Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.375+30C>A
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n.197+200C>A
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-172+195T>C (n.-172+195T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029198C>GCA2616340644SLC37A4n.377+24G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.197+191G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029201C=CA2003774802SLC37A4n.377+21G=
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n.197+191G=
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11g.119029202C>ACA2616340646SLC37A4n.377+20G>T
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n.148+20G>T
n.571+20G>T
n.905+20G>T
n.443+20G>T
n.343+20G>T
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n.166+20G>T
n.197+190G>T
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n.368+20G>T
c.-172+190G>T (n.-172+190G>T)
gnomAD v4
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n.148+20G=
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11g.119029202C>GCA2575003439SLC37A4n.377+20G>C
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n.451+20G>C
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n.553+20G>C
c.148+20G>C (n.148+20G>C)
n.148+20G>C
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n.905+20G>C
n.443+20G>C
n.343+20G>C
n.375+20G>C
n.166+20G>C
n.197+190G>C
n.1662G>C
n.368+20G>C
c.-172+190G>C (n.-172+190G>C)
11g.119029202C>TCA6311904SLC37A4n.377+20G>A
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n.385+20G>A
n.384+20G>A
n.553+20G>A
c.148+20G>A (n.148+20G>A)
n.148+20G>A
n.571+20G>A
n.905+20G>A
n.443+20G>A
n.343+20G>A
n.375+20G>A
n.166+20G>A
n.197+190G>A
n.1662G>A
n.368+20G>A
c.-172+190G>A (n.-172+190G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029203C=CA2003774815SLC37A4n.377+19G=
n.640G=
n.451+19G=
n.385+19G=
n.384+19G=
n.553+19G=
c.148+19G= (n.148+19G=)
n.148+19G=
n.571+19G=
n.905+19G=
n.443+19G=
n.343+19G=
n.375+19G=
n.166+19G=
n.197+189G=
n.1661G=
n.368+19G=
c.-172+189G= (n.-172+189G=)
11g.119029203C>TCA672397091SLC37A4n.377+19G>A
n.640G>A
n.451+19G>A
n.385+19G>A
n.384+19G>A
n.553+19G>A
c.148+19G>A (n.148+19G>A)
n.148+19G>A
n.571+19G>A
n.905+19G>A
n.443+19G>A
n.343+19G>A
n.375+19G>A
n.166+19G>A
n.197+189G>A
n.1661G>A
n.368+19G>A
c.-172+189G>A (n.-172+189G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029203_119029204insAACACA942773682SLC37A4n.377+18_377+19insTGTT
n.639_640insTGTT
n.451+18_451+19insTGTT
n.385+18_385+19insTGTT
n.384+18_384+19insTGTT
n.553+18_553+19insTGTT
c.148+18_148+19insTGTT (n.148+18_148+19insTGTT)
n.148+18_148+19insTGTT
n.571+18_571+19insTGTT
n.905+18_905+19insTGTT
n.443+18_443+19insTGTT
n.343+18_343+19insTGTT
n.375+18_375+19insTGTT
n.166+18_166+19insTGTT
n.197+188_197+189insTGTT
n.1660_1661insTGTT
n.368+18_368+19insTGTT
c.-172+188_-172+189insTGTT (n.-172+188_-172+189insTGTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029205G>ACA2616340647SLC37A4n.377+17C>T
n.638C>T
n.451+17C>T
n.385+17C>T
n.384+17C>T
n.553+17C>T
c.148+17C>T (n.148+17C>T)
n.148+17C>T
n.571+17C>T
n.905+17C>T
n.443+17C>T
n.343+17C>T
n.375+17C>T
n.166+17C>T
n.197+187C>T
n.1659C>T
n.368+17C>T
c.-172+187C>T (n.-172+187C>T)
gnomAD v4
11g.119029205G>TCA2616340648SLC37A4n.377+17C>A
n.638C>A
n.451+17C>A
n.385+17C>A
n.384+17C>A
n.553+17C>A
c.148+17C>A (n.148+17C>A)
n.148+17C>A
n.571+17C>A
n.905+17C>A
n.443+17C>A
n.343+17C>A
n.375+17C>A
n.166+17C>A
n.197+187C>A
n.1659C>A
n.368+17C>A
c.-172+187C>A (n.-172+187C>A)
gnomAD v4
11g.119029205_119029206insGGGCAAAGGGCA942773684SLC37A4n.377+17_377+18insCCTTTGCCCC
n.638_639insCCTTTGCCCC
n.451+17_451+18insCCTTTGCCCC
n.385+17_385+18insCCTTTGCCCC
n.384+17_384+18insCCTTTGCCCC
n.553+17_553+18insCCTTTGCCCC
c.148+17_148+18insCCTTTGCCCC (n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC)
n.148+17_148+18insCCTTTGCCCC
n.571+17_571+18insCCTTTGCCCC
n.905+17_905+18insCCTTTGCCCC
n.443+17_443+18insCCTTTGCCCC
n.343+17_343+18insCCTTTGCCCC
n.375+17_375+18insCCTTTGCCCC
n.166+17_166+18insCCTTTGCCCC
n.197+187_197+188insCCTTTGCCCC
n.1659_1660insCCTTTGCCCC
n.368+17_368+18insCCTTTGCCCC
c.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC (n.-172+187_-172+188insCCTTTGCCCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029206C>TCA2573146956SLC37A4n.377+16G>A
n.637G>A
n.451+16G>A
n.385+16G>A
n.384+16G>A
n.553+16G>A
c.148+16G>A (n.148+16G>A)
n.148+16G>A
n.571+16G>A
n.905+16G>A
n.443+16G>A
n.343+16G>A
n.375+16G>A
n.166+16G>A
n.197+186G>A
n.1658G>A
n.368+16G>A
c.-172+186G>A (n.-172+186G>A)
ClinVar dbSNP
11g.119029207T>CCA602577823SLC37A4n.377+15A>G
n.636A>G
n.451+15A>G
n.385+15A>G
n.384+15A>G
n.553+15A>G
c.148+15A>G (n.148+15A>G)
n.148+15A>G
n.571+15A>G
n.905+15A>G
n.443+15A>G
n.343+15A>G
n.375+15A>G
n.166+15A>G
n.197+185A>G
n.1657A>G
n.368+15A>G
c.-172+185A>G (n.-172+185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029207T=CA2003774826SLC37A4n.377+15A=
n.636A=
n.451+15A=
n.385+15A=
n.384+15A=
n.553+15A=
c.148+15A= (n.148+15A=)
n.148+15A=
n.571+15A=
n.905+15A=
n.443+15A=
n.343+15A=
n.375+15A=
n.166+15A=
n.197+185A=
n.1657A=
n.368+15A=
c.-172+185A= (n.-172+185A=)
11g.119029207_119029208insCACA942773685SLC37A4n.377+14_377+15insTG
n.635_636insTG
n.451+14_451+15insTG
n.385+14_385+15insTG
n.384+14_384+15insTG
n.553+14_553+15insTG
c.148+14_148+15insTG (n.148+14_148+15insTG)
n.148+14_148+15insTG
n.571+14_571+15insTG
n.905+14_905+15insTG
n.443+14_443+15insTG
n.343+14_343+15insTG
n.375+14_375+15insTG
n.166+14_166+15insTG
n.197+184_197+185insTG
n.1656_1657insTG
n.368+14_368+15insTG
c.-172+184_-172+185insTG (n.-172+184_-172+185insTG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029208_119029209insGACA942773686SLC37A4n.377+13_377+14insTC
n.634_635insTC
n.451+13_451+14insTC
n.385+13_385+14insTC
n.384+13_384+14insTC
n.553+13_553+14insTC
c.148+13_148+14insTC (n.148+13_148+14insTC)
n.148+13_148+14insTC
n.571+13_571+14insTC
n.905+13_905+14insTC
n.443+13_443+14insTC
n.343+13_343+14insTC
n.375+13_375+14insTC
n.166+13_166+14insTC
n.197+183_197+184insTC
n.1655_1656insTC
n.368+13_368+14insTC
c.-172+183_-172+184insTC (n.-172+183_-172+184insTC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029209T>CCA2616340649SLC37A4n.377+13A>G
n.634A>G
n.451+13A>G
n.385+13A>G
n.384+13A>G
n.553+13A>G
c.148+13A>G (n.148+13A>G)
n.148+13A>G
n.571+13A>G
n.905+13A>G
n.443+13A>G
n.343+13A>G
n.375+13A>G
n.166+13A>G
n.197+183A>G
n.1655A>G
n.368+13A>G
c.-172+183A>G (n.-172+183A>G)
gnomAD v4
11g.119029210T>CCA602577824SLC37A4n.377+12A>G
n.633A>G
n.451+12A>G
n.385+12A>G
n.384+12A>G
n.553+12A>G
c.148+12A>G (n.148+12A>G)
n.148+12A>G
n.571+12A>G
n.905+12A>G
n.443+12A>G
n.343+12A>G
n.375+12A>G
n.166+12A>G
n.197+182A>G
n.1654A>G
n.368+12A>G
c.-172+182A>G (n.-172+182A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029210T=CA2003774829SLC37A4n.377+12A=
n.633A=
n.451+12A=
n.385+12A=
n.384+12A=
n.553+12A=
c.148+12A= (n.148+12A=)
n.148+12A=
n.571+12A=
n.905+12A=
n.443+12A=
n.343+12A=
n.375+12A=
n.166+12A=
n.197+182A=
n.1654A=
n.368+12A=
c.-172+182A= (n.-172+182A=)
11g.119029210_119029211insGGAGCA942773688SLC37A4n.377+11_377+12insCTCC
n.632_633insCTCC
n.451+11_451+12insCTCC
n.385+11_385+12insCTCC
n.384+11_384+12insCTCC
n.553+11_553+12insCTCC
c.148+11_148+12insCTCC (n.148+11_148+12insCTCC)
n.148+11_148+12insCTCC
n.571+11_571+12insCTCC
n.905+11_905+12insCTCC
n.443+11_443+12insCTCC
n.343+11_343+12insCTCC
n.375+11_375+12insCTCC
n.166+11_166+12insCTCC
n.197+181_197+182insCTCC
n.1653_1654insCTCC
n.368+11_368+12insCTCC
c.-172+181_-172+182insCTCC (n.-172+181_-172+182insCTCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119029211T>CCA2616340650SLC37A4n.377+11A>G
n.632A>G
n.451+11A>G
n.385+11A>G
n.384+11A>G
n.553+11A>G
c.148+11A>G (n.148+11A>G)
n.148+11A>G
n.571+11A>G
n.905+11A>G
n.443+11A>G
n.343+11A>G
n.375+11A>G
n.166+11A>G
n.197+181A>G
n.1653A>G
n.368+11A>G
c.-172+181A>G (n.-172+181A>G)
gnomAD v4
11g.119029212C=CA2003774835SLC37A4n.377+10G=
n.631G=
n.451+10G=
n.385+10G=
n.384+10G=
n.553+10G=
c.148+10G= (n.148+10G=)
n.148+10G=
n.571+10G=
n.905+10G=
n.443+10G=
n.343+10G=
n.375+10G=
n.166+10G=
n.197+180G=
n.1652G=
n.368+10G=
c.-172+180G= (n.-172+180G=)
11g.119029212C>TCA602577825SLC37A4n.377+10G>A
n.631G>A
n.451+10G>A
n.385+10G>A
n.384+10G>A
n.553+10G>A
c.148+10G>A (n.148+10G>A)
n.148+10G>A
n.571+10G>A
n.905+10G>A
n.443+10G>A
n.343+10G>A
n.375+10G>A
n.166+10G>A
n.197+180G>A
n.1652G>A
n.368+10G>A
c.-172+180G>A (n.-172+180G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119029215_119029216delCA2739271751SLC37A4n.377+7_377+8del
n.628_629del
n.451+7_451+8del
n.385+7_385+8del
n.384+7_384+8del
n.553+7_553+8del
c.148+7_148+8del (n.148+7_148+8del)
n.148+7_148+8del
n.571+7_571+8del
n.905+7_905+8del
n.443+7_443+8del
n.343+7_343+8del
n.375+7_375+8del
n.166+7_166+8del
n.197+177_197+178del
n.1649_1650del
n.368+7_368+8del
c.-172+177_-172+178del (n.-172+177_-172+178del)
11g.119029215G>ACA1139662378SLC37A4n.377+7C>T
n.628C>T
n.451+7C>T
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n.384+7C>T
n.553+7C>T
c.148+7C>T (n.148+7C>T)
n.148+7C>T
n.571+7C>T
n.905+7C>T
n.443+7C>T
n.343+7C>T
n.375+7C>T
n.166+7C>T
n.197+177C>T
n.1649C>T
n.368+7C>T
c.-172+177C>T (n.-172+177C>T)
ClinVar dbSNP
11g.119029215G>CCA2616340651SLC37A4n.377+7C>G
n.628C>G
n.451+7C>G
n.385+7C>G
n.384+7C>G
n.553+7C>G
c.148+7C>G (n.148+7C>G)
n.148+7C>G
n.571+7C>G
n.905+7C>G
n.443+7C>G
n.343+7C>G
n.375+7C>G
n.166+7C>G
n.197+177C>G
n.1649C>G
n.368+7C>G
c.-172+177C>G (n.-172+177C>G)
gnomAD v4
11g.119029215G=CA2003774839SLC37A4n.377+7C=
n.628C=
n.451+7C=
n.385+7C=
n.384+7C=
n.553+7C=
c.148+7C= (n.148+7C=)
n.148+7C=
n.571+7C=
n.905+7C=
n.443+7C=
n.343+7C=
n.375+7C=
n.166+7C=
n.197+177C=
n.1649C=
n.368+7C=
c.-172+177C= (n.-172+177C=)
11g.119029215G>TCA6311905SLC37A4n.377+7C>A
n.628C>A
n.451+7C>A
n.385+7C>A
n.384+7C>A
n.553+7C>A
c.148+7C>A (n.148+7C>A)
n.148+7C>A
n.571+7C>A
n.905+7C>A
n.443+7C>A
n.343+7C>A
n.375+7C>A
n.166+7C>A
n.197+177C>A
n.1649C>A
n.368+7C>A
c.-172+177C>A (n.-172+177C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched