Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119088638G>ACA251809HMBSc.-75G>A (n.-75G>A)
n.253G>A
n.1373G>A
n.675G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.40G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.308G>A
c.34-462G>A (n.34-462G>A)
n.543G>A
n.7G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.259G>A
n.162G>A
n.229G>A
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.326G>A
n.237G>A
n.59G>A
n.244G>A
n.150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088638G>CCA382888252HMBSc.-75G>C (n.-75G>C)
n.253G>C
n.1373G>C
n.675G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.40G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.308G>C
c.34-462G>C (n.34-462G>C)
n.543G>C
n.7G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.259G>C
n.162G>C
n.229G>C
c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.326G>C
n.237G>C
n.59G>C
n.244G>C
n.150G>C
 gnomAD v4
11g.119088638G=CA2003782282HMBSc.-75G= (n.-75G=)
n.253G=
n.1373G=
n.675G=
c.91G= (p.Ala31=)
n.40G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.85G= (p.Ala29=)
n.308G=
c.34-462G= (n.34-462G=)
n.543G=
n.7G=
c.37G= (p.Ala13=)
n.259G=
n.162G=
n.229G=
c.182G= (p.Cys61=)
n.326G=
n.237G=
n.59G=
n.244G=
n.150G=
11g.119088638G>TCA382888254HMBSc.-75G>T (n.-75G>T)
n.253G>T
n.1373G>T
n.675G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.40G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.308G>T
c.34-462G>T (n.34-462G>T)
n.543G>T
n.7G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.259G>T
n.162G>T
n.229G>T
c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.326G>T
n.237G>T
n.59G>T
n.244G>T
n.150G>T
11g.119088640_119088643delCA2616354654HMBSc.-73_-70del (n.-73_-70del)
n.255_258del
n.1375_1378del
n.677_680del
c.93_96del (p.Arg32TyrfsTer10)
n.42_45del
c.42_45del (p.Arg15TyrfsTer10)
c.87_90del (p.Arg30TyrfsTer10)
n.310_313del
c.34-460_34-457del (n.34-460_34-457del)
n.545_548del
n.9_12del
c.39_42del (p.Arg14TyrfsTer10)
n.261_264del
n.164_167del
n.231_234del
c.184_187del (p.Ser62IlefsTer?)
n.328_331del
n.239_242del
n.61_64del
n.246_249del
n.152_155del
 gnomAD v4
11g.119088639C>ACA382888257HMBSc.-74C>A (n.-74C>A)
n.254C>A
n.1374C>A
n.676C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.41C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.309C>A
c.34-461C>A (n.34-461C>A)
n.544C>A
n.8C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.260C>A
n.163C>A
n.230C>A
c.183C>A (p.Cys61Ter)
n.327C>A
n.238C>A
n.60C>A
n.245C>A
n.151C>A
 gnomAD v4
11g.119088639C>GCA382888258HMBSc.-74C>G (n.-74C>G)
n.254C>G
n.1374C>G
n.676C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.41C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.309C>G
c.34-461C>G (n.34-461C>G)
n.544C>G
n.8C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.260C>G
n.163C>G
n.230C>G
c.183C>G (p.Cys61Trp)
n.327C>G
n.238C>G
n.60C>G
n.245C>G
n.151C>G
11g.119088639C>TCA382888260HMBSc.-74C>T (n.-74C>T)
n.254C>T
n.1374C>T
n.676C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.41C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.309C>T
c.34-461C>T (n.34-461C>T)
n.544C>T
n.8C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.260C>T
n.163C>T
n.230C>T
c.183C>T (p.Cys61=)
n.327C>T
n.238C>T
n.60C>T
n.245C>T
n.151C>T
11g.119088640T>ACA477123543HMBSc.-73T>A (n.-73T>A)
n.255T>A
n.1375T>A
n.677T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
n.42T>A
c.42T>A (p.Ala14=)
c.87T>A (p.Ala29=)
n.310T>A
c.34-460T>A (n.34-460T>A)
n.545T>A
n.9T>A
c.39T>A (p.Ala13=)
n.261T>A
n.164T>A
n.231T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.328T>A
n.239T>A
n.61T>A
n.246T>A
n.152T>A
11g.119088640T>CCA477123544HMBSc.-73T>C (n.-73T>C)
n.255T>C
n.1375T>C
n.677T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
n.42T>C
c.42T>C (p.Ala14=)
c.87T>C (p.Ala29=)
n.310T>C
c.34-460T>C (n.34-460T>C)
n.545T>C
n.9T>C
c.39T>C (p.Ala13=)
n.261T>C
n.164T>C
n.231T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.328T>C
n.239T>C
n.61T>C
n.246T>C
n.152T>C
 gnomAD v4
11g.119088640T>GCA477123545HMBSc.-73T>G (n.-73T>G)
n.255T>G
n.1375T>G
n.677T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
n.42T>G
c.42T>G (p.Ala14=)
c.87T>G (p.Ala29=)
n.310T>G
c.34-460T>G (n.34-460T>G)
n.545T>G
n.9T>G
c.39T>G (p.Ala13=)
n.261T>G
n.164T>G
n.231T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.328T>G
n.239T>G
n.61T>G
n.246T>G
n.152T>G
11g.119088641C>ACA382888263HMBSc.-72C>A (n.-72C>A)
n.256C>A
n.1376C>A
n.678C>A
c.94C>A (p.Arg32Ser)
n.43C>A
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.311C>A
c.34-459C>A (n.34-459C>A)
n.546C>A
n.10C>A
c.40C>A (p.Arg14Ser)
n.262C>A
n.165C>A
n.232C>A
c.185C>A (p.Ser62Ter)
n.329C>A
n.240C>A
n.62C>A
n.247C>A
n.153C>A
11g.119088641C=CA2003782283HMBSc.-72C= (n.-72C=)
n.256C=
n.1376C=
n.678C=
c.94C= (p.Arg32=)
n.43C=
c.43C= (p.Arg15=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.311C=
c.34-459C= (n.34-459C=)
n.546C=
n.10C=
c.40C= (p.Arg14=)
n.262C=
n.165C=
n.232C=
c.185C= (p.Ser62=)
n.329C=
n.240C=
n.62C=
n.247C=
n.153C=
11g.119088641C>GCA382888264HMBSc.-72C>G (n.-72C>G)
n.256C>G
n.1376C>G
n.678C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.43C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.311C>G
c.34-459C>G (n.34-459C>G)
n.546C>G
n.10C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.262C>G
n.165C>G
n.232C>G
c.185C>G (p.Ser62Trp)
n.329C>G
n.240C>G
n.62C>G
n.247C>G
n.153C>G
11g.119088641C>TCA6313905HMBSc.-72C>T (n.-72C>T)
n.256C>T
n.1376C>T
n.678C>T
c.94C>T (p.Arg32Cys)
n.43C>T
c.43C>T (p.Arg15Cys)
c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.311C>T
c.34-459C>T (n.34-459C>T)
n.546C>T
n.10C>T
c.40C>T (p.Arg14Cys)
n.262C>T
n.165C>T
n.232C>T
c.185C>T (p.Ser62Leu)
n.329C>T
n.240C>T
n.62C>T
n.247C>T
n.153C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088642G>ACA6313906HMBSc.-71G>A (n.-71G>A)
n.257G>A
n.1377G>A
n.679G>A
c.95G>A (p.Arg32His)
n.44G>A
c.44G>A (p.Arg15His)
c.89G>A (p.Arg30His)
n.312G>A
c.34-458G>A (n.34-458G>A)
n.547G>A
n.11G>A
c.41G>A (p.Arg14His)
n.263G>A
n.166G>A
n.233G>A
c.186G>A (p.Ser62=)
n.330G>A
n.241G>A
n.63G>A
n.248G>A
n.154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.119088642G>CCA382888269HMBSc.-71G>C (n.-71G>C)
n.257G>C
n.1377G>C
n.679G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.44G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.312G>C
c.34-458G>C (n.34-458G>C)
n.547G>C
n.11G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.263G>C
n.166G>C
n.233G>C
c.186G>C (p.Ser62=)
n.330G>C
n.241G>C
n.63G>C
n.248G>C
n.154G>C
11g.119088642G=CA2003782284HMBSc.-71G= (n.-71G=)
n.257G=
n.1377G=
n.679G=
c.95G= (p.Arg32=)
n.44G=
c.44G= (p.Arg15=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.312G=
c.34-458G= (n.34-458G=)
n.547G=
n.11G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.263G=
n.166G=
n.233G=
c.186G= (p.Ser62=)
n.330G=
n.241G=
n.63G=
n.248G=
n.154G=
11g.119088642G>TCA382888271HMBSc.-71G>T (n.-71G>T)
n.257G>T
n.1377G>T
n.679G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.44G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.312G>T
c.34-458G>T (n.34-458G>T)
n.547G>T
n.11G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.263G>T
n.166G>T
n.233G>T
c.186G>T (p.Ser62=)
n.330G>T
n.241G>T
n.63G>T
n.248G>T
n.154G>T
11g.119088643C>ACA477123548HMBSc.-70C>A (n.-70C>A)
n.258C>A
n.1378C>A
n.680C>A
c.96C>A (p.Arg32=)
n.45C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
c.90C>A (p.Arg30=)
n.313C>A
c.34-457C>A (n.34-457C>A)
n.548C>A
n.12C>A
c.42C>A (p.Arg14=)
n.264C>A
n.167C>A
n.234C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
n.331C>A
n.242C>A
n.64C>A
n.249C>A
n.155C>A
 gnomAD v4
11g.119088643C=CA2003782285HMBSc.-70C= (n.-70C=)
n.258C=
n.1378C=
n.680C=
c.96C= (p.Arg32=)
n.45C=
c.45C= (p.Arg15=)
c.90C= (p.Arg30=)
n.313C=
c.34-457C= (n.34-457C=)
n.548C=
n.12C=
c.42C= (p.Arg14=)
n.264C=
n.167C=
n.234C=
c.187C= (p.His63=)
n.331C=
n.242C=
n.64C=
n.249C=
n.155C=
11g.119088643C>GCA477123549HMBSc.-70C>G (n.-70C>G)
n.258C>G
n.1378C>G
n.680C>G
c.96C>G (p.Arg32=)
n.45C>G
c.45C>G (p.Arg15=)
c.90C>G (p.Arg30=)
n.313C>G
c.34-457C>G (n.34-457C>G)
n.548C>G
n.12C>G
c.42C>G (p.Arg14=)
n.264C>G
n.167C>G
n.234C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
n.331C>G
n.242C>G
n.64C>G
n.249C>G
n.155C>G
11g.119088643C>TCA477123550HMBSc.-70C>T (n.-70C>T)
n.258C>T
n.1378C>T
n.680C>T
c.96C>T (p.Arg32=)
n.45C>T
c.45C>T (p.Arg15=)
c.90C>T (p.Arg30=)
n.313C>T
c.34-457C>T (n.34-457C>T)
n.548C>T
n.12C>T
c.42C>T (p.Arg14=)
n.264C>T
n.167C>T
n.234C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
n.331C>T
n.242C>T
n.64C>T
n.249C>T
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119088644delCA2695215705HMBSc.-69del (n.-69del)
n.259del
n.1379del
n.681del
c.97del (p.Ile33TyrfsTer10)
n.46del
c.46del (p.Ile16TyrfsTer10)
c.91del (p.Ile31TyrfsTer10)
n.314del
c.34-456del (n.34-456del)
n.549del
n.13del
c.43del (p.Ile15TyrfsTer10)
n.265del
n.168del
n.235del
c.188del (p.His63LeufsTer?)
n.332del
n.243del
n.65del
n.250del
n.156del
11g.119088644A>CCA382888278HMBSc.-69A>C (n.-69A>C)
n.259A>C
n.1379A>C
n.681A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.46A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.314A>C
c.34-456A>C (n.34-456A>C)
n.549A>C
n.13A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.265A>C
n.168A>C
n.235A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
n.332A>C
n.243A>C
n.65A>C
n.250A>C
n.156A>C
11g.119088644A>GCA382888276HMBSc.-69A>G (n.-69A>G)
n.259A>G
n.1379A>G
n.681A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.46A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.314A>G
c.34-456A>G (n.34-456A>G)
n.549A>G
n.13A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.265A>G
n.168A>G
n.235A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
n.332A>G
n.243A>G
n.65A>G
n.250A>G
n.156A>G
 gnomAD v4
11g.119088644A>TCA382888274HMBSc.-69A>T (n.-69A>T)
n.259A>T
n.1379A>T
n.681A>T
c.97A>T (p.Ile33Leu)
n.46A>T
c.46A>T (p.Ile16Leu)
c.91A>T (p.Ile31Leu)
n.314A>T
c.34-456A>T (n.34-456A>T)
n.549A>T
n.13A>T
c.43A>T (p.Ile15Leu)
n.265A>T
n.168A>T
n.235A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
n.332A>T
n.243A>T
n.65A>T
n.250A>T
n.156A>T
11g.119088645T>ACA382888280HMBSc.-68T>A (n.-68T>A)
n.260T>A
n.1380T>A
n.682T>A
c.98T>A (p.Ile33Lys)
n.47T>A
c.47T>A (p.Ile16Lys)
c.92T>A (p.Ile31Lys)
n.315T>A
c.34-455T>A (n.34-455T>A)
n.550T>A
n.14T>A
c.44T>A (p.Ile15Lys)
n.266T>A
n.169T>A
n.236T>A
c.189T>A (p.His63Gln)
n.333T>A
n.244T>A
n.66T>A
n.251T>A
n.157T>A
11g.119088645T>CCA382888283HMBSc.-68T>C (n.-68T>C)
n.260T>C
n.1380T>C
n.682T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.47T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.315T>C
c.34-455T>C (n.34-455T>C)
n.550T>C
n.14T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.266T>C
n.169T>C
n.236T>C
c.189T>C (p.His63=)
n.333T>C
n.244T>C
n.66T>C
n.251T>C
n.157T>C
11g.119088645T>GCA382888296HMBSc.-68T>G (n.-68T>G)
n.260T>G
n.1380T>G
n.682T>G
c.98T>G (p.Ile33Arg)
n.47T>G
c.47T>G (p.Ile16Arg)
c.92T>G (p.Ile31Arg)
n.315T>G
c.34-455T>G (n.34-455T>G)
n.550T>G
n.14T>G
c.44T>G (p.Ile15Arg)
n.266T>G
n.169T>G
n.236T>G
c.189T>G (p.His63Gln)
n.333T>G
n.244T>G
n.66T>G
n.251T>G
n.157T>G
11g.119088646A=CA2003782286HMBSc.-67A= (n.-67A=)
n.261A=
n.1381A=
n.683A=
c.99A= (p.Ile33=)
n.48A=
c.48A= (p.Ile16=)
c.93A= (p.Ile31=)
n.316A=
c.34-454A= (n.34-454A=)
n.551A=
n.15A=
c.45A= (p.Ile15=)
n.267A=
n.170A=
n.237A=
c.190A= (p.Thr64=)
n.334A=
n.245A=
n.67A=
n.252A=
n.158A=
11g.119088646A>CCA477123553HMBSc.-67A>C (n.-67A>C)
n.261A>C
n.1381A>C
n.683A>C
c.99A>C (p.Ile33=)
n.48A>C
c.48A>C (p.Ile16=)
c.93A>C (p.Ile31=)
n.316A>C
c.34-454A>C (n.34-454A>C)
n.551A>C
n.15A>C
c.45A>C (p.Ile15=)
n.267A>C
n.170A>C
n.237A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.334A>C
n.245A>C
n.67A>C
n.252A>C
n.158A>C
11g.119088646A>GCA6313907HMBSc.-67A>G (n.-67A>G)
n.261A>G
n.1381A>G
n.683A>G
c.99A>G (p.Ile33Met)
n.48A>G
c.48A>G (p.Ile16Met)
c.93A>G (p.Ile31Met)
n.316A>G
c.34-454A>G (n.34-454A>G)
n.551A>G
n.15A>G
c.45A>G (p.Ile15Met)
n.267A>G
n.170A>G
n.237A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.334A>G
n.245A>G
n.67A>G
n.252A>G
n.158A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088646A>TCA477123554HMBSc.-67A>T (n.-67A>T)
n.261A>T
n.1381A>T
n.683A>T
c.99A>T (p.Ile33=)
n.48A>T
c.48A>T (p.Ile16=)
c.93A>T (p.Ile31=)
n.316A>T
c.34-454A>T (n.34-454A>T)
n.551A>T
n.15A>T
c.45A>T (p.Ile15=)
n.267A>T
n.170A>T
n.237A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.334A>T
n.245A>T
n.67A>T
n.252A>T
n.158A>T
11g.119088647C>ACA251811HMBSc.-66C>A (n.-66C>A)
n.262C>A
n.1382C>A
n.684C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.49C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.317C>A
c.34-453C>A (n.34-453C>A)
n.552C>A
n.16C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.268C>A
n.171C>A
n.238C>A
c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.335C>A
n.246C>A
n.68C>A
n.253C>A
n.159C>A
 ClinVar dbSNP
11g.119088647C=CA2003782287HMBSc.-66C= (n.-66C=)
n.262C=
n.1382C=
n.684C=
c.100C= (p.Gln34=)
n.49C=
c.49C= (p.Gln17=)
c.94C= (p.Gln32=)
n.317C=
c.34-453C= (n.34-453C=)
n.552C=
n.16C=
c.46C= (p.Gln16=)
n.268C=
n.171C=
n.238C=
c.191C= (p.Thr64=)
n.335C=
n.246C=
n.68C=
n.253C=
n.159C=
11g.119088647C>GCA382888302HMBSc.-66C>G (n.-66C>G)
n.262C>G
n.1382C>G
n.684C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.49C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.317C>G
c.34-453C>G (n.34-453C>G)
n.552C>G
n.16C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.268C>G
n.171C>G
n.238C>G
c.191C>G (p.Thr64Arg)
n.335C>G
n.246C>G
n.68C>G
n.253C>G
n.159C>G
11g.119088647C>TCA382888305HMBSc.-66C>T (n.-66C>T)
n.262C>T
n.1382C>T
n.684C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.49C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.317C>T
c.34-453C>T (n.34-453C>T)
n.552C>T
n.16C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.268C>T
n.171C>T
n.238C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.335C>T
n.246C>T
n.68C>T
n.253C>T
n.159C>T
11g.119088648A>CCA382888312HMBSc.-65A>C (n.-65A>C)
n.263A>C
n.1383A>C
n.685A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.50A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.318A>C
c.34-452A>C (n.34-452A>C)
n.553A>C
n.17A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.269A>C
n.172A>C
n.239A>C
c.192A>C (p.Thr64=)
n.336A>C
n.247A>C
n.69A>C
n.254A>C
n.160A>C
11g.119088648A>GCA382888314HMBSc.-65A>G (n.-65A>G)
n.263A>G
n.1383A>G
n.685A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.50A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.318A>G
c.34-452A>G (n.34-452A>G)
n.553A>G
n.17A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.269A>G
n.172A>G
n.239A>G
c.192A>G (p.Thr64=)
n.336A>G
n.247A>G
n.69A>G
n.254A>G
n.160A>G
11g.119088648A>TCA382888317HMBSc.-65A>T (n.-65A>T)
n.263A>T
n.1383A>T
n.685A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.50A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.318A>T
c.34-452A>T (n.34-452A>T)
n.553A>T
n.17A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.269A>T
n.172A>T
n.239A>T
c.192A>T (p.Thr64=)
n.336A>T
n.247A>T
n.69A>T
n.254A>T
n.160A>T
11g.119088649G>ACA477123557HMBSc.-64G>A (n.-64G>A)
n.264G>A
n.1384G>A
n.686G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
n.51G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
c.96G>A (p.Gln32=)
n.319G>A
c.34-451G>A (n.34-451G>A)
n.554G>A
n.18G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
n.270G>A
n.173G>A
n.240G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.337G>A
n.248G>A
n.70G>A
n.255G>A
n.161G>A
11g.119088649G>CCA382888321HMBSc.-64G>C (n.-64G>C)
n.264G>C
n.1384G>C
n.686G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
n.51G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
c.96G>C (p.Gln32His)
n.319G>C
c.34-451G>C (n.34-451G>C)
n.554G>C
n.18G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
n.270G>C
n.173G>C
n.240G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.337G>C
n.248G>C
n.70G>C
n.255G>C
n.161G>C
11g.119088649G>TCA382888323HMBSc.-64G>T (n.-64G>T)
n.264G>T
n.1384G>T
n.686G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
n.51G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
c.96G>T (p.Gln32His)
n.319G>T
c.34-451G>T (n.34-451G>T)
n.554G>T
n.18G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
n.270G>T
n.173G>T
n.240G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.337G>T
n.248G>T
n.70G>T
n.255G>T
n.161G>T
11g.119088650A=CA2003782288HMBSc.-63A= (n.-63A=)
n.265A=
n.1385A=
n.687A=
c.103A= (p.Thr35=)
n.52A=
c.52A= (p.Thr18=)
c.97A= (p.Thr33=)
n.320A=
c.34-450A= (n.34-450A=)
n.555A=
n.19A=
c.49A= (p.Thr17=)
n.271A=
n.174A=
n.241A=
c.194A= (p.Asp65=)
n.338A=
n.249A=
n.71A=
n.256A=
n.162A=
11g.119088650A>CCA382888346HMBSc.-63A>C (n.-63A>C)
n.265A>C
n.1385A>C
n.687A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.52A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.320A>C
c.34-450A>C (n.34-450A>C)
n.555A>C
n.19A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.271A>C
n.174A>C
n.241A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.338A>C
n.249A>C
n.71A>C
n.256A>C
n.162A>C
11g.119088650A>GCA382888329HMBSc.-63A>G (n.-63A>G)
n.265A>G
n.1385A>G
n.687A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.52A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.320A>G
c.34-450A>G (n.34-450A>G)
n.555A>G
n.19A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.271A>G
n.174A>G
n.241A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.338A>G
n.249A>G
n.71A>G
n.256A>G
n.162A>G
 dbSNP
11g.119088650A>TCA382888326HMBSc.-63A>T (n.-63A>T)
n.265A>T
n.1385A>T
n.687A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.52A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.320A>T
c.34-450A>T (n.34-450A>T)
n.555A>T
n.19A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.271A>T
n.174A>T
n.241A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.338A>T
n.249A>T
n.71A>T
n.256A>T
n.162A>T
11g.119088651C>ACA382888350HMBSc.-62C>A (n.-62C>A)
n.266C>A
n.1386C>A
n.688C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.53C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.321C>A
c.34-449C>A (n.34-449C>A)
n.556C>A
n.20C>A
c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.272C>A
n.175C>A
n.242C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.339C>A
n.250C>A
n.72C>A
n.257C>A
n.163C>A
11g.119088651C=CA2003782289HMBSc.-62C= (n.-62C=)
n.266C=
n.1386C=
n.688C=
c.104C= (p.Thr35=)
n.53C=
c.53C= (p.Thr18=)
c.98C= (p.Thr33=)
n.321C=
c.34-449C= (n.34-449C=)
n.556C=
n.20C=
c.50C= (p.Thr17=)
n.272C=
n.175C=
n.242C=
c.195C= (p.Asp65=)
n.339C=
n.250C=
n.72C=
n.257C=
n.163C=

Number of alleles fetched