Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025298C>A | CA382896269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>T n.2215G>T n.1588G>T n.1299G>T n.3692G>T n.1883G>T n.2854G>T n.1320G>T n.1152G>T n.1285G>T n.1488G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1252G>T n.1506G>T n.1774G>T n.1114G>T n.1798G>T n.1244G>T n.704G>T n.1166G>T n.5034G>T c.*249C>A (n.*249C>A) c.797G>T (p.Gly266Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119025298C= | CA2003748447 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G= n.2215G= n.1588G= n.1299G= n.3692G= n.1883G= n.2854G= n.1320G= n.1152G= n.1285G= n.1488G= c.1016G= (p.Gly339=) c.1082G= (p.Gly361=) n.1252G= n.1506G= n.1774G= n.1114G= n.1798G= n.1244G= n.704G= n.1166G= n.5034G= c.*249C= (n.*249C=) c.797G= (p.Gly266=) | |
11 | g.119025298C>G | CA382896272 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>C n.2215G>C n.1588G>C n.1299G>C n.3692G>C n.1883G>C n.2854G>C n.1320G>C n.1152G>C n.1285G>C n.1488G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1252G>C n.1506G>C n.1774G>C n.1114G>C n.1798G>C n.1244G>C n.704G>C n.1166G>C n.5034G>C c.*249C>G (n.*249C>G) c.797G>C (p.Gly266Ala) | |
11 | g.119025298C>T | CA219275 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1226G>A n.2215G>A n.1588G>A n.1299G>A n.3692G>A n.1883G>A n.2854G>A n.1320G>A n.1152G>A n.1285G>A n.1488G>A c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1252G>A n.1506G>A n.1774G>A n.1114G>A n.1798G>A n.1244G>A n.704G>A n.1166G>A n.5034G>A c.*249C>T (n.*249C>T) c.797G>A (p.Gly266Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025299C>A | CA284849 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>T n.2214G>T n.1587G>T n.1298G>T n.3691G>T n.1882G>T n.2853G>T n.1319G>T n.1151G>T n.1284G>T n.1487G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1251G>T n.1505G>T n.1773G>T n.1113G>T n.1797G>T n.1243G>T n.703G>T n.1165G>T n.5033G>T c.*250C>A (n.*250C>A) c.796G>T (p.Gly266Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025299C= | CA2003748448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G= n.2214G= n.1587G= n.1298G= n.3691G= n.1882G= n.2853G= n.1319G= n.1151G= n.1284G= n.1487G= c.1015G= (p.Gly339=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1251G= n.1505G= n.1773G= n.1113G= n.1797G= n.1243G= n.703G= n.1165G= n.5033G= c.*250C= (n.*250C=) c.796G= (p.Gly266=) | |
11 | g.119025299C>G | CA382896286 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>C n.2214G>C n.1587G>C n.1298G>C n.3691G>C n.1882G>C n.2853G>C n.1319G>C n.1151G>C n.1284G>C n.1487G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1251G>C n.1505G>C n.1773G>C n.1113G>C n.1797G>C n.1243G>C n.703G>C n.1165G>C n.5033G>C c.*250C>G (n.*250C>G) c.796G>C (p.Gly266Arg) | |
11 | g.119025299C>T | CA382896290 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>A n.2214G>A n.1587G>A n.1298G>A n.3691G>A n.1882G>A n.2853G>A n.1319G>A n.1151G>A n.1284G>A n.1487G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1251G>A n.1505G>A n.1773G>A n.1113G>A n.1797G>A n.1243G>A n.703G>A n.1165G>A n.5033G>A c.*250C>T (n.*250C>T) c.796G>A (p.Gly266Ser) | |
11 | g.119025300A>C | CA382896291 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1224T>G n.2213T>G n.1586T>G n.1297T>G n.3690T>G n.1881T>G n.2852T>G n.1318T>G n.1150T>G n.1283T>G n.1486T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.1080T>G (p.Phe360Leu) n.1250T>G n.1504T>G n.1772T>G n.1112T>G n.1796T>G n.1242T>G n.702T>G n.1164T>G n.5032T>G c.*251A>C (n.*251A>C) c.795T>G (p.Phe265Leu) | |
11 | g.119025300A>G | CA477367413 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1224T>C n.2213T>C n.1586T>C n.1297T>C n.3690T>C n.1881T>C n.2852T>C n.1318T>C n.1150T>C n.1283T>C n.1486T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.1080T>C (p.Phe360=) n.1250T>C n.1504T>C n.1772T>C n.1112T>C n.1796T>C n.1242T>C n.702T>C n.1164T>C n.5032T>C c.*251A>G (n.*251A>G) c.795T>C (p.Phe265=) | |
11 | g.119025300A>T | CA382896292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1224T>A n.2213T>A n.1586T>A n.1297T>A n.3690T>A n.1881T>A n.2852T>A n.1318T>A n.1150T>A n.1283T>A n.1486T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.1080T>A (p.Phe360Leu) n.1250T>A n.1504T>A n.1772T>A n.1112T>A n.1796T>A n.1242T>A n.702T>A n.1164T>A n.5032T>A c.*251A>T (n.*251A>T) c.795T>A (p.Phe265Leu) | |
11 | g.119025301A>C | CA382896293 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1223T>G n.2212T>G n.1585T>G n.1296T>G n.3689T>G n.1880T>G n.2851T>G n.1317T>G n.1149T>G n.1282T>G n.1485T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1249T>G n.1503T>G n.1771T>G n.1111T>G n.1795T>G n.1241T>G n.701T>G n.1163T>G n.5031T>G c.*252A>C (n.*252A>C) c.794T>G (p.Phe265Cys) | |
11 | g.119025301A>G | CA382896296 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1223T>C n.2212T>C n.1585T>C n.1296T>C n.3689T>C n.1880T>C n.2851T>C n.1317T>C n.1149T>C n.1282T>C n.1485T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1249T>C n.1503T>C n.1771T>C n.1111T>C n.1795T>C n.1241T>C n.701T>C n.1163T>C n.5031T>C c.*252A>G (n.*252A>G) c.794T>C (p.Phe265Ser) | ClinVar |
11 | g.119025301A>T | CA382896301 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1223T>A n.2212T>A n.1585T>A n.1296T>A n.3689T>A n.1880T>A n.2851T>A n.1317T>A n.1149T>A n.1282T>A n.1485T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1249T>A n.1503T>A n.1771T>A n.1111T>A n.1795T>A n.1241T>A n.701T>A n.1163T>A n.5031T>A c.*252A>T (n.*252A>T) c.794T>A (p.Phe265Tyr) | |
11 | g.119025302A= | CA2003748449 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T= n.2211T= n.1584T= n.1295T= n.3688T= n.1879T= n.2850T= n.1316T= n.1148T= n.1281T= n.1484T= c.1012T= (p.Phe338=) c.1078T= (p.Phe360=) n.1248T= n.1502T= n.1770T= n.1110T= n.1794T= n.1240T= n.700T= n.1162T= n.5030T= c.*253A= (n.*253A=) c.793T= (p.Phe265=) | |
11 | g.119025302A>C | CA382896305 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T>G n.2211T>G n.1584T>G n.1295T>G n.3688T>G n.1879T>G n.2850T>G n.1316T>G n.1148T>G n.1281T>G n.1484T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1248T>G n.1502T>G n.1770T>G n.1110T>G n.1794T>G n.1240T>G n.700T>G n.1162T>G n.5030T>G c.*253A>C (n.*253A>C) c.793T>G (p.Phe265Val) | |
11 | g.119025302A>G | CA322806 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T>C n.2211T>C n.1584T>C n.1295T>C n.3688T>C n.1879T>C n.2850T>C n.1316T>C n.1148T>C n.1281T>C n.1484T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1248T>C n.1502T>C n.1770T>C n.1110T>C n.1794T>C n.1240T>C n.700T>C n.1162T>C n.5030T>C c.*253A>G (n.*253A>G) c.793T>C (p.Phe265Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025302A>T | CA382896304 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1222T>A n.2211T>A n.1584T>A n.1295T>A n.3688T>A n.1879T>A n.2850T>A n.1316T>A n.1148T>A n.1281T>A n.1484T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1248T>A n.1502T>A n.1770T>A n.1110T>A n.1794T>A n.1240T>A n.700T>A n.1162T>A n.5030T>A c.*253A>T (n.*253A>T) c.793T>A (p.Phe265Ile) | |
11 | g.119025303T>A | CA477367419 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1221A>T n.2210A>T n.1583A>T n.1294A>T n.3687A>T n.1878A>T n.2849A>T n.1315A>T n.1147A>T n.1280A>T n.1483A>T c.1011A>T (p.Val337=) c.1077A>T (p.Val359=) n.1247A>T n.1501A>T n.1769A>T n.1109A>T n.1793A>T n.1239A>T n.699A>T n.1161A>T n.5029A>T c.*254T>A (n.*254T>A) c.792A>T (p.Val264=) | |
11 | g.119025303T>C | CA477367422 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1221A>G n.2210A>G n.1583A>G n.1294A>G n.3687A>G n.1878A>G n.2849A>G n.1315A>G n.1147A>G n.1280A>G n.1483A>G c.1011A>G (p.Val337=) c.1077A>G (p.Val359=) n.1247A>G n.1501A>G n.1769A>G n.1109A>G n.1793A>G n.1239A>G n.699A>G n.1161A>G n.5029A>G c.*254T>C (n.*254T>C) c.792A>G (p.Val264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119025303T>G | CA477367421 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1221A>C n.2210A>C n.1583A>C n.1294A>C n.3687A>C n.1878A>C n.2849A>C n.1315A>C n.1147A>C n.1280A>C n.1483A>C c.1011A>C (p.Val337=) c.1077A>C (p.Val359=) n.1247A>C n.1501A>C n.1769A>C n.1109A>C n.1793A>C n.1239A>C n.699A>C n.1161A>C n.5029A>C c.*254T>G (n.*254T>G) c.792A>C (p.Val264=) | |
11 | g.119025304A>C | CA382896307 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1220T>G n.2209T>G n.1582T>G n.1293T>G n.3686T>G n.1877T>G n.2848T>G n.1314T>G n.1146T>G n.1279T>G n.1482T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1246T>G n.1500T>G n.1768T>G n.1108T>G n.1792T>G n.1238T>G n.698T>G n.1160T>G n.5028T>G c.*255A>C (n.*255A>C) c.791T>G (p.Val264Gly) | |
11 | g.119025304A>G | CA382896309 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1220T>C n.2209T>C n.1582T>C n.1293T>C n.3686T>C n.1877T>C n.2848T>C n.1314T>C n.1146T>C n.1279T>C n.1482T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1246T>C n.1500T>C n.1768T>C n.1108T>C n.1792T>C n.1238T>C n.698T>C n.1160T>C n.5028T>C c.*255A>G (n.*255A>G) c.791T>C (p.Val264Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.119025304A>T | CA382896310 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1220T>A n.2209T>A n.1582T>A n.1293T>A n.3686T>A n.1877T>A n.2848T>A n.1314T>A n.1146T>A n.1279T>A n.1482T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) n.1246T>A n.1500T>A n.1768T>A n.1108T>A n.1792T>A n.1238T>A n.698T>A n.1160T>A n.5028T>A c.*255A>T (n.*255A>T) c.791T>A (p.Val264Glu) | |
11 | g.119025305C>A | CA382896311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G>T n.2208G>T n.1581G>T n.1292G>T n.3685G>T n.1876G>T n.2847G>T n.1313G>T n.1145G>T n.1278G>T n.1481G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) n.1245G>T n.1499G>T n.1767G>T n.1107G>T n.1791G>T n.1237G>T n.697G>T n.1159G>T n.5027G>T c.*256C>A (n.*256C>A) c.790G>T (p.Val264Leu) | |
11 | g.119025305C= | CA2003748450 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G= n.2208G= n.1581G= n.1292G= n.3685G= n.1876G= n.2847G= n.1313G= n.1145G= n.1278G= n.1481G= c.1009G= (p.Val337=) c.1075G= (p.Val359=) n.1245G= n.1499G= n.1767G= n.1107G= n.1791G= n.1237G= n.697G= n.1159G= n.5027G= c.*256C= (n.*256C=) c.790G= (p.Val264=) | |
11 | g.119025305C>G | CA382896312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G>C n.2208G>C n.1581G>C n.1292G>C n.3685G>C n.1876G>C n.2847G>C n.1313G>C n.1145G>C n.1278G>C n.1481G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1245G>C n.1499G>C n.1767G>C n.1107G>C n.1791G>C n.1237G>C n.697G>C n.1159G>C n.5027G>C c.*256C>G (n.*256C>G) c.790G>C (p.Val264Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.119025305C>T | CA382896313 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1219G>A n.2208G>A n.1581G>A n.1292G>A n.3685G>A n.1876G>A n.2847G>A n.1313G>A n.1145G>A n.1278G>A n.1481G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1245G>A n.1499G>A n.1767G>A n.1107G>A n.1791G>A n.1237G>A n.697G>A n.1159G>A n.5027G>A c.*256C>T (n.*256C>T) c.790G>A (p.Val264Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025306A= | CA2003748451 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T= n.2207T= n.1580T= n.1291T= n.3684T= n.1875T= n.2846T= n.1312T= n.1144T= n.1277T= n.1480T= c.1008T= (p.Ala336=) c.1074T= (p.Ala358=) n.1244T= n.1498T= n.1766T= n.1106T= n.1790T= n.1236T= n.696T= n.1158T= n.5026T= c.*257A= (n.*257A=) c.789T= (p.Ala263=) | |
11 | g.119025306A>C | CA6311640 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T>G n.2207T>G n.1580T>G n.1291T>G n.3684T>G n.1875T>G n.2846T>G n.1312T>G n.1144T>G n.1277T>G n.1480T>G c.1008T>G (p.Ala336=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.1244T>G n.1498T>G n.1766T>G n.1106T>G n.1790T>G n.1236T>G n.696T>G n.1158T>G n.5026T>G c.*257A>C (n.*257A>C) c.789T>G (p.Ala263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025306A>G | CA477367425 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T>C n.2207T>C n.1580T>C n.1291T>C n.3684T>C n.1875T>C n.2846T>C n.1312T>C n.1144T>C n.1277T>C n.1480T>C c.1008T>C (p.Ala336=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.1244T>C n.1498T>C n.1766T>C n.1106T>C n.1790T>C n.1236T>C n.696T>C n.1158T>C n.5026T>C c.*257A>G (n.*257A>G) c.789T>C (p.Ala263=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119025306A>T | CA477367427 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1218T>A n.2207T>A n.1580T>A n.1291T>A n.3684T>A n.1875T>A n.2846T>A n.1312T>A n.1144T>A n.1277T>A n.1480T>A c.1008T>A (p.Ala336=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.1244T>A n.1498T>A n.1766T>A n.1106T>A n.1790T>A n.1236T>A n.696T>A n.1158T>A n.5026T>A c.*257A>T (n.*257A>T) c.789T>A (p.Ala263=) | |
11 | g.119025307G>A | CA382896318 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1217C>T n.2206C>T n.1579C>T n.1290C>T n.3683C>T n.1874C>T n.2845C>T n.1311C>T n.1143C>T n.1276C>T n.1479C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1243C>T n.1497C>T n.1765C>T n.1105C>T n.1789C>T n.1235C>T n.695C>T n.1157C>T n.5025C>T c.*258G>A (n.*258G>A) c.788C>T (p.Ala263Val) | |
11 | g.119025307G>C | CA382896320 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1217C>G n.2206C>G n.1579C>G n.1290C>G n.3683C>G n.1874C>G n.2845C>G n.1311C>G n.1143C>G n.1276C>G n.1479C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1243C>G n.1497C>G n.1765C>G n.1105C>G n.1789C>G n.1235C>G n.695C>G n.1157C>G n.5025C>G c.*258G>C (n.*258G>C) c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
11 | g.119025307G>T | CA382896323 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1217C>A n.2206C>A n.1579C>A n.1290C>A n.3683C>A n.1874C>A n.2845C>A n.1311C>A n.1143C>A n.1276C>A n.1479C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1243C>A n.1497C>A n.1765C>A n.1105C>A n.1789C>A n.1235C>A n.695C>A n.1157C>A n.5025C>A c.*258G>T (n.*258G>T) c.788C>A (p.Ala263Asp) | |
11 | g.119025308C>A | CA382896327 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1216G>T n.2205G>T n.1578G>T n.1289G>T n.3682G>T n.1873G>T n.2844G>T n.1310G>T n.1142G>T n.1275G>T n.1478G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1242G>T n.1496G>T n.1764G>T n.1104G>T n.1788G>T n.1234G>T n.694G>T n.1156G>T n.5024G>T c.*259C>A (n.*259C>A) c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
11 | g.119025308C>G | CA382896329 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1216G>C n.2205G>C n.1578G>C n.1289G>C n.3682G>C n.1873G>C n.2844G>C n.1310G>C n.1142G>C n.1275G>C n.1478G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1242G>C n.1496G>C n.1764G>C n.1104G>C n.1788G>C n.1234G>C n.694G>C n.1156G>C n.5024G>C c.*259C>G (n.*259C>G) c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
11 | g.119025308C>T | CA382896332 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1216G>A n.2205G>A n.1578G>A n.1289G>A n.3682G>A n.1873G>A n.2844G>A n.1310G>A n.1142G>A n.1275G>A n.1478G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1242G>A n.1496G>A n.1764G>A n.1104G>A n.1788G>A n.1234G>A n.694G>A n.1156G>A n.5024G>A c.*259C>T (n.*259C>T) c.787G>A (p.Ala263Thr) | |
11 | g.119025309T>A | CA6311641 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A>T n.2204A>T n.1577A>T n.1288A>T n.3681A>T n.1872A>T n.2843A>T n.1309A>T n.1141A>T n.1274A>T n.1477A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.1071A>T (p.Gly357=) n.1241A>T n.1495A>T n.1763A>T n.1103A>T n.1787A>T n.1233A>T n.693A>T n.1155A>T n.5023A>T c.*260T>A (n.*260T>A) c.786A>T (p.Gly262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119025309T>C | CA477367432 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A>G n.2204A>G n.1577A>G n.1288A>G n.3681A>G n.1872A>G n.2843A>G n.1309A>G n.1141A>G n.1274A>G n.1477A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.1071A>G (p.Gly357=) n.1241A>G n.1495A>G n.1763A>G n.1103A>G n.1787A>G n.1233A>G n.693A>G n.1155A>G n.5023A>G c.*260T>C (n.*260T>C) c.786A>G (p.Gly262=) | |
11 | g.119025309T>G | CA477367433 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A>C n.2204A>C n.1577A>C n.1288A>C n.3681A>C n.1872A>C n.2843A>C n.1309A>C n.1141A>C n.1274A>C n.1477A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.1071A>C (p.Gly357=) n.1241A>C n.1495A>C n.1763A>C n.1103A>C n.1787A>C n.1233A>C n.693A>C n.1155A>C n.5023A>C c.*260T>G (n.*260T>G) c.786A>C (p.Gly262=) | |
11 | g.119025309T= | CA2003748452 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1215A= n.2204A= n.1577A= n.1288A= n.3681A= n.1872A= n.2843A= n.1309A= n.1141A= n.1274A= n.1477A= c.1005A= (p.Gly335=) c.1071A= (p.Gly357=) n.1241A= n.1495A= n.1763A= n.1103A= n.1787A= n.1233A= n.693A= n.1155A= n.5023A= c.*260T= (n.*260T=) c.786A= (p.Gly262=) | |
11 | g.119025310C>A | CA382896345 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G>T n.2203G>T n.1576G>T n.1287G>T n.3680G>T n.1871G>T n.2842G>T n.1308G>T n.1140G>T n.1273G>T n.1476G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1240G>T n.1494G>T n.1762G>T n.1102G>T n.1786G>T n.1232G>T n.692G>T n.1154G>T n.5022G>T c.*261C>A (n.*261C>A) c.785G>T (p.Gly262Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025310C= | CA2003748453 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G= n.2203G= n.1576G= n.1287G= n.3680G= n.1871G= n.2842G= n.1308G= n.1140G= n.1273G= n.1476G= c.1004G= (p.Gly335=) c.1070G= (p.Gly357=) n.1240G= n.1494G= n.1762G= n.1102G= n.1786G= n.1232G= n.692G= n.1154G= n.5022G= c.*261C= (n.*261C=) c.785G= (p.Gly262=) | |
11 | g.119025310C>G | CA382896348 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G>C n.2203G>C n.1576G>C n.1287G>C n.3680G>C n.1871G>C n.2842G>C n.1308G>C n.1140G>C n.1273G>C n.1476G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1240G>C n.1494G>C n.1762G>C n.1102G>C n.1786G>C n.1232G>C n.692G>C n.1154G>C n.5022G>C c.*261C>G (n.*261C>G) c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
11 | g.119025310C>T | CA382896342 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1214G>A n.2203G>A n.1576G>A n.1287G>A n.3680G>A n.1871G>A n.2842G>A n.1308G>A n.1140G>A n.1273G>A n.1476G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.1240G>A n.1494G>A n.1762G>A n.1102G>A n.1786G>A n.1232G>A n.692G>A n.1154G>A n.5022G>A c.*261C>T (n.*261C>T) c.785G>A (p.Gly262Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119025311C>A | CA382896357 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1213G>T n.2202G>T n.1575G>T n.1286G>T n.3679G>T n.1870G>T n.2841G>T n.1307G>T n.1139G>T n.1272G>T n.1475G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.1239G>T n.1493G>T n.1761G>T n.1101G>T n.1785G>T n.1231G>T n.691G>T n.1153G>T n.5021G>T c.*262C>A (n.*262C>A) c.784G>T (p.Gly262Ter) | |
11 | g.119025311C>G | CA382896352 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1213G>C n.2202G>C n.1575G>C n.1286G>C n.3679G>C n.1870G>C n.2841G>C n.1307G>C n.1139G>C n.1272G>C n.1475G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1239G>C n.1493G>C n.1761G>C n.1101G>C n.1785G>C n.1231G>C n.691G>C n.1153G>C n.5021G>C c.*262C>G (n.*262C>G) c.784G>C (p.Gly262Arg) | |
11 | g.119025311C>T | CA382896354 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1213G>A n.2202G>A n.1575G>A n.1286G>A n.3679G>A n.1870G>A n.2841G>A n.1307G>A n.1139G>A n.1272G>A n.1475G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.1239G>A n.1493G>A n.1761G>A n.1101G>A n.1785G>A n.1231G>A n.691G>A n.1153G>A n.5021G>A c.*262C>T (n.*262C>T) c.784G>A (p.Gly262Arg) | |
11 | g.119025312C>A | CA382896361 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1212G>T n.2201G>T n.1574G>T n.1285G>T n.3678G>T n.1869G>T n.2840G>T n.1306G>T n.1138G>T n.1271G>T n.1474G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.1238G>T n.1492G>T n.1760G>T n.1100G>T n.1784G>T n.1230G>T n.690G>T n.1152G>T n.5020G>T c.*263C>A (n.*263C>A) c.783G>T (p.Leu261Phe) | gnomAD v4 |