Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119092501_119092517dupCA2695215842HMBSc.584_600dup (p.His201LysfsTer5)
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n.1224_1240dup
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n.1277_1293dup
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11g.119092507C>ACA382897976HMBSc.590C>A (p.Ala197Asp)
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11g.119092507C=CA2003791786HMBSc.590C= (p.Ala197=)
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11g.119092507C>GCA382897980HMBSc.590C>G (p.Ala197Gly)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092508C>ACA477128862HMBSc.591C>A (p.Ala197=)
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11g.119092508C>GCA477128856HMBSc.591C>G (p.Ala197=)
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11g.119092508C>TCA477128854HMBSc.591C>T (p.Ala197=)
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gnomAD v4
11g.119092509T>ACA382897986HMBSc.592T>A (p.Phe198Ile)
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11g.119092509T>CCA382897989HMBSc.592T>C (p.Phe198Leu)
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11g.119092509T>GCA382897991HMBSc.592T>G (p.Phe198Val)
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c.688T>G (p.Phe230Val)
n.1583T>G
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11g.119092510T>ACA382897996HMBSc.593T>A (p.Phe198Tyr)
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c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.1203T>A
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n.1233T>A
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c.598-248T>A (n.598-248T>A)
11g.119092510T>CCA382897999HMBSc.593T>C (p.Phe198Ser)
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c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
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n.1584T>C
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n.1203T>C
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n.1233T>C
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11g.119092510T>GCA382898001HMBSc.593T>G (p.Phe198Cys)
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n.1215T>G
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n.1584T>G
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n.1203T>G
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c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.598-248T>G (n.598-248T>G)
11g.119092511C>ACA382898007HMBSc.594C>A (p.Phe198Leu)
n.2740C>A
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c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
n.1216C>A
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.1585C>A
c.759C>A (p.Phe253Leu)
n.1204C>A
c.601-247C>A (n.601-247C>A)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.1234C>A
n.974C>A
c.652-247C>A (n.652-247C>A)
n.1287C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.598-247C>A (n.598-247C>A)
11g.119092511C>GCA382898008HMBSc.594C>G (p.Phe198Leu)
n.2740C>G
n.1583C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
n.1216C>G
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.1585C>G
c.759C>G (p.Phe253Leu)
n.1204C>G
c.601-247C>G (n.601-247C>G)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.1234C>G
n.974C>G
c.652-247C>G (n.652-247C>G)
n.1287C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.598-247C>G (n.598-247C>G)
11g.119092511C>TCA477128882HMBSc.594C>T (p.Phe198=)
n.2740C>T
n.1583C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.708C>T (p.Phe236=)
n.1216C>T
c.690C>T (p.Phe230=)
n.1585C>T
c.759C>T (p.Phe253=)
n.1204C>T
c.601-247C>T (n.601-247C>T)
c.666C>T (p.Phe222=)
n.1234C>T
n.974C>T
c.652-247C>T (n.652-247C>T)
n.1287C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
c.598-247C>T (n.598-247C>T)
11g.119092512delCA2695215844HMBSc.595del (p.Leu199Ter)
n.2741del
n.1584del
c.742del (p.Leu248Ter)
c.570del (p.Ter191GluextTer?)
c.654del (p.Ter219GluextTer?)
c.709del (p.Leu237Ter)
n.1217del
c.691del (p.Leu231Ter)
n.1586del
c.760del (p.Leu254Ter)
n.1205del
c.601-246del (n.601-246del)
c.667del (p.Leu223Ter)
n.1235del
n.975del
c.652-246del (n.652-246del)
n.1288del
c.706del (p.Leu236Ter)
c.598-246del (n.598-246del)
11g.119092512C>ACA382898012HMBSc.595C>A (p.Leu199Met)
n.2741C>A
n.1584C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.654C>A (p.Ser218=)
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.1217C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
n.1586C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1205C>A
c.601-246C>A (n.601-246C>A)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.1235C>A
n.975C>A
c.652-246C>A (n.652-246C>A)
n.1288C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.598-246C>A (n.598-246C>A)
11g.119092512C=CA2003791791HMBSc.595C= (p.Leu199=)
n.2741C=
n.1584C=
c.742C= (p.Leu248=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.654C= (p.Ser218=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.1217C=
c.691C= (p.Leu231=)
n.1586C=
c.760C= (p.Leu254=)
n.1205C=
c.601-246C= (n.601-246C=)
c.667C= (p.Leu223=)
n.1235C=
n.975C=
c.652-246C= (n.652-246C=)
n.1288C=
c.706C= (p.Leu236=)
c.598-246C= (n.598-246C=)
11g.119092512C>GCA382898015HMBSc.595C>G (p.Leu199Val)
n.2741C>G
n.1584C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.654C>G (p.Ser218=)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1217C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.1586C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1205C>G
c.601-246C>G (n.601-246C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1235C>G
n.975C>G
c.652-246C>G (n.652-246C>G)
n.1288C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.598-246C>G (n.598-246C>G)
11g.119092512C>TCA477128892HMBSc.595C>T (p.Leu199=)
n.2741C>T
n.1584C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.709C>T (p.Leu237=)
n.1217C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.1586C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
n.1205C>T
c.601-246C>T (n.601-246C>T)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1235C>T
n.975C>T
c.652-246C>T (n.652-246C>T)
n.1288C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.598-246C>T (n.598-246C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.119092512_119092525delinsGCTGCATCGCTGAACA2695215845HMBSc.595_606+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.2741_2754delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1584_1595+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.742_753+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.570_*8+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.654_665+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.709_720+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1217_1228+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.691_702+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1586_1597+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.760_771+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1205_1216+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
c.667_678+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.1235_1246+2delinsGCTGCATCGCTGAA
n.975_988delinsGCTGCATCGCTGAA
c.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
n.1288_1301delinsGCTGCATCGCTGAA
c.706_717+2delinsGCTGCATCGCTGAA
c.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
11g.119092513T>ACA382898019HMBSc.596T>A (p.Leu199Gln)
n.2742T>A
n.1585T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.571T>A (p.Ter191Arg)
c.655T>A (p.Ter219Arg)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1218T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1587T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1206T>A
c.601-245T>A (n.601-245T>A)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1236T>A
n.976T>A
c.652-245T>A (n.652-245T>A)
n.1289T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.598-245T>A (n.598-245T>A)
11g.119092513T>CCA382898023HMBSc.596T>C (p.Leu199Pro)
n.2742T>C
n.1585T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.571T>C (p.Ter191Arg)
c.655T>C (p.Ter219Arg)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1218T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1587T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1206T>C
c.601-245T>C (n.601-245T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1236T>C
n.976T>C
c.652-245T>C (n.652-245T>C)
n.1289T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.598-245T>C (n.598-245T>C)
11g.119092513T>GCA382898026HMBSc.596T>G (p.Leu199Arg)
n.2742T>G
n.1585T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.571T>G (p.Ter191Gly)
c.655T>G (p.Ter219Gly)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1218T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1587T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1206T>G
c.601-245T>G (n.601-245T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1236T>G
n.976T>G
c.652-245T>G (n.652-245T>G)
n.1289T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.598-245T>G (n.598-245T>G)
11g.119092514G>ACA6314172HMBSc.597G>A (p.Leu199=)
n.2743G>A
n.1586G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.572G>A (p.Ter191=)
c.656G>A (p.Ter219=)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1219G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1588G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1207G>A
c.601-244G>A (n.601-244G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1237G>A
n.977G>A
c.652-244G>A (n.652-244G>A)
n.1290G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.598-244G>A (n.598-244G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119092514G>CCA477128926HMBSc.597G>C (p.Leu199=)
n.2743G>C
n.1586G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
c.572G>C (p.Ter191Ser)
c.656G>C (p.Ter219Ser)
c.711G>C (p.Leu237=)
n.1219G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1588G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
n.1207G>C
c.601-244G>C (n.601-244G>C)
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n.1237G>C
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c.652-244G>C (n.652-244G>C)
n.1290G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.598-244G>C (n.598-244G>C)
11g.119092514G=CA2003791795HMBSc.597G= (p.Leu199=)
n.2743G=
n.1586G=
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c.693G= (p.Leu231=)
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c.708G= (p.Leu236=)
c.598-244G= (n.598-244G=)
11g.119092514G>TCA477128928HMBSc.597G>T (p.Leu199=)
n.2743G>T
n.1586G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
c.572G>T (p.Ter191Leu)
c.656G>T (p.Ter219Leu)
c.711G>T (p.Leu237=)
n.1219G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1588G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
n.1207G>T
c.601-244G>T (n.601-244G>T)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1237G>T
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c.652-244G>T (n.652-244G>T)
n.1290G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.598-244G>T (n.598-244G>T)
11g.119092515A=CA2003791803HMBSc.598A= (p.Arg200=)
n.2744A=
n.1587A=
c.745A= (p.Arg249=)
c.573A= (p.Ter191=)
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c.712A= (p.Arg238=)
n.1220A=
c.694A= (p.Arg232=)
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c.763A= (p.Arg255=)
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c.652-243A= (n.652-243A=)
n.1291A=
c.709A= (p.Arg237=)
c.598-243A= (n.598-243A=)
11g.119092515A>CCA477128930HMBSc.598A>C (p.Arg200=)
n.2744A>C
n.1587A>C
c.745A>C (p.Arg249=)
c.573A>C (p.Ter191Cys)
c.657A>C (p.Ter219Cys)
c.712A>C (p.Arg238=)
n.1220A>C
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n.1589A>C
c.763A>C (p.Arg255=)
n.1208A>C
c.601-243A>C (n.601-243A>C)
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n.1238A>C
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n.1291A>C
c.709A>C (p.Arg237=)
c.598-243A>C (n.598-243A>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.119092515A>GCA382898043HMBSc.598A>G (p.Arg200Gly)
n.2744A>G
n.1587A>G
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c.573A>G (p.Ter191Trp)
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n.1220A>G
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n.1208A>G
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n.1238A>G
n.978A>G
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n.1291A>G
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.598-243A>G (n.598-243A>G)
11g.119092515A>TCA382898047HMBSc.598A>T (p.Arg200Trp)
n.2744A>T
n.1587A>T
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c.573A>T (p.Ter191Cys)
c.657A>T (p.Ter219Cys)
c.712A>T (p.Arg238Trp)
n.1220A>T
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n.1589A>T
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n.1208A>T
c.601-243A>T (n.601-243A>T)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
n.1238A>T
n.978A>T
c.652-243A>T (n.652-243A>T)
n.1291A>T
c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.598-243A>T (n.598-243A>T)
11g.119092516G>ACA229596410HMBSc.599G>A (p.Arg200Lys)
n.2745G>A
n.1588G>A
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.658G>A (n.658G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.1221G>A
c.695G>A (p.Arg232Lys)
n.1590G>A
c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.1209G>A
c.601-242G>A (n.601-242G>A)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.1239G>A
n.979G>A
c.652-242G>A (n.652-242G>A)
n.1292G>A
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.598-242G>A (n.598-242G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119092516G>CCA382898049HMBSc.599G>C (p.Arg200Thr)
n.2745G>C
n.1588G>C
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.658G>C (n.658G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.1221G>C
c.695G>C (p.Arg232Thr)
n.1590G>C
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n.1209G>C
c.601-242G>C (n.601-242G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.1239G>C
n.979G>C
c.652-242G>C (n.652-242G>C)
n.1292G>C
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.598-242G>C (n.598-242G>C)
11g.119092516G=CA2003791808HMBSc.599G= (p.Arg200=)
n.2745G=
n.1588G=
c.746G= (p.Arg249=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.658G= (n.658G=)
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n.1221G=
c.695G= (p.Arg232=)
n.1590G=
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n.1209G=
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n.1239G=
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c.652-242G= (n.652-242G=)
n.1292G=
c.710G= (p.Arg237=)
c.598-242G= (n.598-242G=)
11g.119092516G>TCA382898050HMBSc.599G>T (p.Arg200Met)
n.2745G>T
n.1588G>T
c.746G>T (p.Arg249Met)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.658G>T (n.658G>T)
c.713G>T (p.Arg238Met)
n.1221G>T
c.695G>T (p.Arg232Met)
n.1590G>T
c.764G>T (p.Arg255Met)
n.1209G>T
c.601-242G>T (n.601-242G>T)
c.671G>T (p.Arg224Met)
n.1239G>T
n.979G>T
c.652-242G>T (n.652-242G>T)
n.1292G>T
c.710G>T (p.Arg237Met)
c.598-242G>T (n.598-242G>T)
11g.119092517G>ACA477128938HMBSc.600G>A (p.Arg200=)
n.2746G>A
n.1589G>A
c.747G>A (p.Arg249=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.659G>A (n.659G>A)
c.714G>A (p.Arg238=)
n.1222G>A
c.696G>A (p.Arg232=)
n.1591G>A
c.765G>A (p.Arg255=)
n.1210G>A
c.601-241G>A (n.601-241G>A)
c.672G>A (p.Arg224=)
n.1240G>A
n.980G>A
c.652-241G>A (n.652-241G>A)
n.1293G>A
c.711G>A (p.Arg237=)
c.598-241G>A (n.598-241G>A)
11g.119092517G>CCA229596416HMBSc.600G>C (p.Arg200Ser)
n.2746G>C
n.1589G>C
c.747G>C (p.Arg249Ser)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.659G>C (n.659G>C)
c.714G>C (p.Arg238Ser)
n.1222G>C
c.696G>C (p.Arg232Ser)
n.1591G>C
c.765G>C (p.Arg255Ser)
n.1210G>C
c.601-241G>C (n.601-241G>C)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
n.1240G>C
n.980G>C
c.652-241G>C (n.652-241G>C)
n.1293G>C
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.598-241G>C (n.598-241G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.119092517G=CA2003791813HMBSc.600G= (p.Arg200=)
n.2746G=
n.1589G=
c.747G= (p.Arg249=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.659G= (n.659G=)
c.714G= (p.Arg238=)
n.1222G=
c.696G= (p.Arg232=)
n.1591G=
c.765G= (p.Arg255=)
n.1210G=
c.601-241G= (n.601-241G=)
c.672G= (p.Arg224=)
n.1240G=
n.980G=
c.652-241G= (n.652-241G=)
n.1293G=
c.711G= (p.Arg237=)
c.598-241G= (n.598-241G=)
11g.119092517G>TCA382898059HMBSc.600G>T (p.Arg200Ser)
n.2746G>T
n.1589G>T
c.747G>T (p.Arg249Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.659G>T (n.659G>T)
c.714G>T (p.Arg238Ser)
n.1222G>T
c.696G>T (p.Arg232Ser)
n.1591G>T
c.765G>T (p.Arg255Ser)
n.1210G>T
c.601-241G>T (n.601-241G>T)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
n.1240G>T
n.980G>T
c.652-241G>T (n.652-241G>T)
n.1293G>T
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.598-241G>T (n.598-241G>T)
11g.119092518C>ACA251836HMBSc.601C>A (p.His201Asn)
n.2747C>A
n.1590C>A
c.748C>A (p.His250Asn)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.660C>A (n.660C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.1223C>A
c.697C>A (p.His233Asn)
n.1592C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
n.1211C>A
c.601-240C>A (n.601-240C>A)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.1241C>A
n.981C>A
c.652-240C>A (n.652-240C>A)
n.1294C>A
c.712C>A (p.His238Asn)
c.598-240C>A (n.598-240C>A)
ClinVar dbSNP
11g.119092518C=CA2003791821HMBSc.601C= (p.His201=)
n.2747C=
n.1590C=
c.748C= (p.His250=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.660C= (n.660C=)
c.715C= (p.His239=)
n.1223C=
c.697C= (p.His233=)
n.1592C=
c.766C= (p.His256=)
n.1211C=
c.601-240C= (n.601-240C=)
c.673C= (p.His225=)
n.1241C=
n.981C=
c.652-240C= (n.652-240C=)
n.1294C=
c.712C= (p.His238=)
c.598-240C= (n.598-240C=)
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n.1592C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1590C>T
c.748C>T (p.His250Tyr)
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n.1223C>T
c.697C>T (p.His233Tyr)
n.1592C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
n.1211C>T
c.601-240C>T (n.601-240C>T)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.1241C>T
n.981C>T
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n.1294C>T
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c.598-240C>T (n.598-240C>T)
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n.1591A>C
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c.598-239A>C (n.598-239A>C)
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ClinVar gnomAD v4
11g.119092519A>TCA382898080HMBSc.602A>T (p.His201Leu)
n.2748A>T
n.1591A>T
c.749A>T (p.His250Leu)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.661A>T (n.661A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.1224A>T
c.698A>T (p.His233Leu)
n.1593A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
n.1212A>T
c.601-239A>T (n.601-239A>T)
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n.1242A>T
n.982A>T
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n.1295A>T
c.713A>T (p.His238Leu)
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11g.119092520C>ACA6314174HMBSc.603C>A (p.His201Gln)
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n.1592C>A
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c.*5C>A (n.*5C>A)
c.662C>A (n.662C>A)
c.717C>A (p.His239Gln)
n.1225C>A
c.699C>A (p.His233Gln)
n.1594C>A
c.768C>A (p.His256Gln)
n.1213C>A
c.601-238C>A (n.601-238C>A)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.1243C>A
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c.714C>A (p.His238Gln)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched