Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119092501_119092517dup | CA2695215842 | HMBS | c.584_600dup (p.His201LysfsTer5) n.2730_2746dup n.1573_1589dup c.731_747dup (p.His250LysfsTer5) c.559_*2dup (n.559_*2dup) c.643_659dup (n.643_659dup) c.698_714dup (p.His239LysfsTer5) n.1206_1222dup c.680_696dup (p.His233LysfsTer5) n.1575_1591dup c.749_765dup (p.His256LysfsTer5) n.1194_1210dup c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup) c.656_672dup (p.His225LysfsTer5) n.1224_1240dup n.964_980dup c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup) n.1277_1293dup c.695_711dup (p.His238LysfsTer5) c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup) | |
11 | g.119092507C>A | CA382897976 | HMBS | c.590C>A (p.Ala197Asp) n.2736C>A n.1579C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1212C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1581C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1200C>A c.601-251C>A (n.601-251C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1230C>A n.970C>A c.652-251C>A (n.652-251C>A) n.1283C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.598-251C>A (n.598-251C>A) | |
11 | g.119092507C= | CA2003791786 | HMBS | c.590C= (p.Ala197=) n.2736C= n.1579C= c.737C= (p.Ala246=) c.565C= (p.Pro189=) c.649C= (p.Pro217=) c.704C= (p.Ala235=) n.1212C= c.686C= (p.Ala229=) n.1581C= c.755C= (p.Ala252=) n.1200C= c.601-251C= (n.601-251C=) c.662C= (p.Ala221=) n.1230C= n.970C= c.652-251C= (n.652-251C=) n.1283C= c.701C= (p.Ala234=) c.598-251C= (n.598-251C=) | |
11 | g.119092507C>G | CA382897980 | HMBS | c.590C>G (p.Ala197Gly) n.2736C>G n.1579C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1212C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1581C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1200C>G c.601-251C>G (n.601-251C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1230C>G n.970C>G c.652-251C>G (n.652-251C>G) n.1283C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.598-251C>G (n.598-251C>G) | |
11 | g.119092507C>T | CA251834 | HMBS | c.590C>T (p.Ala197Val) n.2736C>T n.1579C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1212C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1581C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.1200C>T c.601-251C>T (n.601-251C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.1230C>T n.970C>T c.652-251C>T (n.652-251C>T) n.1283C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.598-251C>T (n.598-251C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092508C>A | CA477128862 | HMBS | c.591C>A (p.Ala197=) n.2737C>A n.1580C>A c.738C>A (p.Ala246=) c.566C>A (p.Pro189His) c.650C>A (p.Pro217His) c.705C>A (p.Ala235=) n.1213C>A c.687C>A (p.Ala229=) n.1582C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.1201C>A c.601-250C>A (n.601-250C>A) c.663C>A (p.Ala221=) n.1231C>A n.971C>A c.652-250C>A (n.652-250C>A) n.1284C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.598-250C>A (n.598-250C>A) | |
11 | g.119092508C>G | CA477128856 | HMBS | c.591C>G (p.Ala197=) n.2737C>G n.1580C>G c.738C>G (p.Ala246=) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.705C>G (p.Ala235=) n.1213C>G c.687C>G (p.Ala229=) n.1582C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.1201C>G c.601-250C>G (n.601-250C>G) c.663C>G (p.Ala221=) n.1231C>G n.971C>G c.652-250C>G (n.652-250C>G) n.1284C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.598-250C>G (n.598-250C>G) | |
11 | g.119092508C>T | CA477128854 | HMBS | c.591C>T (p.Ala197=) n.2737C>T n.1580C>T c.738C>T (p.Ala246=) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.705C>T (p.Ala235=) n.1213C>T c.687C>T (p.Ala229=) n.1582C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.1201C>T c.601-250C>T (n.601-250C>T) c.663C>T (p.Ala221=) n.1231C>T n.971C>T c.652-250C>T (n.652-250C>T) n.1284C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.598-250C>T (n.598-250C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.119092509T>A | CA382897986 | HMBS | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.2738T>A n.1581T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.567T>A (p.Pro189=) c.651T>A (p.Pro217=) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.1214T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1583T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1202T>A c.601-249T>A (n.601-249T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) n.1232T>A n.972T>A c.652-249T>A (n.652-249T>A) n.1285T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.598-249T>A (n.598-249T>A) | |
11 | g.119092509T>C | CA382897989 | HMBS | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.2738T>C n.1581T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.567T>C (p.Pro189=) c.651T>C (p.Pro217=) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.1214T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1583T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1202T>C c.601-249T>C (n.601-249T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) n.1232T>C n.972T>C c.652-249T>C (n.652-249T>C) n.1285T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.598-249T>C (n.598-249T>C) | |
11 | g.119092509T>G | CA382897991 | HMBS | c.592T>G (p.Phe198Val) n.2738T>G n.1581T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.567T>G (p.Pro189=) c.651T>G (p.Pro217=) c.706T>G (p.Phe236Val) n.1214T>G c.688T>G (p.Phe230Val) n.1583T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.1202T>G c.601-249T>G (n.601-249T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) n.1232T>G n.972T>G c.652-249T>G (n.652-249T>G) n.1285T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.598-249T>G (n.598-249T>G) | |
11 | g.119092510T>A | CA382897996 | HMBS | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.2739T>A n.1582T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1215T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1584T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1203T>A c.601-248T>A (n.601-248T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.1233T>A n.973T>A c.652-248T>A (n.652-248T>A) n.1286T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.598-248T>A (n.598-248T>A) | |
11 | g.119092510T>C | CA382897999 | HMBS | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.2739T>C n.1582T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1215T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1584T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1203T>C c.601-248T>C (n.601-248T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) n.1233T>C n.973T>C c.652-248T>C (n.652-248T>C) n.1286T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.598-248T>C (n.598-248T>C) | |
11 | g.119092510T>G | CA382898001 | HMBS | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.2739T>G n.1582T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1215T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1584T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1203T>G c.601-248T>G (n.601-248T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) n.1233T>G n.973T>G c.652-248T>G (n.652-248T>G) n.1286T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.598-248T>G (n.598-248T>G) | |
11 | g.119092511C>A | CA382898007 | HMBS | c.594C>A (p.Phe198Leu) n.2740C>A n.1583C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.708C>A (p.Phe236Leu) n.1216C>A c.690C>A (p.Phe230Leu) n.1585C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) n.1204C>A c.601-247C>A (n.601-247C>A) c.666C>A (p.Phe222Leu) n.1234C>A n.974C>A c.652-247C>A (n.652-247C>A) n.1287C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) c.598-247C>A (n.598-247C>A) | |
11 | g.119092511C>G | CA382898008 | HMBS | c.594C>G (p.Phe198Leu) n.2740C>G n.1583C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.708C>G (p.Phe236Leu) n.1216C>G c.690C>G (p.Phe230Leu) n.1585C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) n.1204C>G c.601-247C>G (n.601-247C>G) c.666C>G (p.Phe222Leu) n.1234C>G n.974C>G c.652-247C>G (n.652-247C>G) n.1287C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) c.598-247C>G (n.598-247C>G) | |
11 | g.119092511C>T | CA477128882 | HMBS | c.594C>T (p.Phe198=) n.2740C>T n.1583C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.708C>T (p.Phe236=) n.1216C>T c.690C>T (p.Phe230=) n.1585C>T c.759C>T (p.Phe253=) n.1204C>T c.601-247C>T (n.601-247C>T) c.666C>T (p.Phe222=) n.1234C>T n.974C>T c.652-247C>T (n.652-247C>T) n.1287C>T c.705C>T (p.Phe235=) c.598-247C>T (n.598-247C>T) | |
11 | g.119092512del | CA2695215844 | HMBS | c.595del (p.Leu199Ter) n.2741del n.1584del c.742del (p.Leu248Ter) c.570del (p.Ter191GluextTer?) c.654del (p.Ter219GluextTer?) c.709del (p.Leu237Ter) n.1217del c.691del (p.Leu231Ter) n.1586del c.760del (p.Leu254Ter) n.1205del c.601-246del (n.601-246del) c.667del (p.Leu223Ter) n.1235del n.975del c.652-246del (n.652-246del) n.1288del c.706del (p.Leu236Ter) c.598-246del (n.598-246del) | |
11 | g.119092512C>A | CA382898012 | HMBS | c.595C>A (p.Leu199Met) n.2741C>A n.1584C>A c.742C>A (p.Leu248Met) c.570C>A (p.Ser190=) c.654C>A (p.Ser218=) c.709C>A (p.Leu237Met) n.1217C>A c.691C>A (p.Leu231Met) n.1586C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.1205C>A c.601-246C>A (n.601-246C>A) c.667C>A (p.Leu223Met) n.1235C>A n.975C>A c.652-246C>A (n.652-246C>A) n.1288C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.598-246C>A (n.598-246C>A) | |
11 | g.119092512C= | CA2003791791 | HMBS | c.595C= (p.Leu199=) n.2741C= n.1584C= c.742C= (p.Leu248=) c.570C= (p.Ser190=) c.654C= (p.Ser218=) c.709C= (p.Leu237=) n.1217C= c.691C= (p.Leu231=) n.1586C= c.760C= (p.Leu254=) n.1205C= c.601-246C= (n.601-246C=) c.667C= (p.Leu223=) n.1235C= n.975C= c.652-246C= (n.652-246C=) n.1288C= c.706C= (p.Leu236=) c.598-246C= (n.598-246C=) | |
11 | g.119092512C>G | CA382898015 | HMBS | c.595C>G (p.Leu199Val) n.2741C>G n.1584C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.570C>G (p.Ser190=) c.654C>G (p.Ser218=) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1217C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1586C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.1205C>G c.601-246C>G (n.601-246C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1235C>G n.975C>G c.652-246C>G (n.652-246C>G) n.1288C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.598-246C>G (n.598-246C>G) | |
11 | g.119092512C>T | CA477128892 | HMBS | c.595C>T (p.Leu199=) n.2741C>T n.1584C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.570C>T (p.Ser190=) c.654C>T (p.Ser218=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1217C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.1586C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.1205C>T c.601-246C>T (n.601-246C>T) c.667C>T (p.Leu223=) n.1235C>T n.975C>T c.652-246C>T (n.652-246C>T) n.1288C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.598-246C>T (n.598-246C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119092512_119092525delinsGCTGCATCGCTGAA | CA2695215845 | HMBS | c.595_606+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.2741_2754delinsGCTGCATCGCTGAA n.1584_1595+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.742_753+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.570_*8+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.654_665+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.709_720+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1217_1228+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.691_702+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1586_1597+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.760_771+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1205_1216+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA) c.667_678+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1235_1246+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.975_988delinsGCTGCATCGCTGAA c.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA) n.1288_1301delinsGCTGCATCGCTGAA c.706_717+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA) | |
11 | g.119092513T>A | CA382898019 | HMBS | c.596T>A (p.Leu199Gln) n.2742T>A n.1585T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.571T>A (p.Ter191Arg) c.655T>A (p.Ter219Arg) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1218T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1587T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1206T>A c.601-245T>A (n.601-245T>A) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1236T>A n.976T>A c.652-245T>A (n.652-245T>A) n.1289T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.598-245T>A (n.598-245T>A) | |
11 | g.119092513T>C | CA382898023 | HMBS | c.596T>C (p.Leu199Pro) n.2742T>C n.1585T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.571T>C (p.Ter191Arg) c.655T>C (p.Ter219Arg) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1218T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1587T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1206T>C c.601-245T>C (n.601-245T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1236T>C n.976T>C c.652-245T>C (n.652-245T>C) n.1289T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.598-245T>C (n.598-245T>C) | |
11 | g.119092513T>G | CA382898026 | HMBS | c.596T>G (p.Leu199Arg) n.2742T>G n.1585T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.571T>G (p.Ter191Gly) c.655T>G (p.Ter219Gly) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1218T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1587T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1206T>G c.601-245T>G (n.601-245T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1236T>G n.976T>G c.652-245T>G (n.652-245T>G) n.1289T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.598-245T>G (n.598-245T>G) | |
11 | g.119092514G>A | CA6314172 | HMBS | c.597G>A (p.Leu199=) n.2743G>A n.1586G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.572G>A (p.Ter191=) c.656G>A (p.Ter219=) c.711G>A (p.Leu237=) n.1219G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.1588G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.1207G>A c.601-244G>A (n.601-244G>A) c.669G>A (p.Leu223=) n.1237G>A n.977G>A c.652-244G>A (n.652-244G>A) n.1290G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.598-244G>A (n.598-244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092514G>C | CA477128926 | HMBS | c.597G>C (p.Leu199=) n.2743G>C n.1586G>C c.744G>C (p.Leu248=) c.572G>C (p.Ter191Ser) c.656G>C (p.Ter219Ser) c.711G>C (p.Leu237=) n.1219G>C c.693G>C (p.Leu231=) n.1588G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.1207G>C c.601-244G>C (n.601-244G>C) c.669G>C (p.Leu223=) n.1237G>C n.977G>C c.652-244G>C (n.652-244G>C) n.1290G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.598-244G>C (n.598-244G>C) | |
11 | g.119092514G= | CA2003791795 | HMBS | c.597G= (p.Leu199=) n.2743G= n.1586G= c.744G= (p.Leu248=) c.572G= (p.Ter191=) c.656G= (p.Ter219=) c.711G= (p.Leu237=) n.1219G= c.693G= (p.Leu231=) n.1588G= c.762G= (p.Leu254=) n.1207G= c.601-244G= (n.601-244G=) c.669G= (p.Leu223=) n.1237G= n.977G= c.652-244G= (n.652-244G=) n.1290G= c.708G= (p.Leu236=) c.598-244G= (n.598-244G=) | |
11 | g.119092514G>T | CA477128928 | HMBS | c.597G>T (p.Leu199=) n.2743G>T n.1586G>T c.744G>T (p.Leu248=) c.572G>T (p.Ter191Leu) c.656G>T (p.Ter219Leu) c.711G>T (p.Leu237=) n.1219G>T c.693G>T (p.Leu231=) n.1588G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.1207G>T c.601-244G>T (n.601-244G>T) c.669G>T (p.Leu223=) n.1237G>T n.977G>T c.652-244G>T (n.652-244G>T) n.1290G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.598-244G>T (n.598-244G>T) | |
11 | g.119092515A= | CA2003791803 | HMBS | c.598A= (p.Arg200=) n.2744A= n.1587A= c.745A= (p.Arg249=) c.573A= (p.Ter191=) c.657A= (p.Ter219=) c.712A= (p.Arg238=) n.1220A= c.694A= (p.Arg232=) n.1589A= c.763A= (p.Arg255=) n.1208A= c.601-243A= (n.601-243A=) c.670A= (p.Arg224=) n.1238A= n.978A= c.652-243A= (n.652-243A=) n.1291A= c.709A= (p.Arg237=) c.598-243A= (n.598-243A=) | |
11 | g.119092515A>C | CA477128930 | HMBS | c.598A>C (p.Arg200=) n.2744A>C n.1587A>C c.745A>C (p.Arg249=) c.573A>C (p.Ter191Cys) c.657A>C (p.Ter219Cys) c.712A>C (p.Arg238=) n.1220A>C c.694A>C (p.Arg232=) n.1589A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.1208A>C c.601-243A>C (n.601-243A>C) c.670A>C (p.Arg224=) n.1238A>C n.978A>C c.652-243A>C (n.652-243A>C) n.1291A>C c.709A>C (p.Arg237=) c.598-243A>C (n.598-243A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119092515A>G | CA382898043 | HMBS | c.598A>G (p.Arg200Gly) n.2744A>G n.1587A>G c.745A>G (p.Arg249Gly) c.573A>G (p.Ter191Trp) c.657A>G (p.Ter219Trp) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.1220A>G c.694A>G (p.Arg232Gly) n.1589A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1208A>G c.601-243A>G (n.601-243A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.1238A>G n.978A>G c.652-243A>G (n.652-243A>G) n.1291A>G c.709A>G (p.Arg237Gly) c.598-243A>G (n.598-243A>G) | |
11 | g.119092515A>T | CA382898047 | HMBS | c.598A>T (p.Arg200Trp) n.2744A>T n.1587A>T c.745A>T (p.Arg249Trp) c.573A>T (p.Ter191Cys) c.657A>T (p.Ter219Cys) c.712A>T (p.Arg238Trp) n.1220A>T c.694A>T (p.Arg232Trp) n.1589A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) n.1208A>T c.601-243A>T (n.601-243A>T) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.1238A>T n.978A>T c.652-243A>T (n.652-243A>T) n.1291A>T c.709A>T (p.Arg237Trp) c.598-243A>T (n.598-243A>T) | |
11 | g.119092516G>A | CA229596410 | HMBS | c.599G>A (p.Arg200Lys) n.2745G>A n.1588G>A c.746G>A (p.Arg249Lys) c.*1G>A (n.*1G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.1221G>A c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1590G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.1209G>A c.601-242G>A (n.601-242G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.1239G>A n.979G>A c.652-242G>A (n.652-242G>A) n.1292G>A c.710G>A (p.Arg237Lys) c.598-242G>A (n.598-242G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092516G>C | CA382898049 | HMBS | c.599G>C (p.Arg200Thr) n.2745G>C n.1588G>C c.746G>C (p.Arg249Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.1221G>C c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1590G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1209G>C c.601-242G>C (n.601-242G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.1239G>C n.979G>C c.652-242G>C (n.652-242G>C) n.1292G>C c.710G>C (p.Arg237Thr) c.598-242G>C (n.598-242G>C) | |
11 | g.119092516G= | CA2003791808 | HMBS | c.599G= (p.Arg200=) n.2745G= n.1588G= c.746G= (p.Arg249=) c.*1G= (n.*1G=) c.658G= (n.658G=) c.713G= (p.Arg238=) n.1221G= c.695G= (p.Arg232=) n.1590G= c.764G= (p.Arg255=) n.1209G= c.601-242G= (n.601-242G=) c.671G= (p.Arg224=) n.1239G= n.979G= c.652-242G= (n.652-242G=) n.1292G= c.710G= (p.Arg237=) c.598-242G= (n.598-242G=) | |
11 | g.119092516G>T | CA382898050 | HMBS | c.599G>T (p.Arg200Met) n.2745G>T n.1588G>T c.746G>T (p.Arg249Met) c.*1G>T (n.*1G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) n.1221G>T c.695G>T (p.Arg232Met) n.1590G>T c.764G>T (p.Arg255Met) n.1209G>T c.601-242G>T (n.601-242G>T) c.671G>T (p.Arg224Met) n.1239G>T n.979G>T c.652-242G>T (n.652-242G>T) n.1292G>T c.710G>T (p.Arg237Met) c.598-242G>T (n.598-242G>T) | |
11 | g.119092517G>A | CA477128938 | HMBS | c.600G>A (p.Arg200=) n.2746G>A n.1589G>A c.747G>A (p.Arg249=) c.*2G>A (n.*2G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.714G>A (p.Arg238=) n.1222G>A c.696G>A (p.Arg232=) n.1591G>A c.765G>A (p.Arg255=) n.1210G>A c.601-241G>A (n.601-241G>A) c.672G>A (p.Arg224=) n.1240G>A n.980G>A c.652-241G>A (n.652-241G>A) n.1293G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.598-241G>A (n.598-241G>A) | |
11 | g.119092517G>C | CA229596416 | HMBS | c.600G>C (p.Arg200Ser) n.2746G>C n.1589G>C c.747G>C (p.Arg249Ser) c.*2G>C (n.*2G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) n.1222G>C c.696G>C (p.Arg232Ser) n.1591G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) n.1210G>C c.601-241G>C (n.601-241G>C) c.672G>C (p.Arg224Ser) n.1240G>C n.980G>C c.652-241G>C (n.652-241G>C) n.1293G>C c.711G>C (p.Arg237Ser) c.598-241G>C (n.598-241G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119092517G= | CA2003791813 | HMBS | c.600G= (p.Arg200=) n.2746G= n.1589G= c.747G= (p.Arg249=) c.*2G= (n.*2G=) c.659G= (n.659G=) c.714G= (p.Arg238=) n.1222G= c.696G= (p.Arg232=) n.1591G= c.765G= (p.Arg255=) n.1210G= c.601-241G= (n.601-241G=) c.672G= (p.Arg224=) n.1240G= n.980G= c.652-241G= (n.652-241G=) n.1293G= c.711G= (p.Arg237=) c.598-241G= (n.598-241G=) | |
11 | g.119092517G>T | CA382898059 | HMBS | c.600G>T (p.Arg200Ser) n.2746G>T n.1589G>T c.747G>T (p.Arg249Ser) c.*2G>T (n.*2G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) n.1222G>T c.696G>T (p.Arg232Ser) n.1591G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) n.1210G>T c.601-241G>T (n.601-241G>T) c.672G>T (p.Arg224Ser) n.1240G>T n.980G>T c.652-241G>T (n.652-241G>T) n.1293G>T c.711G>T (p.Arg237Ser) c.598-241G>T (n.598-241G>T) | |
11 | g.119092518C>A | CA251836 | HMBS | c.601C>A (p.His201Asn) n.2747C>A n.1590C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.*3C>A (n.*3C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.715C>A (p.His239Asn) n.1223C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.1592C>A c.766C>A (p.His256Asn) n.1211C>A c.601-240C>A (n.601-240C>A) c.673C>A (p.His225Asn) n.1241C>A n.981C>A c.652-240C>A (n.652-240C>A) n.1294C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.598-240C>A (n.598-240C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092518C= | CA2003791821 | HMBS | c.601C= (p.His201=) n.2747C= n.1590C= c.748C= (p.His250=) c.*3C= (n.*3C=) c.660C= (n.660C=) c.715C= (p.His239=) n.1223C= c.697C= (p.His233=) n.1592C= c.766C= (p.His256=) n.1211C= c.601-240C= (n.601-240C=) c.673C= (p.His225=) n.1241C= n.981C= c.652-240C= (n.652-240C=) n.1294C= c.712C= (p.His238=) c.598-240C= (n.598-240C=) | |
11 | g.119092518C>G | CA382898064 | HMBS | c.601C>G (p.His201Asp) n.2747C>G n.1590C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.*3C>G (n.*3C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.715C>G (p.His239Asp) n.1223C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.1592C>G c.766C>G (p.His256Asp) n.1211C>G c.601-240C>G (n.601-240C>G) c.673C>G (p.His225Asp) n.1241C>G n.981C>G c.652-240C>G (n.652-240C>G) n.1294C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.598-240C>G (n.598-240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092518C>T | CA382898069 | HMBS | c.601C>T (p.His201Tyr) n.2747C>T n.1590C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.*3C>T (n.*3C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) n.1223C>T c.697C>T (p.His233Tyr) n.1592C>T c.766C>T (p.His256Tyr) n.1211C>T c.601-240C>T (n.601-240C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) n.1241C>T n.981C>T c.652-240C>T (n.652-240C>T) n.1294C>T c.712C>T (p.His238Tyr) c.598-240C>T (n.598-240C>T) | |
11 | g.119092519A>C | CA382898074 | HMBS | c.602A>C (p.His201Pro) n.2748A>C n.1591A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.*4A>C (n.*4A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.716A>C (p.His239Pro) n.1224A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.1593A>C c.767A>C (p.His256Pro) n.1212A>C c.601-239A>C (n.601-239A>C) c.674A>C (p.His225Pro) n.1242A>C n.982A>C c.652-239A>C (n.652-239A>C) n.1295A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.598-239A>C (n.598-239A>C) | |
11 | g.119092519A>G | CA382898077 | HMBS | c.602A>G (p.His201Arg) n.2748A>G n.1591A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.*4A>G (n.*4A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.716A>G (p.His239Arg) n.1224A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.1593A>G c.767A>G (p.His256Arg) n.1212A>G c.601-239A>G (n.601-239A>G) c.674A>G (p.His225Arg) n.1242A>G n.982A>G c.652-239A>G (n.652-239A>G) n.1295A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.598-239A>G (n.598-239A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.119092519A>T | CA382898080 | HMBS | c.602A>T (p.His201Leu) n.2748A>T n.1591A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.*4A>T (n.*4A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.716A>T (p.His239Leu) n.1224A>T c.698A>T (p.His233Leu) n.1593A>T c.767A>T (p.His256Leu) n.1212A>T c.601-239A>T (n.601-239A>T) c.674A>T (p.His225Leu) n.1242A>T n.982A>T c.652-239A>T (n.652-239A>T) n.1295A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.598-239A>T (n.598-239A>T) | |
11 | g.119092520C>A | CA6314174 | HMBS | c.603C>A (p.His201Gln) n.2749C>A n.1592C>A c.750C>A (p.His250Gln) c.*5C>A (n.*5C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.717C>A (p.His239Gln) n.1225C>A c.699C>A (p.His233Gln) n.1594C>A c.768C>A (p.His256Gln) n.1213C>A c.601-238C>A (n.601-238C>A) c.675C>A (p.His225Gln) n.1243C>A n.983C>A c.652-238C>A (n.652-238C>A) n.1296C>A c.714C>A (p.His238Gln) c.598-238C>A (n.598-238C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |