| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121522973_121522975dup | CA672593108 | SORL1 | c.1580_1582dup (p.Gly527_Ala528insGly) n.1532_1534dup c.-43_-41dup (n.-43_-41dup) c.1268_1270dup (p.Gly423_Ala424insGly) c.1055_1057dup (p.Gly352_Ala353insGly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522975G>A | CA6328666 | SORL1 | c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1534G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522975G>C | CA383025391 | SORL1 | c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1534G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
| 11 | g.121522975G= | CA2004910702 | SORL1 | c.1582G= (p.Ala528=) n.1534G= c.-41G= (n.-41G=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1057G= (p.Ala353=) | |
| 11 | g.121522975G>T | CA383025389 | SORL1 | c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1534G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522976C>A | CA383025393 | SORL1 | c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1535C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) | |
| 11 | g.121522976C>G | CA383025394 | SORL1 | c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1535C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
| 11 | g.121522976C>T | CA383025395 | SORL1 | c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1535C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) | |
| 11 | g.121522977C>A | CA477218166 | SORL1 | c.1584C>A (p.Ala528=) n.1536C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1059C>A (p.Ala353=) | |
| 11 | g.121522977C>G | CA477218167 | SORL1 | c.1584C>G (p.Ala528=) n.1536C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1059C>G (p.Ala353=) | |
| 11 | g.121522977C>T | CA477218168 | SORL1 | c.1584C>T (p.Ala528=) n.1536C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1059C>T (p.Ala353=) | |
| 11 | g.121522978A>C | CA477218169 | SORL1 | c.1585A>C (p.Arg529=) n.1537A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.1273A>C (p.Arg425=) c.1060A>C (p.Arg354=) | |
| 11 | g.121522978A>G | CA383025396 | SORL1 | c.1585A>G (p.Arg529Gly) n.1537A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) | |
| 11 | g.121522978A>T | CA383025397 | SORL1 | c.1585A>T (p.Arg529Trp) n.1537A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.1273A>T (p.Arg425Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) | |
| 11 | g.121522979G>A | CA383025398 | SORL1 | c.1586G>A (p.Arg529Lys) n.1538G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) | |
| 11 | g.121522979G>C | CA383025400 | SORL1 | c.1586G>C (p.Arg529Thr) n.1538G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) | |
| 11 | g.121522979G>T | CA383025401 | SORL1 | c.1586G>T (p.Arg529Met) n.1538G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.1274G>T (p.Arg425Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) | |
| 11 | g.121522980del | CA2575009201 | SORL1 | c.1587del (p.Arg529SerfsTer?) n.1539del c.-36del (n.-36del) c.1275del (p.Arg425SerfsTer?) c.1062del (p.Arg354SerfsTer?) | |
| 11 | g.121522980G>A | CA477218170 | SORL1 | c.1587G>A (p.Arg529=) n.1539G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.1275G>A (p.Arg425=) c.1062G>A (p.Arg354=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522980G>C | CA383025404 | SORL1 | c.1587G>C (p.Arg529Ser) n.1539G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.1275G>C (p.Arg425Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) | |
| 11 | g.121522980G>T | CA383025405 | SORL1 | c.1587G>T (p.Arg529Ser) n.1539G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.1275G>T (p.Arg425Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) | |
| 11 | g.121522981T>A | CA383025407 | SORL1 | c.1588T>A (p.Trp530Arg) n.1540T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.1063T>A (p.Trp355Arg) | |
| 11 | g.121522981T>C | CA383025408 | SORL1 | c.1588T>C (p.Trp530Arg) n.1540T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.1063T>C (p.Trp355Arg) | |
| 11 | g.121522981T>G | CA383025410 | SORL1 | c.1588T>G (p.Trp530Gly) n.1540T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.1063T>G (p.Trp355Gly) | |
| 11 | g.121522982G>A | CA383025411 | SORL1 | c.1589G>A (p.Trp530Ter) n.1541G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.1277G>A (p.Trp426Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522982G>C | CA383025414 | SORL1 | c.1589G>C (p.Trp530Ser) n.1541G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.1277G>C (p.Trp426Ser) c.1064G>C (p.Trp355Ser) | |
| 11 | g.121522982G= | CA2004910704 | SORL1 | c.1589G= (p.Trp530=) n.1541G= c.-34G= (n.-34G=) c.1277G= (p.Trp426=) c.1064G= (p.Trp355=) | |
| 11 | g.121522982G>T | CA383025413 | SORL1 | c.1589G>T (p.Trp530Leu) n.1541G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.1277G>T (p.Trp426Leu) c.1064G>T (p.Trp355Leu) | |
| 11 | g.121522983G>A | CA383025416 | SORL1 | c.1590G>A (p.Trp530Ter) n.1542G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) | |
| 11 | g.121522983G>C | CA383025417 | SORL1 | c.1590G>C (p.Trp530Cys) n.1542G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.1278G>C (p.Trp426Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) | |
| 11 | g.121522983G>T | CA383025419 | SORL1 | c.1590G>T (p.Trp530Cys) n.1542G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.1278G>T (p.Trp426Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) | |
| 11 | g.121522984C>A | CA477218171 | SORL1 | c.1591C>A (p.Arg531=) n.1543C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.1279C>A (p.Arg427=) c.1066C>A (p.Arg356=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522984C= | CA2004910707 | SORL1 | c.1591C= (p.Arg531=) n.1543C= c.-32C= (n.-32C=) c.1279C= (p.Arg427=) c.1066C= (p.Arg356=) | |
| 11 | g.121522984C>G | CA383025420 | SORL1 | c.1591C>G (p.Arg531Gly) n.1543C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) | |
| 11 | g.121522984C>T | CA6328667 | SORL1 | c.1591C>T (p.Arg531Ter) n.1543C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.1279C>T (p.Arg427Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522985G>A | CA6328668 | SORL1 | c.1592G>A (p.Arg531Gln) n.1544G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121522985G>C | CA383025423 | SORL1 | c.1592G>C (p.Arg531Pro) n.1544G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) | |
| 11 | g.121522985G= | CA2004910708 | SORL1 | c.1592G= (p.Arg531=) n.1544G= c.-31G= (n.-31G=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1067G= (p.Arg356=) | |
| 11 | g.121522985G>T | CA383025425 | SORL1 | c.1592G>T (p.Arg531Leu) n.1544G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) | |
| 11 | g.121522986A= | CA2004910710 | SORL1 | c.1593A= (p.Arg531=) n.1545A= c.-30A= (n.-30A=) c.1281A= (p.Arg427=) c.1068A= (p.Arg356=) | |
| 11 | g.121522986A>C | CA477218172 | SORL1 | c.1593A>C (p.Arg531=) n.1545A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.1281A>C (p.Arg427=) c.1068A>C (p.Arg356=) | |
| 11 | g.121522986A>G | CA477218173 | SORL1 | c.1593A>G (p.Arg531=) n.1545A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.1281A>G (p.Arg427=) c.1068A>G (p.Arg356=) | |
| 11 | g.121522986A>T | CA477218174 | SORL1 | c.1593A>T (p.Arg531=) n.1545A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.1281A>T (p.Arg427=) c.1068A>T (p.Arg356=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522987G>A | CA383025426 | SORL1 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1546G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) | dbSNP |
| 11 | g.121522987G>C | CA383025427 | SORL1 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1546G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522987G= | CA2004910712 | SORL1 | c.1594G= (p.Glu532=) n.1546G= c.-29G= (n.-29G=) c.1282G= (p.Glu428=) c.1069G= (p.Glu357=) | |
| 11 | g.121522987G>T | CA383025429 | SORL1 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1546G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) | |
| 11 | g.121522988A>C | CA383025433 | SORL1 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1547A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522988A>G | CA383025434 | SORL1 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1547A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) | |
| 11 | g.121522988A>T | CA383025431 | SORL1 | c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1547A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) | COSMIC |