Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1233C>A (p.Phe411Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
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n.1723C>A
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COSMIC
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c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
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c.693A>G (p.Arg231=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024968A>TCA382893844SLC37A4,TRAPPC4n.1442T>A
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n.5250T>A
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11g.119024968_119024969delinsGCCA2580083616SLC37A4,TRAPPC4n.1441_1442delinsGC
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ClinVar
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n.1500T>G
n.1703T>G
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.1467T>G
n.1721T>G
n.1989T>G
n.1329T>G
n.2013T>G
n.1459T>G
n.1381T>G
n.5249T>G
c.694A>C (p.Arg232=)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched