Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121554173G>A | CA15689302 | SORL1 | c.2439+64G>A (n.2439+64G>A) c.900+64G>A (n.900+64G>A) c.2127+64G>A (n.2127+64G>A) c.1914+64G>A (n.1914+64G>A) c.-110+64G>A (n.-110+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121554173G>C | CA2581052960 | SORL1 | c.2439+64G>C (n.2439+64G>C) c.900+64G>C (n.900+64G>C) c.2127+64G>C (n.2127+64G>C) c.1914+64G>C (n.1914+64G>C) c.-110+64G>C (n.-110+64G>C) | |
11 | g.121554173G= | CA2004917365 | SORL1 | c.2439+64G= (n.2439+64G=) c.900+64G= (n.900+64G=) c.2127+64G= (n.2127+64G=) c.1914+64G= (n.1914+64G=) c.-110+64G= (n.-110+64G=) | |
11 | g.121554173G>T | CA2581052961 | SORL1 | c.2439+64G>T (n.2439+64G>T) c.900+64G>T (n.900+64G>T) c.2127+64G>T (n.2127+64G>T) c.1914+64G>T (n.1914+64G>T) c.-110+64G>T (n.-110+64G>T) | |
11 | g.121554174C>A | CA2616499510 | SORL1 | c.2439+65C>A (n.2439+65C>A) c.900+65C>A (n.900+65C>A) c.2127+65C>A (n.2127+65C>A) c.1914+65C>A (n.1914+65C>A) c.-110+65C>A (n.-110+65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121554175A= | CA2004917366 | SORL1 | c.2439+66A= (n.2439+66A=) c.900+66A= (n.900+66A=) c.2127+66A= (n.2127+66A=) c.1914+66A= (n.1914+66A=) c.-110+66A= (n.-110+66A=) | |
11 | g.121554175A>G | CA229898415 | SORL1 | c.2439+66A>G (n.2439+66A>G) c.900+66A>G (n.900+66A>G) c.2127+66A>G (n.2127+66A>G) c.1914+66A>G (n.1914+66A>G) c.-110+66A>G (n.-110+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121554177G>T | CA2616499511 | SORL1 | c.2439+68G>T (n.2439+68G>T) c.900+68G>T (n.900+68G>T) c.2127+68G>T (n.2127+68G>T) c.1914+68G>T (n.1914+68G>T) c.-110+68G>T (n.-110+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121554178C>A | CA2616499513 | SORL1 | c.2439+69C>A (n.2439+69C>A) c.900+69C>A (n.900+69C>A) c.2127+69C>A (n.2127+69C>A) c.1914+69C>A (n.1914+69C>A) c.-110+69C>A (n.-110+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121554178C>T | CA2616499512 | SORL1 | c.2439+69C>T (n.2439+69C>T) c.900+69C>T (n.900+69C>T) c.2127+69C>T (n.2127+69C>T) c.1914+69C>T (n.1914+69C>T) c.-110+69C>T (n.-110+69C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121554179A>G | CA2616499514 | SORL1 | c.2439+70A>G (n.2439+70A>G) c.900+70A>G (n.900+70A>G) c.2127+70A>G (n.2127+70A>G) c.1914+70A>G (n.1914+70A>G) c.-110+70A>G (n.-110+70A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121554180G= | CA2004917367 | SORL1 | c.2439+71G= (n.2439+71G=) c.900+71G= (n.900+71G=) c.2127+71G= (n.2127+71G=) c.1914+71G= (n.1914+71G=) c.-110+71G= (n.-110+71G=) | |
11 | g.121554180G>T | CA229898423 | SORL1 | c.2439+71G>T (n.2439+71G>T) c.900+71G>T (n.900+71G>T) c.2127+71G>T (n.2127+71G>T) c.1914+71G>T (n.1914+71G>T) c.-110+71G>T (n.-110+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121554182A= | CA2004917368 | SORL1 | c.2439+73A= (n.2439+73A=) c.900+73A= (n.900+73A=) c.2127+73A= (n.2127+73A=) c.1914+73A= (n.1914+73A=) c.-110+73A= (n.-110+73A=) | |
11 | g.121554182A>G | CA229898434 | SORL1 | c.2439+73A>G (n.2439+73A>G) c.900+73A>G (n.900+73A>G) c.2127+73A>G (n.2127+73A>G) c.1914+73A>G (n.1914+73A>G) c.-110+73A>G (n.-110+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121554183T>C | CA2560548468 | SORL1 | c.2439+74T>C (n.2439+74T>C) c.900+74T>C (n.900+74T>C) c.2127+74T>C (n.2127+74T>C) c.1914+74T>C (n.1914+74T>C) c.-110+74T>C (n.-110+74T>C) | |
11 | g.121554184G>T | CA2616499515 | SORL1 | c.2439+75G>T (n.2439+75G>T) c.900+75G>T (n.900+75G>T) c.2127+75G>T (n.2127+75G>T) c.1914+75G>T (n.1914+75G>T) c.-110+75G>T (n.-110+75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121554185G>A | CA2616499516 | SORL1 | c.2439+76G>A (n.2439+76G>A) c.900+76G>A (n.900+76G>A) c.2127+76G>A (n.2127+76G>A) c.1914+76G>A (n.1914+76G>A) c.-110+76G>A (n.-110+76G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121554185G>C | CA602230040 | SORL1 | c.2439+76G>C (n.2439+76G>C) c.900+76G>C (n.900+76G>C) c.2127+76G>C (n.2127+76G>C) c.1914+76G>C (n.1914+76G>C) c.-110+76G>C (n.-110+76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121554185G= | CA2004917369 | SORL1 | c.2439+76G= (n.2439+76G=) c.900+76G= (n.900+76G=) c.2127+76G= (n.2127+76G=) c.1914+76G= (n.1914+76G=) c.-110+76G= (n.-110+76G=) | |
11 | g.121554185G>T | CA2616499517 | SORL1 | c.2439+76G>T (n.2439+76G>T) c.900+76G>T (n.900+76G>T) c.2127+76G>T (n.2127+76G>T) c.1914+76G>T (n.1914+76G>T) c.-110+76G>T (n.-110+76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121554186C>A | CA2575009415 | SORL1 | c.2439+77C>A (n.2439+77C>A) c.900+77C>A (n.900+77C>A) c.2127+77C>A (n.2127+77C>A) c.1914+77C>A (n.1914+77C>A) c.-110+77C>A (n.-110+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121554187C>A | CA2616499518 | SORL1 | c.2439+78C>A (n.2439+78C>A) c.900+78C>A (n.900+78C>A) c.2127+78C>A (n.2127+78C>A) c.1914+78C>A (n.1914+78C>A) c.-110+78C>A (n.-110+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121554188T>A | CA2616499519 | SORL1 | c.2439+79T>A (n.2439+79T>A) c.900+79T>A (n.900+79T>A) c.2127+79T>A (n.2127+79T>A) c.1914+79T>A (n.1914+79T>A) c.-110+79T>A (n.-110+79T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121554188T>C | CA2616499520 | SORL1 | c.2439+79T>C (n.2439+79T>C) c.900+79T>C (n.900+79T>C) c.2127+79T>C (n.2127+79T>C) c.1914+79T>C (n.1914+79T>C) c.-110+79T>C (n.-110+79T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121554189A= | CA2004917370 | SORL1 | c.2439+80A= (n.2439+80A=) c.900+80A= (n.900+80A=) c.2127+80A= (n.2127+80A=) c.1914+80A= (n.1914+80A=) c.-110+80A= (n.-110+80A=) | |
11 | g.121554189A>C | CA2616499521 | SORL1 | c.2439+80A>C (n.2439+80A>C) c.900+80A>C (n.900+80A>C) c.2127+80A>C (n.2127+80A>C) c.1914+80A>C (n.1914+80A>C) c.-110+80A>C (n.-110+80A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121554189A>G | CA942938618 | SORL1 | c.2439+80A>G (n.2439+80A>G) c.900+80A>G (n.900+80A>G) c.2127+80A>G (n.2127+80A>G) c.1914+80A>G (n.1914+80A>G) c.-110+80A>G (n.-110+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121554190T>C | CA942938619 | SORL1 | c.2439+81T>C (n.2439+81T>C) c.900+81T>C (n.900+81T>C) c.2127+81T>C (n.2127+81T>C) c.1914+81T>C (n.1914+81T>C) c.-110+81T>C (n.-110+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121554190T>G | CA2004917372 | SORL1 | c.2439+81T>G (n.2439+81T>G) c.900+81T>G (n.900+81T>G) c.2127+81T>G (n.2127+81T>G) c.1914+81T>G (n.1914+81T>G) c.-110+81T>G (n.-110+81T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121554190T= | CA2004917371 | SORL1 | c.2439+81T= (n.2439+81T=) c.900+81T= (n.900+81T=) c.2127+81T= (n.2127+81T=) c.1914+81T= (n.1914+81T=) c.-110+81T= (n.-110+81T=) | |
11 | g.121554190_121554191insTTCCATA | CA2616499522 | SORL1 | c.2439+81_2439+82insTTCCATA (n.2439+81_2439+82insTTCCATA) c.900+81_900+82insTTCCATA (n.900+81_900+82insTTCCATA) c.2127+81_2127+82insTTCCATA (n.2127+81_2127+82insTTCCATA) c.1914+81_1914+82insTTCCATA (n.1914+81_1914+82insTTCCATA) c.-110+81_-110+82insTTCCATA (n.-110+81_-110+82insTTCCATA) | gnomAD v4 |
11 | g.121554191G>A | CA2575009416 | SORL1 | c.2439+82G>A (n.2439+82G>A) c.900+82G>A (n.900+82G>A) c.2127+82G>A (n.2127+82G>A) c.1914+82G>A (n.1914+82G>A) c.-110+82G>A (n.-110+82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121554193A>C | CA2616499523 | SORL1 | c.2439+84A>C (n.2439+84A>C) c.900+84A>C (n.900+84A>C) c.2127+84A>C (n.2127+84A>C) c.1914+84A>C (n.1914+84A>C) c.-110+84A>C (n.-110+84A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121554194A>C | CA2616499524 | SORL1 | c.2439+85A>C (n.2439+85A>C) c.900+85A>C (n.900+85A>C) c.2127+85A>C (n.2127+85A>C) c.1914+85A>C (n.1914+85A>C) c.-110+85A>C (n.-110+85A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121554194A>G | CA2616499525 | SORL1 | c.2439+85A>G (n.2439+85A>G) c.900+85A>G (n.900+85A>G) c.2127+85A>G (n.2127+85A>G) c.1914+85A>G (n.1914+85A>G) c.-110+85A>G (n.-110+85A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121554194A>T | CA2616499526 | SORL1 | c.2439+85A>T (n.2439+85A>T) c.900+85A>T (n.900+85A>T) c.2127+85A>T (n.2127+85A>T) c.1914+85A>T (n.1914+85A>T) c.-110+85A>T (n.-110+85A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121554195A>G | CA2616499527 | SORL1 | c.2439+86A>G (n.2439+86A>G) c.900+86A>G (n.900+86A>G) c.2127+86A>G (n.2127+86A>G) c.1914+86A>G (n.1914+86A>G) c.-110+86A>G (n.-110+86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121554196T>C | CA2616499528 | SORL1 | c.2439+87T>C (n.2439+87T>C) c.900+87T>C (n.900+87T>C) c.2127+87T>C (n.2127+87T>C) c.1914+87T>C (n.1914+87T>C) c.-110+87T>C (n.-110+87T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121554196T>G | CA2616499529 | SORL1 | c.2439+87T>G (n.2439+87T>G) c.900+87T>G (n.900+87T>G) c.2127+87T>G (n.2127+87T>G) c.1914+87T>G (n.1914+87T>G) c.-110+87T>G (n.-110+87T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121554197G>T | CA2616499530 | SORL1 | c.2439+88G>T (n.2439+88G>T) c.900+88G>T (n.900+88G>T) c.2127+88G>T (n.2127+88G>T) c.1914+88G>T (n.1914+88G>T) c.-110+88G>T (n.-110+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121554198G>A | CA2004917374 | SORL1 | c.2439+89G>A (n.2439+89G>A) c.900+89G>A (n.900+89G>A) c.2127+89G>A (n.2127+89G>A) c.1914+89G>A (n.1914+89G>A) c.-110+89G>A (n.-110+89G>A) | dbSNP |
11 | g.121554198G= | CA2004917373 | SORL1 | c.2439+89G= (n.2439+89G=) c.900+89G= (n.900+89G=) c.2127+89G= (n.2127+89G=) c.1914+89G= (n.1914+89G=) c.-110+89G= (n.-110+89G=) | |
11 | g.121554198G>T | CA2616499531 | SORL1 | c.2439+89G>T (n.2439+89G>T) c.900+89G>T (n.900+89G>T) c.2127+89G>T (n.2127+89G>T) c.1914+89G>T (n.1914+89G>T) c.-110+89G>T (n.-110+89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121554199G>A | CA2616499532 | SORL1 | c.2439+90G>A (n.2439+90G>A) c.900+90G>A (n.900+90G>A) c.2127+90G>A (n.2127+90G>A) c.1914+90G>A (n.1914+90G>A) c.-110+90G>A (n.-110+90G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121554199G>C | CA2616499533 | SORL1 | c.2439+90G>C (n.2439+90G>C) c.900+90G>C (n.900+90G>C) c.2127+90G>C (n.2127+90G>C) c.1914+90G>C (n.1914+90G>C) c.-110+90G>C (n.-110+90G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121554199G>T | CA2616499534 | SORL1 | c.2439+90G>T (n.2439+90G>T) c.900+90G>T (n.900+90G>T) c.2127+90G>T (n.2127+90G>T) c.1914+90G>T (n.1914+90G>T) c.-110+90G>T (n.-110+90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121554200C>A | CA2575009417 | SORL1 | c.2439+91C>A (n.2439+91C>A) c.900+91C>A (n.900+91C>A) c.2127+91C>A (n.2127+91C>A) c.1914+91C>A (n.1914+91C>A) c.-110+91C>A (n.-110+91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121554200C>T | CA2575009418 | SORL1 | c.2439+91C>T (n.2439+91C>T) c.900+91C>T (n.900+91C>T) c.2127+91C>T (n.2127+91C>T) c.1914+91C>T (n.1914+91C>T) c.-110+91C>T (n.-110+91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121554201A= | CA2004917375 | SORL1 | c.2439+92A= (n.2439+92A=) c.900+92A= (n.900+92A=) c.2127+92A= (n.2127+92A=) c.1914+92A= (n.1914+92A=) c.-110+92A= (n.-110+92A=) |