| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121552816_121552833delinsTAACCCAGGCATGCAGCA | CA2004916792 | SORL1 | c.2267-1121_2267-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.2267-1121_2267-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) c.728-1121_728-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.728-1121_728-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) c.1955-1121_1955-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.1955-1121_1955-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) c.1742-1121_1742-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.1742-1121_1742-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) c.-282-1121_-282-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA (n.-282-1121_-282-1104delinsTAACCCAGGCATGCAGCA) | |
| 11 | g.121552819_121552835del | CA672582375 | SORL1 | c.2267-1118_2267-1102del (n.2267-1118_2267-1102del) c.728-1118_728-1102del (n.728-1118_728-1102del) c.1955-1118_1955-1102del (n.1955-1118_1955-1102del) c.1742-1118_1742-1102del (n.1742-1118_1742-1102del) c.-282-1118_-282-1102del (n.-282-1118_-282-1102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552832C= | CA2004916798 | SORL1 | c.2267-1105C= (n.2267-1105C=) c.728-1105C= (n.728-1105C=) c.1955-1105C= (n.1955-1105C=) c.1742-1105C= (n.1742-1105C=) c.-282-1105C= (n.-282-1105C=) | |
| 11 | g.121552832C>G | CA2004916799 | SORL1 | c.2267-1105C>G (n.2267-1105C>G) c.728-1105C>G (n.728-1105C>G) c.1955-1105C>G (n.1955-1105C>G) c.1742-1105C>G (n.1742-1105C>G) c.-282-1105C>G (n.-282-1105C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121552833A= | CA2004916800 | SORL1 | c.2267-1104A= (n.2267-1104A=) c.728-1104A= (n.728-1104A=) c.1955-1104A= (n.1955-1104A=) c.1742-1104A= (n.1742-1104A=) c.-282-1104A= (n.-282-1104A=) | |
| 11 | g.121552833A>G | CA672582377 | SORL1 | c.2267-1104A>G (n.2267-1104A>G) c.728-1104A>G (n.728-1104A>G) c.1955-1104A>G (n.1955-1104A>G) c.1742-1104A>G (n.1742-1104A>G) c.-282-1104A>G (n.-282-1104A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121552834A= | CA2004916801 | SORL1 | c.2267-1103A= (n.2267-1103A=) c.728-1103A= (n.728-1103A=) c.1955-1103A= (n.1955-1103A=) c.1742-1103A= (n.1742-1103A=) c.-282-1103A= (n.-282-1103A=) | |
| 11 | g.121552834A>G | CA942938192 | SORL1 | c.2267-1103A>G (n.2267-1103A>G) c.728-1103A>G (n.728-1103A>G) c.1955-1103A>G (n.1955-1103A>G) c.1742-1103A>G (n.1742-1103A>G) c.-282-1103A>G (n.-282-1103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552835A= | CA2004916802 | SORL1 | c.2267-1102A= (n.2267-1102A=) c.728-1102A= (n.728-1102A=) c.1955-1102A= (n.1955-1102A=) c.1742-1102A= (n.1742-1102A=) c.-282-1102A= (n.-282-1102A=) | |
| 11 | g.121552835A>G | CA229897246 | SORL1 | c.2267-1102A>G (n.2267-1102A>G) c.728-1102A>G (n.728-1102A>G) c.1955-1102A>G (n.1955-1102A>G) c.1742-1102A>G (n.1742-1102A>G) c.-282-1102A>G (n.-282-1102A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121552837G>A | CA229897254 | SORL1 | c.2267-1100G>A (n.2267-1100G>A) c.728-1100G>A (n.728-1100G>A) c.1955-1100G>A (n.1955-1100G>A) c.1742-1100G>A (n.1742-1100G>A) c.-282-1100G>A (n.-282-1100G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121552837G= | CA2004916803 | SORL1 | c.2267-1100G= (n.2267-1100G=) c.728-1100G= (n.728-1100G=) c.1955-1100G= (n.1955-1100G=) c.1742-1100G= (n.1742-1100G=) c.-282-1100G= (n.-282-1100G=) | |
| 11 | g.121552840T>G | CA2004916805 | SORL1 | c.2267-1097T>G (n.2267-1097T>G) c.728-1097T>G (n.728-1097T>G) c.1955-1097T>G (n.1955-1097T>G) c.1742-1097T>G (n.1742-1097T>G) c.-282-1097T>G (n.-282-1097T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121552840T= | CA2004916804 | SORL1 | c.2267-1097T= (n.2267-1097T=) c.728-1097T= (n.728-1097T=) c.1955-1097T= (n.1955-1097T=) c.1742-1097T= (n.1742-1097T=) c.-282-1097T= (n.-282-1097T=) | |
| 11 | g.121552842C= | CA2004916806 | SORL1 | c.2267-1095C= (n.2267-1095C=) c.728-1095C= (n.728-1095C=) c.1955-1095C= (n.1955-1095C=) c.1742-1095C= (n.1742-1095C=) c.-282-1095C= (n.-282-1095C=) | |
| 11 | g.121552842C>G | CA229897263 | SORL1 | c.2267-1095C>G (n.2267-1095C>G) c.728-1095C>G (n.728-1095C>G) c.1955-1095C>G (n.1955-1095C>G) c.1742-1095C>G (n.1742-1095C>G) c.-282-1095C>G (n.-282-1095C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552843C>A | CA2581052959 | SORL1 | c.2267-1094C>A (n.2267-1094C>A) c.728-1094C>A (n.728-1094C>A) c.1955-1094C>A (n.1955-1094C>A) c.1742-1094C>A (n.1742-1094C>A) c.-282-1094C>A (n.-282-1094C>A) | |
| 11 | g.121552843C= | CA2004916807 | SORL1 | c.2267-1094C= (n.2267-1094C=) c.728-1094C= (n.728-1094C=) c.1955-1094C= (n.1955-1094C=) c.1742-1094C= (n.1742-1094C=) c.-282-1094C= (n.-282-1094C=) | |
| 11 | g.121552843C>G | CA2581052958 | SORL1 | c.2267-1094C>G (n.2267-1094C>G) c.728-1094C>G (n.728-1094C>G) c.1955-1094C>G (n.1955-1094C>G) c.1742-1094C>G (n.1742-1094C>G) c.-282-1094C>G (n.-282-1094C>G) | |
| 11 | g.121552843C>T | CA15691842 | SORL1 | c.2267-1094C>T (n.2267-1094C>T) c.728-1094C>T (n.728-1094C>T) c.1955-1094C>T (n.1955-1094C>T) c.1742-1094C>T (n.1742-1094C>T) c.-282-1094C>T (n.-282-1094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552844G>A | CA229897274 | SORL1 | c.2267-1093G>A (n.2267-1093G>A) c.728-1093G>A (n.728-1093G>A) c.1955-1093G>A (n.1955-1093G>A) c.1742-1093G>A (n.1742-1093G>A) c.-282-1093G>A (n.-282-1093G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552844G= | CA2004916808 | SORL1 | c.2267-1093G= (n.2267-1093G=) c.728-1093G= (n.728-1093G=) c.1955-1093G= (n.1955-1093G=) c.1742-1093G= (n.1742-1093G=) c.-282-1093G= (n.-282-1093G=) | |
| 11 | g.121552850C= | CA2004916809 | SORL1 | c.2267-1087C= (n.2267-1087C=) c.728-1087C= (n.728-1087C=) c.1955-1087C= (n.1955-1087C=) c.1742-1087C= (n.1742-1087C=) c.-282-1087C= (n.-282-1087C=) | |
| 11 | g.121552850C>T | CA2004916810 | SORL1 | c.2267-1087C>T (n.2267-1087C>T) c.728-1087C>T (n.728-1087C>T) c.1955-1087C>T (n.1955-1087C>T) c.1742-1087C>T (n.1742-1087C>T) c.-282-1087C>T (n.-282-1087C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121552851A= | CA2004916811 | SORL1 | c.2267-1086A= (n.2267-1086A=) c.728-1086A= (n.728-1086A=) c.1955-1086A= (n.1955-1086A=) c.1742-1086A= (n.1742-1086A=) c.-282-1086A= (n.-282-1086A=) | |
| 11 | g.121552851A>C | CA942938199 | SORL1 | c.2267-1086A>C (n.2267-1086A>C) c.728-1086A>C (n.728-1086A>C) c.1955-1086A>C (n.1955-1086A>C) c.1742-1086A>C (n.1742-1086A>C) c.-282-1086A>C (n.-282-1086A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552851A>G | CA229897281 | SORL1 | c.2267-1086A>G (n.2267-1086A>G) c.728-1086A>G (n.728-1086A>G) c.1955-1086A>G (n.1955-1086A>G) c.1742-1086A>G (n.1742-1086A>G) c.-282-1086A>G (n.-282-1086A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121552852_121552853delinsTC | CA2004916812 | SORL1 | c.2267-1085_2267-1084delinsTC (n.2267-1085_2267-1084delinsTC) c.728-1085_728-1084delinsTC (n.728-1085_728-1084delinsTC) c.1955-1085_1955-1084delinsTC (n.1955-1085_1955-1084delinsTC) c.1742-1085_1742-1084delinsTC (n.1742-1085_1742-1084delinsTC) c.-282-1085_-282-1084delinsTC (n.-282-1085_-282-1084delinsTC) | |
| 11 | g.121552853del | CA672582380 | SORL1 | c.2267-1084del (n.2267-1084del) c.728-1084del (n.728-1084del) c.1955-1084del (n.1955-1084del) c.1742-1084del (n.1742-1084del) c.-282-1084del (n.-282-1084del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552853C>A | CA672582381 | SORL1 | c.2267-1084C>A (n.2267-1084C>A) c.728-1084C>A (n.728-1084C>A) c.1955-1084C>A (n.1955-1084C>A) c.1742-1084C>A (n.1742-1084C>A) c.-282-1084C>A (n.-282-1084C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121552853C= | CA2004916813 | SORL1 | c.2267-1084C= (n.2267-1084C=) c.728-1084C= (n.728-1084C=) c.1955-1084C= (n.1955-1084C=) c.1742-1084C= (n.1742-1084C=) c.-282-1084C= (n.-282-1084C=) | |
| 11 | g.121552854T>G | CA942938203 | SORL1 | c.2267-1083T>G (n.2267-1083T>G) c.728-1083T>G (n.728-1083T>G) c.1955-1083T>G (n.1955-1083T>G) c.1742-1083T>G (n.1742-1083T>G) c.-282-1083T>G (n.-282-1083T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552854T= | CA2004916814 | SORL1 | c.2267-1083T= (n.2267-1083T=) c.728-1083T= (n.728-1083T=) c.1955-1083T= (n.1955-1083T=) c.1742-1083T= (n.1742-1083T=) c.-282-1083T= (n.-282-1083T=) | |
| 11 | g.121552858_121552859delinsTC | CA2004916815 | SORL1 | c.2267-1079_2267-1078delinsTC (n.2267-1079_2267-1078delinsTC) c.728-1079_728-1078delinsTC (n.728-1079_728-1078delinsTC) c.1955-1079_1955-1078delinsTC (n.1955-1079_1955-1078delinsTC) c.1742-1079_1742-1078delinsTC (n.1742-1079_1742-1078delinsTC) c.-282-1079_-282-1078delinsTC (n.-282-1079_-282-1078delinsTC) | |
| 11 | g.121552859C= | CA2004916816 | SORL1 | c.2267-1078C= (n.2267-1078C=) c.728-1078C= (n.728-1078C=) c.1955-1078C= (n.1955-1078C=) c.1742-1078C= (n.1742-1078C=) c.-282-1078C= (n.-282-1078C=) | |
| 11 | g.121552859C>G | CA672582382 | SORL1 | c.2267-1078C>G (n.2267-1078C>G) c.728-1078C>G (n.728-1078C>G) c.1955-1078C>G (n.1955-1078C>G) c.1742-1078C>G (n.1742-1078C>G) c.-282-1078C>G (n.-282-1078C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552861del | CA2004916817 | SORL1 | c.2267-1076del (n.2267-1076del) c.728-1076del (n.728-1076del) c.1955-1076del (n.1955-1076del) c.1742-1076del (n.1742-1076del) c.-282-1076del (n.-282-1076del) | dbSNP |
| 11 | g.121552861C= | CA2004916818 | SORL1 | c.2267-1076C= (n.2267-1076C=) c.728-1076C= (n.728-1076C=) c.1955-1076C= (n.1955-1076C=) c.1742-1076C= (n.1742-1076C=) c.-282-1076C= (n.-282-1076C=) | |
| 11 | g.121552861C>T | CA2004916819 | SORL1 | c.2267-1076C>T (n.2267-1076C>T) c.728-1076C>T (n.728-1076C>T) c.1955-1076C>T (n.1955-1076C>T) c.1742-1076C>T (n.1742-1076C>T) c.-282-1076C>T (n.-282-1076C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121552862A= | CA2004916820 | SORL1 | c.2267-1075A= (n.2267-1075A=) c.728-1075A= (n.728-1075A=) c.1955-1075A= (n.1955-1075A=) c.1742-1075A= (n.1742-1075A=) c.-282-1075A= (n.-282-1075A=) | |
| 11 | g.121552862A>G | CA229897303 | SORL1 | c.2267-1075A>G (n.2267-1075A>G) c.728-1075A>G (n.728-1075A>G) c.1955-1075A>G (n.1955-1075A>G) c.1742-1075A>G (n.1742-1075A>G) c.-282-1075A>G (n.-282-1075A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552865T>A | CA672582385 | SORL1 | c.2267-1072T>A (n.2267-1072T>A) c.728-1072T>A (n.728-1072T>A) c.1955-1072T>A (n.1955-1072T>A) c.1742-1072T>A (n.1742-1072T>A) c.-282-1072T>A (n.-282-1072T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552865T= | CA2004916821 | SORL1 | c.2267-1072T= (n.2267-1072T=) c.728-1072T= (n.728-1072T=) c.1955-1072T= (n.1955-1072T=) c.1742-1072T= (n.1742-1072T=) c.-282-1072T= (n.-282-1072T=) | |
| 11 | g.121552869_121552884delinsACACACTGTCAAGATG | CA2004916822 | SORL1 | c.2267-1068_2267-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.2267-1068_2267-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.728-1068_728-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.728-1068_728-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.1955-1068_1955-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.1955-1068_1955-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.1742-1068_1742-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.1742-1068_1742-1053delinsACACACTGTCAAGATG) c.-282-1068_-282-1053delinsACACACTGTCAAGATG (n.-282-1068_-282-1053delinsACACACTGTCAAGATG) | |
| 11 | g.121552870C= | CA2004916824 | SORL1 | c.2267-1067C= (n.2267-1067C=) c.728-1067C= (n.728-1067C=) c.1955-1067C= (n.1955-1067C=) c.1742-1067C= (n.1742-1067C=) c.-282-1067C= (n.-282-1067C=) | |
| 11 | g.121552870C>T | CA602229981 | SORL1 | c.2267-1067C>T (n.2267-1067C>T) c.728-1067C>T (n.728-1067C>T) c.1955-1067C>T (n.1955-1067C>T) c.1742-1067C>T (n.1742-1067C>T) c.-282-1067C>T (n.-282-1067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552876_121552890del | CA2004916823 | SORL1 | c.2267-1061_2267-1047del (n.2267-1061_2267-1047del) c.728-1061_728-1047del (n.728-1061_728-1047del) c.1955-1061_1955-1047del (n.1955-1061_1955-1047del) c.1742-1061_1742-1047del (n.1742-1061_1742-1047del) c.-282-1061_-282-1047del (n.-282-1061_-282-1047del) | dbSNP |
| 11 | g.121552872C= | CA2004916825 | SORL1 | c.2267-1065C= (n.2267-1065C=) c.728-1065C= (n.728-1065C=) c.1955-1065C= (n.1955-1065C=) c.1742-1065C= (n.1742-1065C=) c.-282-1065C= (n.-282-1065C=) | |
| 11 | g.121552872C>G | CA672582388 | SORL1 | c.2267-1065C>G (n.2267-1065C>G) c.728-1065C>G (n.728-1065C>G) c.1955-1065C>G (n.1955-1065C>G) c.1742-1065C>G (n.1742-1065C>G) c.-282-1065C>G (n.-282-1065C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552873A>T | CA2725119428 | SORL1 | c.2267-1064A>T (n.2267-1064A>T) c.728-1064A>T (n.728-1064A>T) c.1955-1064A>T (n.1955-1064A>T) c.1742-1064A>T (n.1742-1064A>T) c.-282-1064A>T (n.-282-1064A>T) | dbSNP |