| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025934_119025935delinsTG | CA2003748785 | SLC37A4 | n.1128+32_1128+33delinsCA n.1940_1941delinsCA n.1202-178_1202-177delinsCA n.1214+32_1214+33delinsCA n.3055_3056delinsCA n.1246_1247delinsCA n.2822+32_2822+33delinsCA n.1288+32_1288+33delinsCA n.1120+32_1120+33delinsCA n.1253+32_1253+33delinsCA n.1390+32_1390+33delinsCA c.984+32_984+33delinsCA (n.984+32_984+33delinsCA) n.1220+32_1220+33delinsCA n.1408+32_1408+33delinsCA n.1742+32_1742+33delinsCA n.1082+32_1082+33delinsCA n.1766+32_1766+33delinsCA n.1212+32_1212+33delinsCA n.672+32_672+33delinsCA n.1134+32_1134+33delinsCA n.4397_4398delinsCA c.765+32_765+33delinsCA (n.765+32_765+33delinsCA) | |
| 11 | g.119025935del | CA2003748786 | SLC37A4 | n.1128+32del n.1940del n.1202-178del n.1214+32del n.3055del n.1246del n.2822+32del n.1288+32del n.1120+32del n.1253+32del n.1390+32del c.984+32del (n.984+32del) n.1220+32del n.1408+32del n.1742+32del n.1082+32del n.1766+32del n.1212+32del n.672+32del n.1134+32del n.4397del c.765+32del (n.765+32del) | dbSNP |
| 11 | g.119025935G>A | CA2616339968 | SLC37A4 | n.1128+32C>T n.1940C>T n.1202-178C>T n.1214+32C>T n.3055C>T n.1246C>T n.2822+32C>T n.1288+32C>T n.1120+32C>T n.1253+32C>T n.1390+32C>T c.984+32C>T (n.984+32C>T) n.1220+32C>T n.1408+32C>T n.1742+32C>T n.1082+32C>T n.1766+32C>T n.1212+32C>T n.672+32C>T n.1134+32C>T n.4397C>T c.765+32C>T (n.765+32C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025935G= | CA2003748787 | SLC37A4 | n.1128+32C= n.1940C= n.1202-178C= n.1214+32C= n.3055C= n.1246C= n.2822+32C= n.1288+32C= n.1120+32C= n.1253+32C= n.1390+32C= c.984+32C= (n.984+32C=) n.1220+32C= n.1408+32C= n.1742+32C= n.1082+32C= n.1766+32C= n.1212+32C= n.672+32C= n.1134+32C= n.4397C= c.765+32C= (n.765+32C=) | |
| 11 | g.119025935G>T | CA2003748788 | SLC37A4 | n.1128+32C>A n.1940C>A n.1202-178C>A n.1214+32C>A n.3055C>A n.1246C>A n.2822+32C>A n.1288+32C>A n.1120+32C>A n.1253+32C>A n.1390+32C>A c.984+32C>A (n.984+32C>A) n.1220+32C>A n.1408+32C>A n.1742+32C>A n.1082+32C>A n.1766+32C>A n.1212+32C>A n.672+32C>A n.1134+32C>A n.4397C>A c.765+32C>A (n.765+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025936C>A | CA6311672 | SLC37A4 | n.1128+31G>T n.1939G>T n.1202-179G>T n.1214+31G>T n.3054G>T n.1245G>T n.2822+31G>T n.1288+31G>T n.1120+31G>T n.1253+31G>T n.1390+31G>T c.984+31G>T (n.984+31G>T) n.1220+31G>T n.1408+31G>T n.1742+31G>T n.1082+31G>T n.1766+31G>T n.1212+31G>T n.672+31G>T n.1134+31G>T n.4396G>T c.765+31G>T (n.765+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025936C= | CA2003748789 | SLC37A4 | n.1128+31G= n.1939G= n.1202-179G= n.1214+31G= n.3054G= n.1245G= n.2822+31G= n.1288+31G= n.1120+31G= n.1253+31G= n.1390+31G= c.984+31G= (n.984+31G=) n.1220+31G= n.1408+31G= n.1742+31G= n.1082+31G= n.1766+31G= n.1212+31G= n.672+31G= n.1134+31G= n.4396G= c.765+31G= (n.765+31G=) | |
| 11 | g.119025936C>T | CA229596982 | SLC37A4 | n.1128+31G>A n.1939G>A n.1202-179G>A n.1214+31G>A n.3054G>A n.1245G>A n.2822+31G>A n.1288+31G>A n.1120+31G>A n.1253+31G>A n.1390+31G>A c.984+31G>A (n.984+31G>A) n.1220+31G>A n.1408+31G>A n.1742+31G>A n.1082+31G>A n.1766+31G>A n.1212+31G>A n.672+31G>A n.1134+31G>A n.4396G>A c.765+31G>A (n.765+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025937C>A | CA2616339969 | SLC37A4 | n.1128+30G>T n.1938G>T n.1202-180G>T n.1214+30G>T n.3053G>T n.1244G>T n.2822+30G>T n.1288+30G>T n.1120+30G>T n.1253+30G>T n.1390+30G>T c.984+30G>T (n.984+30G>T) n.1220+30G>T n.1408+30G>T n.1742+30G>T n.1082+30G>T n.1766+30G>T n.1212+30G>T n.672+30G>T n.1134+30G>T n.4395G>T c.765+30G>T (n.765+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025937C= | CA2003748790 | SLC37A4 | n.1128+30G= n.1938G= n.1202-180G= n.1214+30G= n.3053G= n.1244G= n.2822+30G= n.1288+30G= n.1120+30G= n.1253+30G= n.1390+30G= c.984+30G= (n.984+30G=) n.1220+30G= n.1408+30G= n.1742+30G= n.1082+30G= n.1766+30G= n.1212+30G= n.672+30G= n.1134+30G= n.4395G= c.765+30G= (n.765+30G=) | |
| 11 | g.119025937C>G | CA672376053 | SLC37A4 | n.1128+30G>C n.1938G>C n.1202-180G>C n.1214+30G>C n.3053G>C n.1244G>C n.2822+30G>C n.1288+30G>C n.1120+30G>C n.1253+30G>C n.1390+30G>C c.984+30G>C (n.984+30G>C) n.1220+30G>C n.1408+30G>C n.1742+30G>C n.1082+30G>C n.1766+30G>C n.1212+30G>C n.672+30G>C n.1134+30G>C n.4395G>C c.765+30G>C (n.765+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025938C>A | CA2616339970 | SLC37A4 | n.1128+29G>T n.1937G>T n.1202-181G>T n.1214+29G>T n.3052G>T n.1243G>T n.2822+29G>T n.1288+29G>T n.1120+29G>T n.1253+29G>T n.1390+29G>T c.984+29G>T (n.984+29G>T) n.1220+29G>T n.1408+29G>T n.1742+29G>T n.1082+29G>T n.1766+29G>T n.1212+29G>T n.672+29G>T n.1134+29G>T n.4394G>T c.765+29G>T (n.765+29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025938C= | CA2003748791 | SLC37A4 | n.1128+29G= n.1937G= n.1202-181G= n.1214+29G= n.3052G= n.1243G= n.2822+29G= n.1288+29G= n.1120+29G= n.1253+29G= n.1390+29G= c.984+29G= (n.984+29G=) n.1220+29G= n.1408+29G= n.1742+29G= n.1082+29G= n.1766+29G= n.1212+29G= n.672+29G= n.1134+29G= n.4394G= c.765+29G= (n.765+29G=) | |
| 11 | g.119025938C>T | CA672376054 | SLC37A4 | n.1128+29G>A n.1937G>A n.1202-181G>A n.1214+29G>A n.3052G>A n.1243G>A n.2822+29G>A n.1288+29G>A n.1120+29G>A n.1253+29G>A n.1390+29G>A c.984+29G>A (n.984+29G>A) n.1220+29G>A n.1408+29G>A n.1742+29G>A n.1082+29G>A n.1766+29G>A n.1212+29G>A n.672+29G>A n.1134+29G>A n.4394G>A c.765+29G>A (n.765+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025939T>C | CA2616339971 | SLC37A4 | n.1128+28A>G n.1936A>G n.1202-182A>G n.1214+28A>G n.3051A>G n.1242A>G n.2822+28A>G n.1288+28A>G n.1120+28A>G n.1253+28A>G n.1390+28A>G c.984+28A>G (n.984+28A>G) n.1220+28A>G n.1408+28A>G n.1742+28A>G n.1082+28A>G n.1766+28A>G n.1212+28A>G n.672+28A>G n.1134+28A>G n.4393A>G c.765+28A>G (n.765+28A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025940G>T | CA2575003231 | SLC37A4 | n.1128+27C>A n.1935C>A n.1202-183C>A n.1214+27C>A n.3050C>A n.1241C>A n.2822+27C>A n.1288+27C>A n.1120+27C>A n.1253+27C>A n.1390+27C>A c.984+27C>A (n.984+27C>A) n.1220+27C>A n.1408+27C>A n.1742+27C>A n.1082+27C>A n.1766+27C>A n.1212+27C>A n.672+27C>A n.1134+27C>A n.4392C>A c.765+27C>A (n.765+27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025941C>T | CA2616339972 | SLC37A4 | n.1128+26G>A n.1934G>A n.1202-184G>A n.1214+26G>A n.3049G>A n.1240G>A n.2822+26G>A n.1288+26G>A n.1120+26G>A n.1253+26G>A n.1390+26G>A c.984+26G>A (n.984+26G>A) n.1220+26G>A n.1408+26G>A n.1742+26G>A n.1082+26G>A n.1766+26G>A n.1212+26G>A n.672+26G>A n.1134+26G>A n.4391G>A c.765+26G>A (n.765+26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025942C>A | CA6311674 | SLC37A4 | n.1128+25G>T n.1933G>T n.1202-185G>T n.1214+25G>T n.3048G>T n.1239G>T n.2822+25G>T n.1288+25G>T n.1120+25G>T n.1253+25G>T n.1390+25G>T c.984+25G>T (n.984+25G>T) n.1220+25G>T n.1408+25G>T n.1742+25G>T n.1082+25G>T n.1766+25G>T n.1212+25G>T n.672+25G>T n.1134+25G>T n.4390G>T c.765+25G>T (n.765+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025942C= | CA2003748792 | SLC37A4 | n.1128+25G= n.1933G= n.1202-185G= n.1214+25G= n.3048G= n.1239G= n.2822+25G= n.1288+25G= n.1120+25G= n.1253+25G= n.1390+25G= c.984+25G= (n.984+25G=) n.1220+25G= n.1408+25G= n.1742+25G= n.1082+25G= n.1766+25G= n.1212+25G= n.672+25G= n.1134+25G= n.4390G= c.765+25G= (n.765+25G=) | |
| 11 | g.119025942C>G | CA229596983 | SLC37A4 | n.1128+25G>C n.1933G>C n.1202-185G>C n.1214+25G>C n.3048G>C n.1239G>C n.2822+25G>C n.1288+25G>C n.1120+25G>C n.1253+25G>C n.1390+25G>C c.984+25G>C (n.984+25G>C) n.1220+25G>C n.1408+25G>C n.1742+25G>C n.1082+25G>C n.1766+25G>C n.1212+25G>C n.672+25G>C n.1134+25G>C n.4390G>C c.765+25G>C (n.765+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025942C>T | CA6311673 | SLC37A4 | n.1128+25G>A n.1933G>A n.1202-185G>A n.1214+25G>A n.3048G>A n.1239G>A n.2822+25G>A n.1288+25G>A n.1120+25G>A n.1253+25G>A n.1390+25G>A c.984+25G>A (n.984+25G>A) n.1220+25G>A n.1408+25G>A n.1742+25G>A n.1082+25G>A n.1766+25G>A n.1212+25G>A n.672+25G>A n.1134+25G>A n.4390G>A c.765+25G>A (n.765+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025943G>A | CA6311675 | SLC37A4 | n.1128+24C>T n.1932C>T n.1202-186C>T n.1214+24C>T n.3047C>T n.1238C>T n.2822+24C>T n.1288+24C>T n.1120+24C>T n.1253+24C>T n.1390+24C>T c.984+24C>T (n.984+24C>T) n.1220+24C>T n.1408+24C>T n.1742+24C>T n.1082+24C>T n.1766+24C>T n.1212+24C>T n.672+24C>T n.1134+24C>T n.4389C>T c.765+24C>T (n.765+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025943G>C | CA672376062 | SLC37A4 | n.1128+24C>G n.1932C>G n.1202-186C>G n.1214+24C>G n.3047C>G n.1238C>G n.2822+24C>G n.1288+24C>G n.1120+24C>G n.1253+24C>G n.1390+24C>G c.984+24C>G (n.984+24C>G) n.1220+24C>G n.1408+24C>G n.1742+24C>G n.1082+24C>G n.1766+24C>G n.1212+24C>G n.672+24C>G n.1134+24C>G n.4389C>G c.765+24C>G (n.765+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025943G= | CA2003748793 | SLC37A4 | n.1128+24C= n.1932C= n.1202-186C= n.1214+24C= n.3047C= n.1238C= n.2822+24C= n.1288+24C= n.1120+24C= n.1253+24C= n.1390+24C= c.984+24C= (n.984+24C=) n.1220+24C= n.1408+24C= n.1742+24C= n.1082+24C= n.1766+24C= n.1212+24C= n.672+24C= n.1134+24C= n.4389C= c.765+24C= (n.765+24C=) | |
| 11 | g.119025943G>T | CA2616339973 | SLC37A4 | n.1128+24C>A n.1932C>A n.1202-186C>A n.1214+24C>A n.3047C>A n.1238C>A n.2822+24C>A n.1288+24C>A n.1120+24C>A n.1253+24C>A n.1390+24C>A c.984+24C>A (n.984+24C>A) n.1220+24C>A n.1408+24C>A n.1742+24C>A n.1082+24C>A n.1766+24C>A n.1212+24C>A n.672+24C>A n.1134+24C>A n.4389C>A c.765+24C>A (n.765+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025945G>T | CA2616339974 | SLC37A4 | n.1128+22C>A n.1930C>A n.1202-188C>A n.1214+22C>A n.3045C>A n.1236C>A n.2822+22C>A n.1288+22C>A n.1120+22C>A n.1253+22C>A n.1390+22C>A c.984+22C>A (n.984+22C>A) n.1220+22C>A n.1408+22C>A n.1742+22C>A n.1082+22C>A n.1766+22C>A n.1212+22C>A n.672+22C>A n.1134+22C>A n.4387C>A c.765+22C>A (n.765+22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025946A= | CA2003748794 | SLC37A4 | n.1128+21T= n.1929T= n.1202-189T= n.1214+21T= n.3044T= n.1235T= n.2822+21T= n.1288+21T= n.1120+21T= n.1253+21T= n.1390+21T= c.984+21T= (n.984+21T=) n.1220+21T= n.1408+21T= n.1742+21T= n.1082+21T= n.1766+21T= n.1212+21T= n.672+21T= n.1134+21T= n.4386T= c.765+21T= (n.765+21T=) | |
| 11 | g.119025946A>G | CA942772649 | SLC37A4 | n.1128+21T>C n.1929T>C n.1202-189T>C n.1214+21T>C n.3044T>C n.1235T>C n.2822+21T>C n.1288+21T>C n.1120+21T>C n.1253+21T>C n.1390+21T>C c.984+21T>C (n.984+21T>C) n.1220+21T>C n.1408+21T>C n.1742+21T>C n.1082+21T>C n.1766+21T>C n.1212+21T>C n.672+21T>C n.1134+21T>C n.4386T>C c.765+21T>C (n.765+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025946A>T | CA2616339975 | SLC37A4 | n.1128+21T>A n.1929T>A n.1202-189T>A n.1214+21T>A n.3044T>A n.1235T>A n.2822+21T>A n.1288+21T>A n.1120+21T>A n.1253+21T>A n.1390+21T>A c.984+21T>A (n.984+21T>A) n.1220+21T>A n.1408+21T>A n.1742+21T>A n.1082+21T>A n.1766+21T>A n.1212+21T>A n.672+21T>A n.1134+21T>A n.4386T>A c.765+21T>A (n.765+21T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025947G>A | CA672376067 | SLC37A4 | n.1128+20C>T n.1928C>T n.1202-190C>T n.1214+20C>T n.3043C>T n.1234C>T n.2822+20C>T n.1288+20C>T n.1120+20C>T n.1253+20C>T n.1390+20C>T c.984+20C>T (n.984+20C>T) n.1220+20C>T n.1408+20C>T n.1742+20C>T n.1082+20C>T n.1766+20C>T n.1212+20C>T n.672+20C>T n.1134+20C>T n.4385C>T c.765+20C>T (n.765+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025947G= | CA2003748795 | SLC37A4 | n.1128+20C= n.1928C= n.1202-190C= n.1214+20C= n.3043C= n.1234C= n.2822+20C= n.1288+20C= n.1120+20C= n.1253+20C= n.1390+20C= c.984+20C= (n.984+20C=) n.1220+20C= n.1408+20C= n.1742+20C= n.1082+20C= n.1766+20C= n.1212+20C= n.672+20C= n.1134+20C= n.4385C= c.765+20C= (n.765+20C=) | |
| 11 | g.119025948C>A | CA2616339977 | SLC37A4 | n.1128+19G>T n.1927G>T n.1202-191G>T n.1214+19G>T n.3042G>T n.1233G>T n.2822+19G>T n.1288+19G>T n.1120+19G>T n.1253+19G>T n.1390+19G>T c.984+19G>T (n.984+19G>T) n.1220+19G>T n.1408+19G>T n.1742+19G>T n.1082+19G>T n.1766+19G>T n.1212+19G>T n.672+19G>T n.1134+19G>T n.4384G>T c.765+19G>T (n.765+19G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025948C>T | CA2616339976 | SLC37A4 | n.1128+19G>A n.1927G>A n.1202-191G>A n.1214+19G>A n.3042G>A n.1233G>A n.2822+19G>A n.1288+19G>A n.1120+19G>A n.1253+19G>A n.1390+19G>A c.984+19G>A (n.984+19G>A) n.1220+19G>A n.1408+19G>A n.1742+19G>A n.1082+19G>A n.1766+19G>A n.1212+19G>A n.672+19G>A n.1134+19G>A n.4384G>A c.765+19G>A (n.765+19G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025949C>T | CA2616339978 | SLC37A4 | n.1128+18G>A n.1926G>A n.1202-192G>A n.1214+18G>A n.3041G>A n.1232G>A n.2822+18G>A n.1288+18G>A n.1120+18G>A n.1253+18G>A n.1390+18G>A c.984+18G>A (n.984+18G>A) n.1220+18G>A n.1408+18G>A n.1742+18G>A n.1082+18G>A n.1766+18G>A n.1212+18G>A n.672+18G>A n.1134+18G>A n.4383G>A c.765+18G>A (n.765+18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025951G>A | CA942772650 | SLC37A4 | n.1128+16C>T n.1924C>T n.1202-194C>T n.1214+16C>T n.3039C>T n.1230C>T n.2822+16C>T n.1288+16C>T n.1120+16C>T n.1253+16C>T n.1390+16C>T c.984+16C>T (n.984+16C>T) n.1220+16C>T n.1408+16C>T n.1742+16C>T n.1082+16C>T n.1766+16C>T n.1212+16C>T n.672+16C>T n.1134+16C>T n.4381C>T c.765+16C>T (n.765+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025951G= | CA2003748796 | SLC37A4 | n.1128+16C= n.1924C= n.1202-194C= n.1214+16C= n.3039C= n.1230C= n.2822+16C= n.1288+16C= n.1120+16C= n.1253+16C= n.1390+16C= c.984+16C= (n.984+16C=) n.1220+16C= n.1408+16C= n.1742+16C= n.1082+16C= n.1766+16C= n.1212+16C= n.672+16C= n.1134+16C= n.4381C= c.765+16C= (n.765+16C=) | |
| 11 | g.119025951G>T | CA2575003232 | SLC37A4 | n.1128+16C>A n.1924C>A n.1202-194C>A n.1214+16C>A n.3039C>A n.1230C>A n.2822+16C>A n.1288+16C>A n.1120+16C>A n.1253+16C>A n.1390+16C>A c.984+16C>A (n.984+16C>A) n.1220+16C>A n.1408+16C>A n.1742+16C>A n.1082+16C>A n.1766+16C>A n.1212+16C>A n.672+16C>A n.1134+16C>A n.4381C>A c.765+16C>A (n.765+16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025952G>A | CA2003748798 | SLC37A4 | n.1128+15C>T n.1923C>T n.1202-195C>T n.1214+15C>T n.3038C>T n.1229C>T n.2822+15C>T n.1288+15C>T n.1120+15C>T n.1253+15C>T n.1390+15C>T c.984+15C>T (n.984+15C>T) n.1220+15C>T n.1408+15C>T n.1742+15C>T n.1082+15C>T n.1766+15C>T n.1212+15C>T n.672+15C>T n.1134+15C>T n.4380C>T c.765+15C>T (n.765+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025952G>C | CA2697552055 | SLC37A4 | n.1128+15C>G n.1923C>G n.1202-195C>G n.1214+15C>G n.3038C>G n.1229C>G n.2822+15C>G n.1288+15C>G n.1120+15C>G n.1253+15C>G n.1390+15C>G c.984+15C>G (n.984+15C>G) n.1220+15C>G n.1408+15C>G n.1742+15C>G n.1082+15C>G n.1766+15C>G n.1212+15C>G n.672+15C>G n.1134+15C>G n.4380C>G c.765+15C>G (n.765+15C>G) | |
| 11 | g.119025952G= | CA2003748797 | SLC37A4 | n.1128+15C= n.1923C= n.1202-195C= n.1214+15C= n.3038C= n.1229C= n.2822+15C= n.1288+15C= n.1120+15C= n.1253+15C= n.1390+15C= c.984+15C= (n.984+15C=) n.1220+15C= n.1408+15C= n.1742+15C= n.1082+15C= n.1766+15C= n.1212+15C= n.672+15C= n.1134+15C= n.4380C= c.765+15C= (n.765+15C=) | |
| 11 | g.119025952G>T | CA2575003233 | SLC37A4 | n.1128+15C>A n.1923C>A n.1202-195C>A n.1214+15C>A n.3038C>A n.1229C>A n.2822+15C>A n.1288+15C>A n.1120+15C>A n.1253+15C>A n.1390+15C>A c.984+15C>A (n.984+15C>A) n.1220+15C>A n.1408+15C>A n.1742+15C>A n.1082+15C>A n.1766+15C>A n.1212+15C>A n.672+15C>A n.1134+15C>A n.4380C>A c.765+15C>A (n.765+15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025953C>A | CA602177750 | SLC37A4 | n.1128+14G>T n.1922G>T n.1202-196G>T n.1214+14G>T n.3037G>T n.1228G>T n.2822+14G>T n.1288+14G>T n.1120+14G>T n.1253+14G>T n.1390+14G>T c.984+14G>T (n.984+14G>T) n.1220+14G>T n.1408+14G>T n.1742+14G>T n.1082+14G>T n.1766+14G>T n.1212+14G>T n.672+14G>T n.1134+14G>T n.4379G>T c.765+14G>T (n.765+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025953C= | CA2003748799 | SLC37A4 | n.1128+14G= n.1922G= n.1202-196G= n.1214+14G= n.3037G= n.1228G= n.2822+14G= n.1288+14G= n.1120+14G= n.1253+14G= n.1390+14G= c.984+14G= (n.984+14G=) n.1220+14G= n.1408+14G= n.1742+14G= n.1082+14G= n.1766+14G= n.1212+14G= n.672+14G= n.1134+14G= n.4379G= c.765+14G= (n.765+14G=) | |
| 11 | g.119025954C>A | CA2616339979 | SLC37A4 | n.1128+13G>T n.1921G>T n.1202-197G>T n.1214+13G>T n.3036G>T n.1227G>T n.2822+13G>T n.1288+13G>T n.1120+13G>T n.1253+13G>T n.1390+13G>T c.984+13G>T (n.984+13G>T) n.1220+13G>T n.1408+13G>T n.1742+13G>T n.1082+13G>T n.1766+13G>T n.1212+13G>T n.672+13G>T n.1134+13G>T n.4378G>T c.765+13G>T (n.765+13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025954C>G | CA2616339980 | SLC37A4 | n.1128+13G>C n.1921G>C n.1202-197G>C n.1214+13G>C n.3036G>C n.1227G>C n.2822+13G>C n.1288+13G>C n.1120+13G>C n.1253+13G>C n.1390+13G>C c.984+13G>C (n.984+13G>C) n.1220+13G>C n.1408+13G>C n.1742+13G>C n.1082+13G>C n.1766+13G>C n.1212+13G>C n.672+13G>C n.1134+13G>C n.4378G>C c.765+13G>C (n.765+13G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025954C>T | CA2575003234 | SLC37A4 | n.1128+13G>A n.1921G>A n.1202-197G>A n.1214+13G>A n.3036G>A n.1227G>A n.2822+13G>A n.1288+13G>A n.1120+13G>A n.1253+13G>A n.1390+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A) n.1220+13G>A n.1408+13G>A n.1742+13G>A n.1082+13G>A n.1766+13G>A n.1212+13G>A n.672+13G>A n.1134+13G>A n.4378G>A c.765+13G>A (n.765+13G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025957del | CA2616339981 | SLC37A4 | n.1128+12del n.1920del n.1202-198del n.1214+12del n.3035del n.1226del n.2822+12del n.1288+12del n.1120+12del n.1253+12del n.1390+12del c.984+12del (n.984+12del) n.1220+12del n.1408+12del n.1742+12del n.1082+12del n.1766+12del n.1212+12del n.672+12del n.1134+12del n.4377del c.765+12del (n.765+12del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025956T>C | CA2616339982 | SLC37A4 | n.1128+11A>G n.1919A>G n.1202-199A>G n.1214+11A>G n.3034A>G n.1225A>G n.2822+11A>G n.1288+11A>G n.1120+11A>G n.1253+11A>G n.1390+11A>G c.984+11A>G (n.984+11A>G) n.1220+11A>G n.1408+11A>G n.1742+11A>G n.1082+11A>G n.1766+11A>G n.1212+11A>G n.672+11A>G n.1134+11A>G n.4376A>G c.765+11A>G (n.765+11A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025957T>C | CA2499220793 | SLC37A4 | n.1128+10A>G n.1918A>G n.1202-200A>G n.1214+10A>G n.3033A>G n.1224A>G n.2822+10A>G n.1288+10A>G n.1120+10A>G n.1253+10A>G n.1390+10A>G c.984+10A>G (n.984+10A>G) n.1220+10A>G n.1408+10A>G n.1742+10A>G n.1082+10A>G n.1766+10A>G n.1212+10A>G n.672+10A>G n.1134+10A>G n.4375A>G c.765+10A>G (n.765+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025958C>A | CA2616339983 | SLC37A4 | n.1128+9G>T n.1917G>T n.1202-201G>T n.1214+9G>T n.3032G>T n.1223G>T n.2822+9G>T n.1288+9G>T n.1120+9G>T n.1253+9G>T n.1390+9G>T c.984+9G>T (n.984+9G>T) n.1220+9G>T n.1408+9G>T n.1742+9G>T n.1082+9G>T n.1766+9G>T n.1212+9G>T n.672+9G>T n.1134+9G>T n.4374G>T c.765+9G>T (n.765+9G>T) | gnomAD v4 |