Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118663370_118663374delinsCTGCTCA2003593341TREHc.155_159delinsAGCAG (p.Lys52=)
n.153-178_153-174delinsAGCAG
n.174_178delinsAGCAG
c.90-178_90-174delinsAGCAG (n.90-178_90-174delinsAGCAG)
c.-233-178_-233-174delinsAGCAG (n.-233-178_-233-174delinsAGCAG)
11g.118663373_118663376delCA2003593344TREHc.155_158del (p.Lys52SerfsTer9)
n.153-178_153-175del
n.174_177del
c.90-178_90-175del (n.90-178_90-175del)
c.-233-178_-233-175del (n.-233-178_-233-175del)
dbSNP gnomAD v4
11g.118663373C>ACA382848058TREHc.156G>T (p.Lys52Asn)
n.153-177G>T
n.175G>T
c.90-177G>T (n.90-177G>T)
c.-233-177G>T (n.-233-177G>T)
11g.118663373C=CA2003593350TREHc.156G= (p.Lys52=)
n.153-177G=
n.175G=
c.90-177G= (n.90-177G=)
c.-233-177G= (n.-233-177G=)
11g.118663373C>GCA382848059TREHc.156G>C (p.Lys52Asn)
n.153-177G>C
n.175G>C
c.90-177G>C (n.90-177G>C)
c.-233-177G>C (n.-233-177G>C)
11g.118663373C>TCA6308228TREHc.156G>A (p.Lys52=)
n.153-177G>A
n.175G>A
c.90-177G>A (n.90-177G>A)
c.-233-177G>A (n.-233-177G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118663374T>ACA382848062TREHc.155A>T (p.Lys52Met)
n.153-178A>T
n.174A>T
c.90-178A>T (n.90-178A>T)
c.-233-178A>T (n.-233-178A>T)
gnomAD v4
11g.118663374T>CCA382848060TREHc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.153-178A>G
n.174A>G
c.90-178A>G (n.90-178A>G)
c.-233-178A>G (n.-233-178A>G)
COSMIC
11g.118663374T>GCA382848061TREHc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.153-178A>C
n.174A>C
c.90-178A>C (n.90-178A>C)
c.-233-178A>C (n.-233-178A>C)
11g.118663375T>ACA382848063TREHc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.153-179A>T
n.173A>T
c.90-179A>T (n.90-179A>T)
c.-233-179A>T (n.-233-179A>T)
gnomAD v4
11g.118663375T>CCA382848064TREHc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.153-179A>G
n.173A>G
c.90-179A>G (n.90-179A>G)
c.-233-179A>G (n.-233-179A>G)
11g.118663375T>GCA382848065TREHc.154A>C (p.Lys52Gln)
n.153-179A>C
n.173A>C
c.90-179A>C (n.90-179A>C)
c.-233-179A>C (n.-233-179A>C)
11g.118663376G>ACA477363898TREHc.153C>T (p.Asp51=)
n.153-180C>T
n.172C>T
c.90-180C>T (n.90-180C>T)
c.-233-180C>T (n.-233-180C>T)
gnomAD v4
11g.118663376G>CCA382848066TREHc.153C>G (p.Asp51Glu)
n.153-180C>G
n.172C>G
c.90-180C>G (n.90-180C>G)
c.-233-180C>G (n.-233-180C>G)
11g.118663376G>TCA382848067TREHc.153C>A (p.Asp51Glu)
n.153-180C>A
n.172C>A
c.90-180C>A (n.90-180C>A)
c.-233-180C>A (n.-233-180C>A)
gnomAD v4
11g.118663377T>ACA382848068TREHc.152A>T (p.Asp51Val)
n.153-181A>T
n.171A>T
c.90-181A>T (n.90-181A>T)
c.-233-181A>T (n.-233-181A>T)
gnomAD v4
11g.118663377T>CCA382848069TREHc.152A>G (p.Asp51Gly)
n.153-181A>G
n.171A>G
c.90-181A>G (n.90-181A>G)
c.-233-181A>G (n.-233-181A>G)
gnomAD v4
11g.118663377T>GCA382848070TREHc.152A>C (p.Asp51Ala)
n.153-181A>C
n.171A>C
c.90-181A>C (n.90-181A>C)
c.-233-181A>C (n.-233-181A>C)
11g.118663378C>ACA382848071TREHc.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.153-182G>T
n.170G>T
c.90-182G>T (n.90-182G>T)
c.-233-182G>T (n.-233-182G>T)
gnomAD v4
11g.118663378C>GCA382848072TREHc.151G>C (p.Asp51His)
n.153-182G>C
n.170G>C
c.90-182G>C (n.90-182G>C)
c.-233-182G>C (n.-233-182G>C)
11g.118663378C>TCA382848073TREHc.151G>A (p.Asp51Asn)
n.153-182G>A
n.170G>A
c.90-182G>A (n.90-182G>A)
c.-233-182G>A (n.-233-182G>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.118663379A=CA2003593352TREHc.150T= (p.Asp50=)
n.153-183T=
n.169T=
c.90-183T= (n.90-183T=)
c.-233-183T= (n.-233-183T=)
11g.118663379A>CCA382848075TREHc.150T>G (p.Asp50Glu)
n.153-183T>G
n.169T>G
c.90-183T>G (n.90-183T>G)
c.-233-183T>G (n.-233-183T>G)
11g.118663379A>GCA477363901TREHc.150T>C (p.Asp50=)
n.153-183T>C
n.169T>C
c.90-183T>C (n.90-183T>C)
c.-233-183T>C (n.-233-183T>C)
11g.118663379A>TCA382848074TREHc.150T>A (p.Asp50Glu)
n.153-183T>A
n.169T>A
c.90-183T>A (n.90-183T>A)
c.-233-183T>A (n.-233-183T>A)
dbSNP
11g.118663380T>ACA382848076TREHc.149A>T (p.Asp50Val)
n.153-184A>T
n.168A>T
c.90-184A>T (n.90-184A>T)
c.-233-184A>T (n.-233-184A>T)
11g.118663380T>CCA382848077TREHc.149A>G (p.Asp50Gly)
n.153-184A>G
n.168A>G
c.90-184A>G (n.90-184A>G)
c.-233-184A>G (n.-233-184A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118663380T>GCA382848078TREHc.149A>C (p.Asp50Ala)
n.153-184A>C
n.168A>C
c.90-184A>C (n.90-184A>C)
c.-233-184A>C (n.-233-184A>C)
11g.118663380T=CA2003593354TREHc.149A= (p.Asp50=)
n.153-184A=
n.168A=
c.90-184A= (n.90-184A=)
c.-233-184A= (n.-233-184A=)
11g.118663381C>ACA382848079TREHc.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.153-185G>T
n.167G>T
c.90-185G>T (n.90-185G>T)
c.-233-185G>T (n.-233-185G>T)
gnomAD v4
11g.118663381C>GCA382848080TREHc.148G>C (p.Asp50His)
n.153-185G>C
n.167G>C
c.90-185G>C (n.90-185G>C)
c.-233-185G>C (n.-233-185G>C)
11g.118663381C>TCA382848081TREHc.148G>A (p.Asp50Asn)
n.153-185G>A
n.167G>A
c.90-185G>A (n.90-185G>A)
c.-233-185G>A (n.-233-185G>A)
gnomAD v4
11g.118663382C>ACA382848082TREHc.147G>T (p.Gln49His)
n.153-186G>T
n.166G>T
c.90-186G>T (n.90-186G>T)
c.-233-186G>T (n.-233-186G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118663382C=CA2003593356TREHc.147G= (p.Gln49=)
n.153-186G=
n.166G=
c.90-186G= (n.90-186G=)
c.-233-186G= (n.-233-186G=)
11g.118663382C>GCA382848083TREHc.147G>C (p.Gln49His)
n.153-186G>C
n.166G>C
c.90-186G>C (n.90-186G>C)
c.-233-186G>C (n.-233-186G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118663382C>TCA477363905TREHc.147G>A (p.Gln49=)
n.153-186G>A
n.166G>A
c.90-186G>A (n.90-186G>A)
c.-233-186G>A (n.-233-186G>A)
gnomAD v4
11g.118663383T>ACA382848084TREHc.146A>T (p.Gln49Leu)
n.153-187A>T
n.165A>T
c.90-187A>T (n.90-187A>T)
c.-233-187A>T (n.-233-187A>T)
gnomAD v4
11g.118663383T>CCA382848085TREHc.146A>G (p.Gln49Arg)
n.153-187A>G
n.165A>G
c.90-187A>G (n.90-187A>G)
c.-233-187A>G (n.-233-187A>G)
gnomAD v4
11g.118663383T>GCA382848086TREHc.146A>C (p.Gln49Pro)
n.153-187A>C
n.165A>C
c.90-187A>C (n.90-187A>C)
c.-233-187A>C (n.-233-187A>C)
11g.118663384G>ACA382848087TREHc.145C>T (p.Gln49Ter)
n.153-188C>T
n.164C>T
c.90-188C>T (n.90-188C>T)
c.-233-188C>T (n.-233-188C>T)
gnomAD v4
11g.118663384G>CCA382848088TREHc.145C>G (p.Gln49Glu)
n.153-188C>G
n.164C>G
c.90-188C>G (n.90-188C>G)
c.-233-188C>G (n.-233-188C>G)
11g.118663384G>TCA382848089TREHc.145C>A (p.Gln49Lys)
n.153-188C>A
n.164C>A
c.90-188C>A (n.90-188C>A)
c.-233-188C>A (n.-233-188C>A)
gnomAD v4
11g.118663385G>ACA477363907TREHc.144C>T (p.Tyr48=)
n.153-189C>T
n.163C>T
c.90-189C>T (n.90-189C>T)
c.-233-189C>T (n.-233-189C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118663385G>CCA382848091TREHc.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.153-189C>G
n.163C>G
c.90-189C>G (n.90-189C>G)
c.-233-189C>G (n.-233-189C>G)
11g.118663385G=CA2003593359TREHc.144C= (p.Tyr48=)
n.153-189C=
n.163C=
c.90-189C= (n.90-189C=)
c.-233-189C= (n.-233-189C=)
11g.118663385G>TCA382848090TREHc.144C>A (p.Tyr48Ter)
n.153-189C>A
n.163C>A
c.90-189C>A (n.90-189C>A)
c.-233-189C>A (n.-233-189C>A)
gnomAD v4
11g.118663386T>ACA382848092TREHc.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.153-190A>T
n.162A>T
c.90-190A>T (n.90-190A>T)
c.-233-190A>T (n.-233-190A>T)
11g.118663386T>CCA382848093TREHc.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.153-190A>G
n.162A>G
c.90-190A>G (n.90-190A>G)
c.-233-190A>G (n.-233-190A>G)
11g.118663386T>GCA382848094TREHc.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.153-190A>C
n.162A>C
c.90-190A>C (n.90-190A>C)
c.-233-190A>C (n.-233-190A>C)
11g.118663387A>CCA382848095TREHc.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.153-191T>G
n.161T>G
c.90-191T>G (n.90-191T>G)
c.-233-191T>G (n.-233-191T>G)

Number of alleles fetched