Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121496818C>A | CA2616495920 | SORL1 | c.759-51C>A (n.759-51C>A) n.711-51C>A c.447-51C>A (n.447-51C>A) c.234-51C>A (n.234-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496818C= | CA2004892306 | SORL1 | c.759-51C= (n.759-51C=) n.711-51C= c.447-51C= (n.447-51C=) c.234-51C= (n.234-51C=) | |
11 | g.121496818C>G | CA6328452 | SORL1 | c.759-51C>G (n.759-51C>G) n.711-51C>G c.447-51C>G (n.447-51C>G) c.234-51C>G (n.234-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496818C>T | CA6328453 | SORL1 | c.759-51C>T (n.759-51C>T) n.711-51C>T c.447-51C>T (n.447-51C>T) c.234-51C>T (n.234-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496819T>A | CA602586420 | SORL1 | c.759-50T>A (n.759-50T>A) n.711-50T>A c.447-50T>A (n.447-50T>A) c.234-50T>A (n.234-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496819T= | CA2004892310 | SORL1 | c.759-50T= (n.759-50T=) n.711-50T= c.447-50T= (n.447-50T=) c.234-50T= (n.234-50T=) | |
11 | g.121496820A= | CA2004892312 | SORL1 | c.759-49A= (n.759-49A=) n.711-49A= c.447-49A= (n.447-49A=) c.234-49A= (n.234-49A=) | |
11 | g.121496820A>G | CA602586421 | SORL1 | c.759-49A>G (n.759-49A>G) n.711-49A>G c.447-49A>G (n.447-49A>G) c.234-49A>G (n.234-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496821G>A | CA2616495921 | SORL1 | c.759-48G>A (n.759-48G>A) n.711-48G>A c.447-48G>A (n.447-48G>A) c.234-48G>A (n.234-48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496821G>C | CA6328454 | SORL1 | c.759-48G>C (n.759-48G>C) n.711-48G>C c.447-48G>C (n.447-48G>C) c.234-48G>C (n.234-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496821G= | CA2004892314 | SORL1 | c.759-48G= (n.759-48G=) n.711-48G= c.447-48G= (n.447-48G=) c.234-48G= (n.234-48G=) | |
11 | g.121496822T>A | CA6328455 | SORL1 | c.759-47T>A (n.759-47T>A) n.711-47T>A c.447-47T>A (n.447-47T>A) c.234-47T>A (n.234-47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496822T>C | CA2616495922 | SORL1 | c.759-47T>C (n.759-47T>C) n.711-47T>C c.447-47T>C (n.447-47T>C) c.234-47T>C (n.234-47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496822T= | CA2004892316 | SORL1 | c.759-47T= (n.759-47T=) n.711-47T= c.447-47T= (n.447-47T=) c.234-47T= (n.234-47T=) | |
11 | g.121496823A>T | CA2616495923 | SORL1 | c.759-46A>T (n.759-46A>T) n.711-46A>T c.447-46A>T (n.447-46A>T) c.234-46A>T (n.234-46A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496825T>C | CA2616495924 | SORL1 | c.759-44T>C (n.759-44T>C) n.711-44T>C c.447-44T>C (n.447-44T>C) c.234-44T>C (n.234-44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496826T>C | CA6328456 | SORL1 | c.759-43T>C (n.759-43T>C) n.711-43T>C c.447-43T>C (n.447-43T>C) c.234-43T>C (n.234-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496826T= | CA2004892318 | SORL1 | c.759-43T= (n.759-43T=) n.711-43T= c.447-43T= (n.447-43T=) c.234-43T= (n.234-43T=) | |
11 | g.121496827A>T | CA2616495925 | SORL1 | c.759-42A>T (n.759-42A>T) n.711-42A>T c.447-42A>T (n.447-42A>T) c.234-42A>T (n.234-42A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496829A= | CA2004892322 | SORL1 | c.759-40A= (n.759-40A=) n.711-40A= c.447-40A= (n.447-40A=) c.234-40A= (n.234-40A=) | |
11 | g.121496829A>G | CA6328457 | SORL1 | c.759-40A>G (n.759-40A>G) n.711-40A>G c.447-40A>G (n.447-40A>G) c.234-40A>G (n.234-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496830T>C | CA602586422 | SORL1 | c.759-39T>C (n.759-39T>C) n.711-39T>C c.447-39T>C (n.447-39T>C) c.234-39T>C (n.234-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496830T= | CA2004892326 | SORL1 | c.759-39T= (n.759-39T=) n.711-39T= c.447-39T= (n.447-39T=) c.234-39T= (n.234-39T=) | |
11 | g.121496831G>A | CA2616495927 | SORL1 | c.759-38G>A (n.759-38G>A) n.711-38G>A c.447-38G>A (n.447-38G>A) c.234-38G>A (n.234-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496831G>T | CA2616495926 | SORL1 | c.759-38G>T (n.759-38G>T) n.711-38G>T c.447-38G>T (n.447-38G>T) c.234-38G>T (n.234-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496832T>C | CA2616495928 | SORL1 | c.759-37T>C (n.759-37T>C) n.711-37T>C c.447-37T>C (n.447-37T>C) c.234-37T>C (n.234-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496833G>A | CA2616495929 | SORL1 | c.759-36G>A (n.759-36G>A) n.711-36G>A c.447-36G>A (n.447-36G>A) c.234-36G>A (n.234-36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496833G= | CA2004892329 | SORL1 | c.759-36G= (n.759-36G=) n.711-36G= c.447-36G= (n.447-36G=) c.234-36G= (n.234-36G=) | |
11 | g.121496833G>T | CA602586423 | SORL1 | c.759-36G>T (n.759-36G>T) n.711-36G>T c.447-36G>T (n.447-36G>T) c.234-36G>T (n.234-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496834C>A | CA2616495930 | SORL1 | c.759-35C>A (n.759-35C>A) n.711-35C>A c.447-35C>A (n.447-35C>A) c.234-35C>A (n.234-35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496834C>T | CA2616495931 | SORL1 | c.759-35C>T (n.759-35C>T) n.711-35C>T c.447-35C>T (n.447-35C>T) c.234-35C>T (n.234-35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496835A= | CA2004892332 | SORL1 | c.759-34A= (n.759-34A=) n.711-34A= c.447-34A= (n.447-34A=) c.234-34A= (n.234-34A=) | |
11 | g.121496835A>G | CA6328458 | SORL1 | c.759-34A>G (n.759-34A>G) n.711-34A>G c.447-34A>G (n.447-34A>G) c.234-34A>G (n.234-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496836A>C | CA2616495932 | SORL1 | c.759-33A>C (n.759-33A>C) n.711-33A>C c.447-33A>C (n.447-33A>C) c.234-33A>C (n.234-33A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496836A>G | CA2616495933 | SORL1 | c.759-33A>G (n.759-33A>G) n.711-33A>G c.447-33A>G (n.447-33A>G) c.234-33A>G (n.234-33A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496838T>G | CA2616495934 | SORL1 | c.759-31T>G (n.759-31T>G) n.711-31T>G c.447-31T>G (n.447-31T>G) c.234-31T>G (n.234-31T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496839G>T | CA2616495935 | SORL1 | c.759-30G>T (n.759-30G>T) n.711-30G>T c.447-30G>T (n.447-30G>T) c.234-30G>T (n.234-30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496840A= | CA2004892334 | SORL1 | c.759-29A= (n.759-29A=) n.711-29A= c.447-29A= (n.447-29A=) c.234-29A= (n.234-29A=) | |
11 | g.121496840A>G | CA2616495936 | SORL1 | c.759-29A>G (n.759-29A>G) n.711-29A>G c.447-29A>G (n.447-29A>G) c.234-29A>G (n.234-29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496840A>T | CA602586424 | SORL1 | c.759-29A>T (n.759-29A>T) n.711-29A>T c.447-29A>T (n.447-29A>T) c.234-29A>T (n.234-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496841_121496844delinsTAAC | CA2004892337 | SORL1 | c.759-28_759-25delinsTAAC (n.759-28_759-25delinsTAAC) n.711-28_711-25delinsTAAC c.447-28_447-25delinsTAAC (n.447-28_447-25delinsTAAC) c.234-28_234-25delinsTAAC (n.234-28_234-25delinsTAAC) | |
11 | g.121496842A= | CA2004892340 | SORL1 | c.759-27A= (n.759-27A=) n.711-27A= c.447-27A= (n.447-27A=) c.234-27A= (n.234-27A=) | |
11 | g.121496842A>G | CA6328460 | SORL1 | c.759-27A>G (n.759-27A>G) n.711-27A>G c.447-27A>G (n.447-27A>G) c.234-27A>G (n.234-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496845_121496847del | CA6328459 | SORL1 | c.759-24_759-22del (n.759-24_759-22del) n.711-24_711-22del c.447-24_447-22del (n.447-24_447-22del) c.234-24_234-22del (n.234-24_234-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496843_121496847delinsACAAC | CA2004892342 | SORL1 | c.759-26_759-22delinsACAAC (n.759-26_759-22delinsACAAC) n.711-26_711-22delinsACAAC c.447-26_447-22delinsACAAC (n.447-26_447-22delinsACAAC) c.234-26_234-22delinsACAAC (n.234-26_234-22delinsACAAC) | |
11 | g.121496844C>A | CA2616495937 | SORL1 | c.759-25C>A (n.759-25C>A) n.711-25C>A c.447-25C>A (n.447-25C>A) c.234-25C>A (n.234-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496844C= | CA2004892347 | SORL1 | c.759-25C= (n.759-25C=) n.711-25C= c.447-25C= (n.447-25C=) c.234-25C= (n.234-25C=) | |
11 | g.121496844C>T | CA602586425 | SORL1 | c.759-25C>T (n.759-25C>T) n.711-25C>T c.447-25C>T (n.447-25C>T) c.234-25C>T (n.234-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496844_121496845delinsCA | CA2004892349 | SORL1 | c.759-25_759-24delinsCA (n.759-25_759-24delinsCA) n.711-25_711-24delinsCA c.447-25_447-24delinsCA (n.447-25_447-24delinsCA) c.234-25_234-24delinsCA (n.234-25_234-24delinsCA) | |
11 | g.121496845_121496848del | CA672579824 | SORL1 | c.759-24_759-21del (n.759-24_759-21del) n.711-24_711-21del c.447-24_447-21del (n.447-24_447-21del) c.234-24_234-21del (n.234-24_234-21del) | dbSNP |