| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092486_119092493dup | CA913190125 | HMBS | c.569_576dup (p.Ile193PhefsTer10) n.2715_2722dup n.1558_1565dup c.716_723dup (p.Ile242PhefsTer10) c.544_551dup (p.Lys187HisfsTer3) c.628_635dup (p.Lys215HisfsTer3) c.683_690dup (p.Ile231PhefsTer10) n.1191_1198dup c.665_672dup (p.Ile225PhefsTer10) n.1560_1567dup c.734_741dup (p.Ile248PhefsTer10) n.1179_1186dup c.601-272_601-265dup (n.601-272_601-265dup) c.641_648dup (p.Ile217PhefsTer10) n.1209_1216dup n.949_956dup c.652-272_652-265dup (n.652-272_652-265dup) c.*869_*876dup (n.*869_*876dup) n.1262_1269dup c.680_687dup (p.Ile230PhefsTer10) c.598-272_598-265dup (n.598-272_598-265dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092486_119092493del | CA2695215839 | HMBS | c.569_576del (p.Leu190HisfsTer3) n.2715_2722del n.1558_1565del c.716_723del (p.Leu239HisfsTer3) c.544_551del (p.Phe182IlefsTer?) c.628_635del (p.Phe210IlefsTer?) c.683_690del (p.Leu228HisfsTer3) n.1191_1198del c.665_672del (p.Leu222HisfsTer3) n.1560_1567del c.734_741del (p.Leu245HisfsTer3) n.1179_1186del c.601-272_601-265del (n.601-272_601-265del) c.641_648del (p.Leu214HisfsTer3) n.1209_1216del n.949_956del c.652-272_652-265del (n.652-272_652-265del) c.*869_*876del (n.*869_*876del) n.1262_1269del c.680_687del (p.Leu227HisfsTer3) c.598-272_598-265del (n.598-272_598-265del) | |
| 11 | g.119092493_119092500dup | CA2695215841 | HMBS | c.576_583dup (p.Glu195AlafsTer8) n.2722_2729dup n.1565_1572dup c.723_730dup (p.Glu244AlafsTer8) c.551_558dup (p.Lys187HisfsTer3) c.635_642dup (p.Lys215HisfsTer3) c.690_697dup (p.Glu233AlafsTer8) n.1198_1205dup c.672_679dup (p.Glu227AlafsTer8) n.1567_1574dup c.741_748dup (p.Glu250AlafsTer8) n.1186_1193dup c.601-265_601-258dup (n.601-265_601-258dup) c.648_655dup (p.Glu219AlafsTer8) n.1216_1223dup n.956_963dup c.652-265_652-258dup (n.652-265_652-258dup) n.1269_1276dup c.687_694dup (p.Glu232AlafsTer8) c.598-265_598-258dup (n.598-265_598-258dup) | |
| 11 | g.119092493_119092500del | CA2616354966 | HMBS | c.576_583del (p.Cys192Ter) n.2722_2729del n.1565_1572del c.723_730del (p.Cys241Ter) c.551_558del (p.Ala184GlufsTer?) c.635_642del (p.Ala212GlufsTer?) c.690_697del (p.Cys230Ter) n.1198_1205del c.672_679del (p.Cys224Ter) n.1567_1574del c.741_748del (p.Cys247Ter) n.1186_1193del c.601-265_601-258del (n.601-265_601-258del) c.648_655del (p.Cys216Ter) n.1216_1223del n.956_963del c.652-265_652-258del (n.652-265_652-258del) c.*876_*883del (n.*876_*883del) n.1269_1276del c.687_694del (p.Cys229Ter) c.598-265_598-258del (n.598-265_598-258del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092491T>A | CA382897856 | HMBS | c.574T>A (p.Cys192Ser) n.2720T>A n.1563T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) c.549T>A (p.Ala183=) c.633T>A (p.Ala211=) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1196T>A c.670T>A (p.Cys224Ser) n.1565T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1184T>A c.601-267T>A (n.601-267T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.1214T>A n.954T>A c.652-267T>A (n.652-267T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.1267T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.598-267T>A (n.598-267T>A) | |
| 11 | g.119092491T>C | CA251828 | HMBS | c.574T>C (p.Cys192Arg) n.2720T>C n.1563T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.549T>C (p.Ala183=) c.633T>C (p.Ala211=) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1196T>C c.670T>C (p.Cys224Arg) n.1565T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1184T>C c.601-267T>C (n.601-267T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.1214T>C n.954T>C c.652-267T>C (n.652-267T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1267T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.598-267T>C (n.598-267T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092491T>G | CA382897862 | HMBS | c.574T>G (p.Cys192Gly) n.2720T>G n.1563T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) c.549T>G (p.Ala183=) c.633T>G (p.Ala211=) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1196T>G c.670T>G (p.Cys224Gly) n.1565T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1184T>G c.601-267T>G (n.601-267T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.1214T>G n.954T>G c.652-267T>G (n.652-267T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.1267T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.598-267T>G (n.598-267T>G) | |
| 11 | g.119092491T= | CA2003791707 | HMBS | c.574T= (p.Cys192=) n.2720T= n.1563T= c.721T= (p.Cys241=) c.549T= (p.Ala183=) c.633T= (p.Ala211=) c.688T= (p.Cys230=) n.1196T= c.670T= (p.Cys224=) n.1565T= c.739T= (p.Cys247=) n.1184T= c.601-267T= (n.601-267T=) c.646T= (p.Cys216=) n.1214T= n.954T= c.652-267T= (n.652-267T=) c.*874T= (n.*874T=) n.1267T= c.685T= (p.Cys229=) c.598-267T= (n.598-267T=) | |
| 11 | g.119092492G>A | CA382897863 | HMBS | c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.2721G>A n.1564G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1197G>A c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.1566G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1185G>A c.601-266G>A (n.601-266G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.1215G>A n.955G>A c.652-266G>A (n.652-266G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1268G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.598-266G>A (n.598-266G>A) | |
| 11 | g.119092492G>C | CA382897864 | HMBS | c.575G>C (p.Cys192Ser) n.2721G>C n.1564G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1197G>C c.671G>C (p.Cys224Ser) n.1566G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1185G>C c.601-266G>C (n.601-266G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.1215G>C n.955G>C c.652-266G>C (n.652-266G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.1268G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.598-266G>C (n.598-266G>C) | |
| 11 | g.119092492G>T | CA382897865 | HMBS | c.575G>T (p.Cys192Phe) n.2721G>T n.1564G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1197G>T c.671G>T (p.Cys224Phe) n.1566G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1185G>T c.601-266G>T (n.601-266G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.1215G>T n.955G>T c.652-266G>T (n.652-266G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1268G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.598-266G>T (n.598-266G>T) | |
| 11 | g.119092493C>A | CA382897867 | HMBS | c.576C>A (p.Cys192Ter) n.2722C>A n.1565C>A c.723C>A (p.Cys241Ter) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.690C>A (p.Cys230Ter) n.1198C>A c.672C>A (p.Cys224Ter) n.1567C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.1186C>A c.601-265C>A (n.601-265C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.1216C>A n.956C>A c.652-265C>A (n.652-265C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1269C>A c.687C>A (p.Cys229Ter) c.598-265C>A (n.598-265C>A) | |
| 11 | g.119092493C= | CA2003791718 | HMBS | c.576C= (p.Cys192=) n.2722C= n.1565C= c.723C= (p.Cys241=) c.551C= (p.Ala184=) c.635C= (p.Ala212=) c.690C= (p.Cys230=) n.1198C= c.672C= (p.Cys224=) n.1567C= c.741C= (p.Cys247=) n.1186C= c.601-265C= (n.601-265C=) c.648C= (p.Cys216=) n.1216C= n.956C= c.652-265C= (n.652-265C=) c.*876C= (n.*876C=) n.1269C= c.687C= (p.Cys229=) c.598-265C= (n.598-265C=) | |
| 11 | g.119092493C>G | CA382897869 | HMBS | c.576C>G (p.Cys192Trp) n.2722C>G n.1565C>G c.723C>G (p.Cys241Trp) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.690C>G (p.Cys230Trp) n.1198C>G c.672C>G (p.Cys224Trp) n.1567C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.1186C>G c.601-265C>G (n.601-265C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.1216C>G n.956C>G c.652-265C>G (n.652-265C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) n.1269C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) c.598-265C>G (n.598-265C>G) | ClinVar |
| 11 | g.119092493C>T | CA229596373 | HMBS | c.576C>T (p.Cys192=) n.2722C>T n.1565C>T c.723C>T (p.Cys241=) c.551C>T (p.Ala184Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.690C>T (p.Cys230=) n.1198C>T c.672C>T (p.Cys224=) n.1567C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.1186C>T c.601-265C>T (n.601-265C>T) c.648C>T (p.Cys216=) n.1216C>T n.956C>T c.652-265C>T (n.652-265C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) n.1269C>T c.687C>T (p.Cys229=) c.598-265C>T (n.598-265C>T) | dbSNP |
| 11 | g.119092494A= | CA2003791723 | HMBS | c.577A= (p.Ile193=) n.2723A= n.1566A= c.724A= (p.Ile242=) c.552A= (p.Ala184=) c.636A= (p.Ala212=) c.691A= (p.Ile231=) n.1199A= c.673A= (p.Ile225=) n.1568A= c.742A= (p.Ile248=) n.1187A= c.601-264A= (n.601-264A=) c.649A= (p.Ile217=) n.1217A= n.957A= c.652-264A= (n.652-264A=) c.*877A= (n.*877A=) n.1270A= c.688A= (p.Ile230=) c.598-264A= (n.598-264A=) | |
| 11 | g.119092494A>C | CA382897872 | HMBS | c.577A>C (p.Ile193Leu) n.2723A>C n.1566A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.552A>C (p.Ala184=) c.636A>C (p.Ala212=) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.1199A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1568A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1187A>C c.601-264A>C (n.601-264A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1217A>C n.957A>C c.652-264A>C (n.652-264A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1270A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.598-264A>C (n.598-264A>C) | |
| 11 | g.119092494A>G | CA229596374 | HMBS | c.577A>G (p.Ile193Val) n.2723A>G n.1566A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.552A>G (p.Ala184=) c.636A>G (p.Ala212=) c.691A>G (p.Ile231Val) n.1199A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.1568A>G c.742A>G (p.Ile248Val) n.1187A>G c.601-264A>G (n.601-264A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1217A>G n.957A>G c.652-264A>G (n.652-264A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1270A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.598-264A>G (n.598-264A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092494A>T | CA382897870 | HMBS | c.577A>T (p.Ile193Phe) n.2723A>T n.1566A>T c.724A>T (p.Ile242Phe) c.552A>T (p.Ala184=) c.636A>T (p.Ala212=) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.1199A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1568A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1187A>T c.601-264A>T (n.601-264A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1217A>T n.957A>T c.652-264A>T (n.652-264A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1270A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.598-264A>T (n.598-264A>T) | |
| 11 | g.119092495T>A | CA382897880 | HMBS | c.578T>A (p.Ile193Asn) n.2724T>A n.1567T>A c.725T>A (p.Ile242Asn) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.1200T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1569T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1188T>A c.601-263T>A (n.601-263T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1218T>A n.958T>A c.652-263T>A (n.652-263T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1271T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.598-263T>A (n.598-263T>A) | |
| 11 | g.119092495T>C | CA382897883 | HMBS | c.578T>C (p.Ile193Thr) n.2724T>C n.1567T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1200T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1569T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1188T>C c.601-263T>C (n.601-263T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1218T>C n.958T>C c.652-263T>C (n.652-263T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1271T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.598-263T>C (n.598-263T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092495T>G | CA382897884 | HMBS | c.578T>G (p.Ile193Ser) n.2724T>G n.1567T>G c.725T>G (p.Ile242Ser) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.1200T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1569T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1188T>G c.601-263T>G (n.601-263T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1218T>G n.958T>G c.652-263T>G (n.652-263T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1271T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.598-263T>G (n.598-263T>G) | |
| 11 | g.119092496C>A | CA477128719 | HMBS | c.579C>A (p.Ile193=) n.2725C>A n.1568C>A c.726C>A (p.Ile242=) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.693C>A (p.Ile231=) n.1201C>A c.675C>A (p.Ile225=) n.1570C>A c.744C>A (p.Ile248=) n.1189C>A c.601-262C>A (n.601-262C>A) c.651C>A (p.Ile217=) n.1219C>A n.959C>A c.652-262C>A (n.652-262C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1272C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.598-262C>A (n.598-262C>A) | COSMIC |
| 11 | g.119092496C= | CA2003791732 | HMBS | c.579C= (p.Ile193=) n.2725C= n.1568C= c.726C= (p.Ile242=) c.554C= (p.Ser185=) c.638C= (p.Ser213=) c.693C= (p.Ile231=) n.1201C= c.675C= (p.Ile225=) n.1570C= c.744C= (p.Ile248=) n.1189C= c.601-262C= (n.601-262C=) c.651C= (p.Ile217=) n.1219C= n.959C= c.652-262C= (n.652-262C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1272C= c.690C= (p.Ile230=) c.598-262C= (n.598-262C=) | |
| 11 | g.119092496C>G | CA382897887 | HMBS | c.579C>G (p.Ile193Met) n.2725C>G n.1568C>G c.726C>G (p.Ile242Met) c.554C>G (p.Ser185Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) c.693C>G (p.Ile231Met) n.1201C>G c.675C>G (p.Ile225Met) n.1570C>G c.744C>G (p.Ile248Met) n.1189C>G c.601-262C>G (n.601-262C>G) c.651C>G (p.Ile217Met) n.1219C>G n.959C>G c.652-262C>G (n.652-262C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.1272C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.598-262C>G (n.598-262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092496C>T | CA6314168 | HMBS | c.579C>T (p.Ile193=) n.2725C>T n.1568C>T c.726C>T (p.Ile242=) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.693C>T (p.Ile231=) n.1201C>T c.675C>T (p.Ile225=) n.1570C>T c.744C>T (p.Ile248=) n.1189C>T c.601-262C>T (n.601-262C>T) c.651C>T (p.Ile217=) n.1219C>T n.959C>T c.652-262C>T (n.652-262C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1272C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.598-262C>T (n.598-262C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092497G>A | CA6314169 | HMBS | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.2726G>A n.1569G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.555G>A (p.Ser185=) c.639G>A (p.Ser213=) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1202G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1571G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1190G>A c.601-261G>A (n.601-261G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1220G>A n.960G>A c.652-261G>A (n.652-261G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1273G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.598-261G>A (n.598-261G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092497G>C | CA382897894 | HMBS | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.2726G>C n.1569G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.555G>C (p.Ser185=) c.639G>C (p.Ser213=) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1202G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1571G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1190G>C c.601-261G>C (n.601-261G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1220G>C n.960G>C c.652-261G>C (n.652-261G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1273G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.598-261G>C (n.598-261G>C) | |
| 11 | g.119092497G= | CA2003791737 | HMBS | c.580G= (p.Ala194=) n.2726G= n.1569G= c.727G= (p.Ala243=) c.555G= (p.Ser185=) c.639G= (p.Ser213=) c.694G= (p.Ala232=) n.1202G= c.676G= (p.Ala226=) n.1571G= c.745G= (p.Ala249=) n.1190G= c.601-261G= (n.601-261G=) c.652G= (p.Ala218=) n.1220G= n.960G= c.652-261G= (n.652-261G=) c.*880G= (n.*880G=) n.1273G= c.691G= (p.Ala231=) c.598-261G= (n.598-261G=) | |
| 11 | g.119092497G>T | CA382897897 | HMBS | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.2726G>T n.1569G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.555G>T (p.Ser185=) c.639G>T (p.Ser213=) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1202G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1571G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1190G>T c.601-261G>T (n.601-261G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1220G>T n.960G>T c.652-261G>T (n.652-261G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1273G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.598-261G>T (n.598-261G>T) | |
| 11 | g.119092498C>A | CA382897900 | HMBS | c.581C>A (p.Ala194Asp) n.2727C>A n.1570C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.556C>A (p.Leu186Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1203C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1572C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1191C>A c.601-260C>A (n.601-260C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1221C>A n.961C>A c.652-260C>A (n.652-260C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1274C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.598-260C>A (n.598-260C>A) | |
| 11 | g.119092498C>G | CA382897903 | HMBS | c.581C>G (p.Ala194Gly) n.2727C>G n.1570C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.556C>G (p.Leu186Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1203C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1572C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1191C>G c.601-260C>G (n.601-260C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1221C>G n.961C>G c.652-260C>G (n.652-260C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) n.1274C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.598-260C>G (n.598-260C>G) | |
| 11 | g.119092498C>T | CA382897906 | HMBS | c.581C>T (p.Ala194Val) n.2727C>T n.1570C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.556C>T (p.Leu186=) c.640C>T (p.Leu214=) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1203C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1572C>T c.746C>T (p.Ala249Val) n.1191C>T c.601-260C>T (n.601-260C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1221C>T n.961C>T c.652-260C>T (n.652-260C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1274C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.598-260C>T (n.598-260C>T) | |
| 11 | g.119092499T>A | CA477128748 | HMBS | c.582T>A (p.Ala194=) n.2728T>A n.1571T>A c.729T>A (p.Ala243=) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.696T>A (p.Ala232=) n.1204T>A c.678T>A (p.Ala226=) n.1573T>A c.747T>A (p.Ala249=) n.1192T>A c.601-259T>A (n.601-259T>A) c.654T>A (p.Ala218=) n.1222T>A n.962T>A c.652-259T>A (n.652-259T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1275T>A c.693T>A (p.Ala231=) c.598-259T>A (n.598-259T>A) | |
| 11 | g.119092499T>C | CA477128752 | HMBS | c.582T>C (p.Ala194=) n.2728T>C n.1571T>C c.729T>C (p.Ala243=) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.696T>C (p.Ala232=) n.1204T>C c.678T>C (p.Ala226=) n.1573T>C c.747T>C (p.Ala249=) n.1192T>C c.601-259T>C (n.601-259T>C) c.654T>C (p.Ala218=) n.1222T>C n.962T>C c.652-259T>C (n.652-259T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1275T>C c.693T>C (p.Ala231=) c.598-259T>C (n.598-259T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119092499T>G | CA477128751 | HMBS | c.582T>G (p.Ala194=) n.2728T>G n.1571T>G c.729T>G (p.Ala243=) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.696T>G (p.Ala232=) n.1204T>G c.678T>G (p.Ala226=) n.1573T>G c.747T>G (p.Ala249=) n.1192T>G c.601-259T>G (n.601-259T>G) c.654T>G (p.Ala218=) n.1222T>G n.962T>G c.652-259T>G (n.652-259T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1275T>G c.693T>G (p.Ala231=) c.598-259T>G (n.598-259T>G) | |
| 11 | g.119092500G>A | CA251830 | HMBS | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.2729G>A n.1572G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.558G>A (p.Leu186=) c.642G>A (p.Leu214=) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1205G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1574G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1193G>A c.601-258G>A (n.601-258G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1223G>A n.963G>A c.652-258G>A (n.652-258G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.1276G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.598-258G>A (n.598-258G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092500G>C | CA382897907 | HMBS | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.2729G>C n.1572G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.558G>C (p.Leu186=) c.642G>C (p.Leu214=) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1205G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1574G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1193G>C c.601-258G>C (n.601-258G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1223G>C n.963G>C c.652-258G>C (n.652-258G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.1276G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.598-258G>C (n.598-258G>C) | |
| 11 | g.119092500G= | CA2003791742 | HMBS | c.583G= (p.Glu195=) n.2729G= n.1572G= c.730G= (p.Glu244=) c.558G= (p.Leu186=) c.642G= (p.Leu214=) c.697G= (p.Glu233=) n.1205G= c.679G= (p.Glu227=) n.1574G= c.748G= (p.Glu250=) n.1193G= c.601-258G= (n.601-258G=) c.655G= (p.Glu219=) n.1223G= n.963G= c.652-258G= (n.652-258G=) c.*883G= (n.*883G=) n.1276G= c.694G= (p.Glu232=) c.598-258G= (n.598-258G=) | |
| 11 | g.119092500G>T | CA382897910 | HMBS | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.2729G>T n.1572G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.558G>T (p.Leu186=) c.642G>T (p.Leu214=) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1205G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1574G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1193G>T c.601-258G>T (n.601-258G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1223G>T n.963G>T c.652-258G>T (n.652-258G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.1276G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.598-258G>T (n.598-258G>T) | |
| 11 | g.119092501_119092517dup | CA2695215842 | HMBS | c.584_600dup (p.His201LysfsTer5) n.2730_2746dup n.1573_1589dup c.731_747dup (p.His250LysfsTer5) c.559_*2dup (n.559_*2dup) c.643_659dup (n.643_659dup) c.698_714dup (p.His239LysfsTer5) n.1206_1222dup c.680_696dup (p.His233LysfsTer5) n.1575_1591dup c.749_765dup (p.His256LysfsTer5) n.1194_1210dup c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup) c.656_672dup (p.His225LysfsTer5) n.1224_1240dup n.964_980dup c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup) n.1277_1293dup c.695_711dup (p.His238LysfsTer5) c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup) | |
| 11 | g.119092501A= | CA2003791754 | HMBS | c.584A= (p.Glu195=) n.2730A= n.1573A= c.731A= (p.Glu244=) c.559A= (p.Lys187=) c.643A= (p.Lys215=) c.698A= (p.Glu233=) n.1206A= c.680A= (p.Glu227=) n.1575A= c.749A= (p.Glu250=) n.1194A= c.601-257A= (n.601-257A=) c.656A= (p.Glu219=) n.1224A= n.964A= c.652-257A= (n.652-257A=) n.1277A= c.695A= (p.Glu232=) c.598-257A= (n.598-257A=) | |
| 11 | g.119092501A>C | CA382897917 | HMBS | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.2730A>C n.1573A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1206A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1575A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1194A>C c.601-257A>C (n.601-257A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1224A>C n.964A>C c.652-257A>C (n.652-257A>C) n.1277A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.598-257A>C (n.598-257A>C) | dbSNP |
| 11 | g.119092501A>G | CA382897920 | HMBS | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.2730A>G n.1573A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1206A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1575A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1194A>G c.601-257A>G (n.601-257A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1224A>G n.964A>G c.652-257A>G (n.652-257A>G) n.1277A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.598-257A>G (n.598-257A>G) | |
| 11 | g.119092501A>T | CA382897915 | HMBS | c.584A>T (p.Glu195Val) n.2730A>T n.1573A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.698A>T (p.Glu233Val) n.1206A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.1575A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.1194A>T c.601-257A>T (n.601-257A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1224A>T n.964A>T c.652-257A>T (n.652-257A>T) n.1277A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.598-257A>T (n.598-257A>T) | |
| 11 | g.119092503del | CA2695215843 | HMBS | c.586del (p.Arg196GlyfsTer4) n.2732del n.1575del c.733del (p.Arg245GlyfsTer4) c.561del (p.Pro189LeufsTer?) c.645del (p.Pro217LeufsTer?) c.700del (p.Arg234GlyfsTer4) n.1208del c.682del (p.Arg228GlyfsTer4) n.1577del c.751del (p.Arg251GlyfsTer4) n.1196del c.601-255del (n.601-255del) c.658del (p.Arg220GlyfsTer4) n.1226del n.966del c.652-255del (n.652-255del) n.1279del c.697del (p.Arg233GlyfsTer4) c.598-255del (n.598-255del) | |
| 11 | g.119092502A= | CA2003791766 | HMBS | c.585A= (p.Glu195=) n.2731A= n.1574A= c.732A= (p.Glu244=) c.560A= (p.Lys187=) c.644A= (p.Lys215=) c.699A= (p.Glu233=) n.1207A= c.681A= (p.Glu227=) n.1576A= c.750A= (p.Glu250=) n.1195A= c.601-256A= (n.601-256A=) c.657A= (p.Glu219=) n.1225A= n.965A= c.652-256A= (n.652-256A=) n.1278A= c.696A= (p.Glu232=) c.598-256A= (n.598-256A=) | |
| 11 | g.119092502A>C | CA382897937 | HMBS | c.585A>C (p.Glu195Asp) n.2731A>C n.1574A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.1207A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1576A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) n.1195A>C c.601-256A>C (n.601-256A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1225A>C n.965A>C c.652-256A>C (n.652-256A>C) n.1278A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.598-256A>C (n.598-256A>C) | |
| 11 | g.119092502A>G | CA6314170 | HMBS | c.585A>G (p.Glu195=) n.2731A>G n.1574A>G c.732A>G (p.Glu244=) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.699A>G (p.Glu233=) n.1207A>G c.681A>G (p.Glu227=) n.1576A>G c.750A>G (p.Glu250=) n.1195A>G c.601-256A>G (n.601-256A>G) c.657A>G (p.Glu219=) n.1225A>G n.965A>G c.652-256A>G (n.652-256A>G) n.1278A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.598-256A>G (n.598-256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119092502A>T | CA382897934 | HMBS | c.585A>T (p.Glu195Asp) n.2731A>T n.1574A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.1207A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1576A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) n.1195A>T c.601-256A>T (n.601-256A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1225A>T n.965A>T c.652-256A>T (n.652-256A>T) n.1278A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.598-256A>T (n.598-256A>T) |