Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119029300A=CA2003775091SLC37A4n.299T=
n.543T=
n.373T=
n.307T=
n.306T=
n.475T=
c.70T= (p.Tyr24=)
n.70T=
n.493T=
n.827T=
n.365T=
n.265T=
n.297T=
n.88T=
n.197+92T=
n.1564T=
n.290T=
c.-172+92T= (n.-172+92T=)
11g.119029300A>CCA382908618SLC37A4n.299T>G
n.543T>G
n.373T>G
n.307T>G
n.306T>G
n.475T>G
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.70T>G
n.493T>G
n.827T>G
n.365T>G
n.265T>G
n.297T>G
n.88T>G
n.197+92T>G
n.1564T>G
n.290T>G
c.-172+92T>G (n.-172+92T>G)
11g.119029300A>GCA219343SLC37A4n.299T>C
n.543T>C
n.373T>C
n.307T>C
n.306T>C
n.475T>C
c.70T>C (p.Tyr24His)
n.70T>C
n.493T>C
n.827T>C
n.365T>C
n.265T>C
n.297T>C
n.88T>C
n.197+92T>C
n.1564T>C
n.290T>C
c.-172+92T>C (n.-172+92T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029300A>TCA382908620SLC37A4n.299T>A
n.543T>A
n.373T>A
n.307T>A
n.306T>A
n.475T>A
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.70T>A
n.493T>A
n.827T>A
n.365T>A
n.265T>A
n.297T>A
n.88T>A
n.197+92T>A
n.1564T>A
n.290T>A
c.-172+92T>A (n.-172+92T>A)
11g.119029301C>ACA477129993SLC37A4n.298G>T
n.542G>T
n.372G>T
n.306G>T
n.305G>T
n.474G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
n.69G>T
n.492G>T
n.826G>T
n.364G>T
n.264G>T
n.296G>T
n.87G>T
n.197+91G>T
n.1563G>T
n.289G>T
c.-172+91G>T (n.-172+91G>T)
11g.119029301C=CA2003775093SLC37A4n.298G=
n.542G=
n.372G=
n.306G=
n.305G=
n.474G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.69G=
n.492G=
n.826G=
n.364G=
n.264G=
n.296G=
n.87G=
n.197+91G=
n.1563G=
n.289G=
c.-172+91G= (n.-172+91G=)
11g.119029301C>GCA477129995SLC37A4n.298G>C
n.542G>C
n.372G>C
n.306G>C
n.305G>C
n.474G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
n.69G>C
n.492G>C
n.826G>C
n.364G>C
n.264G>C
n.296G>C
n.87G>C
n.197+91G>C
n.1563G>C
n.289G>C
c.-172+91G>C (n.-172+91G>C)
11g.119029301C>TCA477129994SLC37A4n.298G>A
n.542G>A
n.372G>A
n.306G>A
n.305G>A
n.474G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.69G>A
n.492G>A
n.826G>A
n.364G>A
n.264G>A
n.296G>A
n.87G>A
n.197+91G>A
n.1563G>A
n.289G>A
c.-172+91G>A (n.-172+91G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029302A=CA2003775098SLC37A4n.297T=
n.541T=
n.371T=
n.305T=
n.304T=
n.473T=
c.68T= (p.Leu23=)
n.68T=
n.491T=
n.825T=
n.363T=
n.263T=
n.295T=
n.86T=
n.197+90T=
n.1562T=
n.288T=
c.-172+90T= (n.-172+90T=)
11g.119029302A>CCA6311921SLC37A4n.297T>G
n.541T>G
n.371T>G
n.305T>G
n.304T>G
n.473T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.68T>G
n.491T>G
n.825T>G
n.363T>G
n.263T>G
n.295T>G
n.86T>G
n.197+90T>G
n.1562T>G
n.288T>G
c.-172+90T>G (n.-172+90T>G)
dbSNP ExAC
11g.119029302A>GCA382908635SLC37A4n.297T>C
n.541T>C
n.371T>C
n.305T>C
n.304T>C
n.473T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.68T>C
n.491T>C
n.825T>C
n.363T>C
n.263T>C
n.295T>C
n.86T>C
n.197+90T>C
n.1562T>C
n.288T>C
c.-172+90T>C (n.-172+90T>C)
gnomAD v4
11g.119029302A>TCA382908634SLC37A4n.297T>A
n.541T>A
n.371T>A
n.305T>A
n.304T>A
n.473T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.68T>A
n.491T>A
n.825T>A
n.363T>A
n.263T>A
n.295T>A
n.86T>A
n.197+90T>A
n.1562T>A
n.288T>A
c.-172+90T>A (n.-172+90T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029303G>ACA477129998SLC37A4n.296C>T
n.540C>T
n.370C>T
n.304C>T
n.303C>T
n.472C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
n.67C>T
n.490C>T
n.824C>T
n.362C>T
n.262C>T
n.294C>T
n.85C>T
n.197+89C>T
n.1561C>T
n.287C>T
c.-172+89C>T (n.-172+89C>T)
11g.119029303G>CCA382908636SLC37A4n.296C>G
n.540C>G
n.370C>G
n.304C>G
n.303C>G
n.472C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.67C>G
n.490C>G
n.824C>G
n.362C>G
n.262C>G
n.294C>G
n.85C>G
n.197+89C>G
n.1561C>G
n.287C>G
c.-172+89C>G (n.-172+89C>G)
11g.119029303G>TCA382908637SLC37A4n.296C>A
n.540C>A
n.370C>A
n.304C>A
n.303C>A
n.472C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.67C>A
n.490C>A
n.824C>A
n.362C>A
n.262C>A
n.294C>A
n.85C>A
n.197+89C>A
n.1561C>A
n.287C>A
c.-172+89C>A (n.-172+89C>A)
11g.119029304G>ACA477130006SLC37A4n.295C>T
n.539C>T
n.369C>T
n.303C>T
n.302C>T
n.471C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
n.66C>T
n.489C>T
n.823C>T
n.361C>T
n.261C>T
n.293C>T
n.84C>T
n.197+88C>T
n.1560C>T
n.286C>T
c.-172+88C>T (n.-172+88C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119029304G>CCA382908640SLC37A4n.295C>G
n.539C>G
n.369C>G
n.303C>G
n.302C>G
n.471C>G
c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.66C>G
n.489C>G
n.823C>G
n.361C>G
n.261C>G
n.293C>G
n.84C>G
n.197+88C>G
n.1560C>G
n.286C>G
c.-172+88C>G (n.-172+88C>G)
gnomAD v4
11g.119029304G>TCA382908642SLC37A4n.295C>A
n.539C>A
n.369C>A
n.303C>A
n.302C>A
n.471C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.66C>A
n.489C>A
n.823C>A
n.361C>A
n.261C>A
n.293C>A
n.84C>A
n.197+88C>A
n.1560C>A
n.286C>A
c.-172+88C>A (n.-172+88C>A)
gnomAD v4
11g.119029305C>ACA382908643SLC37A4n.294G>T
n.538G>T
n.368G>T
n.302G>T
n.301G>T
n.470G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.65G>T
n.488G>T
n.822G>T
n.360G>T
n.260G>T
n.292G>T
n.83G>T
n.197+87G>T
n.1559G>T
n.285G>T
c.-172+87G>T (n.-172+87G>T)
11g.119029305C=CA2003775101SLC37A4n.294G=
n.538G=
n.368G=
n.302G=
n.301G=
n.470G=
c.65G= (p.Ser22=)
n.65G=
n.488G=
n.822G=
n.360G=
n.260G=
n.292G=
n.83G=
n.197+87G=
n.1559G=
n.285G=
c.-172+87G= (n.-172+87G=)
11g.119029305C>GCA382908646SLC37A4n.294G>C
n.538G>C
n.368G>C
n.302G>C
n.301G>C
n.470G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.65G>C
n.488G>C
n.822G>C
n.360G>C
n.260G>C
n.292G>C
n.83G>C
n.197+87G>C
n.1559G>C
n.285G>C
c.-172+87G>C (n.-172+87G>C)
11g.119029305C>TCA382908647SLC37A4n.294G>A
n.538G>A
n.368G>A
n.302G>A
n.301G>A
n.470G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.65G>A
n.488G>A
n.822G>A
n.360G>A
n.260G>A
n.292G>A
n.83G>A
n.197+87G>A
n.1559G>A
n.285G>A
c.-172+87G>A (n.-172+87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029306T>ACA382908648SLC37A4n.293A>T
n.537A>T
n.367A>T
n.301A>T
n.300A>T
n.469A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.64A>T
n.487A>T
n.821A>T
n.359A>T
n.259A>T
n.291A>T
n.82A>T
n.197+86A>T
n.1558A>T
n.284A>T
c.-172+86A>T (n.-172+86A>T)
11g.119029306T>CCA382908650SLC37A4n.293A>G
n.537A>G
n.367A>G
n.301A>G
n.300A>G
n.469A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.64A>G
n.487A>G
n.821A>G
n.359A>G
n.259A>G
n.291A>G
n.82A>G
n.197+86A>G
n.1558A>G
n.284A>G
c.-172+86A>G (n.-172+86A>G)
dbSNP
11g.119029306T>GCA382908663SLC37A4n.293A>C
n.537A>C
n.367A>C
n.301A>C
n.300A>C
n.469A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.64A>C
n.487A>C
n.821A>C
n.359A>C
n.259A>C
n.291A>C
n.82A>C
n.197+86A>C
n.1558A>C
n.284A>C
c.-172+86A>C (n.-172+86A>C)
11g.119029306T=CA2003775104SLC37A4n.293A=
n.537A=
n.367A=
n.301A=
n.300A=
n.469A=
c.64A= (p.Ser22=)
n.64A=
n.487A=
n.821A=
n.359A=
n.259A=
n.291A=
n.82A=
n.197+86A=
n.1558A=
n.284A=
c.-172+86A= (n.-172+86A=)
11g.119029307G>ACA477130020SLC37A4n.292C>T
n.536C>T
n.366C>T
n.300C>T
n.299C>T
n.468C>T
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.63C>T
n.486C>T
n.820C>T
n.358C>T
n.258C>T
n.290C>T
n.81C>T
n.197+85C>T
n.1557C>T
n.283C>T
c.-172+85C>T (n.-172+85C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029307G>CCA382908671SLC37A4n.292C>G
n.536C>G
n.366C>G
n.300C>G
n.299C>G
n.468C>G
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.63C>G
n.486C>G
n.820C>G
n.358C>G
n.258C>G
n.290C>G
n.81C>G
n.197+85C>G
n.1557C>G
n.283C>G
c.-172+85C>G (n.-172+85C>G)
11g.119029307G=CA2003775108SLC37A4n.292C=
n.536C=
n.366C=
n.300C=
n.299C=
n.468C=
c.63C= (p.Tyr21=)
n.63C=
n.486C=
n.820C=
n.358C=
n.258C=
n.290C=
n.81C=
n.197+85C=
n.1557C=
n.283C=
c.-172+85C= (n.-172+85C=)
11g.119029307G>TCA382908667SLC37A4n.292C>A
n.536C>A
n.366C>A
n.300C>A
n.299C>A
n.468C>A
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.63C>A
n.486C>A
n.820C>A
n.358C>A
n.258C>A
n.290C>A
n.81C>A
n.197+85C>A
n.1557C>A
n.283C>A
c.-172+85C>A (n.-172+85C>A)
11g.119029308T>ACA382908673SLC37A4n.291A>T
n.535A>T
n.365A>T
n.299A>T
n.298A>T
n.467A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.62A>T
n.485A>T
n.819A>T
n.357A>T
n.257A>T
n.289A>T
n.80A>T
n.197+84A>T
n.1556A>T
n.282A>T
c.-172+84A>T (n.-172+84A>T)
11g.119029308T>CCA382908680SLC37A4n.291A>G
n.535A>G
n.365A>G
n.299A>G
n.298A>G
n.467A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.62A>G
n.485A>G
n.819A>G
n.357A>G
n.257A>G
n.289A>G
n.80A>G
n.197+84A>G
n.1556A>G
n.282A>G
c.-172+84A>G (n.-172+84A>G)
11g.119029308T>GCA382908683SLC37A4n.291A>C
n.535A>C
n.365A>C
n.299A>C
n.298A>C
n.467A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.62A>C
n.485A>C
n.819A>C
n.357A>C
n.257A>C
n.289A>C
n.80A>C
n.197+84A>C
n.1556A>C
n.282A>C
c.-172+84A>C (n.-172+84A>C)
11g.119029309A=CA2003775111SLC37A4n.290T=
n.534T=
n.364T=
n.298T=
n.297T=
n.466T=
c.61T= (p.Tyr21=)
n.61T=
n.484T=
n.818T=
n.356T=
n.256T=
n.288T=
n.79T=
n.197+83T=
n.1555T=
n.281T=
c.-172+83T= (n.-172+83T=)
11g.119029309A>CCA382908685SLC37A4n.290T>G
n.534T>G
n.364T>G
n.298T>G
n.297T>G
n.466T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.61T>G
n.484T>G
n.818T>G
n.356T>G
n.256T>G
n.288T>G
n.79T>G
n.197+83T>G
n.1555T>G
n.281T>G
c.-172+83T>G (n.-172+83T>G)
11g.119029309A>GCA382908688SLC37A4n.290T>C
n.534T>C
n.364T>C
n.298T>C
n.297T>C
n.466T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.61T>C
n.484T>C
n.818T>C
n.356T>C
n.256T>C
n.288T>C
n.79T>C
n.197+83T>C
n.1555T>C
n.281T>C
c.-172+83T>C (n.-172+83T>C)
ClinVar dbSNP
11g.119029309A>TCA382908690SLC37A4n.290T>A
n.534T>A
n.364T>A
n.298T>A
n.297T>A
n.466T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.61T>A
n.484T>A
n.818T>A
n.356T>A
n.256T>A
n.288T>A
n.79T>A
n.197+83T>A
n.1555T>A
n.281T>A
c.-172+83T>A (n.-172+83T>A)
11g.119029310G>ACA6311922SLC37A4n.289C>T
n.533C>T
n.363C>T
n.297C>T
n.296C>T
n.465C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.60C>T
n.483C>T
n.817C>T
n.355C>T
n.255C>T
n.287C>T
n.78C>T
n.197+82C>T
n.1554C>T
n.280C>T
c.-172+82C>T (n.-172+82C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029310G>CCA477130058SLC37A4n.289C>G
n.533C>G
n.363C>G
n.297C>G
n.296C>G
n.465C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.60C>G
n.483C>G
n.817C>G
n.355C>G
n.255C>G
n.287C>G
n.78C>G
n.197+82C>G
n.1554C>G
n.280C>G
c.-172+82C>G (n.-172+82C>G)
11g.119029310G=CA2003775114SLC37A4n.289C=
n.533C=
n.363C=
n.297C=
n.296C=
n.465C=
c.60C= (p.Gly20=)
n.60C=
n.483C=
n.817C=
n.355C=
n.255C=
n.287C=
n.78C=
n.197+82C=
n.1554C=
n.280C=
c.-172+82C= (n.-172+82C=)
11g.119029310G>TCA477130061SLC37A4n.289C>A
n.533C>A
n.363C>A
n.297C>A
n.296C>A
n.465C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.60C>A
n.483C>A
n.817C>A
n.355C>A
n.255C>A
n.287C>A
n.78C>A
n.197+82C>A
n.1554C>A
n.280C>A
c.-172+82C>A (n.-172+82C>A)
11g.119029311C>ACA382908696SLC37A4n.288G>T
n.532G>T
n.362G>T
n.296G>T
n.295G>T
n.464G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.59G>T
n.482G>T
n.816G>T
n.354G>T
n.254G>T
n.286G>T
n.77G>T
n.197+81G>T
n.1553G>T
n.279G>T
c.-172+81G>T (n.-172+81G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.119029311C=CA2003775124SLC37A4n.288G=
n.532G=
n.362G=
n.296G=
n.295G=
n.464G=
c.59G= (p.Gly20=)
n.59G=
n.482G=
n.816G=
n.354G=
n.254G=
n.286G=
n.77G=
n.197+81G=
n.1553G=
n.279G=
c.-172+81G= (n.-172+81G=)
11g.119029311C>GCA382908699SLC37A4n.288G>C
n.532G>C
n.362G>C
n.296G>C
n.295G>C
n.464G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.59G>C
n.482G>C
n.816G>C
n.354G>C
n.254G>C
n.286G>C
n.77G>C
n.197+81G>C
n.1553G>C
n.279G>C
c.-172+81G>C (n.-172+81G>C)
ClinVar dbSNP
11g.119029311C>TCA219337SLC37A4n.288G>A
n.532G>A
n.362G>A
n.296G>A
n.295G>A
n.464G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.59G>A
n.482G>A
n.816G>A
n.354G>A
n.254G>A
n.286G>A
n.77G>A
n.197+81G>A
n.1553G>A
n.279G>A
c.-172+81G>A (n.-172+81G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029315dupCA916079951SLC37A4n.288dup
n.532dup
n.362dup
n.296dup
n.295dup
n.464dup
c.59dup (p.Tyr21LeufsTer28)
n.59dup
n.482dup
n.816dup
n.354dup
n.254dup
n.286dup
n.77dup
n.197+81dup
n.1553dup
n.279dup
c.-172+81dup (n.-172+81dup)
ClinVar dbSNP
11g.119029315delCA2616340653SLC37A4n.288del
n.532del
n.362del
n.296del
n.295del
n.464del
c.59del (p.Gly20AlafsTer?)
n.59del
n.482del
n.816del
n.354del
n.254del
n.286del
n.77del
n.197+81del
n.1553del
n.279del
c.-172+81del (n.-172+81del)
gnomAD v4
11g.119029312C>ACA382908723SLC37A4n.287G>T
n.531G>T
n.361G>T
n.295G>T
n.294G>T
n.463G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.58G>T
n.481G>T
n.815G>T
n.353G>T
n.253G>T
n.285G>T
n.76G>T
n.197+80G>T
n.1552G>T
n.278G>T
c.-172+80G>T (n.-172+80G>T)
ClinVar dbSNP
11g.119029312C>GCA382908726SLC37A4n.287G>C
n.531G>C
n.361G>C
n.295G>C
n.294G>C
n.463G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.58G>C
n.481G>C
n.815G>C
n.353G>C
n.253G>C
n.285G>C
n.76G>C
n.197+80G>C
n.1552G>C
n.278G>C
c.-172+80G>C (n.-172+80G>C)
11g.119029312C>TCA382908706SLC37A4n.287G>A
n.531G>A
n.361G>A
n.295G>A
n.294G>A
n.463G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.58G>A
n.481G>A
n.815G>A
n.353G>A
n.253G>A
n.285G>A
n.76G>A
n.197+80G>A
n.1552G>A
n.278G>A
c.-172+80G>A (n.-172+80G>A)

Number of alleles fetched