| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119052608T>C | CA672396039 | HYOU1 | c.987+29A>G (n.987+29A>G) n.1224+29A>G n.1541+29A>G n.1177+29A>G c.*506+29A>G (n.*506+29A>G) n.2122A>G c.*776+29A>G (n.*776+29A>G) c.436+2436A>G (n.436+2436A>G) c.1119+29A>G (n.1119+29A>G) n.1134+29A>G n.1117+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052608T= | CA2003807568 | HYOU1 | c.987+29A= (n.987+29A=) n.1224+29A= n.1541+29A= n.1177+29A= c.*506+29A= (n.*506+29A=) n.2122A= c.*776+29A= (n.*776+29A=) c.436+2436A= (n.436+2436A=) c.1119+29A= (n.1119+29A=) n.1134+29A= n.1117+29A= | |
| 11 | g.119052609A>G | CA2616345240 | HYOU1 | c.987+28T>C (n.987+28T>C) n.1224+28T>C n.1541+28T>C n.1177+28T>C c.*506+28T>C (n.*506+28T>C) n.2121T>C c.*776+28T>C (n.*776+28T>C) c.436+2435T>C (n.436+2435T>C) c.1119+28T>C (n.1119+28T>C) n.1134+28T>C n.1117+28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052610T>C | CA672396046 | HYOU1 | c.987+27A>G (n.987+27A>G) n.1224+27A>G n.1541+27A>G n.1177+27A>G c.*506+27A>G (n.*506+27A>G) n.2120A>G c.*776+27A>G (n.*776+27A>G) c.436+2434A>G (n.436+2434A>G) c.1119+27A>G (n.1119+27A>G) n.1134+27A>G n.1117+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052610T>G | CA2616345241 | HYOU1 | c.987+27A>C (n.987+27A>C) n.1224+27A>C n.1541+27A>C n.1177+27A>C c.*506+27A>C (n.*506+27A>C) n.2120A>C c.*776+27A>C (n.*776+27A>C) c.436+2434A>C (n.436+2434A>C) c.1119+27A>C (n.1119+27A>C) n.1134+27A>C n.1117+27A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052610T= | CA2003807569 | HYOU1 | c.987+27A= (n.987+27A=) n.1224+27A= n.1541+27A= n.1177+27A= c.*506+27A= (n.*506+27A=) n.2120A= c.*776+27A= (n.*776+27A=) c.436+2434A= (n.436+2434A=) c.1119+27A= (n.1119+27A=) n.1134+27A= n.1117+27A= | |
| 11 | g.119052611A= | CA2003807571 | HYOU1 | c.987+26T= (n.987+26T=) n.1224+26T= n.1541+26T= n.1177+26T= c.*506+26T= (n.*506+26T=) n.2119T= c.*776+26T= (n.*776+26T=) c.436+2433T= (n.436+2433T=) c.1119+26T= (n.1119+26T=) n.1134+26T= n.1117+26T= | |
| 11 | g.119052611A>G | CA672396049 | HYOU1 | c.987+26T>C (n.987+26T>C) n.1224+26T>C n.1541+26T>C n.1177+26T>C c.*506+26T>C (n.*506+26T>C) n.2119T>C c.*776+26T>C (n.*776+26T>C) c.436+2433T>C (n.436+2433T>C) c.1119+26T>C (n.1119+26T>C) n.1134+26T>C n.1117+26T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052612G>C | CA2003807574 | HYOU1 | c.987+25C>G (n.987+25C>G) n.1224+25C>G n.1541+25C>G n.1177+25C>G c.*506+25C>G (n.*506+25C>G) n.2118C>G c.*776+25C>G (n.*776+25C>G) c.436+2432C>G (n.436+2432C>G) c.1119+25C>G (n.1119+25C>G) n.1134+25C>G n.1117+25C>G | dbSNP |
| 11 | g.119052612G= | CA2003807573 | HYOU1 | c.987+25C= (n.987+25C=) n.1224+25C= n.1541+25C= n.1177+25C= c.*506+25C= (n.*506+25C=) n.2118C= c.*776+25C= (n.*776+25C=) c.436+2432C= (n.436+2432C=) c.1119+25C= (n.1119+25C=) n.1134+25C= n.1117+25C= | |
| 11 | g.119052612G>T | CA2616345242 | HYOU1 | c.987+25C>A (n.987+25C>A) n.1224+25C>A n.1541+25C>A n.1177+25C>A c.*506+25C>A (n.*506+25C>A) n.2118C>A c.*776+25C>A (n.*776+25C>A) c.436+2432C>A (n.436+2432C>A) c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) n.1134+25C>A n.1117+25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052613C>A | CA229623529 | HYOU1 | c.987+24G>T (n.987+24G>T) n.1224+24G>T n.1541+24G>T n.1177+24G>T c.*506+24G>T (n.*506+24G>T) n.2117G>T c.*776+24G>T (n.*776+24G>T) c.436+2431G>T (n.436+2431G>T) c.1119+24G>T (n.1119+24G>T) n.1134+24G>T n.1117+24G>T | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052613C= | CA2003807576 | HYOU1 | c.987+24G= (n.987+24G=) n.1224+24G= n.1541+24G= n.1177+24G= c.*506+24G= (n.*506+24G=) n.2117G= c.*776+24G= (n.*776+24G=) c.436+2431G= (n.436+2431G=) c.1119+24G= (n.1119+24G=) n.1134+24G= n.1117+24G= | |
| 11 | g.119052614C>A | CA2616345243 | HYOU1 | c.987+23G>T (n.987+23G>T) n.1224+23G>T n.1541+23G>T n.1177+23G>T c.*506+23G>T (n.*506+23G>T) n.2116G>T c.*776+23G>T (n.*776+23G>T) c.436+2430G>T (n.436+2430G>T) c.1119+23G>T (n.1119+23G>T) n.1134+23G>T n.1117+23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052614C>T | CA2616345244 | HYOU1 | c.987+23G>A (n.987+23G>A) n.1224+23G>A n.1541+23G>A n.1177+23G>A c.*506+23G>A (n.*506+23G>A) n.2116G>A c.*776+23G>A (n.*776+23G>A) c.436+2430G>A (n.436+2430G>A) c.1119+23G>A (n.1119+23G>A) n.1134+23G>A n.1117+23G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052617A>G | CA2575004979 | HYOU1 | c.987+20T>C (n.987+20T>C) n.1224+20T>C n.1541+20T>C n.1177+20T>C c.*506+20T>C (n.*506+20T>C) n.2113T>C c.*776+20T>C (n.*776+20T>C) c.436+2427T>C (n.436+2427T>C) c.1119+20T>C (n.1119+20T>C) n.1134+20T>C n.1117+20T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052618A= | CA2003807578 | HYOU1 | c.987+19T= (n.987+19T=) n.1224+19T= n.1541+19T= n.1177+19T= c.*506+19T= (n.*506+19T=) n.2112T= c.*776+19T= (n.*776+19T=) c.436+2426T= (n.436+2426T=) c.1119+19T= (n.1119+19T=) n.1134+19T= n.1117+19T= | |
| 11 | g.119052618A>C | CA229623530 | HYOU1 | c.987+19T>G (n.987+19T>G) n.1224+19T>G n.1541+19T>G n.1177+19T>G c.*506+19T>G (n.*506+19T>G) n.2112T>G c.*776+19T>G (n.*776+19T>G) c.436+2426T>G (n.436+2426T>G) c.1119+19T>G (n.1119+19T>G) n.1134+19T>G n.1117+19T>G | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052618A>G | CA672396051 | HYOU1 | c.987+19T>C (n.987+19T>C) n.1224+19T>C n.1541+19T>C n.1177+19T>C c.*506+19T>C (n.*506+19T>C) n.2112T>C c.*776+19T>C (n.*776+19T>C) c.436+2426T>C (n.436+2426T>C) c.1119+19T>C (n.1119+19T>C) n.1134+19T>C n.1117+19T>C | dbSNP |
| 11 | g.119052620C>A | CA2569865900 | HYOU1 | c.987+17G>T (n.987+17G>T) n.1224+17G>T n.1541+17G>T n.1177+17G>T c.*506+17G>T (n.*506+17G>T) n.2110G>T c.*776+17G>T (n.*776+17G>T) c.436+2424G>T (n.436+2424G>T) c.1119+17G>T (n.1119+17G>T) n.1134+17G>T n.1117+17G>T | |
| 11 | g.119052621A>C | CA2616345245 | HYOU1 | c.987+16T>G (n.987+16T>G) n.1224+16T>G n.1541+16T>G n.1177+16T>G c.*506+16T>G (n.*506+16T>G) n.2109T>G c.*776+16T>G (n.*776+16T>G) c.436+2423T>G (n.436+2423T>G) c.1119+16T>G (n.1119+16T>G) n.1134+16T>G n.1117+16T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052623C>A | CA2616345246 | HYOU1 | c.987+14G>T (n.987+14G>T) n.1224+14G>T n.1541+14G>T n.1177+14G>T c.*506+14G>T (n.*506+14G>T) n.2107G>T c.*776+14G>T (n.*776+14G>T) c.436+2421G>T (n.436+2421G>T) c.1119+14G>T (n.1119+14G>T) n.1134+14G>T n.1117+14G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.119052624C= | CA2003807579 | HYOU1 | c.987+13G= (n.987+13G=) n.1224+13G= n.1541+13G= n.1177+13G= c.*506+13G= (n.*506+13G=) n.2106G= c.*776+13G= (n.*776+13G=) c.436+2420G= (n.436+2420G=) c.1119+13G= (n.1119+13G=) n.1134+13G= n.1117+13G= | |
| 11 | g.119052624C>T | CA672396054 | HYOU1 | c.987+13G>A (n.987+13G>A) n.1224+13G>A n.1541+13G>A n.1177+13G>A c.*506+13G>A (n.*506+13G>A) n.2106G>A c.*776+13G>A (n.*776+13G>A) c.436+2420G>A (n.436+2420G>A) c.1119+13G>A (n.1119+13G>A) n.1134+13G>A n.1117+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052630T>C | CA672396055 | HYOU1 | c.987+7A>G (n.987+7A>G) n.1224+7A>G n.1541+7A>G n.1177+7A>G c.*506+7A>G (n.*506+7A>G) n.2100A>G c.*776+7A>G (n.*776+7A>G) c.436+2414A>G (n.436+2414A>G) c.1119+7A>G (n.1119+7A>G) n.1134+7A>G n.1117+7A>G | dbSNP |
| 11 | g.119052630T= | CA2003807581 | HYOU1 | c.987+7A= (n.987+7A=) n.1224+7A= n.1541+7A= n.1177+7A= c.*506+7A= (n.*506+7A=) n.2100A= c.*776+7A= (n.*776+7A=) c.436+2414A= (n.436+2414A=) c.1119+7A= (n.1119+7A=) n.1134+7A= n.1117+7A= | |
| 11 | g.119052631G>C | CA672396056 | HYOU1 | c.987+6C>G (n.987+6C>G) n.1224+6C>G n.1541+6C>G n.1177+6C>G c.*506+6C>G (n.*506+6C>G) n.2099C>G c.*776+6C>G (n.*776+6C>G) c.436+2413C>G (n.436+2413C>G) c.1119+6C>G (n.1119+6C>G) n.1134+6C>G n.1117+6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052631G= | CA2003807583 | HYOU1 | c.987+6C= (n.987+6C=) n.1224+6C= n.1541+6C= n.1177+6C= c.*506+6C= (n.*506+6C=) n.2099C= c.*776+6C= (n.*776+6C=) c.436+2413C= (n.436+2413C=) c.1119+6C= (n.1119+6C=) n.1134+6C= n.1117+6C= | |
| 11 | g.119052632G>A | CA229623531 | HYOU1 | c.987+5C>T (n.987+5C>T) n.1224+5C>T n.1541+5C>T n.1177+5C>T c.*506+5C>T (n.*506+5C>T) n.2098C>T c.*776+5C>T (n.*776+5C>T) c.436+2412C>T (n.436+2412C>T) c.1119+5C>T (n.1119+5C>T) n.1134+5C>T n.1117+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119052632G= | CA2003807587 | HYOU1 | c.987+5C= (n.987+5C=) n.1224+5C= n.1541+5C= n.1177+5C= c.*506+5C= (n.*506+5C=) n.2098C= c.*776+5C= (n.*776+5C=) c.436+2412C= (n.436+2412C=) c.1119+5C= (n.1119+5C=) n.1134+5C= n.1117+5C= | |
| 11 | g.119052633G>A | CA672396058 | HYOU1 | c.987+4C>T (n.987+4C>T) n.1224+4C>T n.1541+4C>T n.1177+4C>T c.*506+4C>T (n.*506+4C>T) n.2097C>T c.*776+4C>T (n.*776+4C>T) c.436+2411C>T (n.436+2411C>T) c.1119+4C>T (n.1119+4C>T) n.1134+4C>T n.1117+4C>T | dbSNP |
| 11 | g.119052633G= | CA2003807589 | HYOU1 | c.987+4C= (n.987+4C=) n.1224+4C= n.1541+4C= n.1177+4C= c.*506+4C= (n.*506+4C=) n.2097C= c.*776+4C= (n.*776+4C=) c.436+2411C= (n.436+2411C=) c.1119+4C= (n.1119+4C=) n.1134+4C= n.1117+4C= | |
| 11 | g.119052635A>C | CA382943249 | HYOU1 | c.987+2T>G (n.987+2T>G) n.1224+2T>G n.1541+2T>G n.1177+2T>G c.*506+2T>G (n.*506+2T>G) n.2095T>G c.*776+2T>G (n.*776+2T>G) c.436+2409T>G (n.436+2409T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) n.1134+2T>G n.1117+2T>G | |
| 11 | g.119052635A>G | CA382943244 | HYOU1 | c.987+2T>C (n.987+2T>C) n.1224+2T>C n.1541+2T>C n.1177+2T>C c.*506+2T>C (n.*506+2T>C) n.2095T>C c.*776+2T>C (n.*776+2T>C) c.436+2409T>C (n.436+2409T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) n.1134+2T>C n.1117+2T>C | |
| 11 | g.119052635A>T | CA382943246 | HYOU1 | c.987+2T>A (n.987+2T>A) n.1224+2T>A n.1541+2T>A n.1177+2T>A c.*506+2T>A (n.*506+2T>A) n.2095T>A c.*776+2T>A (n.*776+2T>A) c.436+2409T>A (n.436+2409T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) n.1134+2T>A n.1117+2T>A | |
| 11 | g.119052636C>A | CA382943253 | HYOU1 | c.987+1G>T (n.987+1G>T) n.1224+1G>T n.1541+1G>T n.1177+1G>T c.*506+1G>T (n.*506+1G>T) n.2094G>T c.*776+1G>T (n.*776+1G>T) c.436+2408G>T (n.436+2408G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) n.1134+1G>T n.1117+1G>T | |
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| 11 | g.119052641G>T | CA382943289 | HYOU1 | c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1220C>A n.1537C>A n.1173C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.2089C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.436+2403C>A (n.436+2403C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.1130C>A n.1113C>A |