| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025199_119025206dup | CA2695199029 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320_1327dup n.2309_2316dup n.1682_1689dup n.1393_1400dup n.3786_3793dup n.1977_1984dup n.2948_2955dup n.1414_1421dup n.1246_1253dup n.1379_1386dup n.1582_1589dup c.1110_1117dup (p.Ala373AspfsTer33) c.1176_1183dup (p.Ala395AspfsTer33) n.1346_1353dup n.1600_1607dup n.1868_1875dup n.1208_1215dup n.1892_1899dup n.1338_1345dup n.798_805dup n.1260_1267dup n.5128_5135dup c.*150_*157dup (n.*150_*157dup) c.891_898dup (p.Ala300AspfsTer33) | ClinVar |
| 11 | g.119025198C>A | CA382895128 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1326G>T n.2315G>T n.1688G>T n.1399G>T n.3792G>T n.1983G>T n.2954G>T n.1420G>T n.1252G>T n.1385G>T n.1588G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.1352G>T n.1606G>T n.1874G>T n.1214G>T n.1898G>T n.1344G>T n.804G>T n.1266G>T n.5134G>T c.*149C>A (n.*149C>A) c.897G>T (p.Met299Ile) | |
| 11 | g.119025198C>G | CA382895131 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1326G>C n.2315G>C n.1688G>C n.1399G>C n.3792G>C n.1983G>C n.2954G>C n.1420G>C n.1252G>C n.1385G>C n.1588G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.1352G>C n.1606G>C n.1874G>C n.1214G>C n.1898G>C n.1344G>C n.804G>C n.1266G>C n.5134G>C c.*149C>G (n.*149C>G) c.897G>C (p.Met299Ile) | |
| 11 | g.119025198C>T | CA382895125 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1326G>A n.2315G>A n.1688G>A n.1399G>A n.3792G>A n.1983G>A n.2954G>A n.1420G>A n.1252G>A n.1385G>A n.1588G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.1352G>A n.1606G>A n.1874G>A n.1214G>A n.1898G>A n.1344G>A n.804G>A n.1266G>A n.5134G>A c.*149C>T (n.*149C>T) c.897G>A (p.Met299Ile) | |
| 11 | g.119025199A= | CA2003748390 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T= n.2314T= n.1687T= n.1398T= n.3791T= n.1982T= n.2953T= n.1419T= n.1251T= n.1384T= n.1587T= c.1115T= (p.Met372=) c.1181T= (p.Met394=) n.1351T= n.1605T= n.1873T= n.1213T= n.1897T= n.1343T= n.803T= n.1265T= n.5133T= c.*150A= (n.*150A=) c.896T= (p.Met299=) | |
| 11 | g.119025199A>C | CA382895164 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T>G n.2314T>G n.1687T>G n.1398T>G n.3791T>G n.1982T>G n.2953T>G n.1419T>G n.1251T>G n.1384T>G n.1587T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.1351T>G n.1605T>G n.1873T>G n.1213T>G n.1897T>G n.1343T>G n.803T>G n.1265T>G n.5133T>G c.*150A>C (n.*150A>C) c.896T>G (p.Met299Arg) | |
| 11 | g.119025199A>G | CA382895138 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T>C n.2314T>C n.1687T>C n.1398T>C n.3791T>C n.1982T>C n.2953T>C n.1419T>C n.1251T>C n.1384T>C n.1587T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.1351T>C n.1605T>C n.1873T>C n.1213T>C n.1897T>C n.1343T>C n.803T>C n.1265T>C n.5133T>C c.*150A>G (n.*150A>G) c.896T>C (p.Met299Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025199A>T | CA382895151 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1325T>A n.2314T>A n.1687T>A n.1398T>A n.3791T>A n.1982T>A n.2953T>A n.1419T>A n.1251T>A n.1384T>A n.1587T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.1351T>A n.1605T>A n.1873T>A n.1213T>A n.1897T>A n.1343T>A n.803T>A n.1265T>A n.5133T>A c.*150A>T (n.*150A>T) c.896T>A (p.Met299Lys) | |
| 11 | g.119025200T>A | CA382895182 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1324A>T n.2313A>T n.1686A>T n.1397A>T n.3790A>T n.1981A>T n.2952A>T n.1418A>T n.1250A>T n.1383A>T n.1586A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.1350A>T n.1604A>T n.1872A>T n.1212A>T n.1896A>T n.1342A>T n.802A>T n.1264A>T n.5132A>T c.*151T>A (n.*151T>A) c.895A>T (p.Met299Leu) | |
| 11 | g.119025200T>C | CA382895188 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1324A>G n.2313A>G n.1686A>G n.1397A>G n.3790A>G n.1981A>G n.2952A>G n.1418A>G n.1250A>G n.1383A>G n.1586A>G c.1114A>G (p.Met372Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.1350A>G n.1604A>G n.1872A>G n.1212A>G n.1896A>G n.1342A>G n.802A>G n.1264A>G n.5132A>G c.*151T>C (n.*151T>C) c.895A>G (p.Met299Val) | |
| 11 | g.119025200T>G | CA382895195 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1324A>C n.2313A>C n.1686A>C n.1397A>C n.3790A>C n.1981A>C n.2952A>C n.1418A>C n.1250A>C n.1383A>C n.1586A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.1350A>C n.1604A>C n.1872A>C n.1212A>C n.1896A>C n.1342A>C n.802A>C n.1264A>C n.5132A>C c.*151T>G (n.*151T>G) c.895A>C (p.Met299Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.119025201G>A | CA477367238 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C>T n.2312C>T n.1685C>T n.1396C>T n.3789C>T n.1980C>T n.2951C>T n.1417C>T n.1249C>T n.1382C>T n.1585C>T c.1113C>T (p.Leu371=) c.1179C>T (p.Leu393=) n.1349C>T n.1603C>T n.1871C>T n.1211C>T n.1895C>T n.1341C>T n.801C>T n.1263C>T n.5131C>T c.*152G>A (n.*152G>A) c.894C>T (p.Leu298=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119025201G>C | CA477367239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C>G n.2312C>G n.1685C>G n.1396C>G n.3789C>G n.1980C>G n.2951C>G n.1417C>G n.1249C>G n.1382C>G n.1585C>G c.1113C>G (p.Leu371=) c.1179C>G (p.Leu393=) n.1349C>G n.1603C>G n.1871C>G n.1211C>G n.1895C>G n.1341C>G n.801C>G n.1263C>G n.5131C>G c.*152G>C (n.*152G>C) c.894C>G (p.Leu298=) | |
| 11 | g.119025201G= | CA2003748391 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C= n.2312C= n.1685C= n.1396C= n.3789C= n.1980C= n.2951C= n.1417C= n.1249C= n.1382C= n.1585C= c.1113C= (p.Leu371=) c.1179C= (p.Leu393=) n.1349C= n.1603C= n.1871C= n.1211C= n.1895C= n.1341C= n.801C= n.1263C= n.5131C= c.*152G= (n.*152G=) c.894C= (p.Leu298=) | |
| 11 | g.119025201G>T | CA477367240 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1323C>A n.2312C>A n.1685C>A n.1396C>A n.3789C>A n.1980C>A n.2951C>A n.1417C>A n.1249C>A n.1382C>A n.1585C>A c.1113C>A (p.Leu371=) c.1179C>A (p.Leu393=) n.1349C>A n.1603C>A n.1871C>A n.1211C>A n.1895C>A n.1341C>A n.801C>A n.1263C>A n.5131C>A c.*152G>T (n.*152G>T) c.894C>A (p.Leu298=) | |
| 11 | g.119025202A>C | CA382895225 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1322T>G n.2311T>G n.1684T>G n.1395T>G n.3788T>G n.1979T>G n.2950T>G n.1416T>G n.1248T>G n.1381T>G n.1584T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1348T>G n.1602T>G n.1870T>G n.1210T>G n.1894T>G n.1340T>G n.800T>G n.1262T>G n.5130T>G c.*153A>C (n.*153A>C) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
| 11 | g.119025202A>G | CA382895220 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1322T>C n.2311T>C n.1684T>C n.1395T>C n.3788T>C n.1979T>C n.2950T>C n.1416T>C n.1248T>C n.1381T>C n.1584T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1348T>C n.1602T>C n.1870T>C n.1210T>C n.1894T>C n.1340T>C n.800T>C n.1262T>C n.5130T>C c.*153A>G (n.*153A>G) c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
| 11 | g.119025202A>T | CA382895210 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1322T>A n.2311T>A n.1684T>A n.1395T>A n.3788T>A n.1979T>A n.2950T>A n.1416T>A n.1248T>A n.1381T>A n.1584T>A c.1112T>A (p.Leu371His) c.1178T>A (p.Leu393His) n.1348T>A n.1602T>A n.1870T>A n.1210T>A n.1894T>A n.1340T>A n.800T>A n.1262T>A n.5130T>A c.*153A>T (n.*153A>T) c.893T>A (p.Leu298His) | |
| 11 | g.119025203G>A | CA382895234 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1321C>T n.2310C>T n.1683C>T n.1394C>T n.3787C>T n.1978C>T n.2949C>T n.1415C>T n.1247C>T n.1380C>T n.1583C>T c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.1347C>T n.1601C>T n.1869C>T n.1209C>T n.1893C>T n.1339C>T n.799C>T n.1261C>T n.5129C>T c.*154G>A (n.*154G>A) c.892C>T (p.Leu298Phe) | |
| 11 | g.119025203G>C | CA382895239 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1321C>G n.2310C>G n.1683C>G n.1394C>G n.3787C>G n.1978C>G n.2949C>G n.1415C>G n.1247C>G n.1380C>G n.1583C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1347C>G n.1601C>G n.1869C>G n.1209C>G n.1893C>G n.1339C>G n.799C>G n.1261C>G n.5129C>G c.*154G>C (n.*154G>C) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
| 11 | g.119025203G>T | CA382895244 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1321C>A n.2310C>A n.1683C>A n.1394C>A n.3787C>A n.1978C>A n.2949C>A n.1415C>A n.1247C>A n.1380C>A n.1583C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.1347C>A n.1601C>A n.1869C>A n.1209C>A n.1893C>A n.1339C>A n.799C>A n.1261C>A n.5129C>A c.*154G>T (n.*154G>T) c.892C>A (p.Leu298Ile) | |
| 11 | g.119025204T>A | CA477367245 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320A>T n.2309A>T n.1682A>T n.1393A>T n.3786A>T n.1977A>T n.2948A>T n.1414A>T n.1246A>T n.1379A>T n.1582A>T c.1110A>T (p.Gly370=) c.1176A>T (p.Gly392=) n.1346A>T n.1600A>T n.1868A>T n.1208A>T n.1892A>T n.1338A>T n.798A>T n.1260A>T n.5128A>T c.*155T>A (n.*155T>A) c.891A>T (p.Gly297=) | |
| 11 | g.119025204T>C | CA477367247 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320A>G n.2309A>G n.1682A>G n.1393A>G n.3786A>G n.1977A>G n.2948A>G n.1414A>G n.1246A>G n.1379A>G n.1582A>G c.1110A>G (p.Gly370=) c.1176A>G (p.Gly392=) n.1346A>G n.1600A>G n.1868A>G n.1208A>G n.1892A>G n.1338A>G n.798A>G n.1260A>G n.5128A>G c.*155T>C (n.*155T>C) c.891A>G (p.Gly297=) | |
| 11 | g.119025204T>G | CA477367246 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1320A>C n.2309A>C n.1682A>C n.1393A>C n.3786A>C n.1977A>C n.2948A>C n.1414A>C n.1246A>C n.1379A>C n.1582A>C c.1110A>C (p.Gly370=) c.1176A>C (p.Gly392=) n.1346A>C n.1600A>C n.1868A>C n.1208A>C n.1892A>C n.1338A>C n.798A>C n.1260A>C n.5128A>C c.*155T>G (n.*155T>G) c.891A>C (p.Gly297=) | |
| 11 | g.119025205C>A | CA382895255 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1319G>T n.2308G>T n.1681G>T n.1392G>T n.3785G>T n.1976G>T n.2947G>T n.1413G>T n.1245G>T n.1378G>T n.1581G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1345G>T n.1599G>T n.1867G>T n.1207G>T n.1891G>T n.1337G>T n.797G>T n.1259G>T n.5127G>T c.*156C>A (n.*156C>A) c.890G>T (p.Gly297Val) | |
| 11 | g.119025205C>G | CA382895259 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1319G>C n.2308G>C n.1681G>C n.1392G>C n.3785G>C n.1976G>C n.2947G>C n.1413G>C n.1245G>C n.1378G>C n.1581G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1345G>C n.1599G>C n.1867G>C n.1207G>C n.1891G>C n.1337G>C n.797G>C n.1259G>C n.5127G>C c.*156C>G (n.*156C>G) c.890G>C (p.Gly297Ala) | |
| 11 | g.119025205C>T | CA382895264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1319G>A n.2308G>A n.1681G>A n.1392G>A n.3785G>A n.1976G>A n.2947G>A n.1413G>A n.1245G>A n.1378G>A n.1581G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) n.1345G>A n.1599G>A n.1867G>A n.1207G>A n.1891G>A n.1337G>A n.797G>A n.1259G>A n.5127G>A c.*156C>T (n.*156C>T) c.890G>A (p.Gly297Glu) | |
| 11 | g.119025206C>A | CA382895267 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G>T n.2307G>T n.1680G>T n.1391G>T n.3784G>T n.1975G>T n.2946G>T n.1412G>T n.1244G>T n.1377G>T n.1580G>T c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) n.1344G>T n.1598G>T n.1866G>T n.1206G>T n.1890G>T n.1336G>T n.796G>T n.1258G>T n.5126G>T c.*157C>A (n.*157C>A) c.889G>T (p.Gly297Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025206C= | CA2003748392 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G= n.2307G= n.1680G= n.1391G= n.3784G= n.1975G= n.2946G= n.1412G= n.1244G= n.1377G= n.1580G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1174G= (p.Gly392=) n.1344G= n.1598G= n.1866G= n.1206G= n.1890G= n.1336G= n.796G= n.1258G= n.5126G= c.*157C= (n.*157C=) c.889G= (p.Gly297=) | |
| 11 | g.119025206C>G | CA382895265 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G>C n.2307G>C n.1680G>C n.1391G>C n.3784G>C n.1975G>C n.2946G>C n.1412G>C n.1244G>C n.1377G>C n.1580G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1344G>C n.1598G>C n.1866G>C n.1206G>C n.1890G>C n.1336G>C n.796G>C n.1258G>C n.5126G>C c.*157C>G (n.*157C>G) c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
| 11 | g.119025206C>T | CA382895266 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1318G>A n.2307G>A n.1680G>A n.1391G>A n.3784G>A n.1975G>A n.2946G>A n.1412G>A n.1244G>A n.1377G>A n.1580G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) n.1344G>A n.1598G>A n.1866G>A n.1206G>A n.1890G>A n.1336G>A n.796G>A n.1258G>A n.5126G>A c.*157C>T (n.*157C>T) c.889G>A (p.Gly297Arg) | |
| 11 | g.119025207C>A | CA477367254 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1317G>T n.2306G>T n.1679G>T n.1390G>T n.3783G>T n.1974G>T n.2945G>T n.1411G>T n.1243G>T n.1376G>T n.1579G>T c.1107G>T (p.Val369=) c.1173G>T (p.Val391=) n.1343G>T n.1597G>T n.1865G>T n.1205G>T n.1889G>T n.1335G>T n.795G>T n.1257G>T n.5125G>T c.*158C>A (n.*158C>A) c.888G>T (p.Val296=) | |
| 11 | g.119025207C>G | CA477367256 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1317G>C n.2306G>C n.1679G>C n.1390G>C n.3783G>C n.1974G>C n.2945G>C n.1411G>C n.1243G>C n.1376G>C n.1579G>C c.1107G>C (p.Val369=) c.1173G>C (p.Val391=) n.1343G>C n.1597G>C n.1865G>C n.1205G>C n.1889G>C n.1335G>C n.795G>C n.1257G>C n.5125G>C c.*158C>G (n.*158C>G) c.888G>C (p.Val296=) | |
| 11 | g.119025207C>T | CA477367258 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1317G>A n.2306G>A n.1679G>A n.1390G>A n.3783G>A n.1974G>A n.2945G>A n.1411G>A n.1243G>A n.1376G>A n.1579G>A c.1107G>A (p.Val369=) c.1173G>A (p.Val391=) n.1343G>A n.1597G>A n.1865G>A n.1205G>A n.1889G>A n.1335G>A n.795G>A n.1257G>A n.5125G>A c.*158C>T (n.*158C>T) c.888G>A (p.Val296=) | |
| 11 | g.119025208A>C | CA382895273 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1316T>G n.2305T>G n.1678T>G n.1389T>G n.3782T>G n.1973T>G n.2944T>G n.1410T>G n.1242T>G n.1375T>G n.1578T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1342T>G n.1596T>G n.1864T>G n.1204T>G n.1888T>G n.1334T>G n.794T>G n.1256T>G n.5124T>G c.*159A>C (n.*159A>C) c.887T>G (p.Val296Gly) | |
| 11 | g.119025208A>G | CA382895276 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1316T>C n.2305T>C n.1678T>C n.1389T>C n.3782T>C n.1973T>C n.2944T>C n.1410T>C n.1242T>C n.1375T>C n.1578T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1342T>C n.1596T>C n.1864T>C n.1204T>C n.1888T>C n.1334T>C n.794T>C n.1256T>C n.5124T>C c.*159A>G (n.*159A>G) c.887T>C (p.Val296Ala) | |
| 11 | g.119025208A>T | CA382895281 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1316T>A n.2305T>A n.1678T>A n.1389T>A n.3782T>A n.1973T>A n.2944T>A n.1410T>A n.1242T>A n.1375T>A n.1578T>A c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) n.1342T>A n.1596T>A n.1864T>A n.1204T>A n.1888T>A n.1334T>A n.794T>A n.1256T>A n.5124T>A c.*159A>T (n.*159A>T) c.887T>A (p.Val296Glu) | |
| 11 | g.119025208_119025209insT | CA2695215875 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315_1316insA n.2304_2305insA n.1677_1678insA n.1388_1389insA n.3781_3782insA n.1972_1973insA n.2943_2944insA n.1409_1410insA n.1241_1242insA n.1374_1375insA n.1577_1578insA c.1105_1106insA (p.Val369AspfsTer?) c.1171_1172insA (p.Val391AspfsTer?) n.1341_1342insA n.1595_1596insA n.1863_1864insA n.1203_1204insA n.1887_1888insA n.1333_1334insA n.793_794insA n.1255_1256insA n.5123_5124insA c.*159_*160insT (n.*159_*160insT) c.886_887insA (p.Val296AspfsTer?) | |
| 11 | g.119025209C>A | CA382895292 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315G>T n.2304G>T n.1677G>T n.1388G>T n.3781G>T n.1972G>T n.2943G>T n.1409G>T n.1241G>T n.1374G>T n.1577G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) n.1341G>T n.1595G>T n.1863G>T n.1203G>T n.1887G>T n.1333G>T n.793G>T n.1255G>T n.5123G>T c.*160C>A (n.*160C>A) c.886G>T (p.Val296Leu) | |
| 11 | g.119025209C>G | CA382895306 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315G>C n.2304G>C n.1677G>C n.1388G>C n.3781G>C n.1972G>C n.2943G>C n.1409G>C n.1241G>C n.1374G>C n.1577G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1341G>C n.1595G>C n.1863G>C n.1203G>C n.1887G>C n.1333G>C n.793G>C n.1255G>C n.5123G>C c.*160C>G (n.*160C>G) c.886G>C (p.Val296Leu) | |
| 11 | g.119025209C>T | CA382895311 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1315G>A n.2304G>A n.1677G>A n.1388G>A n.3781G>A n.1972G>A n.2943G>A n.1409G>A n.1241G>A n.1374G>A n.1577G>A c.1105G>A (p.Val369Met) c.1171G>A (p.Val391Met) n.1341G>A n.1595G>A n.1863G>A n.1203G>A n.1887G>A n.1333G>A n.793G>A n.1255G>A n.5123G>A c.*160C>T (n.*160C>T) c.886G>A (p.Val296Met) | |
| 11 | g.119025210A>C | CA382895312 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1314T>G n.2303T>G n.1676T>G n.1387T>G n.3780T>G n.1971T>G n.2942T>G n.1408T>G n.1240T>G n.1373T>G n.1576T>G c.1104T>G (p.Ile368Met) c.1170T>G (p.Ile390Met) n.1340T>G n.1594T>G n.1862T>G n.1202T>G n.1886T>G n.1332T>G n.792T>G n.1254T>G n.5122T>G c.*161A>C (n.*161A>C) c.885T>G (p.Ile295Met) | |
| 11 | g.119025210A>G | CA477367263 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1314T>C n.2303T>C n.1676T>C n.1387T>C n.3780T>C n.1971T>C n.2942T>C n.1408T>C n.1240T>C n.1373T>C n.1576T>C c.1104T>C (p.Ile368=) c.1170T>C (p.Ile390=) n.1340T>C n.1594T>C n.1862T>C n.1202T>C n.1886T>C n.1332T>C n.792T>C n.1254T>C n.5122T>C c.*161A>G (n.*161A>G) c.885T>C (p.Ile295=) | ClinVar |
| 11 | g.119025210A>T | CA477367264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1314T>A n.2303T>A n.1676T>A n.1387T>A n.3780T>A n.1971T>A n.2942T>A n.1408T>A n.1240T>A n.1373T>A n.1576T>A c.1104T>A (p.Ile368=) c.1170T>A (p.Ile390=) n.1340T>A n.1594T>A n.1862T>A n.1202T>A n.1886T>A n.1332T>A n.792T>A n.1254T>A n.5122T>A c.*161A>T (n.*161A>T) c.885T>A (p.Ile295=) | |
| 11 | g.119025211A= | CA2003748393 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T= n.2302T= n.1675T= n.1386T= n.3779T= n.1970T= n.2941T= n.1407T= n.1239T= n.1372T= n.1575T= c.1103T= (p.Ile368=) c.1169T= (p.Ile390=) n.1339T= n.1593T= n.1861T= n.1201T= n.1885T= n.1331T= n.791T= n.1253T= n.5121T= c.*162A= (n.*162A=) c.884T= (p.Ile295=) | |
| 11 | g.119025211A>C | CA382895317 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T>G n.2302T>G n.1675T>G n.1386T>G n.3779T>G n.1970T>G n.2941T>G n.1407T>G n.1239T>G n.1372T>G n.1575T>G c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1339T>G n.1593T>G n.1861T>G n.1201T>G n.1885T>G n.1331T>G n.791T>G n.1253T>G n.5121T>G c.*162A>C (n.*162A>C) c.884T>G (p.Ile295Ser) | |
| 11 | g.119025211A>G | CA229596067 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T>C n.2302T>C n.1675T>C n.1386T>C n.3779T>C n.1970T>C n.2941T>C n.1407T>C n.1239T>C n.1372T>C n.1575T>C c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1339T>C n.1593T>C n.1861T>C n.1201T>C n.1885T>C n.1331T>C n.791T>C n.1253T>C n.5121T>C c.*162A>G (n.*162A>G) c.884T>C (p.Ile295Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025211A>T | CA382895338 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1313T>A n.2302T>A n.1675T>A n.1386T>A n.3779T>A n.1970T>A n.2941T>A n.1407T>A n.1239T>A n.1372T>A n.1575T>A c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1339T>A n.1593T>A n.1861T>A n.1201T>A n.1885T>A n.1331T>A n.791T>A n.1253T>A n.5121T>A c.*162A>T (n.*162A>T) c.884T>A (p.Ile295Asn) | |
| 11 | g.119025212T>A | CA382895356 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A>T n.2301A>T n.1674A>T n.1385A>T n.3778A>T n.1969A>T n.2940A>T n.1406A>T n.1238A>T n.1371A>T n.1574A>T c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1338A>T n.1592A>T n.1860A>T n.1200A>T n.1884A>T n.1330A>T n.790A>T n.1252A>T n.5120A>T c.*163T>A (n.*163T>A) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
| 11 | g.119025212T>C | CA382895365 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1312A>G n.2301A>G n.1674A>G n.1385A>G n.3778A>G n.1969A>G n.2940A>G n.1406A>G n.1238A>G n.1371A>G n.1574A>G c.1102A>G (p.Ile368Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1338A>G n.1592A>G n.1860A>G n.1200A>G n.1884A>G n.1330A>G n.790A>G n.1252A>G n.5120A>G c.*163T>C (n.*163T>C) c.883A>G (p.Ile295Val) | dbSNP |