Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119092399_119092400delinsTC | CA2695215821 | HMBS | c.487-5_487-4delinsTC (n.487-5_487-4delinsTC) n.2628_2629delinsTC n.1471_1472delinsTC c.634-5_634-4delinsTC (n.634-5_634-4delinsTC) c.601-5_601-4delinsTC (n.601-5_601-4delinsTC) c.462-5_462-4delinsTC (n.462-5_462-4delinsTC) c.546-5_546-4delinsTC (n.546-5_546-4delinsTC) n.1104_1105delinsTC c.583-5_583-4delinsTC (n.583-5_583-4delinsTC) n.1478-5_1478-4delinsTC c.652-5_652-4delinsTC (n.652-5_652-4delinsTC) n.1097-5_1097-4delinsTC c.600+236_600+237delinsTC (n.600+236_600+237delinsTC) c.559-5_559-4delinsTC (n.559-5_559-4delinsTC) n.1122_1123delinsTC n.862_863delinsTC c.651+236_651+237delinsTC (n.651+236_651+237delinsTC) c.*782_*783delinsTC (n.*782_*783delinsTC) n.1175_1176delinsTC c.598-5_598-4delinsTC (n.598-5_598-4delinsTC) c.597+236_597+237delinsTC (n.597+236_597+237delinsTC) | |
11 | g.119092400T>C | CA2003791406 | HMBS | c.487-4T>C (n.487-4T>C) n.2629T>C n.1472T>C c.634-4T>C (n.634-4T>C) c.601-4T>C (n.601-4T>C) c.462-4T>C (n.462-4T>C) c.546-4T>C (n.546-4T>C) n.1105T>C c.583-4T>C (n.583-4T>C) n.1478-4T>C c.652-4T>C (n.652-4T>C) n.1097-4T>C c.600+237T>C (n.600+237T>C) c.559-4T>C (n.559-4T>C) n.1123T>C n.863T>C c.651+237T>C (n.651+237T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.1176T>C c.598-4T>C (n.598-4T>C) c.597+237T>C (n.597+237T>C) | dbSNP |
11 | g.119092400T= | CA2003791405 | HMBS | c.487-4T= (n.487-4T=) n.2629T= n.1472T= c.634-4T= (n.634-4T=) c.601-4T= (n.601-4T=) c.462-4T= (n.462-4T=) c.546-4T= (n.546-4T=) n.1105T= c.583-4T= (n.583-4T=) n.1478-4T= c.652-4T= (n.652-4T=) n.1097-4T= c.600+237T= (n.600+237T=) c.559-4T= (n.559-4T=) n.1123T= n.863T= c.651+237T= (n.651+237T=) c.*783T= (n.*783T=) n.1176T= c.598-4T= (n.598-4T=) c.597+237T= (n.597+237T=) | |
11 | g.119092401C>A | CA6314149 | HMBS | c.487-3C>A (n.487-3C>A) n.2630C>A n.1473C>A c.634-3C>A (n.634-3C>A) c.601-3C>A (n.601-3C>A) c.462-3C>A (n.462-3C>A) c.546-3C>A (n.546-3C>A) n.1106C>A c.583-3C>A (n.583-3C>A) n.1478-3C>A c.652-3C>A (n.652-3C>A) n.1097-3C>A c.600+238C>A (n.600+238C>A) c.559-3C>A (n.559-3C>A) n.1124C>A n.864C>A c.651+238C>A (n.651+238C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.1177C>A c.598-3C>A (n.598-3C>A) c.597+238C>A (n.597+238C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092401C= | CA2003791411 | HMBS | c.487-3C= (n.487-3C=) n.2630C= n.1473C= c.634-3C= (n.634-3C=) c.601-3C= (n.601-3C=) c.462-3C= (n.462-3C=) c.546-3C= (n.546-3C=) n.1106C= c.583-3C= (n.583-3C=) n.1478-3C= c.652-3C= (n.652-3C=) n.1097-3C= c.600+238C= (n.600+238C=) c.559-3C= (n.559-3C=) n.1124C= n.864C= c.651+238C= (n.651+238C=) c.*784C= (n.*784C=) n.1177C= c.598-3C= (n.598-3C=) c.597+238C= (n.597+238C=) | |
11 | g.119092401C>G | CA2695215822 | HMBS | c.487-3C>G (n.487-3C>G) n.2630C>G n.1473C>G c.634-3C>G (n.634-3C>G) c.601-3C>G (n.601-3C>G) c.462-3C>G (n.462-3C>G) c.546-3C>G (n.546-3C>G) n.1106C>G c.583-3C>G (n.583-3C>G) n.1478-3C>G c.652-3C>G (n.652-3C>G) n.1097-3C>G c.600+238C>G (n.600+238C>G) c.559-3C>G (n.559-3C>G) n.1124C>G n.864C>G c.651+238C>G (n.651+238C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.1177C>G c.598-3C>G (n.598-3C>G) c.597+238C>G (n.597+238C>G) | |
11 | g.119092401C>T | CA2575084964 | HMBS | c.487-3C>T (n.487-3C>T) n.2630C>T n.1473C>T c.634-3C>T (n.634-3C>T) c.601-3C>T (n.601-3C>T) c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.546-3C>T (n.546-3C>T) n.1106C>T c.583-3C>T (n.583-3C>T) n.1478-3C>T c.652-3C>T (n.652-3C>T) n.1097-3C>T c.600+238C>T (n.600+238C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) n.1124C>T n.864C>T c.651+238C>T (n.651+238C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.1177C>T c.598-3C>T (n.598-3C>T) c.597+238C>T (n.597+238C>T) | |
11 | g.119092401_119092402delinsCA | CA2003791408 | HMBS | c.487-3_487-2delinsCA (n.487-3_487-2delinsCA) n.2630_2631delinsCA n.1473_1474delinsCA c.634-3_634-2delinsCA (n.634-3_634-2delinsCA) c.601-3_601-2delinsCA (n.601-3_601-2delinsCA) c.462-3_462-2delinsCA (n.462-3_462-2delinsCA) c.546-3_546-2delinsCA (n.546-3_546-2delinsCA) n.1106_1107delinsCA c.583-3_583-2delinsCA (n.583-3_583-2delinsCA) n.1478-3_1478-2delinsCA c.652-3_652-2delinsCA (n.652-3_652-2delinsCA) n.1097-3_1097-2delinsCA c.600+238_600+239delinsCA (n.600+238_600+239delinsCA) c.559-3_559-2delinsCA (n.559-3_559-2delinsCA) n.1124_1125delinsCA n.864_865delinsCA c.651+238_651+239delinsCA (n.651+238_651+239delinsCA) c.*784_*785delinsCA (n.*784_*785delinsCA) n.1177_1178delinsCA c.598-3_598-2delinsCA (n.598-3_598-2delinsCA) c.597+238_597+239delinsCA (n.597+238_597+239delinsCA) | |
11 | g.119092401_119092403delinsCAG | CA2003791409 | HMBS | c.487-3_487-1delinsCAG (n.487-3_487-1delinsCAG) n.2630_2632delinsCAG n.1473_1475delinsCAG c.634-3_634-1delinsCAG (n.634-3_634-1delinsCAG) c.601-3_601-1delinsCAG (n.601-3_601-1delinsCAG) c.462-3_462-1delinsCAG (n.462-3_462-1delinsCAG) c.546-3_546-1delinsCAG (n.546-3_546-1delinsCAG) n.1106_1108delinsCAG c.583-3_583-1delinsCAG (n.583-3_583-1delinsCAG) n.1478-3_1478-1delinsCAG c.652-3_652-1delinsCAG (n.652-3_652-1delinsCAG) n.1097-3_1097-1delinsCAG c.600+238_600+240delinsCAG (n.600+238_600+240delinsCAG) c.559-3_559-1delinsCAG (n.559-3_559-1delinsCAG) n.1124_1126delinsCAG n.864_866delinsCAG c.651+238_651+240delinsCAG (n.651+238_651+240delinsCAG) c.*784_*786delinsCAG (n.*784_*786delinsCAG) n.1177_1179delinsCAG c.598-3_598-1delinsCAG (n.598-3_598-1delinsCAG) c.597+238_597+240delinsCAG (n.597+238_597+240delinsCAG) | |
11 | g.119092402del | CA6314148 | HMBS | c.487-2del (n.487-2del) n.2631del n.1474del c.634-2del (n.634-2del) c.601-2del (n.601-2del) c.462-2del (n.462-2del) c.546-2del (n.546-2del) n.1107del c.583-2del (n.583-2del) n.1478-2del c.652-2del (n.652-2del) n.1097-2del c.600+239del (n.600+239del) c.559-2del (n.559-2del) n.1125del n.865del c.651+239del (n.651+239del) c.*785del (n.*785del) n.1178del c.598-2del (n.598-2del) c.597+239del (n.597+239del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092402A>C | CA382897035 | HMBS | c.487-2A>C (n.487-2A>C) n.2631A>C n.1474A>C c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.601-2A>C (n.601-2A>C) c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.546-2A>C (n.546-2A>C) n.1107A>C c.583-2A>C (n.583-2A>C) n.1478-2A>C c.652-2A>C (n.652-2A>C) n.1097-2A>C c.600+239A>C (n.600+239A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) n.1125A>C n.865A>C c.651+239A>C (n.651+239A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1178A>C c.598-2A>C (n.598-2A>C) c.597+239A>C (n.597+239A>C) | |
11 | g.119092402A>G | CA382897037 | HMBS | c.487-2A>G (n.487-2A>G) n.2631A>G n.1474A>G c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.546-2A>G (n.546-2A>G) n.1107A>G c.583-2A>G (n.583-2A>G) n.1478-2A>G c.652-2A>G (n.652-2A>G) n.1097-2A>G c.600+239A>G (n.600+239A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) n.1125A>G n.865A>G c.651+239A>G (n.651+239A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1178A>G c.598-2A>G (n.598-2A>G) c.597+239A>G (n.597+239A>G) | |
11 | g.119092402A>T | CA382897038 | HMBS | c.487-2A>T (n.487-2A>T) n.2631A>T n.1474A>T c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.601-2A>T (n.601-2A>T) c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.546-2A>T (n.546-2A>T) n.1107A>T c.583-2A>T (n.583-2A>T) n.1478-2A>T c.652-2A>T (n.652-2A>T) n.1097-2A>T c.600+239A>T (n.600+239A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) n.1125A>T n.865A>T c.651+239A>T (n.651+239A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1178A>T c.598-2A>T (n.598-2A>T) c.597+239A>T (n.597+239A>T) | |
11 | g.119092402_119092403del | CA602168935 | HMBS | c.487-2_487-1del (n.487-2_487-1del) n.2631_2632del n.1474_1475del c.634-2_634-1del (n.634-2_634-1del) c.601-2_601-1del (n.601-2_601-1del) c.462-2_462-1del (n.462-2_462-1del) c.546-2_546-1del (n.546-2_546-1del) n.1107_1108del c.583-2_583-1del (n.583-2_583-1del) n.1478-2_1478-1del c.652-2_652-1del (n.652-2_652-1del) n.1097-2_1097-1del c.600+239_600+240del (n.600+239_600+240del) c.559-2_559-1del (n.559-2_559-1del) n.1125_1126del n.865_866del c.651+239_651+240del (n.651+239_651+240del) c.*785_*786del (n.*785_*786del) n.1178_1179del c.598-2_598-1del (n.598-2_598-1del) c.597+239_597+240del (n.597+239_597+240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092403G>A | CA382897039 | HMBS | c.487-1G>A (n.487-1G>A) n.2632G>A n.1475G>A c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.601-1G>A (n.601-1G>A) c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.546-1G>A (n.546-1G>A) n.1108G>A c.583-1G>A (n.583-1G>A) n.1478-1G>A c.652-1G>A (n.652-1G>A) n.1097-1G>A c.600+240G>A (n.600+240G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) n.1126G>A n.866G>A c.651+240G>A (n.651+240G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.1179G>A c.598-1G>A (n.598-1G>A) c.597+240G>A (n.597+240G>A) | |
11 | g.119092403G>C | CA382897040 | HMBS | c.487-1G>C (n.487-1G>C) n.2632G>C n.1475G>C c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.546-1G>C (n.546-1G>C) n.1108G>C c.583-1G>C (n.583-1G>C) n.1478-1G>C c.652-1G>C (n.652-1G>C) n.1097-1G>C c.600+240G>C (n.600+240G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) n.1126G>C n.866G>C c.651+240G>C (n.651+240G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.1179G>C c.598-1G>C (n.598-1G>C) c.597+240G>C (n.597+240G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092403G>T | CA382897043 | HMBS | c.487-1G>T (n.487-1G>T) n.2632G>T n.1475G>T c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.546-1G>T (n.546-1G>T) n.1108G>T c.583-1G>T (n.583-1G>T) n.1478-1G>T c.652-1G>T (n.652-1G>T) n.1097-1G>T c.600+240G>T (n.600+240G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) n.1126G>T n.866G>T c.651+240G>T (n.651+240G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.1179G>T c.598-1G>T (n.598-1G>T) c.597+240G>T (n.597+240G>T) | |
11 | g.119092407dup | CA2695215823 | HMBS | c.490dup n.2636dup n.1479dup c.637dup c.604dup c.465dup c.549dup n.1112dup c.586dup n.1481dup c.655dup n.1100dup c.600+244dup (n.600+244dup) c.562dup n.1130dup n.870dup c.651+244dup (n.651+244dup) c.*790dup (n.*790dup) n.1183dup c.601dup c.597+244dup (n.597+244dup) | |
11 | g.119092407del | CA2573146999 | HMBS | c.490del n.2636del n.1479del c.637del c.604del c.465del c.549del n.1112del c.586del n.1481del c.655del n.1100del c.600+244del (n.600+244del) c.562del n.1130del n.870del c.651+244del (n.651+244del) c.*790del (n.*790del) n.1183del c.601del c.597+244del (n.597+244del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092403_119092414delinsAGGGGCCTTGGA | CA2695215824 | HMBS | c.487-1_497delinsAGGGGCCTTGGA n.2632_2643delinsAGGGGCCTTGGA n.1475_1486delinsAGGGGCCTTGGA c.634-1_644delinsAGGGGCCTTGGA c.601-1_611delinsAGGGGCCTTGGA c.462-1_472delinsAGGGGCCTTGGA c.546-1_556delinsAGGGGCCTTGGA n.1108_1119delinsAGGGGCCTTGGA c.583-1_593delinsAGGGGCCTTGGA n.1478-1_1488delinsAGGGGCCTTGGA c.652-1_662delinsAGGGGCCTTGGA n.1097-1_1107delinsAGGGGCCTTGGA c.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.600+240_600+251delinsAGGGGCCTTGGA) c.559-1_569delinsAGGGGCCTTGGA n.1126_1137delinsAGGGGCCTTGGA n.866_877delinsAGGGGCCTTGGA c.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.651+240_651+251delinsAGGGGCCTTGGA) c.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA (n.*786_*797delinsAGGGGCCTTGGA) n.1179_1190delinsAGGGGCCTTGGA c.598-1_608delinsAGGGGCCTTGGA c.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA (n.597+240_597+251delinsAGGGGCCTTGGA) | |
11 | g.119092404G>A | CA382897044 | HMBS | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.2633G>A n.1476G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.462G>A (p.Leu154=) c.546G>A (p.Arg182=) n.1109G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) n.1478G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) n.1097G>A c.600+241G>A (n.600+241G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.1127G>A n.867G>A c.651+241G>A (n.651+241G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1180G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) c.597+241G>A (n.597+241G>A) | |
11 | g.119092404G>C | CA382897046 | HMBS | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.2633G>C n.1476G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.462G>C (p.Leu154Phe) c.546G>C (p.Arg182Ser) n.1109G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) n.1478G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) n.1097G>C c.600+241G>C (n.600+241G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1127G>C n.867G>C c.651+241G>C (n.651+241G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1180G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.597+241G>C (n.597+241G>C) | |
11 | g.119092404G>T | CA382897045 | HMBS | c.487G>T (p.Gly163Trp) n.2633G>T n.1476G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) c.462G>T (p.Leu154Phe) c.546G>T (p.Arg182Ser) n.1109G>T c.583G>T (p.Gly195Trp) n.1478G>T c.652G>T (p.Gly218Trp) n.1097G>T c.600+241G>T (n.600+241G>T) c.559G>T (p.Gly187Trp) n.1127G>T n.867G>T c.651+241G>T (n.651+241G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1180G>T c.598G>T (p.Gly200Trp) c.597+241G>T (n.597+241G>T) | |
11 | g.119092405G>A | CA382897049 | HMBS | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.2634G>A n.1477G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.1110G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) n.1479G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) n.1098G>A c.600+242G>A (n.600+242G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) n.1128G>A n.868G>A c.651+242G>A (n.651+242G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.1181G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) c.597+242G>A (n.597+242G>A) | ClinVar |
11 | g.119092405G>C | CA382897054 | HMBS | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.2634G>C n.1477G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1110G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) n.1479G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) n.1098G>C c.600+242G>C (n.600+242G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1128G>C n.868G>C c.651+242G>C (n.651+242G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.1181G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.597+242G>C (n.597+242G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092405G>T | CA382897057 | HMBS | c.488G>T (p.Gly163Val) n.2634G>T n.1477G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.1110G>T c.584G>T (p.Gly195Val) n.1479G>T c.653G>T (p.Gly218Val) n.1098G>T c.600+242G>T (n.600+242G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) n.1128G>T n.868G>T c.651+242G>T (n.651+242G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.1181G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.597+242G>T (n.597+242G>T) | |
11 | g.119092409_119092415del | CA2695215825 | HMBS | c.492_498del (p.Leu165TrpfsTer?) n.2638_2644del n.1481_1487del c.639_645del (p.Leu214TrpfsTer?) c.606_612del (p.Leu203TrpfsTer?) c.467_473del (p.Pro156ArgfsTer29) c.551_557del (p.Pro184ArgfsTer29) n.1114_1120del c.588_594del (p.Leu197TrpfsTer?) n.1483_1489del c.657_663del (p.Leu220TrpfsTer?) n.1102_1108del c.600+246_600+252del (n.600+246_600+252del) c.564_570del (p.Leu189TrpfsTer?) n.1132_1138del n.872_878del c.651+246_651+252del (n.651+246_651+252del) c.*792_*798del (n.*792_*798del) n.1185_1191del c.603_609del (p.Leu202TrpfsTer?) c.597+246_597+252del (n.597+246_597+252del) | |
11 | g.119092406G>A | CA477126834 | HMBS | c.489G>A (p.Gly163=) n.2635G>A n.1478G>A c.636G>A (p.Gly212=) c.603G>A (p.Gly201=) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.1111G>A c.585G>A (p.Gly195=) n.1480G>A c.654G>A (p.Gly218=) n.1099G>A c.600+243G>A (n.600+243G>A) c.561G>A (p.Gly187=) n.1129G>A n.869G>A c.651+243G>A (n.651+243G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.1182G>A c.600G>A (p.Gly200=) c.597+243G>A (n.597+243G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092406G>C | CA477126838 | HMBS | c.489G>C (p.Gly163=) n.2635G>C n.1478G>C c.636G>C (p.Gly212=) c.603G>C (p.Gly201=) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1111G>C c.585G>C (p.Gly195=) n.1480G>C c.654G>C (p.Gly218=) n.1099G>C c.600+243G>C (n.600+243G>C) c.561G>C (p.Gly187=) n.1129G>C n.869G>C c.651+243G>C (n.651+243G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.1182G>C c.600G>C (p.Gly200=) c.597+243G>C (n.597+243G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.119092406G= | CA2003791427 | HMBS | c.489G= (p.Gly163=) n.2635G= n.1478G= c.636G= (p.Gly212=) c.603G= (p.Gly201=) c.464G= (p.Gly155=) c.548G= (p.Gly183=) n.1111G= c.585G= (p.Gly195=) n.1480G= c.654G= (p.Gly218=) n.1099G= c.600+243G= (n.600+243G=) c.561G= (p.Gly187=) n.1129G= n.869G= c.651+243G= (n.651+243G=) c.*789G= (n.*789G=) n.1182G= c.600G= (p.Gly200=) c.597+243G= (n.597+243G=) | |
11 | g.119092406G>T | CA477126836 | HMBS | c.489G>T (p.Gly163=) n.2635G>T n.1478G>T c.636G>T (p.Gly212=) c.603G>T (p.Gly201=) c.464G>T (p.Gly155Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.1111G>T c.585G>T (p.Gly195=) n.1480G>T c.654G>T (p.Gly218=) n.1099G>T c.600+243G>T (n.600+243G>T) c.561G>T (p.Gly187=) n.1129G>T n.869G>T c.651+243G>T (n.651+243G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.1182G>T c.600G>T (p.Gly200=) c.597+243G>T (n.597+243G>T) | |
11 | g.119092407G>A | CA6314150 | HMBS | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.2636G>A n.1479G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.465G>A (p.Gly155=) c.549G>A (p.Gly183=) n.1112G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1481G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1100G>A c.600+244G>A (n.600+244G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1130G>A n.870G>A c.651+244G>A (n.651+244G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.1183G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.597+244G>A (n.597+244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092407G>C | CA382897061 | HMBS | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.2636G>C n.1479G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.465G>C (p.Gly155=) c.549G>C (p.Gly183=) n.1112G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1481G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1100G>C c.600+244G>C (n.600+244G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1130G>C n.870G>C c.651+244G>C (n.651+244G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.1183G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.597+244G>C (n.597+244G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119092407G= | CA2003791441 | HMBS | c.490G= (p.Ala164=) n.2636G= n.1479G= c.637G= (p.Ala213=) c.604G= (p.Ala202=) c.465G= (p.Gly155=) c.549G= (p.Gly183=) n.1112G= c.586G= (p.Ala196=) n.1481G= c.655G= (p.Ala219=) n.1100G= c.600+244G= (n.600+244G=) c.562G= (p.Ala188=) n.1130G= n.870G= c.651+244G= (n.651+244G=) c.*790G= (n.*790G=) n.1183G= c.601G= (p.Ala201=) c.597+244G= (n.597+244G=) | |
11 | g.119092407G>T | CA229596291 | HMBS | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.2636G>T n.1479G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.465G>T (p.Gly155=) c.549G>T (p.Gly183=) n.1112G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1481G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1100G>T c.600+244G>T (n.600+244G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1130G>T n.870G>T c.651+244G>T (n.651+244G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.1183G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.597+244G>T (n.597+244G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092408C>A | CA382897066 | HMBS | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.2637C>A n.1480C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1113C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1482C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1101C>A c.600+245C>A (n.600+245C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1131C>A n.871C>A c.651+245C>A (n.651+245C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.1184C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.597+245C>A (n.597+245C>A) | |
11 | g.119092408C= | CA2003791453 | HMBS | c.491C= (p.Ala164=) n.2637C= n.1480C= c.638C= (p.Ala213=) c.605C= (p.Ala202=) c.466C= (p.Pro156=) c.550C= (p.Pro184=) n.1113C= c.587C= (p.Ala196=) n.1482C= c.656C= (p.Ala219=) n.1101C= c.600+245C= (n.600+245C=) c.563C= (p.Ala188=) n.1131C= n.871C= c.651+245C= (n.651+245C=) c.*791C= (n.*791C=) n.1184C= c.602C= (p.Ala201=) c.597+245C= (n.597+245C=) | |
11 | g.119092408C>G | CA382897069 | HMBS | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.2637C>G n.1480C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1113C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1482C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1101C>G c.600+245C>G (n.600+245C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1131C>G n.871C>G c.651+245C>G (n.651+245C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) n.1184C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.597+245C>G (n.597+245C>G) | |
11 | g.119092408C>T | CA6314151 | HMBS | c.491C>T (p.Ala164Val) n.2637C>T n.1480C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1113C>T c.587C>T (p.Ala196Val) n.1482C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.1101C>T c.600+245C>T (n.600+245C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) n.1131C>T n.871C>T c.651+245C>T (n.651+245C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.1184C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.597+245C>T (n.597+245C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119092409C>A | CA477126871 | HMBS | c.492C>A (p.Ala164=) n.2638C>A n.1481C>A c.639C>A (p.Ala213=) c.606C>A (p.Ala202=) c.467C>A (p.Pro156His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1114C>A c.588C>A (p.Ala196=) n.1483C>A c.657C>A (p.Ala219=) n.1102C>A c.600+246C>A (n.600+246C>A) c.564C>A (p.Ala188=) n.1132C>A n.872C>A c.651+246C>A (n.651+246C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) n.1185C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.597+246C>A (n.597+246C>A) | |
11 | g.119092409C>G | CA477126867 | HMBS | c.492C>G (p.Ala164=) n.2638C>G n.1481C>G c.639C>G (p.Ala213=) c.606C>G (p.Ala202=) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1114C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.1483C>G c.657C>G (p.Ala219=) n.1102C>G c.600+246C>G (n.600+246C>G) c.564C>G (p.Ala188=) n.1132C>G n.872C>G c.651+246C>G (n.651+246C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.1185C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.597+246C>G (n.597+246C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.119092409C>T | CA477126870 | HMBS | c.492C>T (p.Ala164=) n.2638C>T n.1481C>T c.639C>T (p.Ala213=) c.606C>T (p.Ala202=) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1114C>T c.588C>T (p.Ala196=) n.1483C>T c.657C>T (p.Ala219=) n.1102C>T c.600+246C>T (n.600+246C>T) c.564C>T (p.Ala188=) n.1132C>T n.872C>T c.651+246C>T (n.651+246C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1185C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.597+246C>T (n.597+246C>T) | |
11 | g.119092410T>A | CA382897092 | HMBS | c.493T>A (p.Leu165Met) n.2639T>A n.1482T>A c.640T>A (p.Leu214Met) c.607T>A (p.Leu203Met) c.468T>A (p.Pro156=) c.552T>A (p.Pro184=) n.1115T>A c.589T>A (p.Leu197Met) n.1484T>A c.658T>A (p.Leu220Met) n.1103T>A c.600+247T>A (n.600+247T>A) c.565T>A (p.Leu189Met) n.1133T>A n.873T>A c.651+247T>A (n.651+247T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1186T>A c.604T>A (p.Leu202Met) c.597+247T>A (n.597+247T>A) | |
11 | g.119092410T>C | CA477126878 | HMBS | c.493T>C (p.Leu165=) n.2639T>C n.1482T>C c.640T>C (p.Leu214=) c.607T>C (p.Leu203=) c.468T>C (p.Pro156=) c.552T>C (p.Pro184=) n.1115T>C c.589T>C (p.Leu197=) n.1484T>C c.658T>C (p.Leu220=) n.1103T>C c.600+247T>C (n.600+247T>C) c.565T>C (p.Leu189=) n.1133T>C n.873T>C c.651+247T>C (n.651+247T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1186T>C c.604T>C (p.Leu202=) c.597+247T>C (n.597+247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119092410T>G | CA382897094 | HMBS | c.493T>G (p.Leu165Val) n.2639T>G n.1482T>G c.640T>G (p.Leu214Val) c.607T>G (p.Leu203Val) c.468T>G (p.Pro156=) c.552T>G (p.Pro184=) n.1115T>G c.589T>G (p.Leu197Val) n.1484T>G c.658T>G (p.Leu220Val) n.1103T>G c.600+247T>G (n.600+247T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) n.1133T>G n.873T>G c.651+247T>G (n.651+247T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1186T>G c.604T>G (p.Leu202Val) c.597+247T>G (n.597+247T>G) | |
11 | g.119092410T= | CA2003791458 | HMBS | c.493T= (p.Leu165=) n.2639T= n.1482T= c.640T= (p.Leu214=) c.607T= (p.Leu203=) c.468T= (p.Pro156=) c.552T= (p.Pro184=) n.1115T= c.589T= (p.Leu197=) n.1484T= c.658T= (p.Leu220=) n.1103T= c.600+247T= (n.600+247T=) c.565T= (p.Leu189=) n.1133T= n.873T= c.651+247T= (n.651+247T=) c.*793T= (n.*793T=) n.1186T= c.604T= (p.Leu202=) c.597+247T= (n.597+247T=) | |
11 | g.119092411T>A | CA382897116 | HMBS | c.494T>A (p.Leu165Ter) n.2640T>A n.1483T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.553T>A (p.Trp185Arg) n.1116T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) n.1485T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) n.1104T>A c.600+248T>A (n.600+248T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.1134T>A n.874T>A c.651+248T>A (n.651+248T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.1187T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) c.597+248T>A (n.597+248T>A) | |
11 | g.119092411T>C | CA382897113 | HMBS | c.494T>C (p.Leu165Ser) n.2640T>C n.1483T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.553T>C (p.Trp185Arg) n.1116T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) n.1485T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) n.1104T>C c.600+248T>C (n.600+248T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.1134T>C n.874T>C c.651+248T>C (n.651+248T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.1187T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) c.597+248T>C (n.597+248T>C) | |
11 | g.119092411T>G | CA382897106 | HMBS | c.494T>G (p.Leu165Trp) n.2640T>G n.1483T>G c.641T>G (p.Leu214Trp) c.608T>G (p.Leu203Trp) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.553T>G (p.Trp185Gly) n.1116T>G c.590T>G (p.Leu197Trp) n.1485T>G c.659T>G (p.Leu220Trp) n.1104T>G c.600+248T>G (n.600+248T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) n.1134T>G n.874T>G c.651+248T>G (n.651+248T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.1187T>G c.605T>G (p.Leu202Trp) c.597+248T>G (n.597+248T>G) | |
11 | g.119092412G>A | CA477126907 | HMBS | c.495G>A (p.Leu165=) n.2641G>A n.1484G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.609G>A (p.Leu203=) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.554G>A (p.Trp185Ter) n.1117G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.1486G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.1105G>A c.600+249G>A (n.600+249G>A) c.567G>A (p.Leu189=) n.1135G>A n.875G>A c.651+249G>A (n.651+249G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) n.1188G>A c.606G>A (p.Leu202=) c.597+249G>A (n.597+249G>A) |