C) c.412+59A>C (n.412+59A>C) c.118+59A>C (n.118+59A>C) c.310+59A>C (n.310+59A>C) c.3466+59A>C (n.3466+59A>C) c.2041+59A>C (n.2041+59A>C) c.940+59A>C (n.940+59A>C) c.3268+59A>C (n.3268+59A>C) c.3055+59A>C (n.3055+59A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577460T>C | CA2616500504 | SORL1 | c.3580+60T>C (n.3580+60T>C) c.412+60T>C (n.412+60T>C) c.118+60T>C (n.118+60T>C) c.310+60T>C (n.310+60T>C) c.3466+60T>C (n.3466+60T>C) c.2041+60T>C (n.2041+60T>C) c.940+60T>C (n.940+60T>C) c.3268+60T>C (n.3268+60T>C) c.3055+60T>C (n.3055+60T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577461A>G | CA2616500505 | SORL1 | c.3580+61A>G (n.3580+61A>G) c.412+61A>G (n.412+61A>G) c.118+61A>G (n.118+61A>G) c.310+61A>G (n.310+61A>G) c.3466+61A>G (n.3466+61A>G) c.2041+61A>G (n.2041+61A>G) c.940+61A>G (n.940+61A>G) c.3268+61A>G (n.3268+61A>G) c.3055+61A>G (n.3055+61A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577462G>T | CA2616500506 | SORL1 | c.3580+62G>T (n.3580+62G>T) c.412+62G>T (n.412+62G>T) c.118+62G>T (n.118+62G>T) c.310+62G>T (n.310+62G>T) c.3466+62G>T (n.3466+62G>T) c.2041+62G>T (n.2041+62G>T) c.940+62G>T (n.940+62G>T) c.3268+62G>T (n.3268+62G>T) c.3055+62G>T (n.3055+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577463C>A | CA2616500507 | SORL1 | c.3580+63C>A (n.3580+63C>A) c.412+63C>A (n.412+63C>A) c.118+63C>A (n.118+63C>A) c.310+63C>A (n.310+63C>A) c.3466+63C>A (n.3466+63C>A) c.2041+63C>A (n.2041+63C>A) c.940+63C>A (n.940+63C>A) c.3268+63C>A (n.3268+63C>A) c.3055+63C>A (n.3055+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577464T>C | CA2616500508 | SORL1 | c.3580+64T>C (n.3580+64T>C) c.412+64T>C (n.412+64T>C) c.118+64T>C (n.118+64T>C) c.310+64T>C (n.310+64T>C) c.3466+64T>C (n.3466+64T>C) c.2041+64T>C (n.2041+64T>C) c.940+64T>C (n.940+64T>C) c.3268+64T>C (n.3268+64T>C) c.3055+64T>C (n.3055+64T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577465T>C | CA2616500509 | SORL1 | c.3580+65T>C (n.3580+65T>C) c.412+65T>C (n.412+65T>C) c.118+65T>C (n.118+65T>C) c.310+65T>C (n.310+65T>C) c.3466+65T>C (n.3466+65T>C) c.2041+65T>C (n.2041+65T>C) c.940+65T>C (n.940+65T>C) c.3268+65T>C (n.3268+65T>C) c.3055+65T>C (n.3055+65T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577466T>A | CA2616500510 | SORL1 | c.3580+66T>A (n.3580+66T>A) c.412+66T>A (n.412+66T>A) c.118+66T>A (n.118+66T>A) c.310+66T>A (n.310+66T>A) c.3466+66T>A (n.3466+66T>A) c.2041+66T>A (n.2041+66T>A) c.940+66T>A (n.940+66T>A) c.3268+66T>A (n.3268+66T>A) c.3055+66T>A (n.3055+66T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577467A>C | CA2616500511 | SORL1 | c.3580+67A>C (n.3580+67A>C) c.412+67A>C (n.412+67A>C) c.118+67A>C (n.118+67A>C) c.310+67A>C (n.310+67A>C) c.3466+67A>C (n.3466+67A>C) c.2041+67A>C (n.2041+67A>C) c.940+67A>C (n.940+67A>C) c.3268+67A>C (n.3268+67A>C) c.3055+67A>C (n.3055+67A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577467A>G | CA2616500512 | SORL1 | c.3580+67A>G (n.3580+67A>G) c.412+67A>G (n.412+67A>G) c.118+67A>G (n.118+67A>G) c.310+67A>G (n.310+67A>G) c.3466+67A>G (n.3466+67A>G) c.2041+67A>G (n.2041+67A>G) c.940+67A>G (n.940+67A>G) c.3268+67A>G (n.3268+67A>G) c.3055+67A>G (n.3055+67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577467A>T | CA2616500513 | SORL1 | c.3580+67A>T (n.3580+67A>T) c.412+67A>T (n.412+67A>T) c.118+67A>T (n.118+67A>T) c.310+67A>T (n.310+67A>T) c.3466+67A>T (n.3466+67A>T) c.2041+67A>T (n.2041+67A>T) c.940+67A>T (n.940+67A>T) c.3268+67A>T (n.3268+67A>T) c.3055+67A>T (n.3055+67A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577468A>C | CA2616500514 | SORL1 | c.3580+68A>C (n.3580+68A>C) c.412+68A>C (n.412+68A>C) c.118+68A>C (n.118+68A>C) c.310+68A>C (n.310+68A>C) c.3466+68A>C (n.3466+68A>C) c.2041+68A>C (n.2041+68A>C) c.940+68A>C (n.940+68A>C) c.3268+68A>C (n.3268+68A>C) c.3055+68A>C (n.3055+68A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577469A>C | CA2616500516 | SORL1 | c.3580+69A>C (n.3580+69A>C) c.412+69A>C (n.412+69A>C) c.118+69A>C (n.118+69A>C) c.310+69A>C (n.310+69A>C) c.3466+69A>C (n.3466+69A>C) c.2041+69A>C (n.2041+69A>C) c.940+69A>C (n.940+69A>C) c.3268+69A>C (n.3268+69A>C) c.3055+69A>C (n.3055+69A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577469A>T | CA2616500515 | SORL1 | c.3580+69A>T (n.3580+69A>T) c.412+69A>T (n.412+69A>T) c.118+69A>T (n.118+69A>T) c.310+69A>T (n.310+69A>T) c.3466+69A>T (n.3466+69A>T) c.2041+69A>T (n.2041+69A>T) c.940+69A>T (n.940+69A>T) c.3268+69A>T (n.3268+69A>T) c.3055+69A>T (n.3055+69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577470C>A | CA229853516 | SORL1 | c.3580+70C>A (n.3580+70C>A) c.412+70C>A (n.412+70C>A) c.118+70C>A (n.118+70C>A) c.310+70C>A (n.310+70C>A) c.3466+70C>A (n.3466+70C>A) c.2041+70C>A (n.2041+70C>A) c.940+70C>A (n.940+70C>A) c.3268+70C>A (n.3268+70C>A) c.3055+70C>A (n.3055+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577470C= | CA2004947541 | SORL1 | c.3580+70C= (n.3580+70C=) c.412+70C= (n.412+70C=) c.118+70C= (n.118+70C=) c.310+70C= (n.310+70C=) c.3466+70C= (n.3466+70C=) c.2041+70C= (n.2041+70C=) c.940+70C= (n.940+70C=) c.3268+70C= (n.3268+70C=) c.3055+70C= (n.3055+70C=) | |
| 11 | g.121577470C>T | CA229853519 | SORL1 | c.3580+70C>T (n.3580+70C>T) c.412+70C>T (n.412+70C>T) c.118+70C>T (n.118+70C>T) c.310+70C>T (n.310+70C>T) c.3466+70C>T (n.3466+70C>T) c.2041+70C>T (n.2041+70C>T) c.940+70C>T (n.940+70C>T) c.3268+70C>T (n.3268+70C>T) c.3055+70C>T (n.3055+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121577471G>A | CA2004947543 | SORL1 | c.3580+71G>A (n.3580+71G>A) c.412+71G>A (n.412+71G>A) c.118+71G>A (n.118+71G>A) c.310+71G>A (n.310+71G>A) c.3466+71G>A (n.3466+71G>A) c.2041+71G>A (n.2041+71G>A) c.940+71G>A (n.940+71G>A) c.3268+71G>A (n.3268+71G>A) c.3055+71G>A (n.3055+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121577471G>C | CA2616500517 | SORL1 | c.3580+71G>C (n.3580+71G>C) c.412+71G>C (n.412+71G>C) c.118+71G>C (n.118+71G>C) c.310+71G>C (n.310+71G>C) c.3466+71G>C (n.3466+71G>C) c.2041+71G>C (n.2041+71G>C) c.940+71G>C (n.940+71G>C) c.3268+71G>C (n.3268+71G>C) c.3055+71G>C (n.3055+71G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577471G= | CA2004947542 | SORL1 | c.3580+71G= (n.3580+71G=) c.412+71G= (n.412+71G=) c.118+71G= (n.118+71G=) c.310+71G= (n.310+71G=) c.3466+71G= (n.3466+71G=) c.2041+71G= (n.2041+71G=) c.940+71G= (n.940+71G=) c.3268+71G= (n.3268+71G=) c.3055+71G= (n.3055+71G=) | |
| 11 | g.121577471G>T | CA602235915 | SORL1 | c.3580+71G>T (n.3580+71G>T) c.412+71G>T (n.412+71G>T) c.118+71G>T (n.118+71G>T) c.310+71G>T (n.310+71G>T) c.3466+71G>T (n.3466+71G>T) c.2041+71G>T (n.2041+71G>T) c.940+71G>T (n.940+71G>T) c.3268+71G>T (n.3268+71G>T) c.3055+71G>T (n.3055+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577472A>G | CA2616500518 | SORL1 | c.3580+72A>G (n.3580+72A>G) c.412+72A>G (n.412+72A>G) c.118+72A>G (n.118+72A>G) c.310+72A>G (n.310+72A>G) c.3466+72A>G (n.3466+72A>G) c.2041+72A>G (n.2041+72A>G) c.940+72A>G (n.940+72A>G) c.3268+72A>G (n.3268+72A>G) c.3055+72A>G (n.3055+72A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577474C>A | CA2004947544 | SORL1 | c.3580+74C>A (n.3580+74C>A) c.412+74C>A (n.412+74C>A) c.118+74C>A (n.118+74C>A) c.310+74C>A (n.310+74C>A) c.3466+74C>A (n.3466+74C>A) c.2041+74C>A (n.2041+74C>A) c.940+74C>A (n.940+74C>A) c.3268+74C>A (n.3268+74C>A) c.3055+74C>A (n.3055+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121577474C= | CA2004947545 | SORL1 | c.3580+74C= (n.3580+74C=) c.412+74C= (n.412+74C=) c.118+74C= (n.118+74C=) c.310+74C= (n.310+74C=) c.3466+74C= (n.3466+74C=) c.2041+74C= (n.2041+74C=) c.940+74C= (n.940+74C=) c.3268+74C= (n.3268+74C=) c.3055+74C= (n.3055+74C=) | |
| 11 | g.121577474C>G | CA13552733 | SORL1 | c.3580+74C>G (n.3580+74C>G) c.412+74C>G (n.412+74C>G) c.118+74C>G (n.118+74C>G) c.310+74C>G (n.310+74C>G) c.3466+74C>G (n.3466+74C>G) c.2041+74C>G (n.2041+74C>G) c.940+74C>G (n.940+74C>G) c.3268+74C>G (n.3268+74C>G) c.3055+74C>G (n.3055+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577474C>T | CA229853528 | SORL1 | c.3580+74C>T (n.3580+74C>T) c.412+74C>T (n.412+74C>T) c.118+74C>T (n.118+74C>T) c.310+74C>T (n.310+74C>T) c.3466+74C>T (n.3466+74C>T) c.2041+74C>T (n.2041+74C>T) c.940+74C>T (n.940+74C>T) c.3268+74C>T (n.3268+74C>T) c.3055+74C>T (n.3055+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577475G>A | CA229853536 | SORL1 | c.3580+75G>A (n.3580+75G>A) c.412+75G>A (n.412+75G>A) c.118+75G>A (n.118+75G>A) c.310+75G>A (n.310+75G>A) c.3466+75G>A (n.3466+75G>A) c.2041+75G>A (n.2041+75G>A) c.940+75G>A (n.940+75G>A) c.3268+75G>A (n.3268+75G>A) c.3055+75G>A (n.3055+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577475G= | CA2004947546 | SORL1 | c.3580+75G= (n.3580+75G=) c.412+75G= (n.412+75G=) c.118+75G= (n.118+75G=) c.310+75G= (n.310+75G=) c.3466+75G= (n.3466+75G=) c.2041+75G= (n.2041+75G=) c.940+75G= (n.940+75G=) c.3268+75G= (n.3268+75G=) c.3055+75G= (n.3055+75G=) | |
| 11 | g.121577475G>T | CA672595203 | SORL1 | c.3580+75G>T (n.3580+75G>T) c.412+75G>T (n.412+75G>T) c.118+75G>T (n.118+75G>T) c.310+75G>T (n.310+75G>T) c.3466+75G>T (n.3466+75G>T) c.2041+75G>T (n.2041+75G>T) c.940+75G>T (n.940+75G>T) c.3268+75G>T (n.3268+75G>T) c.3055+75G>T (n.3055+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577476G>A | CA2616500519 | SORL1 | c.3580+76G>A (n.3580+76G>A) c.412+76G>A (n.412+76G>A) c.118+76G>A (n.118+76G>A) c.310+76G>A (n.310+76G>A) c.3466+76G>A (n.3466+76G>A) c.2041+76G>A (n.2041+76G>A) c.940+76G>A (n.940+76G>A) c.3268+76G>A (n.3268+76G>A) c.3055+76G>A (n.3055+76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577476G>C | CA2616500520 | SORL1 | c.3580+76G>C (n.3580+76G>C) c.412+76G>C (n.412+76G>C) c.118+76G>C (n.118+76G>C) c.310+76G>C (n.310+76G>C) c.3466+76G>C (n.3466+76G>C) c.2041+76G>C (n.2041+76G>C) c.940+76G>C (n.940+76G>C) c.3268+76G>C (n.3268+76G>C) c.3055+76G>C (n.3055+76G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577476G>T | CA2616500521 | SORL1 | c.3580+76G>T (n.3580+76G>T) c.412+76G>T (n.412+76G>T) c.118+76G>T (n.118+76G>T) c.310+76G>T (n.310+76G>T) c.3466+76G>T (n.3466+76G>T) c.2041+76G>T (n.2041+76G>T) c.940+76G>T (n.940+76G>T) c.3268+76G>T (n.3268+76G>T) c.3055+76G>T (n.3055+76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577478A>G | CA2616500522 | SORL1 | c.3580+78A>G (n.3580+78A>G) c.412+78A>G (n.412+78A>G) c.118+78A>G (n.118+78A>G) c.310+78A>G (n.310+78A>G) c.3466+78A>G (n.3466+78A>G) c.2041+78A>G (n.2041+78A>G) c.940+78A>G (n.940+78A>G) c.3268+78A>G (n.3268+78A>G) c.3055+78A>G (n.3055+78A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121577479A= | CA2004947547 | SORL1 | c.3580+79A= (n.3580+79A=) c.412+79A= (n.412+79A=) c.118+79A= (n.118+79A=) c.310+79A= (n.310+79A=) c.3466+79A= (n.3466+79A=) c.2041+79A= (n.2041+79A=) c.940+79A= (n.940+79A=) c.3268+79A= (n.3268+79A=) c.3055+79A= (n.3055+79A=) | |
| 11 | g.121577479A>C | CA2616500523 | SORL1 | c.3580+79A>C (n.3580+79A>C) c.412+79A>C (n.412+79A>C) c.118+79A>C (n.118+79A>C) c.310+79A>C (n.310+79A>C) c.3466+79A>C (n.3466+79A>C) c.2041+79A>C (n.2041+79A>C) c.940+79A>C (n.940+79A>C) c.3268+79A>C (n.3268+79A>C) c.3055+79A>C (n.3055+79A>C) | gnomAD v4 |