Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119024957G>A | CA254006 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1453C>T n.2442C>T n.1815C>T n.1526C>T n.3919C>T n.2110C>T n.3081C>T n.1547C>T n.1379C>T n.1512C>T n.1715C>T c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) n.1479C>T n.1733C>T n.2001C>T n.1341C>T n.2025C>T n.1471C>T n.1393C>T n.5261C>T c.682G>A (p.Val228Ile) c.1024C>T (p.Arg342Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024957G>C | CA382893742 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1453C>G n.2442C>G n.1815C>G n.1526C>G n.3919C>G n.2110C>G n.3081C>G n.1547C>G n.1379C>G n.1512C>G n.1715C>G c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.1479C>G n.1733C>G n.2001C>G n.1341C>G n.2025C>G n.1471C>G n.1393C>G n.5261C>G c.682G>C (p.Val228Leu) c.1024C>G (p.Arg342Gly) | |
11 | g.119024957G= | CA2003748262 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1453C= n.2442C= n.1815C= n.1526C= n.3919C= n.2110C= n.3081C= n.1547C= n.1379C= n.1512C= n.1715C= c.1243C= (p.Arg415=) c.1309C= (p.Arg437=) n.1479C= n.1733C= n.2001C= n.1341C= n.2025C= n.1471C= n.1393C= n.5261C= c.682G= (p.Val228=) c.1024C= (p.Arg342=) | |
11 | g.119024957G>T | CA382893738 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1453C>A n.2442C>A n.1815C>A n.1526C>A n.3919C>A n.2110C>A n.3081C>A n.1547C>A n.1379C>A n.1512C>A n.1715C>A c.1243C>A (p.Arg415=) c.1309C>A (p.Arg437=) n.1479C>A n.1733C>A n.2001C>A n.1341C>A n.2025C>A n.1471C>A n.1393C>A n.5261C>A c.682G>T (p.Val228Leu) c.1024C>A (p.Arg342=) | dbSNP |
11 | g.119024958T>A | CA382893745 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1452A>T n.2441A>T n.1814A>T n.1525A>T n.3918A>T n.2109A>T n.3080A>T n.1546A>T n.1378A>T n.1511A>T n.1714A>T c.1242A>T (p.Leu414=) c.1308A>T (p.Leu436=) n.1478A>T n.1732A>T n.2000A>T n.1340A>T n.2024A>T n.1470A>T n.1392A>T n.5260A>T c.683T>A (p.Val228Glu) c.1023A>T (p.Leu341=) | |
11 | g.119024958T>C | CA382893746 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1452A>G n.2441A>G n.1814A>G n.1525A>G n.3918A>G n.2109A>G n.3080A>G n.1546A>G n.1378A>G n.1511A>G n.1714A>G c.1242A>G (p.Leu414=) c.1308A>G (p.Leu436=) n.1478A>G n.1732A>G n.2000A>G n.1340A>G n.2024A>G n.1470A>G n.1392A>G n.5260A>G c.683T>C (p.Val228Ala) c.1023A>G (p.Leu341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119024958T>G | CA382893747 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1452A>C n.2441A>C n.1814A>C n.1525A>C n.3918A>C n.2109A>C n.3080A>C n.1546A>C n.1378A>C n.1511A>C n.1714A>C c.1242A>C (p.Leu414=) c.1308A>C (p.Leu436=) n.1478A>C n.1732A>C n.2000A>C n.1340A>C n.2024A>C n.1470A>C n.1392A>C n.5260A>C c.683T>G (p.Val228Gly) c.1023A>C (p.Leu341=) | |
11 | g.119024958_119024961delinsTAGG | CA2003748263 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1449_1452delinsCCTA n.2438_2441delinsCCTA n.1811_1814delinsCCTA n.1522_1525delinsCCTA n.3915_3918delinsCCTA n.2106_2109delinsCCTA n.3077_3080delinsCCTA n.1543_1546delinsCCTA n.1375_1378delinsCCTA n.1508_1511delinsCCTA n.1711_1714delinsCCTA c.1239_1242delinsCCTA (p.Leu413=) c.1305_1308delinsCCTA (p.Leu435=) n.1475_1478delinsCCTA n.1729_1732delinsCCTA n.1997_2000delinsCCTA n.1337_1340delinsCCTA n.2021_2024delinsCCTA n.1467_1470delinsCCTA n.1389_1392delinsCCTA n.5257_5260delinsCCTA c.683_686delinsTAGG (p.Val228=) c.1020_1023delinsCCTA (p.Leu340=) | |
11 | g.119024959A= | CA2003748264 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1451T= n.2440T= n.1813T= n.1524T= n.3917T= n.2108T= n.3079T= n.1545T= n.1377T= n.1510T= n.1713T= c.1241T= (p.Leu414=) c.1307T= (p.Leu436=) n.1477T= n.1731T= n.1999T= n.1339T= n.2023T= n.1469T= n.1391T= n.5259T= c.684A= (p.Val228=) c.1022T= (p.Leu341=) | |
11 | g.119024959A>C | CA382893749 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1451T>G n.2440T>G n.1813T>G n.1524T>G n.3917T>G n.2108T>G n.3079T>G n.1545T>G n.1377T>G n.1510T>G n.1713T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.1477T>G n.1731T>G n.1999T>G n.1339T>G n.2023T>G n.1469T>G n.1391T>G n.5259T>G c.684A>C (p.Val228=) c.1022T>G (p.Leu341Arg) | |
11 | g.119024959A>G | CA382893750 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1451T>C n.2440T>C n.1813T>C n.1524T>C n.3917T>C n.2108T>C n.3079T>C n.1545T>C n.1377T>C n.1510T>C n.1713T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.1477T>C n.1731T>C n.1999T>C n.1339T>C n.2023T>C n.1469T>C n.1391T>C n.5259T>C c.684A>G (p.Val228=) c.1022T>C (p.Leu341Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.119024959A>T | CA382893751 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1451T>A n.2440T>A n.1813T>A n.1524T>A n.3917T>A n.2108T>A n.3079T>A n.1545T>A n.1377T>A n.1510T>A n.1713T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.1477T>A n.1731T>A n.1999T>A n.1339T>A n.2023T>A n.1469T>A n.1391T>A n.5259T>A c.684A>T (p.Val228=) c.1022T>A (p.Leu341Gln) | |
11 | g.119024963_119024965del | CA942772132 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1449_1451del n.2438_2440del n.1811_1813del n.1522_1524del n.3915_3917del n.2106_2108del n.3077_3079del n.1543_1545del n.1375_1377del n.1508_1510del n.1711_1713del c.1239_1241del (p.Leu414del) c.1305_1307del (p.Leu436del) n.1475_1477del n.1729_1731del n.1997_1999del n.1337_1339del n.2021_2023del n.1467_1469del n.1389_1391del n.5257_5259del c.688_690del (p.Gly230del) c.1020_1022del (p.Leu341del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024960G>A | CA6311588 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1450C>T n.2439C>T n.1812C>T n.1523C>T n.3916C>T n.2107C>T n.3078C>T n.1544C>T n.1376C>T n.1509C>T n.1712C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.1476C>T n.1730C>T n.1998C>T n.1338C>T n.2022C>T n.1468C>T n.1390C>T n.5258C>T c.685G>A (p.Gly229Arg) c.1021C>T (p.Leu341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119024960G>C | CA382893757 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1450C>G n.2439C>G n.1812C>G n.1523C>G n.3916C>G n.2107C>G n.3078C>G n.1544C>G n.1376C>G n.1509C>G n.1712C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.1476C>G n.1730C>G n.1998C>G n.1338C>G n.2022C>G n.1468C>G n.1390C>G n.5258C>G c.685G>C (p.Gly229Arg) c.1021C>G (p.Leu341Val) | |
11 | g.119024960G= | CA2003748265 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1450C= n.2439C= n.1812C= n.1523C= n.3916C= n.2107C= n.3078C= n.1544C= n.1376C= n.1509C= n.1712C= c.1240C= (p.Leu414=) c.1306C= (p.Leu436=) n.1476C= n.1730C= n.1998C= n.1338C= n.2022C= n.1468C= n.1390C= n.5258C= c.685G= (p.Gly229=) c.1021C= (p.Leu341=) | |
11 | g.119024960G>T | CA382893760 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1450C>A n.2439C>A n.1812C>A n.1523C>A n.3916C>A n.2107C>A n.3078C>A n.1544C>A n.1376C>A n.1509C>A n.1712C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) n.1476C>A n.1730C>A n.1998C>A n.1338C>A n.2022C>A n.1468C>A n.1390C>A n.5258C>A c.685G>T (p.Gly229Ter) c.1021C>A (p.Leu341Ile) | |
11 | g.119024961G>A | CA6311589 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1449C>T n.2438C>T n.1811C>T n.1522C>T n.3915C>T n.2106C>T n.3077C>T n.1543C>T n.1375C>T n.1508C>T n.1711C>T c.1239C>T (p.Leu413=) c.1305C>T (p.Leu435=) n.1475C>T n.1729C>T n.1997C>T n.1337C>T n.2021C>T n.1467C>T n.1389C>T n.5257C>T c.686G>A (p.Gly229Glu) c.1020C>T (p.Leu340=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024961G>C | CA382893763 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1449C>G n.2438C>G n.1811C>G n.1522C>G n.3915C>G n.2106C>G n.3077C>G n.1543C>G n.1375C>G n.1508C>G n.1711C>G c.1239C>G (p.Leu413=) c.1305C>G (p.Leu435=) n.1475C>G n.1729C>G n.1997C>G n.1337C>G n.2021C>G n.1467C>G n.1389C>G n.5257C>G c.686G>C (p.Gly229Ala) c.1020C>G (p.Leu340=) | |
11 | g.119024961G= | CA2003748266 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1449C= n.2438C= n.1811C= n.1522C= n.3915C= n.2106C= n.3077C= n.1543C= n.1375C= n.1508C= n.1711C= c.1239C= (p.Leu413=) c.1305C= (p.Leu435=) n.1475C= n.1729C= n.1997C= n.1337C= n.2021C= n.1467C= n.1389C= n.5257C= c.686G= (p.Gly229=) c.1020C= (p.Leu340=) | |
11 | g.119024961G>T | CA382893764 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1449C>A n.2438C>A n.1811C>A n.1522C>A n.3915C>A n.2106C>A n.3077C>A n.1543C>A n.1375C>A n.1508C>A n.1711C>A c.1239C>A (p.Leu413=) c.1305C>A (p.Leu435=) n.1475C>A n.1729C>A n.1997C>A n.1337C>A n.2021C>A n.1467C>A n.1389C>A n.5257C>A c.686G>T (p.Gly229Val) c.1020C>A (p.Leu340=) | |
11 | g.119024962A>C | CA382893777 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1448T>G n.2437T>G n.1810T>G n.1521T>G n.3914T>G n.2105T>G n.3076T>G n.1542T>G n.1374T>G n.1507T>G n.1710T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1474T>G n.1728T>G n.1996T>G n.1336T>G n.2020T>G n.1466T>G n.1388T>G n.5256T>G c.687A>C (p.Gly229=) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
11 | g.119024962A>G | CA382893766 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1448T>C n.2437T>C n.1810T>C n.1521T>C n.3914T>C n.2105T>C n.3076T>C n.1542T>C n.1374T>C n.1507T>C n.1710T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1474T>C n.1728T>C n.1996T>C n.1336T>C n.2020T>C n.1466T>C n.1388T>C n.5256T>C c.687A>G (p.Gly229=) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | |
11 | g.119024962A>T | CA382893769 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1448T>A n.2437T>A n.1810T>A n.1521T>A n.3914T>A n.2105T>A n.3076T>A n.1542T>A n.1374T>A n.1507T>A n.1710T>A c.1238T>A (p.Leu413His) c.1304T>A (p.Leu435His) n.1474T>A n.1728T>A n.1996T>A n.1336T>A n.2020T>A n.1466T>A n.1388T>A n.5256T>A c.687A>T (p.Gly229=) c.1019T>A (p.Leu340His) | |
11 | g.119024963G>A | CA6311590 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1447C>T n.2436C>T n.1809C>T n.1520C>T n.3913C>T n.2104C>T n.3075C>T n.1541C>T n.1373C>T n.1506C>T n.1709C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1473C>T n.1727C>T n.1995C>T n.1335C>T n.2019C>T n.1465C>T n.1387C>T n.5255C>T c.688G>A (p.Gly230Arg) c.1018C>T (p.Leu340Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024963G>C | CA382893781 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1447C>G n.2436C>G n.1809C>G n.1520C>G n.3913C>G n.2104C>G n.3075C>G n.1541C>G n.1373C>G n.1506C>G n.1709C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1473C>G n.1727C>G n.1995C>G n.1335C>G n.2019C>G n.1465C>G n.1387C>G n.5255C>G c.688G>C (p.Gly230Arg) c.1018C>G (p.Leu340Val) | |
11 | g.119024963G= | CA2003748267 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1447C= n.2436C= n.1809C= n.1520C= n.3913C= n.2104C= n.3075C= n.1541C= n.1373C= n.1506C= n.1709C= c.1237C= (p.Leu413=) c.1303C= (p.Leu435=) n.1473C= n.1727C= n.1995C= n.1335C= n.2019C= n.1465C= n.1387C= n.5255C= c.688G= (p.Gly230=) c.1018C= (p.Leu340=) | |
11 | g.119024963G>T | CA382893785 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1447C>A n.2436C>A n.1809C>A n.1520C>A n.3913C>A n.2104C>A n.3075C>A n.1541C>A n.1373C>A n.1506C>A n.1709C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1473C>A n.1727C>A n.1995C>A n.1335C>A n.2019C>A n.1465C>A n.1387C>A n.5255C>A c.688G>T (p.Gly230Ter) c.1018C>A (p.Leu340Ile) | |
11 | g.119024964G>A | CA382893788 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1446C>T n.2435C>T n.1808C>T n.1519C>T n.3912C>T n.2103C>T n.3074C>T n.1540C>T n.1372C>T n.1505C>T n.1708C>T c.1236C>T (p.Phe412=) c.1302C>T (p.Phe434=) n.1472C>T n.1726C>T n.1994C>T n.1334C>T n.2018C>T n.1464C>T n.1386C>T n.5254C>T c.689G>A (p.Gly230Glu) c.1017C>T (p.Phe339=) | |
11 | g.119024964G>C | CA6311591 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1446C>G n.2435C>G n.1808C>G n.1519C>G n.3912C>G n.2103C>G n.3074C>G n.1540C>G n.1372C>G n.1505C>G n.1708C>G c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.1472C>G n.1726C>G n.1994C>G n.1334C>G n.2018C>G n.1464C>G n.1386C>G n.5254C>G c.689G>C (p.Gly230Ala) c.1017C>G (p.Phe339Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.119024964G= | CA2003748268 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1446C= n.2435C= n.1808C= n.1519C= n.3912C= n.2103C= n.3074C= n.1540C= n.1372C= n.1505C= n.1708C= c.1236C= (p.Phe412=) c.1302C= (p.Phe434=) n.1472C= n.1726C= n.1994C= n.1334C= n.2018C= n.1464C= n.1386C= n.5254C= c.689G= (p.Gly230=) c.1017C= (p.Phe339=) | |
11 | g.119024964G>T | CA382893792 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1446C>A n.2435C>A n.1808C>A n.1519C>A n.3912C>A n.2103C>A n.3074C>A n.1540C>A n.1372C>A n.1505C>A n.1708C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.1472C>A n.1726C>A n.1994C>A n.1334C>A n.2018C>A n.1464C>A n.1386C>A n.5254C>A c.689G>T (p.Gly230Val) c.1017C>A (p.Phe339Leu) | |
11 | g.119024968_119024970del | CA2616339543 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1444_1446del n.2433_2435del n.1806_1808del n.1517_1519del n.3910_3912del n.2101_2103del n.3072_3074del n.1538_1540del n.1370_1372del n.1503_1505del n.1706_1708del c.1234_1236del (p.Phe412del) c.1300_1302del (p.Phe434del) n.1470_1472del n.1724_1726del n.1992_1994del n.1332_1334del n.2016_2018del n.1462_1464del n.1384_1386del n.5252_5254del c.693_695del (p.Arg232del) c.1015_1017del (p.Phe339del) | gnomAD v4 |
11 | g.119024965A= | CA2003748269 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1445T= n.2434T= n.1807T= n.1518T= n.3911T= n.2102T= n.3073T= n.1539T= n.1371T= n.1504T= n.1707T= c.1235T= (p.Phe412=) c.1301T= (p.Phe434=) n.1471T= n.1725T= n.1993T= n.1333T= n.2017T= n.1463T= n.1385T= n.5253T= c.690A= (p.Gly230=) c.1016T= (p.Phe339=) | |
11 | g.119024965A>C | CA382893803 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1445T>G n.2434T>G n.1807T>G n.1518T>G n.3911T>G n.2102T>G n.3073T>G n.1539T>G n.1371T>G n.1504T>G n.1707T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1471T>G n.1725T>G n.1993T>G n.1333T>G n.2017T>G n.1463T>G n.1385T>G n.5253T>G c.690A>C (p.Gly230=) c.1016T>G (p.Phe339Cys) | |
11 | g.119024965A>G | CA6311592 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1445T>C n.2434T>C n.1807T>C n.1518T>C n.3911T>C n.2102T>C n.3073T>C n.1539T>C n.1371T>C n.1504T>C n.1707T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1471T>C n.1725T>C n.1993T>C n.1333T>C n.2017T>C n.1463T>C n.1385T>C n.5253T>C c.690A>G (p.Gly230=) c.1016T>C (p.Phe339Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024965A>T | CA382893808 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1445T>A n.2434T>A n.1807T>A n.1518T>A n.3911T>A n.2102T>A n.3073T>A n.1539T>A n.1371T>A n.1504T>A n.1707T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1471T>A n.1725T>A n.1993T>A n.1333T>A n.2017T>A n.1463T>A n.1385T>A n.5253T>A c.690A>T (p.Gly230=) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) | |
11 | g.119024966A>C | CA382893812 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1444T>G n.2433T>G n.1806T>G n.1517T>G n.3910T>G n.2101T>G n.3072T>G n.1538T>G n.1370T>G n.1503T>G n.1706T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1470T>G n.1724T>G n.1992T>G n.1332T>G n.2016T>G n.1462T>G n.1384T>G n.5252T>G c.691A>C (p.Arg231=) c.1015T>G (p.Phe339Val) | gnomAD v4 |
11 | g.119024966A>G | CA382893824 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1444T>C n.2433T>C n.1806T>C n.1517T>C n.3910T>C n.2101T>C n.3072T>C n.1538T>C n.1370T>C n.1503T>C n.1706T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1470T>C n.1724T>C n.1992T>C n.1332T>C n.2016T>C n.1462T>C n.1384T>C n.5252T>C c.691A>G (p.Arg231Gly) c.1015T>C (p.Phe339Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.119024966A>T | CA382893828 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1444T>A n.2433T>A n.1806T>A n.1517T>A n.3910T>A n.2101T>A n.3072T>A n.1538T>A n.1370T>A n.1503T>A n.1706T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1470T>A n.1724T>A n.1992T>A n.1332T>A n.2016T>A n.1462T>A n.1384T>A n.5252T>A c.691A>T (p.Arg231Ter) c.1015T>A (p.Phe339Ile) | |
11 | g.119024967G>A | CA382893837 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1443C>T n.2432C>T n.1805C>T n.1516C>T n.3909C>T n.2100C>T n.3071C>T n.1537C>T n.1369C>T n.1502C>T n.1705C>T c.1233C>T (p.Phe411=) c.1299C>T (p.Phe433=) n.1469C>T n.1723C>T n.1991C>T n.1331C>T n.2015C>T n.1461C>T n.1383C>T n.5251C>T c.692G>A (p.Arg231Lys) c.1014C>T (p.Phe338=) | gnomAD v4 |
11 | g.119024967G>C | CA382893832 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1443C>G n.2432C>G n.1805C>G n.1516C>G n.3909C>G n.2100C>G n.3071C>G n.1537C>G n.1369C>G n.1502C>G n.1705C>G c.1233C>G (p.Phe411Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) n.1469C>G n.1723C>G n.1991C>G n.1331C>G n.2015C>G n.1461C>G n.1383C>G n.5251C>G c.692G>C (p.Arg231Thr) c.1014C>G (p.Phe338Leu) | |
11 | g.119024967G>T | CA382893830 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1443C>A n.2432C>A n.1805C>A n.1516C>A n.3909C>A n.2100C>A n.3071C>A n.1537C>A n.1369C>A n.1502C>A n.1705C>A c.1233C>A (p.Phe411Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) n.1469C>A n.1723C>A n.1991C>A n.1331C>A n.2015C>A n.1461C>A n.1383C>A n.5251C>A c.692G>T (p.Arg231Ile) c.1014C>A (p.Phe338Leu) | COSMIC |
11 | g.119024968A= | CA2003748270 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1442T= n.2431T= n.1804T= n.1515T= n.3908T= n.2099T= n.3070T= n.1536T= n.1368T= n.1501T= n.1704T= c.1232T= (p.Phe411=) c.1298T= (p.Phe433=) n.1468T= n.1722T= n.1990T= n.1330T= n.2014T= n.1460T= n.1382T= n.5250T= c.693A= (p.Arg231=) c.1013T= (p.Phe338=) | |
11 | g.119024968A>C | CA382893846 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1442T>G n.2431T>G n.1804T>G n.1515T>G n.3908T>G n.2099T>G n.3070T>G n.1536T>G n.1368T>G n.1501T>G n.1704T>G c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.1468T>G n.1722T>G n.1990T>G n.1330T>G n.2014T>G n.1460T>G n.1382T>G n.5250T>G c.693A>C (p.Arg231Ser) c.1013T>G (p.Phe338Cys) | |
11 | g.119024968A>G | CA6311593 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1442T>C n.2431T>C n.1804T>C n.1515T>C n.3908T>C n.2099T>C n.3070T>C n.1536T>C n.1368T>C n.1501T>C n.1704T>C c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.1468T>C n.1722T>C n.1990T>C n.1330T>C n.2014T>C n.1460T>C n.1382T>C n.5250T>C c.693A>G (p.Arg231=) c.1013T>C (p.Phe338Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.119024968A>T | CA382893844 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1442T>A n.2431T>A n.1804T>A n.1515T>A n.3908T>A n.2099T>A n.3070T>A n.1536T>A n.1368T>A n.1501T>A n.1704T>A c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.1468T>A n.1722T>A n.1990T>A n.1330T>A n.2014T>A n.1460T>A n.1382T>A n.5250T>A c.693A>T (p.Arg231Ser) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) | |
11 | g.119024968_119024969delinsGC | CA2580083616 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1441_1442delinsGC n.2430_2431delinsGC n.1803_1804delinsGC n.1514_1515delinsGC n.3907_3908delinsGC n.2098_2099delinsGC n.3069_3070delinsGC n.1535_1536delinsGC n.1367_1368delinsGC n.1500_1501delinsGC n.1703_1704delinsGC c.1231_1232delinsGC (p.Phe411Ala) c.1297_1298delinsGC (p.Phe433Ala) n.1467_1468delinsGC n.1721_1722delinsGC n.1989_1990delinsGC n.1329_1330delinsGC n.2013_2014delinsGC n.1459_1460delinsGC n.1381_1382delinsGC n.5249_5250delinsGC c.693_694delinsGC (p.Arg231=) c.1012_1013delinsGC (p.Phe338Ala) | ClinVar |
11 | g.119024969A= | CA2003748271 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1441T= n.2430T= n.1803T= n.1514T= n.3907T= n.2098T= n.3069T= n.1535T= n.1367T= n.1500T= n.1703T= c.1231T= (p.Phe411=) c.1297T= (p.Phe433=) n.1467T= n.1721T= n.1989T= n.1329T= n.2013T= n.1459T= n.1381T= n.5249T= c.694A= (p.Arg232=) c.1012T= (p.Phe338=) | |
11 | g.119024969A>C | CA6311594 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1441T>G n.2430T>G n.1803T>G n.1514T>G n.3907T>G n.2098T>G n.3069T>G n.1535T>G n.1367T>G n.1500T>G n.1703T>G c.1231T>G (p.Phe411Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.1467T>G n.1721T>G n.1989T>G n.1329T>G n.2013T>G n.1459T>G n.1381T>G n.5249T>G c.694A>C (p.Arg232=) c.1012T>G (p.Phe338Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |