| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.119091437C= | CA2003783618 | HMBS | c.358C= (p.Arg120=) n.1373C= n.2264C= n.1107C= c.505C= (p.Arg169=) n.448-424C= c.472C= (p.Arg158=) c.445C= (p.Arg149=) c.448-424C= (n.448-424C=) c.493-424C= (n.493-424C=) c.*85+181C= (n.*85+181C=) n.740C= c.*207-424C= (n.*207-424C=) c.454C= (p.Arg152=) n.1349C= c.523C= (p.Arg175=) n.415-424C= c.*418C= (n.*418C=) n.968C= n.661C= c.*459C= (n.*459C=) c.469C= (p.Arg157=) n.758C= n.491C= n.811C= | |
| 11 | g.119091437C>G | CA382894244 | HMBS | c.358C>G (p.Arg120Gly) n.1373C>G n.2264C>G n.1107C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) n.448-424C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.448-424C>G (n.448-424C>G) c.493-424C>G (n.493-424C>G) c.*85+181C>G (n.*85+181C>G) n.740C>G c.*207-424C>G (n.*207-424C>G) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.1349C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.415-424C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.968C>G n.661C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.758C>G n.491C>G n.811C>G | |
| 11 | g.119091437C>T | CA229595406 | HMBS | c.358C>T (p.Arg120Trp) n.1373C>T n.2264C>T n.1107C>T c.505C>T (p.Arg169Trp) n.448-424C>T c.472C>T (p.Arg158Trp) c.445C>T (p.Arg149Trp) c.448-424C>T (n.448-424C>T) c.493-424C>T (n.493-424C>T) c.*85+181C>T (n.*85+181C>T) n.740C>T c.*207-424C>T (n.*207-424C>T) c.454C>T (p.Arg152Trp) n.1349C>T c.523C>T (p.Arg175Trp) n.415-424C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.968C>T n.661C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.469C>T (p.Arg157Trp) n.758C>T n.491C>T n.811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.119091438G>A | CA6314085 | HMBS | c.359G>A (p.Arg120Gln) n.1374G>A n.2265G>A n.1108G>A c.506G>A (p.Arg169Gln) n.448-423G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.448-423G>A (n.448-423G>A) c.493-423G>A (n.493-423G>A) c.*85+182G>A (n.*85+182G>A) n.741G>A c.*207-423G>A (n.*207-423G>A) c.455G>A (p.Arg152Gln) n.1350G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) n.415-423G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.969G>A n.662G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.759G>A n.492G>A n.812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091438G>C | CA382894256 | HMBS | c.359G>C (p.Arg120Pro) n.1374G>C n.2265G>C n.1108G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) n.448-423G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.448-423G>C (n.448-423G>C) c.493-423G>C (n.493-423G>C) c.*85+182G>C (n.*85+182G>C) n.741G>C c.*207-423G>C (n.*207-423G>C) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.1350G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.415-423G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.969G>C n.662G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.759G>C n.492G>C n.812G>C | dbSNP |
| 11 | g.119091438G= | CA2003783619 | HMBS | c.359G= (p.Arg120=) n.1374G= n.2265G= n.1108G= c.506G= (p.Arg169=) n.448-423G= c.473G= (p.Arg158=) c.446G= (p.Arg149=) c.448-423G= (n.448-423G=) c.493-423G= (n.493-423G=) c.*85+182G= (n.*85+182G=) n.741G= c.*207-423G= (n.*207-423G=) c.455G= (p.Arg152=) n.1350G= c.524G= (p.Arg175=) n.415-423G= c.*419G= (n.*419G=) n.969G= n.662G= c.*460G= (n.*460G=) c.470G= (p.Arg157=) n.759G= n.492G= n.812G= | |
| 11 | g.119091438G>T | CA382894260 | HMBS | c.359G>T (p.Arg120Leu) n.1374G>T n.2265G>T n.1108G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) n.448-423G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.448-423G>T (n.448-423G>T) c.493-423G>T (n.493-423G>T) c.*85+182G>T (n.*85+182G>T) n.741G>T c.*207-423G>T (n.*207-423G>T) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.1350G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.415-423G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.969G>T n.662G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.759G>T n.492G>T n.812G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091439del | CA2616353682 | HMBS | c.360del (p.Lys121SerfsTer?) n.1375del n.2266del n.1109del c.507del (p.Lys170SerfsTer?) n.448-422del c.474del (p.Lys159SerfsTer?) c.447del (p.Lys150SerfsTer?) c.448-422del (n.448-422del) c.493-422del (n.493-422del) c.*85+183del (n.*85+183del) n.742del c.*207-422del (n.*207-422del) c.456del (p.Lys153SerfsTer?) n.1351del c.525del (p.Lys176SerfsTer?) n.415-422del c.*420del (n.*420del) n.970del n.663del c.*461del (n.*461del) c.471del (p.Lys158SerfsTer?) n.760del n.493del n.813del | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091439G>A | CA6314086 | HMBS | c.360G>A (p.Arg120=) n.1375G>A n.2266G>A n.1109G>A c.507G>A (p.Arg169=) n.448-422G>A c.474G>A (p.Arg158=) c.447G>A (p.Arg149=) c.448-422G>A (n.448-422G>A) c.493-422G>A (n.493-422G>A) c.*85+183G>A (n.*85+183G>A) n.742G>A c.*207-422G>A (n.*207-422G>A) c.456G>A (p.Arg152=) n.1351G>A c.525G>A (p.Arg175=) n.415-422G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.970G>A n.663G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.471G>A (p.Arg157=) n.760G>A n.493G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091439G>C | CA477125969 | HMBS | c.360G>C (p.Arg120=) n.1375G>C n.2266G>C n.1109G>C c.507G>C (p.Arg169=) n.448-422G>C c.474G>C (p.Arg158=) c.447G>C (p.Arg149=) c.448-422G>C (n.448-422G>C) c.493-422G>C (n.493-422G>C) c.*85+183G>C (n.*85+183G>C) n.742G>C c.*207-422G>C (n.*207-422G>C) c.456G>C (p.Arg152=) n.1351G>C c.525G>C (p.Arg175=) n.415-422G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.970G>C n.663G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.471G>C (p.Arg157=) n.760G>C n.493G>C n.813G>C | |
| 11 | g.119091439G= | CA2003783620 | HMBS | c.360G= (p.Arg120=) n.1375G= n.2266G= n.1109G= c.507G= (p.Arg169=) n.448-422G= c.474G= (p.Arg158=) c.447G= (p.Arg149=) c.448-422G= (n.448-422G=) c.493-422G= (n.493-422G=) c.*85+183G= (n.*85+183G=) n.742G= c.*207-422G= (n.*207-422G=) c.456G= (p.Arg152=) n.1351G= c.525G= (p.Arg175=) n.415-422G= c.*420G= (n.*420G=) n.970G= n.663G= c.*461G= (n.*461G=) c.471G= (p.Arg157=) n.760G= n.493G= n.813G= | |
| 11 | g.119091439G>T | CA477125971 | HMBS | c.360G>T (p.Arg120=) n.1375G>T n.2266G>T n.1109G>T c.507G>T (p.Arg169=) n.448-422G>T c.474G>T (p.Arg158=) c.447G>T (p.Arg149=) c.448-422G>T (n.448-422G>T) c.493-422G>T (n.493-422G>T) c.*85+183G>T (n.*85+183G>T) n.742G>T c.*207-422G>T (n.*207-422G>T) c.456G>T (p.Arg152=) n.1351G>T c.525G>T (p.Arg175=) n.415-422G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.970G>T n.663G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.471G>T (p.Arg157=) n.760G>T n.493G>T n.813G>T | |
| 11 | g.119091440A>C | CA382894273 | HMBS | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.1376A>C n.2267A>C n.1110A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.448-421A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.448-421A>C (n.448-421A>C) c.493-421A>C (n.493-421A>C) c.*85+184A>C (n.*85+184A>C) n.743A>C c.*207-421A>C (n.*207-421A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1352A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) n.415-421A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.971A>C n.664A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) n.761A>C n.494A>C n.814A>C | |
| 11 | g.119091440A>G | CA382894280 | HMBS | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.1376A>G n.2267A>G n.1110A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.448-421A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.448-421A>G (n.448-421A>G) c.493-421A>G (n.493-421A>G) c.*85+184A>G (n.*85+184A>G) n.743A>G c.*207-421A>G (n.*207-421A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1352A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) n.415-421A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.971A>G n.664A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) n.761A>G n.494A>G n.814A>G | |
| 11 | g.119091440A>T | CA382894276 | HMBS | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.1376A>T n.2267A>T n.1110A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.448-421A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.448-421A>T (n.448-421A>T) c.493-421A>T (n.493-421A>T) c.*85+184A>T (n.*85+184A>T) n.743A>T c.*207-421A>T (n.*207-421A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1352A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) n.415-421A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.971A>T n.664A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) n.761A>T n.494A>T n.814A>T | |
| 11 | g.119091441A>C | CA382894281 | HMBS | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.1377A>C n.2268A>C n.1111A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.448-420A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.448-420A>C (n.448-420A>C) c.493-420A>C (n.493-420A>C) c.*85+185A>C (n.*85+185A>C) n.744A>C c.*207-420A>C (n.*207-420A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1353A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) n.415-420A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.972A>C n.665A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) n.762A>C n.495A>C n.815A>C | |
| 11 | g.119091441A>G | CA382894282 | HMBS | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.1377A>G n.2268A>G n.1111A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.448-420A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.448-420A>G (n.448-420A>G) c.493-420A>G (n.493-420A>G) c.*85+185A>G (n.*85+185A>G) n.744A>G c.*207-420A>G (n.*207-420A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1353A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) n.415-420A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.972A>G n.665A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) n.762A>G n.495A>G n.815A>G | |
| 11 | g.119091441A>T | CA382894283 | HMBS | c.362A>T (p.Lys121Met) n.1377A>T n.2268A>T n.1111A>T c.509A>T (p.Lys170Met) n.448-420A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.448-420A>T (n.448-420A>T) c.493-420A>T (n.493-420A>T) c.*85+185A>T (n.*85+185A>T) n.744A>T c.*207-420A>T (n.*207-420A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) n.1353A>T c.527A>T (p.Lys176Met) n.415-420A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.972A>T n.665A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) n.762A>T n.495A>T n.815A>T | |
| 11 | g.119091442G>A | CA477125976 | HMBS | c.363G>A (p.Lys121=) n.1378G>A n.2269G>A n.1112G>A c.510G>A (p.Lys170=) n.448-419G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.450G>A (p.Lys150=) c.448-419G>A (n.448-419G>A) c.493-419G>A (n.493-419G>A) c.*85+186G>A (n.*85+186G>A) n.745G>A c.*207-419G>A (n.*207-419G>A) c.459G>A (p.Lys153=) n.1354G>A c.528G>A (p.Lys176=) n.415-419G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.973G>A n.666G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.474G>A (p.Lys158=) n.763G>A n.496G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091442G>C | CA382894286 | HMBS | c.363G>C (p.Lys121Asn) n.1378G>C n.2269G>C n.1112G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) n.448-419G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.448-419G>C (n.448-419G>C) c.493-419G>C (n.493-419G>C) c.*85+186G>C (n.*85+186G>C) n.745G>C c.*207-419G>C (n.*207-419G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.1354G>C c.528G>C (p.Lys176Asn) n.415-419G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.973G>C n.666G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) n.763G>C n.496G>C n.816G>C | |
| 11 | g.119091442G= | CA2003783621 | HMBS | c.363G= (p.Lys121=) n.1378G= n.2269G= n.1112G= c.510G= (p.Lys170=) n.448-419G= c.477G= (p.Lys159=) c.450G= (p.Lys150=) c.448-419G= (n.448-419G=) c.493-419G= (n.493-419G=) c.*85+186G= (n.*85+186G=) n.745G= c.*207-419G= (n.*207-419G=) c.459G= (p.Lys153=) n.1354G= c.528G= (p.Lys176=) n.415-419G= c.*423G= (n.*423G=) n.973G= n.666G= c.*464G= (n.*464G=) c.474G= (p.Lys158=) n.763G= n.496G= n.816G= | |
| 11 | g.119091442G>T | CA382894287 | HMBS | c.363G>T (p.Lys121Asn) n.1378G>T n.2269G>T n.1112G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) n.448-419G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.448-419G>T (n.448-419G>T) c.493-419G>T (n.493-419G>T) c.*85+186G>T (n.*85+186G>T) n.745G>T c.*207-419G>T (n.*207-419G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.1354G>T c.528G>T (p.Lys176Asn) n.415-419G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.973G>T n.666G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) n.763G>T n.496G>T n.816G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.119091443C= | CA2003783622 | HMBS | c.364C= (p.Leu122=) n.1379C= n.2270C= n.1113C= c.511C= (p.Leu171=) n.448-418C= c.478C= (p.Leu160=) c.451C= (p.Leu151=) c.448-418C= (n.448-418C=) c.493-418C= (n.493-418C=) c.*85+187C= (n.*85+187C=) n.746C= c.*207-418C= (n.*207-418C=) c.460C= (p.Leu154=) n.1355C= c.529C= (p.Leu177=) n.415-418C= c.*424C= (n.*424C=) n.974C= n.667C= c.*465C= (n.*465C=) c.475C= (p.Leu159=) n.764C= n.497C= n.817C= | |
| 11 | g.119091443C>G | CA382894294 | HMBS | c.364C>G (p.Leu122Val) n.1379C>G n.2270C>G n.1113C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.448-418C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.448-418C>G (n.448-418C>G) c.493-418C>G (n.493-418C>G) c.*85+187C>G (n.*85+187C>G) n.746C>G c.*207-418C>G (n.*207-418C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1355C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.415-418C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.974C>G n.667C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) n.764C>G n.497C>G n.817C>G | |
| 11 | g.119091443C>T | CA477125978 | HMBS | c.364C>T (p.Leu122=) n.1379C>T n.2270C>T n.1113C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.448-418C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.451C>T (p.Leu151=) c.448-418C>T (n.448-418C>T) c.493-418C>T (n.493-418C>T) c.*85+187C>T (n.*85+187C>T) n.746C>T c.*207-418C>T (n.*207-418C>T) c.460C>T (p.Leu154=) n.1355C>T c.529C>T (p.Leu177=) n.415-418C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.974C>T n.667C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.475C>T (p.Leu159=) n.764C>T n.497C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091443_119091444delinsTG | CA2695215799 | HMBS | c.364_365delinsTG (p.Leu122Trp) n.1379_1380delinsTG n.2270_2271delinsTG n.1113_1114delinsTG c.511_512delinsTG (p.Leu171Trp) n.448-418_448-417delinsTG c.478_479delinsTG (p.Leu160Trp) c.451_452delinsTG (p.Leu151Trp) c.448-418_448-417delinsTG (n.448-418_448-417delinsTG) c.493-418_493-417delinsTG (n.493-418_493-417delinsTG) c.*85+187_*85+188delinsTG (n.*85+187_*85+188delinsTG) n.746_747delinsTG c.*207-418_*207-417delinsTG (n.*207-418_*207-417delinsTG) c.460_461delinsTG (p.Leu154Trp) n.1355_1356delinsTG c.529_530delinsTG (p.Leu177Trp) n.415-418_415-417delinsTG c.*424_*425delinsTG (n.*424_*425delinsTG) n.974_975delinsTG n.667_668delinsTG c.*465_*466delinsTG (n.*465_*466delinsTG) c.475_476delinsTG (p.Leu159Trp) n.764_765delinsTG n.497_498delinsTG n.817_818delinsTG | |
| 11 | g.119091444T>A | CA382894297 | HMBS | c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1380T>A n.2271T>A n.1114T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.448-417T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.448-417T>A (n.448-417T>A) c.493-417T>A (n.493-417T>A) c.*85+188T>A (n.*85+188T>A) n.747T>A c.*207-417T>A (n.*207-417T>A) c.461T>A (p.Leu154Gln) n.1356T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) n.415-417T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.975T>A n.668T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) n.765T>A n.498T>A n.818T>A | |
| 11 | g.119091444T>C | CA382894304 | HMBS | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1380T>C n.2271T>C n.1114T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.448-417T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.448-417T>C (n.448-417T>C) c.493-417T>C (n.493-417T>C) c.*85+188T>C (n.*85+188T>C) n.747T>C c.*207-417T>C (n.*207-417T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1356T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.415-417T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.975T>C n.668T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.765T>C n.498T>C n.818T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119091444T>G | CA251824 | HMBS | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1380T>G n.2271T>G n.1114T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.448-417T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.448-417T>G (n.448-417T>G) c.493-417T>G (n.493-417T>G) c.*85+188T>G (n.*85+188T>G) n.747T>G c.*207-417T>G (n.*207-417T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1356T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.415-417T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.975T>G n.668T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.765T>G n.498T>G n.818T>G | ClinVar dbSNP |