| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119026034A>C | CA382897830 | SLC37A4 | n.1061T>G n.1841T>G n.1202-277T>G n.1147T>G n.2956T>G n.2755T>G n.1221T>G n.1053T>G n.1186T>G n.1323T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) n.1153T>G n.1341T>G n.1675T>G n.1015T>G n.1699T>G n.1145T>G n.605T>G n.1067T>G n.4298T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) | |
| 11 | g.119026034A>G | CA382897831 | SLC37A4 | n.1061T>C n.1841T>C n.1202-277T>C n.1147T>C n.2956T>C n.2755T>C n.1221T>C n.1053T>C n.1186T>C n.1323T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) n.1153T>C n.1341T>C n.1675T>C n.1015T>C n.1699T>C n.1145T>C n.605T>C n.1067T>C n.4298T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) | |
| 11 | g.119026034A>T | CA382897833 | SLC37A4 | n.1061T>A n.1841T>A n.1202-277T>A n.1147T>A n.2956T>A n.2755T>A n.1221T>A n.1053T>A n.1186T>A n.1323T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.1153T>A n.1341T>A n.1675T>A n.1015T>A n.1699T>A n.1145T>A n.605T>A n.1067T>A n.4298T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) | |
| 11 | g.119026035A>C | CA382897836 | SLC37A4 | n.1060T>G n.1840T>G n.1202-278T>G n.1146T>G n.2955T>G n.2754T>G n.1220T>G n.1052T>G n.1185T>G n.1322T>G c.916T>G (p.Phe306Val) n.1152T>G n.1340T>G n.1674T>G n.1014T>G n.1698T>G n.1144T>G n.604T>G n.1066T>G n.4297T>G c.697T>G (p.Phe233Val) | |
| 11 | g.119026035A>G | CA382897842 | SLC37A4 | n.1060T>C n.1840T>C n.1202-278T>C n.1146T>C n.2955T>C n.2754T>C n.1220T>C n.1052T>C n.1185T>C n.1322T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) n.1152T>C n.1340T>C n.1674T>C n.1014T>C n.1698T>C n.1144T>C n.604T>C n.1066T>C n.4297T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) | |
| 11 | g.119026035A>T | CA382897848 | SLC37A4 | n.1060T>A n.1840T>A n.1202-278T>A n.1146T>A n.2955T>A n.2754T>A n.1220T>A n.1052T>A n.1185T>A n.1322T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) n.1152T>A n.1340T>A n.1674T>A n.1014T>A n.1698T>A n.1144T>A n.604T>A n.1066T>A n.4297T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) | |
| 11 | g.119026036C>A | CA477125007 | SLC37A4 | n.1059G>T n.1839G>T n.1202-279G>T n.1145G>T n.2954G>T n.2753G>T n.1219G>T n.1051G>T n.1184G>T n.1321G>T c.915G>T (p.Leu305=) n.1151G>T n.1339G>T n.1673G>T n.1013G>T n.1697G>T n.1143G>T n.603G>T n.1065G>T n.4296G>T c.696G>T (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026036C= | CA2003748848 | SLC37A4 | n.1059G= n.1839G= n.1202-279G= n.1145G= n.2954G= n.2753G= n.1219G= n.1051G= n.1184G= n.1321G= c.915G= (p.Leu305=) n.1151G= n.1339G= n.1673G= n.1013G= n.1697G= n.1143G= n.603G= n.1065G= n.4296G= c.696G= (p.Leu232=) | |
| 11 | g.119026036C>G | CA477125009 | SLC37A4 | n.1059G>C n.1839G>C n.1202-279G>C n.1145G>C n.2954G>C n.2753G>C n.1219G>C n.1051G>C n.1184G>C n.1321G>C c.915G>C (p.Leu305=) n.1151G>C n.1339G>C n.1673G>C n.1013G>C n.1697G>C n.1143G>C n.603G>C n.1065G>C n.4296G>C c.696G>C (p.Leu232=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026036C>T | CA477125012 | SLC37A4 | n.1059G>A n.1839G>A n.1202-279G>A n.1145G>A n.2954G>A n.2753G>A n.1219G>A n.1051G>A n.1184G>A n.1321G>A c.915G>A (p.Leu305=) n.1151G>A n.1339G>A n.1673G>A n.1013G>A n.1697G>A n.1143G>A n.603G>A n.1065G>A n.4296G>A c.696G>A (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026037A>C | CA382897854 | SLC37A4 | n.1058T>G n.1838T>G n.1202-280T>G n.1144T>G n.2953T>G n.2752T>G n.1218T>G n.1050T>G n.1183T>G n.1320T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) n.1150T>G n.1338T>G n.1672T>G n.1012T>G n.1696T>G n.1142T>G n.602T>G n.1064T>G n.4295T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
| 11 | g.119026037A>G | CA382897857 | SLC37A4 | n.1058T>C n.1838T>C n.1202-280T>C n.1144T>C n.2953T>C n.2752T>C n.1218T>C n.1050T>C n.1183T>C n.1320T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) n.1150T>C n.1338T>C n.1672T>C n.1012T>C n.1696T>C n.1142T>C n.602T>C n.1064T>C n.4295T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026037A>T | CA382897860 | SLC37A4 | n.1058T>A n.1838T>A n.1202-280T>A n.1144T>A n.2953T>A n.2752T>A n.1218T>A n.1050T>A n.1183T>A n.1320T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) n.1150T>A n.1338T>A n.1672T>A n.1012T>A n.1696T>A n.1142T>A n.602T>A n.1064T>A n.4295T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) | |
| 11 | g.119026038G>A | CA477125013 | SLC37A4 | n.1057C>T n.1837C>T n.1202-281C>T n.1143C>T n.2952C>T n.2751C>T n.1217C>T n.1049C>T n.1182C>T n.1319C>T c.913C>T (p.Leu305=) n.1149C>T n.1337C>T n.1671C>T n.1011C>T n.1695C>T n.1141C>T n.601C>T n.1063C>T n.4294C>T c.694C>T (p.Leu232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026038G>C | CA382897875 | SLC37A4 | n.1057C>G n.1837C>G n.1202-281C>G n.1143C>G n.2952C>G n.2751C>G n.1217C>G n.1049C>G n.1182C>G n.1319C>G c.913C>G (p.Leu305Val) n.1149C>G n.1337C>G n.1671C>G n.1011C>G n.1695C>G n.1141C>G n.601C>G n.1063C>G n.4294C>G c.694C>G (p.Leu232Val) | |
| 11 | g.119026038G= | CA2003748849 | SLC37A4 | n.1057C= n.1837C= n.1202-281C= n.1143C= n.2952C= n.2751C= n.1217C= n.1049C= n.1182C= n.1319C= c.913C= (p.Leu305=) n.1149C= n.1337C= n.1671C= n.1011C= n.1695C= n.1141C= n.601C= n.1063C= n.4294C= c.694C= (p.Leu232=) | |
| 11 | g.119026038G>T | CA382897873 | SLC37A4 | n.1057C>A n.1837C>A n.1202-281C>A n.1143C>A n.2952C>A n.2751C>A n.1217C>A n.1049C>A n.1182C>A n.1319C>A c.913C>A (p.Leu305Met) n.1149C>A n.1337C>A n.1671C>A n.1011C>A n.1695C>A n.1141C>A n.601C>A n.1063C>A n.4294C>A c.694C>A (p.Leu232Met) | |
| 11 | g.119026038_119026039insGC | CA658823050 | SLC37A4 | n.1056_1057insGC n.1836_1837insGC n.1202-282_1202-281insGC n.1142_1143insGC n.2951_2952insGC n.2750_2751insGC n.1216_1217insGC n.1048_1049insGC n.1181_1182insGC n.1318_1319insGC c.912_913insGC (p.Leu305AlafsTer4) n.1148_1149insGC n.1336_1337insGC n.1670_1671insGC n.1010_1011insGC n.1694_1695insGC n.1140_1141insGC n.600_601insGC n.1062_1063insGC n.4293_4294insGC c.693_694insGC (p.Leu232AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026039C>A | CA382897892 | SLC37A4 | n.1056G>T n.1836G>T n.1202-282G>T n.1142G>T n.2951G>T n.2750G>T n.1216G>T n.1048G>T n.1181G>T n.1318G>T c.912G>T (p.Leu304Phe) n.1148G>T n.1336G>T n.1670G>T n.1010G>T n.1694G>T n.1140G>T n.600G>T n.1062G>T n.4293G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) | |
| 11 | g.119026039C= | CA2003748850 | SLC37A4 | n.1056G= n.1836G= n.1202-282G= n.1142G= n.2951G= n.2750G= n.1216G= n.1048G= n.1181G= n.1318G= c.912G= (p.Leu304=) n.1148G= n.1336G= n.1670G= n.1010G= n.1694G= n.1140G= n.600G= n.1062G= n.4293G= c.693G= (p.Leu231=) | |
| 11 | g.119026039C>G | CA382897895 | SLC37A4 | n.1056G>C n.1836G>C n.1202-282G>C n.1142G>C n.2951G>C n.2750G>C n.1216G>C n.1048G>C n.1181G>C n.1318G>C c.912G>C (p.Leu304Phe) n.1148G>C n.1336G>C n.1670G>C n.1010G>C n.1694G>C n.1140G>C n.600G>C n.1062G>C n.4293G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) | |
| 11 | g.119026039C>T | CA477125014 | SLC37A4 | n.1056G>A n.1836G>A n.1202-282G>A n.1142G>A n.2951G>A n.2750G>A n.1216G>A n.1048G>A n.1181G>A n.1318G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.1148G>A n.1336G>A n.1670G>A n.1010G>A n.1694G>A n.1140G>A n.600G>A n.1062G>A n.4293G>A c.693G>A (p.Leu231=) | |
| 11 | g.119026040A>C | CA382897898 | SLC37A4 | n.1055T>G n.1835T>G n.1202-283T>G n.1141T>G n.2950T>G n.2749T>G n.1215T>G n.1047T>G n.1180T>G n.1317T>G c.911T>G (p.Leu304Trp) n.1147T>G n.1335T>G n.1669T>G n.1009T>G n.1693T>G n.1139T>G n.599T>G n.1061T>G n.4292T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) | |
| 11 | g.119026040A>G | CA382897899 | SLC37A4 | n.1055T>C n.1835T>C n.1202-283T>C n.1141T>C n.2950T>C n.2749T>C n.1215T>C n.1047T>C n.1180T>C n.1317T>C c.911T>C (p.Leu304Ser) n.1147T>C n.1335T>C n.1669T>C n.1009T>C n.1693T>C n.1139T>C n.599T>C n.1061T>C n.4292T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) | |
| 11 | g.119026040A>T | CA382897901 | SLC37A4 | n.1055T>A n.1835T>A n.1202-283T>A n.1141T>A n.2950T>A n.2749T>A n.1215T>A n.1047T>A n.1180T>A n.1317T>A c.911T>A (p.Leu304Ter) n.1147T>A n.1335T>A n.1669T>A n.1009T>A n.1693T>A n.1139T>A n.599T>A n.1061T>A n.4292T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) | |
| 11 | g.119026041dup | CA2003748851 | SLC37A4 | n.1055dup n.1835dup n.1202-283dup n.1141dup n.2950dup n.2749dup n.1215dup n.1047dup n.1180dup n.1317dup c.911dup (p.Leu304PhefsTer22) n.1147dup n.1335dup n.1669dup n.1009dup n.1693dup n.1139dup n.599dup n.1061dup n.4292dup c.692dup (p.Leu231PhefsTer22) | dbSNP |
| 11 | g.119026041A= | CA2003748852 | SLC37A4 | n.1054T= n.1834T= n.1202-284T= n.1140T= n.2949T= n.2748T= n.1214T= n.1046T= n.1179T= n.1316T= c.910T= (p.Leu304=) n.1146T= n.1334T= n.1668T= n.1008T= n.1692T= n.1138T= n.598T= n.1060T= n.4291T= c.691T= (p.Leu231=) | |
| 11 | g.119026041A>C | CA382897904 | SLC37A4 | n.1054T>G n.1834T>G n.1202-284T>G n.1140T>G n.2949T>G n.2748T>G n.1214T>G n.1046T>G n.1179T>G n.1316T>G c.910T>G (p.Leu304Val) n.1146T>G n.1334T>G n.1668T>G n.1008T>G n.1692T>G n.1138T>G n.598T>G n.1060T>G n.4291T>G c.691T>G (p.Leu231Val) | |
| 11 | g.119026041A>G | CA229597174 | SLC37A4 | n.1054T>C n.1834T>C n.1202-284T>C n.1140T>C n.2949T>C n.2748T>C n.1214T>C n.1046T>C n.1179T>C n.1316T>C c.910T>C (p.Leu304=) n.1146T>C n.1334T>C n.1668T>C n.1008T>C n.1692T>C n.1138T>C n.598T>C n.1060T>C n.4291T>C c.691T>C (p.Leu231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119026041A>T | CA382897911 | SLC37A4 | n.1054T>A n.1834T>A n.1202-284T>A n.1140T>A n.2949T>A n.2748T>A n.1214T>A n.1046T>A n.1179T>A n.1316T>A c.910T>A (p.Leu304Met) n.1146T>A n.1334T>A n.1668T>A n.1008T>A n.1692T>A n.1138T>A n.598T>A n.1060T>A n.4291T>A c.691T>A (p.Leu231Met) | |
| 11 | g.119026042C>A | CA477125021 | SLC37A4 | n.1053G>T n.1833G>T n.1202-285G>T n.1139G>T n.2948G>T n.2747G>T n.1213G>T n.1045G>T n.1178G>T n.1315G>T c.909G>T (p.Leu303=) n.1145G>T n.1333G>T n.1667G>T n.1007G>T n.1691G>T n.1137G>T n.597G>T n.1059G>T n.4290G>T c.690G>T (p.Leu230=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026042C= | CA2003748853 | SLC37A4 | n.1053G= n.1833G= n.1202-285G= n.1139G= n.2948G= n.2747G= n.1213G= n.1045G= n.1178G= n.1315G= c.909G= (p.Leu303=) n.1145G= n.1333G= n.1667G= n.1007G= n.1691G= n.1137G= n.597G= n.1059G= n.4290G= c.690G= (p.Leu230=) | |
| 11 | g.119026042C>G | CA477125022 | SLC37A4 | n.1053G>C n.1833G>C n.1202-285G>C n.1139G>C n.2948G>C n.2747G>C n.1213G>C n.1045G>C n.1178G>C n.1315G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1145G>C n.1333G>C n.1667G>C n.1007G>C n.1691G>C n.1137G>C n.597G>C n.1059G>C n.4290G>C c.690G>C (p.Leu230=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026042C>T | CA477125023 | SLC37A4 | n.1053G>A n.1833G>A n.1202-285G>A n.1139G>A n.2948G>A n.2747G>A n.1213G>A n.1045G>A n.1178G>A n.1315G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1145G>A n.1333G>A n.1667G>A n.1007G>A n.1691G>A n.1137G>A n.597G>A n.1059G>A n.4290G>A c.690G>A (p.Leu230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026043A>C | CA382897914 | SLC37A4 | n.1052T>G n.1832T>G n.1202-286T>G n.1138T>G n.2947T>G n.2746T>G n.1212T>G n.1044T>G n.1177T>G n.1314T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1144T>G n.1332T>G n.1666T>G n.1006T>G n.1690T>G n.1136T>G n.596T>G n.1058T>G n.4289T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
| 11 | g.119026043A>G | CA382897916 | SLC37A4 | n.1052T>C n.1832T>C n.1202-286T>C n.1138T>C n.2947T>C n.2746T>C n.1212T>C n.1044T>C n.1177T>C n.1314T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1144T>C n.1332T>C n.1666T>C n.1006T>C n.1690T>C n.1136T>C n.596T>C n.1058T>C n.4289T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
| 11 | g.119026043A>T | CA382897919 | SLC37A4 | n.1052T>A n.1832T>A n.1202-286T>A n.1138T>A n.2947T>A n.2746T>A n.1212T>A n.1044T>A n.1177T>A n.1314T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) n.1144T>A n.1332T>A n.1666T>A n.1006T>A n.1690T>A n.1136T>A n.596T>A n.1058T>A n.4289T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026044G>A | CA477125027 | SLC37A4 | n.1051C>T n.1831C>T n.1202-287C>T n.1137C>T n.2946C>T n.2745C>T n.1211C>T n.1043C>T n.1176C>T n.1313C>T c.907C>T (p.Leu303=) n.1143C>T n.1331C>T n.1665C>T n.1005C>T n.1689C>T n.1135C>T n.595C>T n.1057C>T n.4288C>T c.688C>T (p.Leu230=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119026044G>C | CA382897921 | SLC37A4 | n.1051C>G n.1831C>G n.1202-287C>G n.1137C>G n.2946C>G n.2745C>G n.1211C>G n.1043C>G n.1176C>G n.1313C>G c.907C>G (p.Leu303Val) n.1143C>G n.1331C>G n.1665C>G n.1005C>G n.1689C>G n.1135C>G n.595C>G n.1057C>G n.4288C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | |
| 11 | g.119026044G= | CA2003748854 | SLC37A4 | n.1051C= n.1831C= n.1202-287C= n.1137C= n.2946C= n.2745C= n.1211C= n.1043C= n.1176C= n.1313C= c.907C= (p.Leu303=) n.1143C= n.1331C= n.1665C= n.1005C= n.1689C= n.1135C= n.595C= n.1057C= n.4288C= c.688C= (p.Leu230=) | |
| 11 | g.119026044G>T | CA382897923 | SLC37A4 | n.1051C>A n.1831C>A n.1202-287C>A n.1137C>A n.2946C>A n.2745C>A n.1211C>A n.1043C>A n.1176C>A n.1313C>A c.907C>A (p.Leu303Met) n.1143C>A n.1331C>A n.1665C>A n.1005C>A n.1689C>A n.1135C>A n.595C>A n.1057C>A n.4288C>A c.688C>A (p.Leu230Met) | |
| 11 | g.119026045G>A | CA477125028 | SLC37A4 | n.1050C>T n.1830C>T n.1202-288C>T n.1136C>T n.2945C>T n.2744C>T n.1210C>T n.1042C>T n.1175C>T n.1312C>T c.906C>T (p.Gly302=) n.1142C>T n.1330C>T n.1664C>T n.1004C>T n.1688C>T n.1134C>T n.594C>T n.1056C>T n.4287C>T c.687C>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026045G>C | CA477125038 | SLC37A4 | n.1050C>G n.1830C>G n.1202-288C>G n.1136C>G n.2945C>G n.2744C>G n.1210C>G n.1042C>G n.1175C>G n.1312C>G c.906C>G (p.Gly302=) n.1142C>G n.1330C>G n.1664C>G n.1004C>G n.1688C>G n.1134C>G n.594C>G n.1056C>G n.4287C>G c.687C>G (p.Gly229=) | |
| 11 | g.119026045G= | CA2003748855 | SLC37A4 | n.1050C= n.1830C= n.1202-288C= n.1136C= n.2945C= n.2744C= n.1210C= n.1042C= n.1175C= n.1312C= c.906C= (p.Gly302=) n.1142C= n.1330C= n.1664C= n.1004C= n.1688C= n.1134C= n.594C= n.1056C= n.4287C= c.687C= (p.Gly229=) | |
| 11 | g.119026045G>T | CA229597184 | SLC37A4 | n.1050C>A n.1830C>A n.1202-288C>A n.1136C>A n.2945C>A n.2744C>A n.1210C>A n.1042C>A n.1175C>A n.1312C>A c.906C>A (p.Gly302=) n.1142C>A n.1330C>A n.1664C>A n.1004C>A n.1688C>A n.1134C>A n.594C>A n.1056C>A n.4287C>A c.687C>A (p.Gly229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119026046C>A | CA382897938 | SLC37A4 | n.1049G>T n.1829G>T n.1202-289G>T n.1135G>T n.2944G>T n.2743G>T n.1209G>T n.1041G>T n.1174G>T n.1311G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1141G>T n.1329G>T n.1663G>T n.1003G>T n.1687G>T n.1133G>T n.593G>T n.1055G>T n.4286G>T c.686G>T (p.Gly229Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119026046C>G | CA382897932 | SLC37A4 | n.1049G>C n.1829G>C n.1202-289G>C n.1135G>C n.2944G>C n.2743G>C n.1209G>C n.1041G>C n.1174G>C n.1311G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1141G>C n.1329G>C n.1663G>C n.1003G>C n.1687G>C n.1133G>C n.593G>C n.1055G>C n.4286G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
| 11 | g.119026046C>T | CA382897935 | SLC37A4 | n.1049G>A n.1829G>A n.1202-289G>A n.1135G>A n.2944G>A n.2743G>A n.1209G>A n.1041G>A n.1174G>A n.1311G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) n.1141G>A n.1329G>A n.1663G>A n.1003G>A n.1687G>A n.1133G>A n.593G>A n.1055G>A n.4286G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) | COSMIC |
| 11 | g.119026047C>A | CA382897941 | SLC37A4 | n.1048G>T n.1828G>T n.1202-290G>T n.1134G>T n.2943G>T n.2742G>T n.1208G>T n.1040G>T n.1173G>T n.1310G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) n.1140G>T n.1328G>T n.1662G>T n.1002G>T n.1686G>T n.1132G>T n.592G>T n.1054G>T n.4285G>T c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
| 11 | g.119026047C= | CA2003748856 | SLC37A4 | n.1048G= n.1828G= n.1202-290G= n.1134G= n.2943G= n.2742G= n.1208G= n.1040G= n.1173G= n.1310G= c.904G= (p.Gly302=) n.1140G= n.1328G= n.1662G= n.1002G= n.1686G= n.1132G= n.592G= n.1054G= n.4285G= c.685G= (p.Gly229=) |