Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121552931G>A | CA15692701 | SORL1 | c.2267-1006G>A (n.2267-1006G>A) c.728-1006G>A (n.728-1006G>A) c.1955-1006G>A (n.1955-1006G>A) c.1742-1006G>A (n.1742-1006G>A) c.-282-1006G>A (n.-282-1006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552931G= | CA2004916844 | SORL1 | c.2267-1006G= (n.2267-1006G=) c.728-1006G= (n.728-1006G=) c.1955-1006G= (n.1955-1006G=) c.1742-1006G= (n.1742-1006G=) c.-282-1006G= (n.-282-1006G=) | |
11 | g.121552934A= | CA2004916845 | SORL1 | c.2267-1003A= (n.2267-1003A=) c.728-1003A= (n.728-1003A=) c.1955-1003A= (n.1955-1003A=) c.1742-1003A= (n.1742-1003A=) c.-282-1003A= (n.-282-1003A=) | |
11 | g.121552934A>G | CA2004916846 | SORL1 | c.2267-1003A>G (n.2267-1003A>G) c.728-1003A>G (n.728-1003A>G) c.1955-1003A>G (n.1955-1003A>G) c.1742-1003A>G (n.1742-1003A>G) c.-282-1003A>G (n.-282-1003A>G) | dbSNP |
11 | g.121552943G>C | CA229897359 | SORL1 | c.2267-994G>C (n.2267-994G>C) c.728-994G>C (n.728-994G>C) c.1955-994G>C (n.1955-994G>C) c.1742-994G>C (n.1742-994G>C) c.-282-994G>C (n.-282-994G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552943G= | CA2004916847 | SORL1 | c.2267-994G= (n.2267-994G=) c.728-994G= (n.728-994G=) c.1955-994G= (n.1955-994G=) c.1742-994G= (n.1742-994G=) c.-282-994G= (n.-282-994G=) | |
11 | g.121552946G>A | CA229897374 | SORL1 | c.2267-991G>A (n.2267-991G>A) c.728-991G>A (n.728-991G>A) c.1955-991G>A (n.1955-991G>A) c.1742-991G>A (n.1742-991G>A) c.-282-991G>A (n.-282-991G>A) | dbSNP |
11 | g.121552946G= | CA2004916848 | SORL1 | c.2267-991G= (n.2267-991G=) c.728-991G= (n.728-991G=) c.1955-991G= (n.1955-991G=) c.1742-991G= (n.1742-991G=) c.-282-991G= (n.-282-991G=) | |
11 | g.121552950C= | CA2004916849 | SORL1 | c.2267-987C= (n.2267-987C=) c.728-987C= (n.728-987C=) c.1955-987C= (n.1955-987C=) c.1742-987C= (n.1742-987C=) c.-282-987C= (n.-282-987C=) | |
11 | g.121552950C>G | CA229897388 | SORL1 | c.2267-987C>G (n.2267-987C>G) c.728-987C>G (n.728-987C>G) c.1955-987C>G (n.1955-987C>G) c.1742-987C>G (n.1742-987C>G) c.-282-987C>G (n.-282-987C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552952C>A | CA229897410 | SORL1 | c.2267-985C>A (n.2267-985C>A) c.728-985C>A (n.728-985C>A) c.1955-985C>A (n.1955-985C>A) c.1742-985C>A (n.1742-985C>A) c.-282-985C>A (n.-282-985C>A) | dbSNP |
11 | g.121552952C= | CA2004916850 | SORL1 | c.2267-985C= (n.2267-985C=) c.728-985C= (n.728-985C=) c.1955-985C= (n.1955-985C=) c.1742-985C= (n.1742-985C=) c.-282-985C= (n.-282-985C=) | |
11 | g.121552954A= | CA2004916851 | SORL1 | c.2267-983A= (n.2267-983A=) c.728-983A= (n.728-983A=) c.1955-983A= (n.1955-983A=) c.1742-983A= (n.1742-983A=) c.-282-983A= (n.-282-983A=) | |
11 | g.121552954A>G | CA2004916852 | SORL1 | c.2267-983A>G (n.2267-983A>G) c.728-983A>G (n.728-983A>G) c.1955-983A>G (n.1955-983A>G) c.1742-983A>G (n.1742-983A>G) c.-282-983A>G (n.-282-983A>G) | dbSNP |
11 | g.121552955G>A | CA229897421 | SORL1 | c.2267-982G>A (n.2267-982G>A) c.728-982G>A (n.728-982G>A) c.1955-982G>A (n.1955-982G>A) c.1742-982G>A (n.1742-982G>A) c.-282-982G>A (n.-282-982G>A) | dbSNP |
11 | g.121552955G= | CA2004916853 | SORL1 | c.2267-982G= (n.2267-982G=) c.728-982G= (n.728-982G=) c.1955-982G= (n.1955-982G=) c.1742-982G= (n.1742-982G=) c.-282-982G= (n.-282-982G=) | |
11 | g.121552957C= | CA2004916854 | SORL1 | c.2267-980C= (n.2267-980C=) c.728-980C= (n.728-980C=) c.1955-980C= (n.1955-980C=) c.1742-980C= (n.1742-980C=) c.-282-980C= (n.-282-980C=) | |
11 | g.121552957C>T | CA229897422 | SORL1 | c.2267-980C>T (n.2267-980C>T) c.728-980C>T (n.728-980C>T) c.1955-980C>T (n.1955-980C>T) c.1742-980C>T (n.1742-980C>T) c.-282-980C>T (n.-282-980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552958G>A | CA229897436 | SORL1 | c.2267-979G>A (n.2267-979G>A) c.728-979G>A (n.728-979G>A) c.1955-979G>A (n.1955-979G>A) c.1742-979G>A (n.1742-979G>A) c.-282-979G>A (n.-282-979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552958G= | CA2004916855 | SORL1 | c.2267-979G= (n.2267-979G=) c.728-979G= (n.728-979G=) c.1955-979G= (n.1955-979G=) c.1742-979G= (n.1742-979G=) c.-282-979G= (n.-282-979G=) | |
11 | g.121552963C= | CA2004916856 | SORL1 | c.2267-974C= (n.2267-974C=) c.728-974C= (n.728-974C=) c.1955-974C= (n.1955-974C=) c.1742-974C= (n.1742-974C=) c.-282-974C= (n.-282-974C=) | |
11 | g.121552963C>G | CA229897446 | SORL1 | c.2267-974C>G (n.2267-974C>G) c.728-974C>G (n.728-974C>G) c.1955-974C>G (n.1955-974C>G) c.1742-974C>G (n.1742-974C>G) c.-282-974C>G (n.-282-974C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552963C>T | CA2004916857 | SORL1 | c.2267-974C>T (n.2267-974C>T) c.728-974C>T (n.728-974C>T) c.1955-974C>T (n.1955-974C>T) c.1742-974C>T (n.1742-974C>T) c.-282-974C>T (n.-282-974C>T) | dbSNP |
11 | g.121552968T>A | CA942938271 | SORL1 | c.2267-969T>A (n.2267-969T>A) c.728-969T>A (n.728-969T>A) c.1955-969T>A (n.1955-969T>A) c.1742-969T>A (n.1742-969T>A) c.-282-969T>A (n.-282-969T>A) | dbSNP |
11 | g.121552968T= | CA2004916858 | SORL1 | c.2267-969T= (n.2267-969T=) c.728-969T= (n.728-969T=) c.1955-969T= (n.1955-969T=) c.1742-969T= (n.1742-969T=) c.-282-969T= (n.-282-969T=) | |
11 | g.121552973A= | CA2004916859 | SORL1 | c.2267-964A= (n.2267-964A=) c.728-964A= (n.728-964A=) c.1955-964A= (n.1955-964A=) c.1742-964A= (n.1742-964A=) c.-282-964A= (n.-282-964A=) | |
11 | g.121552973A>C | CA672582412 | SORL1 | c.2267-964A>C (n.2267-964A>C) c.728-964A>C (n.728-964A>C) c.1955-964A>C (n.1955-964A>C) c.1742-964A>C (n.1742-964A>C) c.-282-964A>C (n.-282-964A>C) | dbSNP |
11 | g.121552973A>G | CA654254197 | SORL1 | c.2267-964A>G (n.2267-964A>G) c.728-964A>G (n.728-964A>G) c.1955-964A>G (n.1955-964A>G) c.1742-964A>G (n.1742-964A>G) c.-282-964A>G (n.-282-964A>G) | COSMIC |
11 | g.121552977C>G | CA2725119431 | SORL1 | c.2267-960C>G (n.2267-960C>G) c.728-960C>G (n.728-960C>G) c.1955-960C>G (n.1955-960C>G) c.1742-960C>G (n.1742-960C>G) c.-282-960C>G (n.-282-960C>G) | dbSNP |
11 | g.121552978A= | CA2004916860 | SORL1 | c.2267-959A= (n.2267-959A=) c.728-959A= (n.728-959A=) c.1955-959A= (n.1955-959A=) c.1742-959A= (n.1742-959A=) c.-282-959A= (n.-282-959A=) | |
11 | g.121552978A>G | CA942938288 | SORL1 | c.2267-959A>G (n.2267-959A>G) c.728-959A>G (n.728-959A>G) c.1955-959A>G (n.1955-959A>G) c.1742-959A>G (n.1742-959A>G) c.-282-959A>G (n.-282-959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552982T>C | CA2004916862 | SORL1 | c.2267-955T>C (n.2267-955T>C) c.728-955T>C (n.728-955T>C) c.1955-955T>C (n.1955-955T>C) c.1742-955T>C (n.1742-955T>C) c.-282-955T>C (n.-282-955T>C) | dbSNP |
11 | g.121552982T= | CA2004916861 | SORL1 | c.2267-955T= (n.2267-955T=) c.728-955T= (n.728-955T=) c.1955-955T= (n.1955-955T=) c.1742-955T= (n.1742-955T=) c.-282-955T= (n.-282-955T=) | |
11 | g.121552983A= | CA2004916863 | SORL1 | c.2267-954A= (n.2267-954A=) c.728-954A= (n.728-954A=) c.1955-954A= (n.1955-954A=) c.1742-954A= (n.1742-954A=) c.-282-954A= (n.-282-954A=) | |
11 | g.121552983A>C | CA2541673319 | SORL1 | c.2267-954A>C (n.2267-954A>C) c.728-954A>C (n.728-954A>C) c.1955-954A>C (n.1955-954A>C) c.1742-954A>C (n.1742-954A>C) c.-282-954A>C (n.-282-954A>C) | |
11 | g.121552983A>T | CA229897462 | SORL1 | c.2267-954A>T (n.2267-954A>T) c.728-954A>T (n.728-954A>T) c.1955-954A>T (n.1955-954A>T) c.1742-954A>T (n.1742-954A>T) c.-282-954A>T (n.-282-954A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552990C= | CA2004916864 | SORL1 | c.2267-947C= (n.2267-947C=) c.728-947C= (n.728-947C=) c.1955-947C= (n.1955-947C=) c.1742-947C= (n.1742-947C=) c.-282-947C= (n.-282-947C=) | |
11 | g.121552990C>T | CA672582414 | SORL1 | c.2267-947C>T (n.2267-947C>T) c.728-947C>T (n.728-947C>T) c.1955-947C>T (n.1955-947C>T) c.1742-947C>T (n.1742-947C>T) c.-282-947C>T (n.-282-947C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552991T>C | CA2004916866 | SORL1 | c.2267-946T>C (n.2267-946T>C) c.728-946T>C (n.728-946T>C) c.1955-946T>C (n.1955-946T>C) c.1742-946T>C (n.1742-946T>C) c.-282-946T>C (n.-282-946T>C) | dbSNP |
11 | g.121552991T= | CA2004916865 | SORL1 | c.2267-946T= (n.2267-946T=) c.728-946T= (n.728-946T=) c.1955-946T= (n.1955-946T=) c.1742-946T= (n.1742-946T=) c.-282-946T= (n.-282-946T=) | |
11 | g.121552992T>C | CA2004916868 | SORL1 | c.2267-945T>C (n.2267-945T>C) c.728-945T>C (n.728-945T>C) c.1955-945T>C (n.1955-945T>C) c.1742-945T>C (n.1742-945T>C) c.-282-945T>C (n.-282-945T>C) | dbSNP |
11 | g.121552992T= | CA2004916867 | SORL1 | c.2267-945T= (n.2267-945T=) c.728-945T= (n.728-945T=) c.1955-945T= (n.1955-945T=) c.1742-945T= (n.1742-945T=) c.-282-945T= (n.-282-945T=) | |
11 | g.121552995T>C | CA672582420 | SORL1 | c.2267-942T>C (n.2267-942T>C) c.728-942T>C (n.728-942T>C) c.1955-942T>C (n.1955-942T>C) c.1742-942T>C (n.1742-942T>C) c.-282-942T>C (n.-282-942T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552995T= | CA2004916869 | SORL1 | c.2267-942T= (n.2267-942T=) c.728-942T= (n.728-942T=) c.1955-942T= (n.1955-942T=) c.1742-942T= (n.1742-942T=) c.-282-942T= (n.-282-942T=) | |
11 | g.121553006G>A | CA2549961718 | SORL1 | c.2267-931G>A (n.2267-931G>A) c.728-931G>A (n.728-931G>A) c.1955-931G>A (n.1955-931G>A) c.1742-931G>A (n.1742-931G>A) c.-282-931G>A (n.-282-931G>A) | |
11 | g.121553010G= | CA2004916870 | SORL1 | c.2267-927G= (n.2267-927G=) c.728-927G= (n.728-927G=) c.1955-927G= (n.1955-927G=) c.1742-927G= (n.1742-927G=) c.-282-927G= (n.-282-927G=) | |
11 | g.121553010G>T | CA229897477 | SORL1 | c.2267-927G>T (n.2267-927G>T) c.728-927G>T (n.728-927G>T) c.1955-927G>T (n.1955-927G>T) c.1742-927G>T (n.1742-927G>T) c.-282-927G>T (n.-282-927G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121553011A= | CA2004916871 | SORL1 | c.2267-926A= (n.2267-926A=) c.728-926A= (n.728-926A=) c.1955-926A= (n.1955-926A=) c.1742-926A= (n.1742-926A=) c.-282-926A= (n.-282-926A=) | |
11 | g.121553011A>T | CA229897488 | SORL1 | c.2267-926A>T (n.2267-926A>T) c.728-926A>T (n.728-926A>T) c.1955-926A>T (n.1955-926A>T) c.1742-926A>T (n.1742-926A>T) c.-282-926A>T (n.-282-926A>T) | dbSNP |
11 | g.121553012_121553023delinsCATTAGGTAAGT | CA2004916872 | SORL1 | c.2267-925_2267-914delinsCATTAGGTAAGT (n.2267-925_2267-914delinsCATTAGGTAAGT) c.728-925_728-914delinsCATTAGGTAAGT (n.728-925_728-914delinsCATTAGGTAAGT) c.1955-925_1955-914delinsCATTAGGTAAGT (n.1955-925_1955-914delinsCATTAGGTAAGT) c.1742-925_1742-914delinsCATTAGGTAAGT (n.1742-925_1742-914delinsCATTAGGTAAGT) c.-282-925_-282-914delinsCATTAGGTAAGT (n.-282-925_-282-914delinsCATTAGGTAAGT) |