Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121554173G>ACA15689302SORL1c.2439+64G>A (n.2439+64G>A)
c.900+64G>A (n.900+64G>A)
c.2127+64G>A (n.2127+64G>A)
c.1914+64G>A (n.1914+64G>A)
c.-110+64G>A (n.-110+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121554173G>CCA2581052960SORL1c.2439+64G>C (n.2439+64G>C)
c.900+64G>C (n.900+64G>C)
c.2127+64G>C (n.2127+64G>C)
c.1914+64G>C (n.1914+64G>C)
c.-110+64G>C (n.-110+64G>C)
11g.121554173G=CA2004917365SORL1c.2439+64G= (n.2439+64G=)
c.900+64G= (n.900+64G=)
c.2127+64G= (n.2127+64G=)
c.1914+64G= (n.1914+64G=)
c.-110+64G= (n.-110+64G=)
11g.121554173G>TCA2581052961SORL1c.2439+64G>T (n.2439+64G>T)
c.900+64G>T (n.900+64G>T)
c.2127+64G>T (n.2127+64G>T)
c.1914+64G>T (n.1914+64G>T)
c.-110+64G>T (n.-110+64G>T)
11g.121554174C>ACA2616499510SORL1c.2439+65C>A (n.2439+65C>A)
c.900+65C>A (n.900+65C>A)
c.2127+65C>A (n.2127+65C>A)
c.1914+65C>A (n.1914+65C>A)
c.-110+65C>A (n.-110+65C>A)
gnomAD v4
11g.121554175A=CA2004917366SORL1c.2439+66A= (n.2439+66A=)
c.900+66A= (n.900+66A=)
c.2127+66A= (n.2127+66A=)
c.1914+66A= (n.1914+66A=)
c.-110+66A= (n.-110+66A=)
11g.121554175A>GCA229898415SORL1c.2439+66A>G (n.2439+66A>G)
c.900+66A>G (n.900+66A>G)
c.2127+66A>G (n.2127+66A>G)
c.1914+66A>G (n.1914+66A>G)
c.-110+66A>G (n.-110+66A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.121554177G>TCA2616499511SORL1c.2439+68G>T (n.2439+68G>T)
c.900+68G>T (n.900+68G>T)
c.2127+68G>T (n.2127+68G>T)
c.1914+68G>T (n.1914+68G>T)
c.-110+68G>T (n.-110+68G>T)
gnomAD v4
11g.121554178C>ACA2616499513SORL1c.2439+69C>A (n.2439+69C>A)
c.900+69C>A (n.900+69C>A)
c.2127+69C>A (n.2127+69C>A)
c.1914+69C>A (n.1914+69C>A)
c.-110+69C>A (n.-110+69C>A)
gnomAD v4
11g.121554178C>TCA2616499512SORL1c.2439+69C>T (n.2439+69C>T)
c.900+69C>T (n.900+69C>T)
c.2127+69C>T (n.2127+69C>T)
c.1914+69C>T (n.1914+69C>T)
c.-110+69C>T (n.-110+69C>T)
gnomAD v4
11g.121554179A>GCA2616499514SORL1c.2439+70A>G (n.2439+70A>G)
c.900+70A>G (n.900+70A>G)
c.2127+70A>G (n.2127+70A>G)
c.1914+70A>G (n.1914+70A>G)
c.-110+70A>G (n.-110+70A>G)
gnomAD v4
11g.121554180G=CA2004917367SORL1c.2439+71G= (n.2439+71G=)
c.900+71G= (n.900+71G=)
c.2127+71G= (n.2127+71G=)
c.1914+71G= (n.1914+71G=)
c.-110+71G= (n.-110+71G=)
11g.121554180G>TCA229898423SORL1c.2439+71G>T (n.2439+71G>T)
c.900+71G>T (n.900+71G>T)
c.2127+71G>T (n.2127+71G>T)
c.1914+71G>T (n.1914+71G>T)
c.-110+71G>T (n.-110+71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121554182A=CA2004917368SORL1c.2439+73A= (n.2439+73A=)
c.900+73A= (n.900+73A=)
c.2127+73A= (n.2127+73A=)
c.1914+73A= (n.1914+73A=)
c.-110+73A= (n.-110+73A=)
11g.121554182A>GCA229898434SORL1c.2439+73A>G (n.2439+73A>G)
c.900+73A>G (n.900+73A>G)
c.2127+73A>G (n.2127+73A>G)
c.1914+73A>G (n.1914+73A>G)
c.-110+73A>G (n.-110+73A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.121554183T>CCA2560548468SORL1c.2439+74T>C (n.2439+74T>C)
c.900+74T>C (n.900+74T>C)
c.2127+74T>C (n.2127+74T>C)
c.1914+74T>C (n.1914+74T>C)
c.-110+74T>C (n.-110+74T>C)
11g.121554184G>TCA2616499515SORL1c.2439+75G>T (n.2439+75G>T)
c.900+75G>T (n.900+75G>T)
c.2127+75G>T (n.2127+75G>T)
c.1914+75G>T (n.1914+75G>T)
c.-110+75G>T (n.-110+75G>T)
gnomAD v4
11g.121554185G>ACA2616499516SORL1c.2439+76G>A (n.2439+76G>A)
c.900+76G>A (n.900+76G>A)
c.2127+76G>A (n.2127+76G>A)
c.1914+76G>A (n.1914+76G>A)
c.-110+76G>A (n.-110+76G>A)
gnomAD v4
11g.121554185G>CCA602230040SORL1c.2439+76G>C (n.2439+76G>C)
c.900+76G>C (n.900+76G>C)
c.2127+76G>C (n.2127+76G>C)
c.1914+76G>C (n.1914+76G>C)
c.-110+76G>C (n.-110+76G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121554185G=CA2004917369SORL1c.2439+76G= (n.2439+76G=)
c.900+76G= (n.900+76G=)
c.2127+76G= (n.2127+76G=)
c.1914+76G= (n.1914+76G=)
c.-110+76G= (n.-110+76G=)
11g.121554185G>TCA2616499517SORL1c.2439+76G>T (n.2439+76G>T)
c.900+76G>T (n.900+76G>T)
c.2127+76G>T (n.2127+76G>T)
c.1914+76G>T (n.1914+76G>T)
c.-110+76G>T (n.-110+76G>T)
gnomAD v4
11g.121554186C>ACA2575009415SORL1c.2439+77C>A (n.2439+77C>A)
c.900+77C>A (n.900+77C>A)
c.2127+77C>A (n.2127+77C>A)
c.1914+77C>A (n.1914+77C>A)
c.-110+77C>A (n.-110+77C>A)
gnomAD v4
11g.121554187C>ACA2616499518SORL1c.2439+78C>A (n.2439+78C>A)
c.900+78C>A (n.900+78C>A)
c.2127+78C>A (n.2127+78C>A)
c.1914+78C>A (n.1914+78C>A)
c.-110+78C>A (n.-110+78C>A)
gnomAD v4
11g.121554188T>ACA2616499519SORL1c.2439+79T>A (n.2439+79T>A)
c.900+79T>A (n.900+79T>A)
c.2127+79T>A (n.2127+79T>A)
c.1914+79T>A (n.1914+79T>A)
c.-110+79T>A (n.-110+79T>A)
gnomAD v4
11g.121554188T>CCA2616499520SORL1c.2439+79T>C (n.2439+79T>C)
c.900+79T>C (n.900+79T>C)
c.2127+79T>C (n.2127+79T>C)
c.1914+79T>C (n.1914+79T>C)
c.-110+79T>C (n.-110+79T>C)
gnomAD v4
11g.121554189A=CA2004917370SORL1c.2439+80A= (n.2439+80A=)
c.900+80A= (n.900+80A=)
c.2127+80A= (n.2127+80A=)
c.1914+80A= (n.1914+80A=)
c.-110+80A= (n.-110+80A=)
11g.121554189A>CCA2616499521SORL1c.2439+80A>C (n.2439+80A>C)
c.900+80A>C (n.900+80A>C)
c.2127+80A>C (n.2127+80A>C)
c.1914+80A>C (n.1914+80A>C)
c.-110+80A>C (n.-110+80A>C)
gnomAD v4
11g.121554189A>GCA942938618SORL1c.2439+80A>G (n.2439+80A>G)
c.900+80A>G (n.900+80A>G)
c.2127+80A>G (n.2127+80A>G)
c.1914+80A>G (n.1914+80A>G)
c.-110+80A>G (n.-110+80A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121554190T>CCA942938619SORL1c.2439+81T>C (n.2439+81T>C)
c.900+81T>C (n.900+81T>C)
c.2127+81T>C (n.2127+81T>C)
c.1914+81T>C (n.1914+81T>C)
c.-110+81T>C (n.-110+81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121554190T>GCA2004917372SORL1c.2439+81T>G (n.2439+81T>G)
c.900+81T>G (n.900+81T>G)
c.2127+81T>G (n.2127+81T>G)
c.1914+81T>G (n.1914+81T>G)
c.-110+81T>G (n.-110+81T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.121554190T=CA2004917371SORL1c.2439+81T= (n.2439+81T=)
c.900+81T= (n.900+81T=)
c.2127+81T= (n.2127+81T=)
c.1914+81T= (n.1914+81T=)
c.-110+81T= (n.-110+81T=)
11g.121554190_121554191insTTCCATACA2616499522SORL1c.2439+81_2439+82insTTCCATA (n.2439+81_2439+82insTTCCATA)
c.900+81_900+82insTTCCATA (n.900+81_900+82insTTCCATA)
c.2127+81_2127+82insTTCCATA (n.2127+81_2127+82insTTCCATA)
c.1914+81_1914+82insTTCCATA (n.1914+81_1914+82insTTCCATA)
c.-110+81_-110+82insTTCCATA (n.-110+81_-110+82insTTCCATA)
gnomAD v4
11g.121554191G>ACA2575009416SORL1c.2439+82G>A (n.2439+82G>A)
c.900+82G>A (n.900+82G>A)
c.2127+82G>A (n.2127+82G>A)
c.1914+82G>A (n.1914+82G>A)
c.-110+82G>A (n.-110+82G>A)
gnomAD v4
11g.121554193A>CCA2616499523SORL1c.2439+84A>C (n.2439+84A>C)
c.900+84A>C (n.900+84A>C)
c.2127+84A>C (n.2127+84A>C)
c.1914+84A>C (n.1914+84A>C)
c.-110+84A>C (n.-110+84A>C)
gnomAD v4
11g.121554194A>CCA2616499524SORL1c.2439+85A>C (n.2439+85A>C)
c.900+85A>C (n.900+85A>C)
c.2127+85A>C (n.2127+85A>C)
c.1914+85A>C (n.1914+85A>C)
c.-110+85A>C (n.-110+85A>C)
gnomAD v4
11g.121554194A>GCA2616499525SORL1c.2439+85A>G (n.2439+85A>G)
c.900+85A>G (n.900+85A>G)
c.2127+85A>G (n.2127+85A>G)
c.1914+85A>G (n.1914+85A>G)
c.-110+85A>G (n.-110+85A>G)
gnomAD v4
11g.121554194A>TCA2616499526SORL1c.2439+85A>T (n.2439+85A>T)
c.900+85A>T (n.900+85A>T)
c.2127+85A>T (n.2127+85A>T)
c.1914+85A>T (n.1914+85A>T)
c.-110+85A>T (n.-110+85A>T)
gnomAD v4
11g.121554195A>GCA2616499527SORL1c.2439+86A>G (n.2439+86A>G)
c.900+86A>G (n.900+86A>G)
c.2127+86A>G (n.2127+86A>G)
c.1914+86A>G (n.1914+86A>G)
c.-110+86A>G (n.-110+86A>G)
gnomAD v4
11g.121554196T>CCA2616499528SORL1c.2439+87T>C (n.2439+87T>C)
c.900+87T>C (n.900+87T>C)
c.2127+87T>C (n.2127+87T>C)
c.1914+87T>C (n.1914+87T>C)
c.-110+87T>C (n.-110+87T>C)
gnomAD v4
11g.121554196T>GCA2616499529SORL1c.2439+87T>G (n.2439+87T>G)
c.900+87T>G (n.900+87T>G)
c.2127+87T>G (n.2127+87T>G)
c.1914+87T>G (n.1914+87T>G)
c.-110+87T>G (n.-110+87T>G)
gnomAD v4
11g.121554197G>TCA2616499530SORL1c.2439+88G>T (n.2439+88G>T)
c.900+88G>T (n.900+88G>T)
c.2127+88G>T (n.2127+88G>T)
c.1914+88G>T (n.1914+88G>T)
c.-110+88G>T (n.-110+88G>T)
gnomAD v4
11g.121554198G>ACA2004917374SORL1c.2439+89G>A (n.2439+89G>A)
c.900+89G>A (n.900+89G>A)
c.2127+89G>A (n.2127+89G>A)
c.1914+89G>A (n.1914+89G>A)
c.-110+89G>A (n.-110+89G>A)
dbSNP
11g.121554198G=CA2004917373SORL1c.2439+89G= (n.2439+89G=)
c.900+89G= (n.900+89G=)
c.2127+89G= (n.2127+89G=)
c.1914+89G= (n.1914+89G=)
c.-110+89G= (n.-110+89G=)
11g.121554198G>TCA2616499531SORL1c.2439+89G>T (n.2439+89G>T)
c.900+89G>T (n.900+89G>T)
c.2127+89G>T (n.2127+89G>T)
c.1914+89G>T (n.1914+89G>T)
c.-110+89G>T (n.-110+89G>T)
gnomAD v4
11g.121554199G>ACA2616499532SORL1c.2439+90G>A (n.2439+90G>A)
c.900+90G>A (n.900+90G>A)
c.2127+90G>A (n.2127+90G>A)
c.1914+90G>A (n.1914+90G>A)
c.-110+90G>A (n.-110+90G>A)
gnomAD v4
11g.121554199G>CCA2616499533SORL1c.2439+90G>C (n.2439+90G>C)
c.900+90G>C (n.900+90G>C)
c.2127+90G>C (n.2127+90G>C)
c.1914+90G>C (n.1914+90G>C)
c.-110+90G>C (n.-110+90G>C)
gnomAD v4
11g.121554199G>TCA2616499534SORL1c.2439+90G>T (n.2439+90G>T)
c.900+90G>T (n.900+90G>T)
c.2127+90G>T (n.2127+90G>T)
c.1914+90G>T (n.1914+90G>T)
c.-110+90G>T (n.-110+90G>T)
gnomAD v4
11g.121554200C>ACA2575009417SORL1c.2439+91C>A (n.2439+91C>A)
c.900+91C>A (n.900+91C>A)
c.2127+91C>A (n.2127+91C>A)
c.1914+91C>A (n.1914+91C>A)
c.-110+91C>A (n.-110+91C>A)
gnomAD v4
11g.121554200C>TCA2575009418SORL1c.2439+91C>T (n.2439+91C>T)
c.900+91C>T (n.900+91C>T)
c.2127+91C>T (n.2127+91C>T)
c.1914+91C>T (n.1914+91C>T)
c.-110+91C>T (n.-110+91C>T)
gnomAD v4
11g.121554201A=CA2004917375SORL1c.2439+92A= (n.2439+92A=)
c.900+92A= (n.900+92A=)
c.2127+92A= (n.2127+92A=)
c.1914+92A= (n.1914+92A=)
c.-110+92A= (n.-110+92A=)

Number of alleles fetched