Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119028223A= | CA2003749957 | SLC37A4 | n.581T= n.505T= n.1620T= n.655T= n.589T= n.588T= n.757T= c.352T= (p.Trp118=) n.352T= n.775T= n.1109T= n.647T= n.812T= n.344-351T= n.579T= n.370T= n.501T= n.2641T= c.133T= (p.Trp45=) | |
11 | g.119028223A>C | CA382904615 | SLC37A4 | n.581T>G n.505T>G n.1620T>G n.655T>G n.589T>G n.588T>G n.757T>G c.352T>G (p.Trp118Gly) n.352T>G n.775T>G n.1109T>G n.647T>G n.812T>G n.344-351T>G n.579T>G n.370T>G n.501T>G n.2641T>G c.133T>G (p.Trp45Gly) | |
11 | g.119028223A>G | CA219309 | SLC37A4 | n.581T>C n.505T>C n.1620T>C n.655T>C n.589T>C n.588T>C n.757T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) n.352T>C n.775T>C n.1109T>C n.647T>C n.812T>C n.344-351T>C n.579T>C n.370T>C n.501T>C n.2641T>C c.133T>C (p.Trp45Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028223A>T | CA382904621 | SLC37A4 | n.581T>A n.505T>A n.1620T>A n.655T>A n.589T>A n.588T>A n.757T>A c.352T>A (p.Trp118Arg) n.352T>A n.775T>A n.1109T>A n.647T>A n.812T>A n.344-351T>A n.579T>A n.370T>A n.501T>A n.2641T>A c.133T>A (p.Trp45Arg) | |
11 | g.119028224G>A | CA477126619 | SLC37A4 | n.580C>T n.504C>T n.1619C>T n.654C>T n.588C>T n.587C>T n.756C>T c.351C>T (p.Gly117=) n.351C>T n.774C>T n.1108C>T n.646C>T n.811C>T n.344-352C>T n.578C>T n.369C>T n.500C>T n.2640C>T c.132C>T (p.Gly44=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028224G>C | CA477126620 | SLC37A4 | n.580C>G n.504C>G n.1619C>G n.654C>G n.588C>G n.587C>G n.756C>G c.351C>G (p.Gly117=) n.351C>G n.774C>G n.1108C>G n.646C>G n.811C>G n.344-352C>G n.578C>G n.369C>G n.500C>G n.2640C>G c.132C>G (p.Gly44=) | |
11 | g.119028224G= | CA2003749958 | SLC37A4 | n.580C= n.504C= n.1619C= n.654C= n.588C= n.587C= n.756C= c.351C= (p.Gly117=) n.351C= n.774C= n.1108C= n.646C= n.811C= n.344-352C= n.578C= n.369C= n.500C= n.2640C= c.132C= (p.Gly44=) | |
11 | g.119028224G>T | CA477126621 | SLC37A4 | n.580C>A n.504C>A n.1619C>A n.654C>A n.588C>A n.587C>A n.756C>A c.351C>A (p.Gly117=) n.351C>A n.774C>A n.1108C>A n.646C>A n.811C>A n.344-352C>A n.578C>A n.369C>A n.500C>A n.2640C>A c.132C>A (p.Gly44=) | gnomAD v4 |
11 | g.119028225C>A | CA382904633 | SLC37A4 | n.579G>T n.503G>T n.1618G>T n.653G>T n.587G>T n.586G>T n.755G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.350G>T n.773G>T n.1107G>T n.645G>T n.810G>T n.344-353G>T n.577G>T n.368G>T n.499G>T n.2639G>T c.131G>T (p.Gly44Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119028225C>G | CA382904625 | SLC37A4 | n.579G>C n.503G>C n.1618G>C n.653G>C n.587G>C n.586G>C n.755G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.350G>C n.773G>C n.1107G>C n.645G>C n.810G>C n.344-353G>C n.577G>C n.368G>C n.499G>C n.2639G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
11 | g.119028225C>T | CA382904629 | SLC37A4 | n.579G>A n.503G>A n.1618G>A n.653G>A n.587G>A n.586G>A n.755G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.350G>A n.773G>A n.1107G>A n.645G>A n.810G>A n.344-353G>A n.577G>A n.368G>A n.499G>A n.2639G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.119028226C>A | CA382904636 | SLC37A4 | n.578G>T n.502G>T n.1617G>T n.652G>T n.586G>T n.585G>T n.754G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.349G>T n.772G>T n.1106G>T n.644G>T n.809G>T n.344-354G>T n.576G>T n.367G>T n.498G>T n.2638G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.119028226C= | CA2003749959 | SLC37A4 | n.578G= n.502G= n.1617G= n.652G= n.586G= n.585G= n.754G= c.349G= (p.Gly117=) n.349G= n.772G= n.1106G= n.644G= n.809G= n.344-354G= n.576G= n.367G= n.498G= n.2638G= c.130G= (p.Gly44=) | |
11 | g.119028226C>G | CA382904640 | SLC37A4 | n.578G>C n.502G>C n.1617G>C n.652G>C n.586G>C n.585G>C n.754G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.349G>C n.772G>C n.1106G>C n.644G>C n.809G>C n.344-354G>C n.576G>C n.367G>C n.498G>C n.2638G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119028226C>T | CA382904643 | SLC37A4 | n.578G>A n.502G>A n.1617G>A n.652G>A n.586G>A n.585G>A n.754G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.349G>A n.772G>A n.1106G>A n.644G>A n.809G>A n.344-354G>A n.576G>A n.367G>A n.498G>A n.2638G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.119028227C>A | CA477126623 | SLC37A4 | n.577G>T n.501G>T n.1616G>T n.651G>T n.585G>T n.584G>T n.753G>T c.348G>T (p.Leu116=) n.348G>T n.771G>T n.1105G>T n.643G>T n.808G>T n.344-355G>T n.575G>T n.366G>T n.497G>T n.2637G>T c.129G>T (p.Leu43=) | |
11 | g.119028227C= | CA2003749960 | SLC37A4 | n.577G= n.501G= n.1616G= n.651G= n.585G= n.584G= n.753G= c.348G= (p.Leu116=) n.348G= n.771G= n.1105G= n.643G= n.808G= n.344-355G= n.575G= n.366G= n.497G= n.2637G= c.129G= (p.Leu43=) | |
11 | g.119028227C>G | CA477126624 | SLC37A4 | n.577G>C n.501G>C n.1616G>C n.651G>C n.585G>C n.584G>C n.753G>C c.348G>C (p.Leu116=) n.348G>C n.771G>C n.1105G>C n.643G>C n.808G>C n.344-355G>C n.575G>C n.366G>C n.497G>C n.2637G>C c.129G>C (p.Leu43=) | |
11 | g.119028227C>T | CA477126625 | SLC37A4 | n.577G>A n.501G>A n.1616G>A n.651G>A n.585G>A n.584G>A n.753G>A c.348G>A (p.Leu116=) n.348G>A n.771G>A n.1105G>A n.643G>A n.808G>A n.344-355G>A n.575G>A n.366G>A n.497G>A n.2637G>A c.129G>A (p.Leu43=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119028228A= | CA2003749961 | SLC37A4 | n.576T= n.500T= n.1615T= n.650T= n.584T= n.583T= n.752T= c.347T= (p.Leu116=) n.347T= n.770T= n.1104T= n.642T= n.807T= n.344-356T= n.574T= n.365T= n.496T= n.2636T= c.128T= (p.Leu43=) | |
11 | g.119028228A>C | CA382904645 | SLC37A4 | n.576T>G n.500T>G n.1615T>G n.650T>G n.584T>G n.583T>G n.752T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.347T>G n.770T>G n.1104T>G n.642T>G n.807T>G n.344-356T>G n.574T>G n.365T>G n.496T>G n.2636T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) | |
11 | g.119028228A>G | CA6311857 | SLC37A4 | n.576T>C n.500T>C n.1615T>C n.650T>C n.584T>C n.583T>C n.752T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.347T>C n.770T>C n.1104T>C n.642T>C n.807T>C n.344-356T>C n.574T>C n.365T>C n.496T>C n.2636T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028228A>T | CA382904649 | SLC37A4 | n.576T>A n.500T>A n.1615T>A n.650T>A n.584T>A n.583T>A n.752T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) n.347T>A n.770T>A n.1104T>A n.642T>A n.807T>A n.344-356T>A n.574T>A n.365T>A n.496T>A n.2636T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) | |
11 | g.119028229G>A | CA229599563 | SLC37A4 | n.575C>T n.499C>T n.1614C>T n.649C>T n.583C>T n.582C>T n.751C>T c.346C>T (p.Leu116=) n.346C>T n.769C>T n.1103C>T n.641C>T n.806C>T n.344-357C>T n.573C>T n.364C>T n.495C>T n.2635C>T c.127C>T (p.Leu43=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028229G>C | CA382904657 | SLC37A4 | n.575C>G n.499C>G n.1614C>G n.649C>G n.583C>G n.582C>G n.751C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.346C>G n.769C>G n.1103C>G n.641C>G n.806C>G n.344-357C>G n.573C>G n.364C>G n.495C>G n.2635C>G c.127C>G (p.Leu43Val) | |
11 | g.119028229G= | CA2003749962 | SLC37A4 | n.575C= n.499C= n.1614C= n.649C= n.583C= n.582C= n.751C= c.346C= (p.Leu116=) n.346C= n.769C= n.1103C= n.641C= n.806C= n.344-357C= n.573C= n.364C= n.495C= n.2635C= c.127C= (p.Leu43=) | |
11 | g.119028229G>T | CA382904653 | SLC37A4 | n.575C>A n.499C>A n.1614C>A n.649C>A n.583C>A n.582C>A n.751C>A c.346C>A (p.Leu116Met) n.346C>A n.769C>A n.1103C>A n.641C>A n.806C>A n.344-357C>A n.573C>A n.364C>A n.495C>A n.2635C>A c.127C>A (p.Leu43Met) | |
11 | g.119028229dup | CA912971032 | SLC37A4 | n.575dup n.499dup n.1614dup n.649dup n.583dup n.582dup n.751dup c.346dup (p.Leu116ProfsTer15) n.346dup n.769dup n.1103dup n.641dup n.806dup n.344-357dup n.573dup n.364dup n.495dup n.2635dup c.127dup (p.Leu43ProfsTer15) | |
11 | g.119028230C>A | CA6311860 | SLC37A4 | n.574G>T n.498G>T n.1613G>T n.648G>T n.582G>T n.581G>T n.750G>T c.345G>T (p.Gly115=) n.345G>T n.768G>T n.1102G>T n.640G>T n.805G>T n.344-358G>T n.572G>T n.363G>T n.494G>T n.2634G>T c.126G>T (p.Gly42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028230C= | CA2003749963 | SLC37A4 | n.574G= n.498G= n.1613G= n.648G= n.582G= n.581G= n.750G= c.345G= (p.Gly115=) n.345G= n.768G= n.1102G= n.640G= n.805G= n.344-358G= n.572G= n.363G= n.494G= n.2634G= c.126G= (p.Gly42=) | |
11 | g.119028230C>G | CA477126626 | SLC37A4 | n.574G>C n.498G>C n.1613G>C n.648G>C n.582G>C n.581G>C n.750G>C c.345G>C (p.Gly115=) n.345G>C n.768G>C n.1102G>C n.640G>C n.805G>C n.344-358G>C n.572G>C n.363G>C n.494G>C n.2634G>C c.126G>C (p.Gly42=) | |
11 | g.119028230C>T | CA477126627 | SLC37A4 | n.574G>A n.498G>A n.1613G>A n.648G>A n.582G>A n.581G>A n.750G>A c.345G>A (p.Gly115=) n.345G>A n.768G>A n.1102G>A n.640G>A n.805G>A n.344-358G>A n.572G>A n.363G>A n.494G>A n.2634G>A c.126G>A (p.Gly42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028233dup | CA6311859 | SLC37A4 | n.574dup n.498dup n.1613dup n.648dup n.582dup n.581dup n.750dup c.345dup (p.Leu116AlafsTer15) n.345dup n.768dup n.1102dup n.640dup n.805dup n.344-358dup n.572dup n.363dup n.494dup n.2634dup c.126dup (p.Leu43AlafsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028232_119028233dup | CA6311858 | SLC37A4 | n.573_574dup n.497_498dup n.1612_1613dup n.647_648dup n.581_582dup n.580_581dup n.749_750dup c.344_345dup (p.Leu116GlyfsTer?) n.344_345dup n.767_768dup n.1101_1102dup n.639_640dup n.804_805dup n.344-359_344-358dup n.571_572dup n.362_363dup n.493_494dup n.2633_2634dup c.125_126dup (p.Leu43GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028233del | CA2574999792 | SLC37A4 | n.574del n.498del n.1613del n.648del n.582del n.581del n.750del c.345del (p.Leu116TrpfsTer?) n.345del n.768del n.1102del n.640del n.805del n.344-358del n.572del n.363del n.494del n.2634del c.126del (p.Leu43TrpfsTer?) | |
11 | g.119028231C>A | CA382904670 | SLC37A4 | n.573G>T n.497G>T n.1612G>T n.647G>T n.581G>T n.580G>T n.749G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.344G>T n.767G>T n.1101G>T n.639G>T n.804G>T n.344-359G>T n.571G>T n.362G>T n.493G>T n.2633G>T c.125G>T (p.Gly42Val) | |
11 | g.119028231C>G | CA382904673 | SLC37A4 | n.573G>C n.497G>C n.1612G>C n.647G>C n.581G>C n.580G>C n.749G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.344G>C n.767G>C n.1101G>C n.639G>C n.804G>C n.344-359G>C n.571G>C n.362G>C n.493G>C n.2633G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
11 | g.119028231C>T | CA382904674 | SLC37A4 | n.573G>A n.497G>A n.1612G>A n.647G>A n.581G>A n.580G>A n.749G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) n.344G>A n.767G>A n.1101G>A n.639G>A n.804G>A n.344-359G>A n.571G>A n.362G>A n.493G>A n.2633G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) | |
11 | g.119028232C>A | CA382904675 | SLC37A4 | n.572G>T n.496G>T n.1611G>T n.646G>T n.580G>T n.579G>T n.748G>T c.343G>T (p.Gly115Trp) n.343G>T n.766G>T n.1100G>T n.638G>T n.803G>T n.344-360G>T n.570G>T n.361G>T n.492G>T n.2632G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.119028232C>G | CA382904677 | SLC37A4 | n.572G>C n.496G>C n.1611G>C n.646G>C n.580G>C n.579G>C n.748G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.343G>C n.766G>C n.1100G>C n.638G>C n.803G>C n.344-360G>C n.570G>C n.361G>C n.492G>C n.2632G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
11 | g.119028232C>T | CA382904676 | SLC37A4 | n.572G>A n.496G>A n.1611G>A n.646G>A n.580G>A n.579G>A n.748G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) n.343G>A n.766G>A n.1100G>A n.638G>A n.803G>A n.344-360G>A n.570G>A n.361G>A n.492G>A n.2632G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) | |
11 | g.119028233C>A | CA382904679 | SLC37A4 | n.571G>T n.495G>T n.1610G>T n.645G>T n.579G>T n.578G>T n.747G>T c.342G>T (p.Gln114His) n.342G>T n.765G>T n.1099G>T n.637G>T n.802G>T n.344-361G>T n.569G>T n.360G>T n.491G>T n.2631G>T c.123G>T (p.Gln41His) | gnomAD v4 |
11 | g.119028233C>G | CA382904681 | SLC37A4 | n.571G>C n.495G>C n.1610G>C n.645G>C n.579G>C n.578G>C n.747G>C c.342G>C (p.Gln114His) n.342G>C n.765G>C n.1099G>C n.637G>C n.802G>C n.344-361G>C n.569G>C n.360G>C n.491G>C n.2631G>C c.123G>C (p.Gln41His) | |
11 | g.119028233C>T | CA477126630 | SLC37A4 | n.571G>A n.495G>A n.1610G>A n.645G>A n.579G>A n.578G>A n.747G>A c.342G>A (p.Gln114=) n.342G>A n.765G>A n.1099G>A n.637G>A n.802G>A n.344-361G>A n.569G>A n.360G>A n.491G>A n.2631G>A c.123G>A (p.Gln41=) | gnomAD v4 |
11 | g.119028234T>A | CA382904690 | SLC37A4 | n.570A>T n.494A>T n.1609A>T n.644A>T n.578A>T n.577A>T n.746A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) n.341A>T n.764A>T n.1098A>T n.636A>T n.801A>T n.344-362A>T n.568A>T n.359A>T n.490A>T n.2630A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) | |
11 | g.119028234T>C | CA382904692 | SLC37A4 | n.570A>G n.494A>G n.1609A>G n.644A>G n.578A>G n.577A>G n.746A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) n.341A>G n.764A>G n.1098A>G n.636A>G n.801A>G n.344-362A>G n.568A>G n.359A>G n.490A>G n.2630A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.119028234T>G | CA382904693 | SLC37A4 | n.570A>C n.494A>C n.1609A>C n.644A>C n.578A>C n.577A>C n.746A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) n.341A>C n.764A>C n.1098A>C n.636A>C n.801A>C n.344-362A>C n.568A>C n.359A>C n.490A>C n.2630A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) | |
11 | g.119028235G>A | CA6311861 | SLC37A4 | n.569C>T n.493C>T n.1608C>T n.643C>T n.577C>T n.576C>T n.745C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) n.340C>T n.763C>T n.1097C>T n.635C>T n.800C>T n.344-363C>T n.567C>T n.358C>T n.489C>T n.2629C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119028235G>C | CA6311862 | SLC37A4 | n.569C>G n.493C>G n.1608C>G n.643C>G n.577C>G n.576C>G n.745C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) n.340C>G n.763C>G n.1097C>G n.635C>G n.800C>G n.344-363C>G n.567C>G n.358C>G n.489C>G n.2629C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119028235G= | CA2003749964 | SLC37A4 | n.569C= n.493C= n.1608C= n.643C= n.577C= n.576C= n.745C= c.340C= (p.Gln114=) n.340C= n.763C= n.1097C= n.635C= n.800C= n.344-363C= n.567C= n.358C= n.489C= n.2629C= c.121C= (p.Gln41=) |