Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.119088561C>ACA2575084713HMBSc.-78-74C>A (n.-78-74C>A)
n.176C>A
n.1296C>A
n.672-74C>A
c.88-74C>A (n.88-74C>A)
n.37-74C>A
c.37-74C>A (n.37-74C>A)
c.82-74C>A (n.82-74C>A)
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c.34-539C>A (n.34-539C>A)
n.540-74C>A
c.34-74C>A (n.34-74C>A)
n.256-74C>A
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n.226-74C>A
c.179-74C>A (n.179-74C>A)
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n.234-74C>A
n.56-74C>A
n.241-74C>A
n.147-74C>A
 gnomAD v4
11g.119088562C>ACA2616354535HMBSc.-78-73C>A (n.-78-73C>A)
n.177C>A
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n.672-73C>A
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n.305-73C>A
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n.540-73C>A
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n.256-73C>A
n.159-73C>A
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c.179-73C>A (n.179-73C>A)
n.323-73C>A
n.234-73C>A
n.56-73C>A
n.241-73C>A
n.147-73C>A
 gnomAD v4
11g.119088562C>TCA2575084714HMBSc.-78-73C>T (n.-78-73C>T)
n.177C>T
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n.159-73C>T
n.226-73C>T
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n.323-73C>T
n.234-73C>T
n.56-73C>T
n.241-73C>T
n.147-73C>T
11g.119088565A=CA2003782243HMBSc.-78-70A= (n.-78-70A=)
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11g.119088565A>TCA942779327HMBSc.-78-70A>T (n.-78-70A>T)
n.180A>T
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n.540-70A>T
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n.256-70A>T
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n.323-70A>T
n.234-70A>T
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n.241-70A>T
n.147-70A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088566C>ACA2575084715HMBSc.-78-69C>A (n.-78-69C>A)
n.181C>A
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n.540-69C>A
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n.159-69C>A
n.226-69C>A
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n.56-69C>A
n.241-69C>A
n.147-69C>A
 gnomAD v4
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n.147-68C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088568T>CCA2003782246HMBSc.-78-67T>C (n.-78-67T>C)
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n.540-67T>C
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n.323-67T>C
n.234-67T>C
n.56-67T>C
n.241-67T>C
n.147-67T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.119088568T=CA2003782245HMBSc.-78-67T= (n.-78-67T=)
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n.184G>A
n.1304G>A
n.672-66G>A
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n.37-66G>A
c.37-66G>A (n.37-66G>A)
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n.305-66G>A
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n.540-66G>A
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n.256-66G>A
n.159-66G>A
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n.323-66G>A
n.234-66G>A
n.56-66G>A
n.241-66G>A
n.147-66G>A
 gnomAD v4
11g.119088569G>TCA2616354545HMBSc.-78-66G>T (n.-78-66G>T)
n.184G>T
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n.37-66G>T
c.37-66G>T (n.37-66G>T)
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n.540-66G>T
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n.256-66G>T
n.159-66G>T
n.226-66G>T
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n.323-66G>T
n.234-66G>T
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n.241-66G>T
n.147-66G>T
 gnomAD v4
11g.119088570T>ACA2003782248HMBSc.-78-65T>A (n.-78-65T>A)
n.185T>A
n.1305T>A
n.672-65T>A
c.88-65T>A (n.88-65T>A)
n.37-65T>A
c.37-65T>A (n.37-65T>A)
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n.305-65T>A
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n.540-65T>A
c.34-65T>A (n.34-65T>A)
n.256-65T>A
n.159-65T>A
n.226-65T>A
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n.323-65T>A
n.234-65T>A
n.56-65T>A
n.241-65T>A
n.147-65T>A
 dbSNP
11g.119088570T>CCA229593006HMBSc.-78-65T>C (n.-78-65T>C)
n.185T>C
n.1305T>C
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n.540-65T>C
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n.159-65T>C
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n.323-65T>C
n.234-65T>C
n.56-65T>C
n.241-65T>C
n.147-65T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119088570T>GCA2580600997HMBSc.-78-65T>G (n.-78-65T>G)
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n.323-65T>G
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n.241-65T>G
n.147-65T>G
11g.119088570T=CA2003782247HMBSc.-78-65T= (n.-78-65T=)
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11g.119088573C>ACA2575084716HMBSc.-78-62C>A (n.-78-62C>A)
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n.37-62C>A
c.37-62C>A (n.37-62C>A)
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n.305-62C>A
c.34-527C>A (n.34-527C>A)
n.540-62C>A
c.34-62C>A (n.34-62C>A)
n.256-62C>A
n.159-62C>A
n.226-62C>A
c.179-62C>A (n.179-62C>A)
n.323-62C>A
n.234-62C>A
n.56-62C>A
n.241-62C>A
n.147-62C>A
 gnomAD v4
11g.119088573C=CA2003782249HMBSc.-78-62C= (n.-78-62C=)
n.188C=
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c.34-62C= (n.34-62C=)
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n.159-62C=
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11g.119088573C>GCA229593012HMBSc.-78-62C>G (n.-78-62C>G)
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n.159-62C>G
n.226-62C>G
c.179-62C>G (n.179-62C>G)
n.323-62C>G
n.234-62C>G
n.56-62C>G
n.241-62C>G
n.147-62C>G
 dbSNP
11g.119088573C>TCA2003782250HMBSc.-78-62C>T (n.-78-62C>T)
n.188C>T
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n.226-62C>T
c.179-62C>T (n.179-62C>T)
n.323-62C>T
n.234-62C>T
n.56-62C>T
n.241-62C>T
n.147-62C>T
 dbSNP
11g.119088573_119088582delinsCAGTCTAAAGCA2003782251HMBSc.-78-62_-78-53delinsCAGTCTAAAG (n.-78-62_-78-53delinsCAGTCTAAAG)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched