Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.119024854_119024869delinsCAGAGCGTGCAGGGGGCA2003748202SLC37A4,TRAPPC4n.1541_1556delinsCCCCCTGCACGCTCTG
n.2530_2545delinsCCCCCTGCACGCTCTG
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n.1803_1818delinsCCCCCTGCACGCTCTG
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c.582-3_594delinsCAGAGCGTGCAGGGGG
11g.119024856_119024870delCA602177501SLC37A4,TRAPPC4n.1541_1555del
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n.5349_5363del
c.582-1_595del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024857A>CCA382892510SLC37A4,TRAPPC4n.1553T>G
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n.2542T>A
n.1915T>A
n.1626T>A
n.4019T>A
n.2210T>A
n.3181T>A
n.1647T>A
n.1479T>A
n.1612T>A
n.1815T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.2101T>A
n.2125T>A
n.1571T>A
n.5361T>A
c.582A>T (p.Arg194Ser)
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n.1814C>T
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 gnomAD v4
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n.1478C>G
n.1611C>G
n.1814C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
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n.2124C>G
n.1570C>G
n.5360C>G
c.583G>C (p.Ala195Pro)
11g.119024858G>TCA382892518SLC37A4,TRAPPC4n.1552C>A
n.2541C>A
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n.1625C>A
n.4018C>A
n.2209C>A
n.3180C>A
n.1646C>A
n.1478C>A
n.1611C>A
n.1814C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.2100C>A
n.2124C>A
n.1570C>A
n.5360C>A
c.583G>T (p.Ala195Ser)
 gnomAD v4
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n.1610G>T
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 gnomAD v4
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n.1610G=
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n.2123G=
n.1569G=
n.5359G=
c.584C= (p.Ala195=)
11g.119024859C>GCA382892527SLC37A4,TRAPPC4n.1551G>C
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n.1610G>C
n.1813G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
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c.584C>G (p.Ala195Gly)
11g.119024859C>TCA6311558SLC37A4,TRAPPC4n.1551G>A
n.2540G>A
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n.4017G>A
n.2208G>A
n.3179G>A
n.1645G>A
n.1477G>A
n.1610G>A
n.1813G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.2099G>A
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n.5359G>A
c.584C>T (p.Ala195Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024860G>ACA6311559SLC37A4,TRAPPC4n.1550C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024860G>CCA942779359SLC37A4,TRAPPC4n.1550C>G
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c.*50C>G (n.*50C>G)
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n.2122C>G
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c.585G>C (p.Ala195=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024860G=CA2003748205SLC37A4,TRAPPC4n.1550C=
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n.5358C=
c.585G= (p.Ala195=)
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n.2539C>A
n.1912C>A
n.1623C>A
n.4016C>A
n.2207C>A
n.3178C>A
n.1644C>A
n.1476C>A
n.1609C>A
n.1812C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
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n.2122C>A
n.1568C>A
n.5358C>A
c.585G>T (p.Ala195=)
 gnomAD v4
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n.1911A>T
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n.4015A>T
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n.1608A>T
n.1811A>T
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n.1911A>G
n.1622A>G
n.4015A>G
n.2206A>G
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n.1475A>G
n.1608A>G
n.1811A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.2097A>G
n.2121A>G
n.1567A>G
n.5357A>G
c.586T>C (p.Cys196Arg)
 gnomAD v4
11g.119024861T>GCA382892532SLC37A4,TRAPPC4n.1549A>C
n.2538A>C
n.1911A>C
n.1622A>C
n.4015A>C
n.2206A>C
n.3177A>C
n.1643A>C
n.1475A>C
n.1608A>C
n.1811A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.2097A>C
n.2121A>C
n.1567A>C
n.5357A>C
c.586T>G (p.Cys196Gly)
11g.119024862G>ACA382892536SLC37A4,TRAPPC4n.1548C>T
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n.4014C>T
n.2205C>T
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n.1474C>T
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n.1810C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
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n.5356C>T
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024862G>CCA382892539SLC37A4,TRAPPC4n.1548C>G
n.2537C>G
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n.1621C>G
n.4014C>G
n.2205C>G
n.3176C>G
n.1642C>G
n.1474C>G
n.1607C>G
n.1810C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.2096C>G
n.2120C>G
n.1566C>G
n.5356C>G
c.587G>C (p.Cys196Ser)
11g.119024862G=CA2003748206SLC37A4,TRAPPC4n.1548C=
n.2537C=
n.1910C=
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n.4014C=
n.2205C=
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n.1642C=
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n.1607C=
n.1810C=
c.*48C= (n.*48C=)
n.2096C=
n.2120C=
n.1566C=
n.5356C=
c.587G= (p.Cys196=)
11g.119024862G>TCA382892542SLC37A4,TRAPPC4n.1548C>A
n.2537C>A
n.1910C>A
n.1621C>A
n.4014C>A
n.2205C>A
n.3176C>A
n.1642C>A
n.1474C>A
n.1607C>A
n.1810C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.2096C>A
n.2120C>A
n.1566C>A
n.5356C>A
c.587G>T (p.Cys196Phe)
 gnomAD v4
11g.119024863C>ACA382892545SLC37A4,TRAPPC4n.1547G>T
n.2536G>T
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n.4013G>T
n.2204G>T
n.3175G>T
n.1641G>T
n.1473G>T
n.1606G>T
n.1809G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.2095G>T
n.2119G>T
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n.5355G>T
c.588C>A (p.Cys196Ter)
 gnomAD v4
11g.119024863C=CA2003748208SLC37A4,TRAPPC4n.1547G=
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n.1909G=
n.1620G=
n.4013G=
n.2204G=
n.3175G=
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n.1473G=
n.1606G=
n.1809G=
c.*47G= (n.*47G=)
n.2095G=
n.2119G=
n.1565G=
n.5355G=
c.588C= (p.Cys196=)
11g.119024863C>GCA382892546SLC37A4,TRAPPC4n.1547G>C
n.2536G>C
n.1909G>C
n.1620G>C
n.4013G>C
n.2204G>C
n.3175G>C
n.1641G>C
n.1473G>C
n.1606G>C
n.1809G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.2095G>C
n.2119G>C
n.1565G>C
n.5355G>C
c.588C>G (p.Cys196Trp)
 dbSNP
11g.119024863C>TCA2541126882SLC37A4,TRAPPC4n.1547G>A
n.2536G>A
n.1909G>A
n.1620G>A
n.4013G>A
n.2204G>A
n.3175G>A
n.1641G>A
n.1473G>A
n.1606G>A
n.1809G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.2095G>A
n.2119G>A
n.1565G>A
n.5355G>A
c.588C>T (p.Cys196=)
 gnomAD v4
11g.119024863_119024864delinsCACA2003748207SLC37A4,TRAPPC4n.1546_1547delinsTG
n.2535_2536delinsTG
n.1908_1909delinsTG
n.1619_1620delinsTG
n.4012_4013delinsTG
n.2203_2204delinsTG
n.3174_3175delinsTG
n.1640_1641delinsTG
n.1472_1473delinsTG
n.1605_1606delinsTG
n.1808_1809delinsTG
c.*46_*47delinsTG (n.*46_*47delinsTG)
n.2094_2095delinsTG
n.2118_2119delinsTG
n.1564_1565delinsTG
n.5354_5355delinsTG
c.588_589delinsCA (p.Cys196=)
11g.119024864delCA6311560SLC37A4,TRAPPC4n.1546del
n.2535del
n.1908del
n.1619del
n.4012del
n.2203del
n.3174del
n.1640del
n.1472del
n.1605del
n.1808del
c.*46del (n.*46del)
n.2094del
n.2118del
n.1564del
n.5354del
c.589del (p.Arg197GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024864A=CA2003748209SLC37A4,TRAPPC4n.1546T=
n.2535T=
n.1908T=
n.1619T=
n.4012T=
n.2203T=
n.3174T=
n.1640T=
n.1472T=
n.1605T=
n.1808T=
c.*46T= (n.*46T=)
n.2094T=
n.2118T=
n.1564T=
n.5354T=
c.589A= (p.Arg197=)
11g.119024864A>CCA6311561SLC37A4,TRAPPC4n.1546T>G
n.2535T>G
n.1908T>G
n.1619T>G
n.4012T>G
n.2203T>G
n.3174T>G
n.1640T>G
n.1472T>G
n.1605T>G
n.1808T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.2094T>G
n.2118T>G
n.1564T>G
n.5354T>G
c.589A>C (p.Arg197=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024864A>GCA382892549SLC37A4,TRAPPC4n.1546T>C
n.2535T>C
n.1908T>C
n.1619T>C
n.4012T>C
n.2203T>C
n.3174T>C
n.1640T>C
n.1472T>C
n.1605T>C
n.1808T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.2094T>C
n.2118T>C
n.1564T>C
n.5354T>C
c.589A>G (p.Arg197Gly)
 gnomAD v4
11g.119024864A>TCA382892552SLC37A4,TRAPPC4n.1546T>A
n.2535T>A
n.1908T>A
n.1619T>A
n.4012T>A
n.2203T>A
n.3174T>A
n.1640T>A
n.1472T>A
n.1605T>A
n.1808T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.2094T>A
n.2118T>A
n.1564T>A
n.5354T>A
c.589A>T (p.Arg197Trp)
11g.119024865G>ACA382892564SLC37A4,TRAPPC4n.1545C>T
n.2534C>T
n.1907C>T
n.1618C>T
n.4011C>T
n.2202C>T
n.3173C>T
n.1639C>T
n.1471C>T
n.1604C>T
n.1807C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2093C>T
n.2117C>T
n.1563C>T
n.5353C>T
c.590G>A (p.Arg197Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024865G>CCA382892567SLC37A4,TRAPPC4n.1545C>G
n.2534C>G
n.1907C>G
n.1618C>G
n.4011C>G
n.2202C>G
n.3173C>G
n.1639C>G
n.1471C>G
n.1604C>G
n.1807C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.2093C>G
n.2117C>G
n.1563C>G
n.5353C>G
c.590G>C (p.Arg197Thr)
 gnomAD v4
11g.119024865G=CA2003748210SLC37A4,TRAPPC4n.1545C=
n.2534C=
n.1907C=
n.1618C=
n.4011C=
n.2202C=
n.3173C=
n.1639C=
n.1471C=
n.1604C=
n.1807C=
c.*45C= (n.*45C=)
n.2093C=
n.2117C=
n.1563C=
n.5353C=
c.590G= (p.Arg197=)
11g.119024865G>TCA382892570SLC37A4,TRAPPC4n.1545C>A
n.2534C>A
n.1907C>A
n.1618C>A
n.4011C>A
n.2202C>A
n.3173C>A
n.1639C>A
n.1471C>A
n.1604C>A
n.1807C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2093C>A
n.2117C>A
n.1563C>A
n.5353C>A
c.590G>T (p.Arg197Met)
11g.119024869dupCA602177502SLC37A4,TRAPPC4n.1545dup
n.2534dup
n.1907dup
n.1618dup
n.4011dup
n.2202dup
n.3173dup
n.1639dup
n.1471dup
n.1604dup
n.1807dup
c.*45dup (n.*45dup)
n.2093dup
n.2117dup
n.1563dup
n.5353dup
c.594dup (p.Lys199GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024866G>CCA382892574SLC37A4,TRAPPC4n.1544C>G
n.2533C>G
n.1906C>G
n.1617C>G
n.4010C>G
n.2201C>G
n.3172C>G
n.1638C>G
n.1470C>G
n.1603C>G
n.1806C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.2092C>G
n.2116C>G
n.1562C>G
n.5352C>G
c.591G>C (p.Arg197Ser)
11g.119024866G>TCA382892577SLC37A4,TRAPPC4n.1544C>A
n.2533C>A
n.1906C>A
n.1617C>A
n.4010C>A
n.2201C>A
n.3172C>A
n.1638C>A
n.1470C>A
n.1603C>A
n.1806C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2092C>A
n.2116C>A
n.1562C>A
n.5352C>A
c.591G>T (p.Arg197Ser)
11g.119024867G>ACA382892583SLC37A4,TRAPPC4n.1543C>T
n.2532C>T
n.1905C>T
n.1616C>T
n.4009C>T
n.2200C>T
n.3171C>T
n.1637C>T
n.1469C>T
n.1602C>T
n.1805C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.2091C>T
n.2115C>T
n.1561C>T
n.5351C>T
c.592G>A (p.Gly198Arg)
 gnomAD v4
11g.119024867G>CCA382892592SLC37A4,TRAPPC4n.1543C>G
n.2532C>G
n.1905C>G
n.1616C>G
n.4009C>G
n.2200C>G
n.3171C>G
n.1637C>G
n.1469C>G
n.1602C>G
n.1805C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.2091C>G
n.2115C>G
n.1561C>G
n.5351C>G
c.592G>C (p.Gly198Arg)
 gnomAD v4
11g.119024867G>TCA382892595SLC37A4,TRAPPC4n.1543C>A
n.2532C>A
n.1905C>A
n.1616C>A
n.4009C>A
n.2200C>A
n.3171C>A
n.1637C>A
n.1469C>A
n.1602C>A
n.1805C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.2091C>A
n.2115C>A
n.1561C>A
n.5351C>A
c.592G>T (p.Gly198Trp)
 gnomAD v4
11g.119024868G>ACA6311562SLC37A4,TRAPPC4n.1542C>T
n.2531C>T
n.1904C>T
n.1615C>T
n.4008C>T
n.2199C>T
n.3170C>T
n.1636C>T
n.1468C>T
n.1601C>T
n.1804C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.2090C>T
n.2114C>T
n.1560C>T
n.5350C>T
c.593G>A (p.Gly198Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.119024868G>CCA382892604SLC37A4,TRAPPC4n.1542C>G
n.2531C>G
n.1904C>G
n.1615C>G
n.4008C>G
n.2199C>G
n.3170C>G
n.1636C>G
n.1468C>G
n.1601C>G
n.1804C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.2090C>G
n.2114C>G
n.1560C>G
n.5350C>G
c.593G>C (p.Gly198Ala)
11g.119024868G=CA2003748211SLC37A4,TRAPPC4n.1542C=
n.2531C=
n.1904C=
n.1615C=
n.4008C=
n.2199C=
n.3170C=
n.1636C=
n.1468C=
n.1601C=
n.1804C=
c.*42C= (n.*42C=)
n.2090C=
n.2114C=
n.1560C=
n.5350C=
c.593G= (p.Gly198=)
11g.119024868G>TCA382892611SLC37A4,TRAPPC4n.1542C>A
n.2531C>A
n.1904C>A
n.1615C>A
n.4008C>A
n.2199C>A
n.3170C>A
n.1636C>A
n.1468C>A
n.1601C>A
n.1804C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.2090C>A
n.2114C>A
n.1560C>A
n.5350C>A
c.593G>T (p.Gly198Val)
 gnomAD v4
11g.119024869G>ACA6311563SLC37A4,TRAPPC4n.1541C>T
n.2530C>T
n.1903C>T
n.1614C>T
n.4007C>T
n.2198C>T
n.3169C>T
n.1635C>T
n.1467C>T
n.1600C>T
n.1803C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.2089C>T
n.2113C>T
n.1559C>T
n.5349C>T
c.594G>A (p.Gly198=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.119024869G=CA2003748212SLC37A4,TRAPPC4n.1541C=
n.2530C=
n.1903C=
n.1614C=
n.4007C=
n.2198C=
n.3169C=
n.1635C=
n.1467C=
n.1600C=
n.1803C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.2089C=
n.2113C=
n.1559C=
n.5349C=
c.594G= (p.Gly198=)
11g.119024870A=CA2003748213SLC37A4,TRAPPC4n.1540T=
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n.4006T=
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n.1634T=
n.1466T=
n.1599T=
n.1802T=
c.*40T= (n.*40T=)
n.2088T=
n.2112T=
n.1558T=
n.5348T=
c.595A= (p.Lys199=)
11g.119024870A>CCA382892623SLC37A4,TRAPPC4n.1540T>G
n.2529T>G
n.1902T>G
n.1613T>G
n.4006T>G
n.2197T>G
n.3168T>G
n.1634T>G
n.1466T>G
n.1599T>G
n.1802T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2088T>G
n.2112T>G
n.1558T>G
n.5348T>G
c.595A>C (p.Lys199Gln)

Number of alleles fetched