| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.119091337A>C | CA2616353377 | HMBS | c.334-76A>C (n.334-76A>C) n.1349-76A>C n.2240-76A>C n.1083-76A>C c.481-76A>C (n.481-76A>C) n.448-524A>C c.448-76A>C (n.448-76A>C) c.421-76A>C (n.421-76A>C) c.448-524A>C (n.448-524A>C) c.493-524A>C (n.493-524A>C) c.*85+81A>C (n.*85+81A>C) n.716-76A>C c.*207-524A>C (n.*207-524A>C) c.430-76A>C (n.430-76A>C) n.1325-76A>C c.499-76A>C (n.499-76A>C) n.415-524A>C c.*394-76A>C (n.*394-76A>C) n.944-76A>C n.637-76A>C c.*435-76A>C (n.*435-76A>C) c.445-76A>C (n.445-76A>C) n.734-76A>C n.467-76A>C n.787-76A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119091338A>G | CA2616353388 | HMBS | c.334-75A>G (n.334-75A>G) n.1349-75A>G n.2240-75A>G n.1083-75A>G c.481-75A>G (n.481-75A>G) n.448-523A>G c.448-75A>G (n.448-75A>G) c.421-75A>G (n.421-75A>G) c.448-523A>G (n.448-523A>G) c.493-523A>G (n.493-523A>G) c.*85+82A>G (n.*85+82A>G) n.716-75A>G c.*207-523A>G (n.*207-523A>G) c.430-75A>G (n.430-75A>G) n.1325-75A>G c.499-75A>G (n.499-75A>G) n.415-523A>G c.*394-75A>G (n.*394-75A>G) n.944-75A>G n.637-75A>G c.*435-75A>G (n.*435-75A>G) c.445-75A>G (n.445-75A>G) n.734-75A>G n.467-75A>G n.787-75A>G | gnomAD v4 |
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