Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.68G>A (p.Trp23Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.67T>A (p.Trp23Arg)
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 gnomAD v4
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n.521C>G
n.690C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
n.285C>G
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n.1042C>G
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n.344-418C>G
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n.2574C>G
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c.66C>G (p.Ala22=)
 ClinVar dbSNP
11g.119028290G>TCA477126975SLC37A4n.514C>A
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n.505C>A
c.66C>A (p.Ala22=)
11g.119028291delCA2695212794SLC37A4n.514del
n.438del
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c.285del (p.Trp96GlyfsTer?)
n.285del
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n.2574del
n.505del
c.66del (p.Trp23GlyfsTer?)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.65C= (p.Ala22=)
11g.119028291G>TCA382905244SLC37A4n.513C>A
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n.587C>A
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n.689C>A
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n.344-419C>A
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c.65C>A (p.Ala22Asp)
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 dbSNP
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c.64G>C (p.Ala22Pro)
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c.64G>A (p.Ala22Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119028293A=CA2003749997SLC37A4n.511T=
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n.519T>G
n.518T>G
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n.1039T>G
n.577T>G
n.742T>G
n.344-421T>G
n.509T>G
n.300T>G
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n.2571T>G
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c.63T>G (p.Phe21Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.119028293A>GCA477126992SLC37A4n.511T>C
n.435T>C
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n.519T>C
n.518T>C
n.687T>C
c.282T>C (p.Phe94=)
n.282T>C
n.705T>C
n.1039T>C
n.577T>C
n.742T>C
n.344-421T>C
n.509T>C
n.300T>C
n.431T>C
n.2571T>C
n.502T>C
c.63T>C (p.Phe21=)
 ClinVar dbSNP
11g.119028293A>TCA382905267SLC37A4n.511T>A
n.435T>A
n.1550T>A
n.585T>A
n.519T>A
n.518T>A
n.687T>A
c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.282T>A
n.705T>A
n.1039T>A
n.577T>A
n.742T>A
n.344-421T>A
n.509T>A
n.300T>A
n.431T>A
n.2571T>A
n.502T>A
c.63T>A (p.Phe21Leu)
11g.119028294A>CCA382905268SLC37A4n.510T>G
n.434T>G
n.1549T>G
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n.518T>G
n.517T>G
n.686T>G
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n.281T>G
n.704T>G
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n.576T>G
n.741T>G
n.344-422T>G
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n.430T>G
n.2570T>G
n.501T>G
c.62T>G (p.Phe21Cys)
11g.119028294A>GCA382905270SLC37A4n.510T>C
n.434T>C
n.1549T>C
n.584T>C
n.518T>C
n.517T>C
n.686T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.281T>C
n.704T>C
n.1038T>C
n.576T>C
n.741T>C
n.344-422T>C
n.508T>C
n.299T>C
n.430T>C
n.2570T>C
n.501T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
11g.119028294A>TCA382905277SLC37A4n.510T>A
n.434T>A
n.1549T>A
n.584T>A
n.518T>A
n.517T>A
n.686T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.281T>A
n.704T>A
n.1038T>A
n.576T>A
n.741T>A
n.344-422T>A
n.508T>A
n.299T>A
n.430T>A
n.2570T>A
n.501T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
11g.119028296_119028298delCA2695212795SLC37A4n.508_510del
n.432_434del
n.1547_1549del
n.582_584del
n.516_518del
n.515_517del
n.684_686del
c.279_281del (p.Phe94del)
n.279_281del
n.702_704del
n.1036_1038del
n.574_576del
n.739_741del
n.344-424_344-422del
n.506_508del
n.297_299del
n.428_430del
n.2568_2570del
n.499_501del
c.60_62del (p.Phe21del)
11g.119028295A>CCA382905282SLC37A4n.509T>G
n.433T>G
n.1548T>G
n.583T>G
n.517T>G
n.516T>G
n.685T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.280T>G
n.703T>G
n.1037T>G
n.575T>G
n.740T>G
n.344-423T>G
n.507T>G
n.298T>G
n.429T>G
n.2569T>G
n.500T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
11g.119028295A>GCA382905285SLC37A4n.509T>C
n.433T>C
n.1548T>C
n.583T>C
n.517T>C
n.516T>C
n.685T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.280T>C
n.703T>C
n.1037T>C
n.575T>C
n.740T>C
n.344-423T>C
n.507T>C
n.298T>C
n.429T>C
n.2569T>C
n.500T>C
c.61T>C (p.Phe21Leu)
11g.119028295A>TCA382905289SLC37A4n.509T>A
n.433T>A
n.1548T>A
n.583T>A
n.517T>A
n.516T>A
n.685T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.280T>A
n.703T>A
n.1037T>A
n.575T>A
n.740T>A
n.344-423T>A
n.507T>A
n.298T>A
n.429T>A
n.2569T>A
n.500T>A
c.61T>A (p.Phe21Ile)
11g.119028296delCA2739271748SLC37A4n.508del
n.432del
n.1547del
n.582del
n.516del
n.515del
n.684del
c.279del (p.Phe94LeufsTer?)
n.279del
n.702del
n.1036del
n.574del
n.739del
n.344-424del
n.506del
n.297del
n.428del
n.2568del
n.499del
c.60del (p.Phe21LeufsTer?)
 ClinVar
11g.119028296G>ACA477127009SLC37A4n.508C>T
n.432C>T
n.1547C>T
n.582C>T
n.516C>T
n.515C>T
n.684C>T
c.279C>T (p.Phe93=)
n.279C>T
n.702C>T
n.1036C>T
n.574C>T
n.739C>T
n.344-424C>T
n.506C>T
n.297C>T
n.428C>T
n.2568C>T
n.499C>T
c.60C>T (p.Phe20=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.119028296G>CCA382905292SLC37A4n.508C>G
n.432C>G
n.1547C>G
n.582C>G
n.516C>G
n.515C>G
n.684C>G
c.279C>G (p.Phe93Leu)
n.279C>G
n.702C>G
n.1036C>G
n.574C>G
n.739C>G
n.344-424C>G
n.506C>G
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n.428C>G
n.2568C>G
n.499C>G
c.60C>G (p.Phe20Leu)
11g.119028296G=CA2003749998SLC37A4n.508C=
n.432C=
n.1547C=
n.582C=
n.516C=
n.515C=
n.684C=
c.279C= (p.Phe93=)
n.279C=
n.702C=
n.1036C=
n.574C=
n.739C=
n.344-424C=
n.506C=
n.297C=
n.428C=
n.2568C=
n.499C=
c.60C= (p.Phe20=)
11g.119028296G>TCA382905312SLC37A4n.508C>A
n.432C>A
n.1547C>A
n.582C>A
n.516C>A
n.515C>A
n.684C>A
c.279C>A (p.Phe93Leu)
n.279C>A
n.702C>A
n.1036C>A
n.574C>A
n.739C>A
n.344-424C>A
n.506C>A
n.297C>A
n.428C>A
n.2568C>A
n.499C>A
c.60C>A (p.Phe20Leu)
11g.119028297A=CA2003749999SLC37A4n.507T=
n.431T=
n.1546T=
n.581T=
n.515T=
n.514T=
n.683T=
c.278T= (p.Phe93=)
n.278T=
n.701T=
n.1035T=
n.573T=
n.738T=
n.344-425T=
n.505T=
n.296T=
n.427T=
n.2567T=
n.498T=
c.59T= (p.Phe20=)
11g.119028297A>CCA382905322SLC37A4n.507T>G
n.431T>G
n.1546T>G
n.581T>G
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n.514T>G
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c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.278T>G
n.701T>G
n.1035T>G
n.573T>G
n.738T>G
n.344-425T>G
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n.296T>G
n.427T>G
n.2567T>G
n.498T>G
c.59T>G (p.Phe20Cys)
11g.119028297A>GCA6311876SLC37A4n.507T>C
n.431T>C
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n.515T>C
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n.278T>C
n.701T>C
n.1035T>C
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n.344-425T>C
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n.427T>C
n.2567T>C
n.498T>C
c.59T>C (p.Phe20Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.119028297A>TCA382905325SLC37A4n.507T>A
n.431T>A
n.1546T>A
n.581T>A
n.515T>A
n.514T>A
n.683T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.278T>A
n.701T>A
n.1035T>A
n.573T>A
n.738T>A
n.344-425T>A
n.505T>A
n.296T>A
n.427T>A
n.2567T>A
n.498T>A
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
 ClinVar dbSNP
11g.119028298dupCA912971033SLC37A4n.507dup
n.431dup
n.1546dup
n.581dup
n.515dup
n.514dup
n.683dup
c.278dup (p.Phe94LeufsTer17)
n.278dup
n.701dup
n.1035dup
n.573dup
n.738dup
n.344-425dup
n.505dup
n.296dup
n.427dup
n.2567dup
n.498dup
c.59dup (p.Phe21LeufsTer17)
11g.119028298A=CA2003750000SLC37A4n.506T=
n.430T=
n.1545T=
n.580T=
n.514T=
n.513T=
n.682T=
c.277T= (p.Phe93=)
n.277T=
n.700T=
n.1034T=
n.572T=
n.737T=
n.344-426T=
n.504T=
n.295T=
n.426T=
n.2566T=
n.497T=
c.58T= (p.Phe20=)
11g.119028298A>CCA382905351SLC37A4n.506T>G
n.430T>G
n.1545T>G
n.580T>G
n.514T>G
n.513T>G
n.682T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.277T>G
n.700T>G
n.1034T>G
n.572T>G
n.737T>G
n.344-426T>G
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n.295T>G
n.426T>G
n.2566T>G
n.497T>G
c.58T>G (p.Phe20Val)
 gnomAD v4
11g.119028298A>GCA382905350SLC37A4n.506T>C
n.430T>C
n.1545T>C
n.580T>C
n.514T>C
n.513T>C
n.682T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.277T>C
n.700T>C
n.1034T>C
n.572T>C
n.737T>C
n.344-426T>C
n.504T>C
n.295T>C
n.426T>C
n.2566T>C
n.497T>C
c.58T>C (p.Phe20Leu)
 gnomAD v4
11g.119028298A>TCA382905338SLC37A4n.506T>A
n.430T>A
n.1545T>A
n.580T>A
n.514T>A
n.513T>A
n.682T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.277T>A
n.700T>A
n.1034T>A
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n.344-426T>A
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n.295T>A
n.426T>A
n.2566T>A
n.497T>A
c.58T>A (p.Phe20Ile)
11g.119028300_119028301delCA2574999807SLC37A4n.505_506del
n.429_430del
n.1544_1545del
n.579_580del
n.513_514del
n.512_513del
n.681_682del
c.276_277del (p.Phe93LeufsTer17)
n.276_277del
n.699_700del
n.1033_1034del
n.571_572del
n.736_737del
n.344-427_344-426del
n.503_504del
n.294_295del
n.425_426del
n.2565_2566del
n.496_497del
c.57_58del (p.Phe20LeufsTer17)
11g.119028299T>ACA477127032SLC37A4n.505A>T
n.429A>T
n.1544A>T
n.579A>T
n.513A>T
n.512A>T
n.681A>T
c.276A>T (p.Ile92=)
n.276A>T
n.699A>T
n.1033A>T
n.571A>T
n.736A>T
n.344-427A>T
n.503A>T
n.294A>T
n.425A>T
n.2565A>T
n.496A>T
c.57A>T (p.Ile19=)
11g.119028299T>CCA382905352SLC37A4n.505A>G
n.429A>G
n.1544A>G
n.579A>G
n.513A>G
n.512A>G
n.681A>G
c.276A>G (p.Ile92Met)
n.276A>G
n.699A>G
n.1033A>G
n.571A>G
n.736A>G
n.344-427A>G
n.503A>G
n.294A>G
n.425A>G
n.2565A>G
n.496A>G
c.57A>G (p.Ile19Met)
11g.119028299T>GCA477127039SLC37A4n.505A>C
n.429A>C
n.1544A>C
n.579A>C
n.513A>C
n.512A>C
n.681A>C
c.276A>C (p.Ile92=)
n.276A>C
n.699A>C
n.1033A>C
n.571A>C
n.736A>C
n.344-427A>C
n.503A>C
n.294A>C
n.425A>C
n.2565A>C
n.496A>C
c.57A>C (p.Ile19=)
11g.119028299dupCA658823070SLC37A4n.505dup
n.429dup
n.1544dup
n.579dup
n.513dup
n.512dup
n.681dup
c.276dup (p.Phe93IlefsTer18)
n.276dup
n.699dup
n.1033dup
n.571dup
n.736dup
n.344-427dup
n.503dup
n.294dup
n.425dup
n.2565dup
n.496dup
c.57dup (p.Phe20IlefsTer18)
 ClinVar dbSNP
11g.119028300A>CCA382905357SLC37A4n.504T>G
n.428T>G
n.1543T>G
n.578T>G
n.512T>G
n.511T>G
n.680T>G
c.275T>G (p.Ile92Arg)
n.275T>G
n.698T>G
n.1032T>G
n.570T>G
n.735T>G
n.344-428T>G
n.502T>G
n.293T>G
n.424T>G
n.2564T>G
n.495T>G
c.56T>G (p.Ile19Arg)

Number of alleles fetched