Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119025078_119025191delCA6311612SLC37A4,TRAPPC4n.1333+1_1334-1del
n.2322+1_2323-1del
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ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.119025117_119025183dupCA602577616SLC37A4,TRAPPC4n.1333+9_1334-40dup
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c.904+9_905-40dup (n.904+9_905-40dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5142-41C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.119025117G=CA2003748346SLC37A4,TRAPPC4n.1334-41C=
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dbSNP gnomAD v4
11g.119025118C=CA2003748348SLC37A4,TRAPPC4n.1334-42G=
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11g.119025120C>TCA602577617SLC37A4,TRAPPC4n.1334-44G>A
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n.1991-44G>A
n.2962-44G>A
n.1428-44G>A
n.1260-44G>A
n.1393-44G>A
n.1596-44G>A
c.1124-44G>A (n.1124-44G>A)
c.1190-44G>A (n.1190-44G>A)
n.1360-44G>A
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n.1882-44G>A
n.1222-44G>A
n.1906-44G>A
n.1352-44G>A
n.1274-44G>A
n.5142-44G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025121C>TCA2616339561SLC37A4,TRAPPC4n.1334-45G>A
n.2323-45G>A
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n.1407-45G>A
n.3800-45G>A
n.1991-45G>A
n.2962-45G>A
n.1428-45G>A
n.1260-45G>A
n.1393-45G>A
n.1596-45G>A
c.1124-45G>A (n.1124-45G>A)
c.1190-45G>A (n.1190-45G>A)
n.1360-45G>A
n.1614-45G>A
n.1882-45G>A
n.1222-45G>A
n.1906-45G>A
n.1352-45G>A
n.1274-45G>A
n.5142-45G>A
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.905-45G>A (n.905-45G>A)
gnomAD v4
11g.119025122A>TCA2616339562SLC37A4,TRAPPC4n.1334-46T>A
n.2323-46T>A
n.1696-46T>A
n.1407-46T>A
n.3800-46T>A
n.1991-46T>A
n.2962-46T>A
n.1428-46T>A
n.1260-46T>A
n.1393-46T>A
n.1596-46T>A
c.1124-46T>A (n.1124-46T>A)
c.1190-46T>A (n.1190-46T>A)
n.1360-46T>A
n.1614-46T>A
n.1882-46T>A
n.1222-46T>A
n.1906-46T>A
n.1352-46T>A
n.1274-46T>A
n.5142-46T>A
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.905-46T>A (n.905-46T>A)
gnomAD v4
11g.119025123G>CCA2616339563SLC37A4,TRAPPC4n.1334-47C>G
n.2323-47C>G
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n.1407-47C>G
n.3800-47C>G
n.1991-47C>G
n.2962-47C>G
n.1428-47C>G
n.1260-47C>G
n.1393-47C>G
n.1596-47C>G
c.1124-47C>G (n.1124-47C>G)
c.1190-47C>G (n.1190-47C>G)
n.1360-47C>G
n.1614-47C>G
n.1882-47C>G
n.1222-47C>G
n.1906-47C>G
n.1352-47C>G
n.1274-47C>G
n.5142-47C>G
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.905-47C>G (n.905-47C>G)
gnomAD v4
11g.119025124C>TCA2616339565SLC37A4,TRAPPC4n.1334-48G>A
n.2323-48G>A
n.1696-48G>A
n.1407-48G>A
n.3800-48G>A
n.1991-48G>A
n.2962-48G>A
n.1428-48G>A
n.1260-48G>A
n.1393-48G>A
n.1596-48G>A
c.1124-48G>A (n.1124-48G>A)
c.1190-48G>A (n.1190-48G>A)
n.1360-48G>A
n.1614-48G>A
n.1882-48G>A
n.1222-48G>A
n.1906-48G>A
n.1352-48G>A
n.1274-48G>A
n.5142-48G>A
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.905-48G>A (n.905-48G>A)
gnomAD v4
11g.119025126_119025128delCA2616339564SLC37A4,TRAPPC4n.1334-50_1334-48del
n.2323-50_2323-48del
n.1696-50_1696-48del
n.1407-50_1407-48del
n.3800-50_3800-48del
n.1991-50_1991-48del
n.2962-50_2962-48del
n.1428-50_1428-48del
n.1260-50_1260-48del
n.1393-50_1393-48del
n.1596-50_1596-48del
c.1124-50_1124-48del (n.1124-50_1124-48del)
c.1190-50_1190-48del (n.1190-50_1190-48del)
n.1360-50_1360-48del
n.1614-50_1614-48del
n.1882-50_1882-48del
n.1222-50_1222-48del
n.1906-50_1906-48del
n.1352-50_1352-48del
n.1274-50_1274-48del
n.5142-50_5142-48del
c.*77_*79del (n.*77_*79del)
c.905-50_905-48del (n.905-50_905-48del)
gnomAD v4
11g.119025127C=CA2003748350SLC37A4,TRAPPC4n.1334-51G=
n.2323-51G=
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n.1393-51G=
n.1596-51G=
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c.1190-51G= (n.1190-51G=)
n.1360-51G=
n.1614-51G=
n.1882-51G=
n.1222-51G=
n.1906-51G=
n.1352-51G=
n.1274-51G=
n.5142-51G=
c.*78C= (n.*78C=)
c.905-51G= (n.905-51G=)
11g.119025127C>TCA2003748351SLC37A4,TRAPPC4n.1334-51G>A
n.2323-51G>A
n.1696-51G>A
n.1407-51G>A
n.3800-51G>A
n.1991-51G>A
n.2962-51G>A
n.1428-51G>A
n.1260-51G>A
n.1393-51G>A
n.1596-51G>A
c.1124-51G>A (n.1124-51G>A)
c.1190-51G>A (n.1190-51G>A)
n.1360-51G>A
n.1614-51G>A
n.1882-51G>A
n.1222-51G>A
n.1906-51G>A
n.1352-51G>A
n.1274-51G>A
n.5142-51G>A
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.905-51G>A (n.905-51G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.119025129C=CA2003748352SLC37A4,TRAPPC4n.1334-53G=
n.2323-53G=
n.1696-53G=
n.1407-53G=
n.3800-53G=
n.1991-53G=
n.2962-53G=
n.1428-53G=
n.1260-53G=
n.1393-53G=
n.1596-53G=
c.1124-53G= (n.1124-53G=)
c.1190-53G= (n.1190-53G=)
n.1360-53G=
n.1614-53G=
n.1882-53G=
n.1222-53G=
n.1906-53G=
n.1352-53G=
n.1274-53G=
n.5142-53G=
c.*80C= (n.*80C=)
c.905-53G= (n.905-53G=)
11g.119025129C>TCA658823035SLC37A4,TRAPPC4n.1334-53G>A
n.2323-53G>A
n.1696-53G>A
n.1407-53G>A
n.3800-53G>A
n.1991-53G>A
n.2962-53G>A
n.1428-53G>A
n.1260-53G>A
n.1393-53G>A
n.1596-53G>A
c.1124-53G>A (n.1124-53G>A)
c.1190-53G>A (n.1190-53G>A)
n.1360-53G>A
n.1614-53G>A
n.1882-53G>A
n.1222-53G>A
n.1906-53G>A
n.1352-53G>A
n.1274-53G>A
n.5142-53G>A
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.905-53G>A (n.905-53G>A)
ClinVar dbSNP
11g.119025130A>CCA2616339566SLC37A4,TRAPPC4n.1334-54T>G
n.2323-54T>G
n.1696-54T>G
n.1407-54T>G
n.3800-54T>G
n.1991-54T>G
n.2962-54T>G
n.1428-54T>G
n.1260-54T>G
n.1393-54T>G
n.1596-54T>G
c.1124-54T>G (n.1124-54T>G)
c.1190-54T>G (n.1190-54T>G)
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gnomAD v4
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n.1428-56del
n.1260-56del
n.1393-56del
n.1596-56del
c.1124-56del (n.1124-56del)
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n.1360-56del
n.1614-56del
n.1882-56del
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n.5142-56del
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gnomAD v4
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n.1393-56A>G
n.1596-56A>G
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dbSNP
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n.1428-57C>T
n.1260-57C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.119025134G>ACA658823036SLC37A4,TRAPPC4n.1334-58C>T
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ClinVar dbSNP
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11g.119025134G>TCA2616339569SLC37A4,TRAPPC4n.1334-58C>A
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n.2962-58C>A
n.1428-58C>A
n.1260-58C>A
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n.1596-58C>A
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c.*85G>T (n.*85G>T)
c.905-58C>A (n.905-58C>A)
dbSNP gnomAD v4
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n.5141+55G=
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c.904+55G= (n.904+55G=)
11g.119025136C>GCA2616339570SLC37A4,TRAPPC4n.1333+55G>C
n.2322+55G>C
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n.3799+55G>C
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n.2961+55G>C
n.1427+55G>C
n.1259+55G>C
n.1392+55G>C
n.1595+55G>C
c.1123+55G>C (n.1123+55G>C)
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gnomAD v4
11g.119025136C>TCA658823037SLC37A4,TRAPPC4n.1333+55G>A
n.2322+55G>A
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n.1595+55G>A
c.1123+55G>A (n.1123+55G>A)
c.1189+55G>A (n.1189+55G>A)
n.1359+55G>A
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n.1905+55G>A
n.1351+55G>A
n.1273+55G>A
n.5141+55G>A
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.904+55G>A (n.904+55G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025137T>CCA2616339571SLC37A4,TRAPPC4n.1333+54A>G
n.2322+54A>G
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n.1427+54A>G
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n.1392+54A>G
n.1595+54A>G
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n.1273+54A>G
n.5141+54A>G
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gnomAD v4
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n.1221+53T=
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n.1273+53T=
n.5141+53T=
c.*89A= (n.*89A=)
c.904+53T= (n.904+53T=)
11g.119025138A>GCA602577619SLC37A4,TRAPPC4n.1333+53T>C
n.2322+53T>C
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n.1406+53T>C
n.3799+53T>C
n.1990+53T>C
n.2961+53T>C
n.1427+53T>C
n.1259+53T>C
n.1392+53T>C
n.1595+53T>C
c.1123+53T>C (n.1123+53T>C)
c.1189+53T>C (n.1189+53T>C)
n.1359+53T>C
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n.5141+53T>C
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.904+53T>C (n.904+53T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025139T>ACA2616339572SLC37A4,TRAPPC4n.1333+52A>T
n.2322+52A>T
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n.1990+52A>T
n.2961+52A>T
n.1427+52A>T
n.1259+52A>T
n.1392+52A>T
n.1595+52A>T
c.1123+52A>T (n.1123+52A>T)
c.1189+52A>T (n.1189+52A>T)
n.1359+52A>T
n.1613+52A>T
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n.1351+52A>T
n.1273+52A>T
n.5141+52A>T
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.904+52A>T (n.904+52A>T)
gnomAD v4
11g.119025139T>CCA2616339573SLC37A4,TRAPPC4n.1333+52A>G
n.2322+52A>G
n.1695+52A>G
n.1406+52A>G
n.3799+52A>G
n.1990+52A>G
n.2961+52A>G
n.1427+52A>G
n.1259+52A>G
n.1392+52A>G
n.1595+52A>G
c.1123+52A>G (n.1123+52A>G)
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n.5141+52A>G
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.904+52A>G (n.904+52A>G)
gnomAD v4
11g.119025140A=CA2003748359SLC37A4,TRAPPC4n.1333+51T=
n.2322+51T=
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n.1259+51T=
n.1392+51T=
n.1595+51T=
c.1123+51T= (n.1123+51T=)
c.1189+51T= (n.1189+51T=)
n.1359+51T=
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n.1881+51T=
n.1221+51T=
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n.1273+51T=
n.5141+51T=
c.*91A= (n.*91A=)
c.904+51T= (n.904+51T=)
11g.119025140A>GCA658823038SLC37A4,TRAPPC4n.1333+51T>C
n.2322+51T>C
n.1695+51T>C
n.1406+51T>C
n.3799+51T>C
n.1990+51T>C
n.2961+51T>C
n.1427+51T>C
n.1259+51T>C
n.1392+51T>C
n.1595+51T>C
c.1123+51T>C (n.1123+51T>C)
c.1189+51T>C (n.1189+51T>C)
n.1359+51T>C
n.1613+51T>C
n.1881+51T>C
n.1221+51T>C
n.1905+51T>C
n.1351+51T>C
n.1273+51T>C
n.5141+51T>C
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.904+51T>C (n.904+51T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.119025141T>CCA602577620SLC37A4,TRAPPC4n.1333+50A>G
n.2322+50A>G
n.1695+50A>G
n.1406+50A>G
n.3799+50A>G
n.1990+50A>G
n.2961+50A>G
n.1427+50A>G
n.1259+50A>G
n.1392+50A>G
n.1595+50A>G
c.1123+50A>G (n.1123+50A>G)
c.1189+50A>G (n.1189+50A>G)
n.1359+50A>G
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c.*92T>C (n.*92T>C)
c.904+50A>G (n.904+50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119025141T=CA2003748360SLC37A4,TRAPPC4n.1333+50A=
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11g.119025142G>ACA6311618SLC37A4,TRAPPC4n.1333+49C>T
n.2322+49C>T
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n.1406+49C>T
n.3799+49C>T
n.1990+49C>T
n.2961+49C>T
n.1427+49C>T
n.1259+49C>T
n.1392+49C>T
n.1595+49C>T
c.1123+49C>T (n.1123+49C>T)
c.1189+49C>T (n.1189+49C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025142G=CA2003748361SLC37A4,TRAPPC4n.1333+49C=
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11g.119025147G>ACA2575003144SLC37A4,TRAPPC4n.1333+44C>T
n.2322+44C>T
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n.1406+44C>T
n.3799+44C>T
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n.2961+44C>T
n.1427+44C>T
n.1259+44C>T
n.1392+44C>T
n.1595+44C>T
c.1123+44C>T (n.1123+44C>T)
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c.904+44C>T (n.904+44C>T)
11g.119025149_119025150delinsACCA2003748362SLC37A4,TRAPPC4n.1333+41_1333+42delinsGT
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c.1123+41_1123+42delinsGT (n.1123+41_1123+42delinsGT)
c.1189+41_1189+42delinsGT (n.1189+41_1189+42delinsGT)
n.1359+41_1359+42delinsGT
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c.*100_*101delinsAC (n.*100_*101delinsAC)
c.904+41_904+42delinsGT (n.904+41_904+42delinsGT)
11g.119025150delCA602577621SLC37A4,TRAPPC4n.1333+41del
n.2322+41del
n.1695+41del
n.1406+41del
n.3799+41del
n.1990+41del
n.2961+41del
n.1427+41del
n.1259+41del
n.1392+41del
n.1595+41del
c.1123+41del (n.1123+41del)
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n.5141+41del
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c.904+41del (n.904+41del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025150C=CA2003748363SLC37A4,TRAPPC4n.1333+41G=
n.2322+41G=
n.1695+41G=
n.1406+41G=
n.3799+41G=
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n.1427+41G=
n.1259+41G=
n.1392+41G=
n.1595+41G=
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n.1273+41G=
n.5141+41G=
c.*101C= (n.*101C=)
c.904+41G= (n.904+41G=)
11g.119025150C>TCA602577622SLC37A4,TRAPPC4n.1333+41G>A
n.2322+41G>A
n.1695+41G>A
n.1406+41G>A
n.3799+41G>A
n.1990+41G>A
n.2961+41G>A
n.1427+41G>A
n.1259+41G>A
n.1392+41G>A
n.1595+41G>A
c.1123+41G>A (n.1123+41G>A)
c.1189+41G>A (n.1189+41G>A)
n.1359+41G>A
n.1613+41G>A
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n.1221+41G>A
n.1905+41G>A
n.1351+41G>A
n.1273+41G>A
n.5141+41G>A
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.904+41G>A (n.904+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119025151A>GCA2725071449SLC37A4,TRAPPC4n.1333+40T>C
n.2322+40T>C
n.1695+40T>C
n.1406+40T>C
n.3799+40T>C
n.1990+40T>C
n.2961+40T>C
n.1427+40T>C
n.1259+40T>C
n.1392+40T>C
n.1595+40T>C
c.1123+40T>C (n.1123+40T>C)
c.1189+40T>C (n.1189+40T>C)
n.1359+40T>C
n.1613+40T>C
n.1881+40T>C
n.1221+40T>C
n.1905+40T>C
n.1351+40T>C
n.1273+40T>C
n.5141+40T>C
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.904+40T>C (n.904+40T>C)
dbSNP
11g.119025153G>ACA602577623SLC37A4,TRAPPC4n.1333+38C>T
n.2322+38C>T
n.1695+38C>T
n.1406+38C>T
n.3799+38C>T
n.1990+38C>T
n.2961+38C>T
n.1427+38C>T
n.1259+38C>T
n.1392+38C>T
n.1595+38C>T
c.1123+38C>T (n.1123+38C>T)
c.1189+38C>T (n.1189+38C>T)
n.1359+38C>T
n.1613+38C>T
n.1881+38C>T
n.1221+38C>T
n.1905+38C>T
n.1351+38C>T
n.849C>T
n.1273+38C>T
n.5141+38C>T
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.904+38C>T (n.904+38C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched