Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118663370_118663374delinsCTGCT | CA2003593341 | TREH | c.155_159delinsAGCAG (p.Lys52=) n.153-178_153-174delinsAGCAG n.174_178delinsAGCAG c.90-178_90-174delinsAGCAG (n.90-178_90-174delinsAGCAG) c.-233-178_-233-174delinsAGCAG (n.-233-178_-233-174delinsAGCAG) | |
11 | g.118663373_118663376del | CA2003593344 | TREH | c.155_158del (p.Lys52SerfsTer9) n.153-178_153-175del n.174_177del c.90-178_90-175del (n.90-178_90-175del) c.-233-178_-233-175del (n.-233-178_-233-175del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118663373C>A | CA382848058 | TREH | c.156G>T (p.Lys52Asn) n.153-177G>T n.175G>T c.90-177G>T (n.90-177G>T) c.-233-177G>T (n.-233-177G>T) | |
11 | g.118663373C= | CA2003593350 | TREH | c.156G= (p.Lys52=) n.153-177G= n.175G= c.90-177G= (n.90-177G=) c.-233-177G= (n.-233-177G=) | |
11 | g.118663373C>G | CA382848059 | TREH | c.156G>C (p.Lys52Asn) n.153-177G>C n.175G>C c.90-177G>C (n.90-177G>C) c.-233-177G>C (n.-233-177G>C) | |
11 | g.118663373C>T | CA6308228 | TREH | c.156G>A (p.Lys52=) n.153-177G>A n.175G>A c.90-177G>A (n.90-177G>A) c.-233-177G>A (n.-233-177G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118663374T>A | CA382848062 | TREH | c.155A>T (p.Lys52Met) n.153-178A>T n.174A>T c.90-178A>T (n.90-178A>T) c.-233-178A>T (n.-233-178A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.118663374T>C | CA382848060 | TREH | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.153-178A>G n.174A>G c.90-178A>G (n.90-178A>G) c.-233-178A>G (n.-233-178A>G) | COSMIC |
11 | g.118663374T>G | CA382848061 | TREH | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.153-178A>C n.174A>C c.90-178A>C (n.90-178A>C) c.-233-178A>C (n.-233-178A>C) | |
11 | g.118663375T>A | CA382848063 | TREH | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.153-179A>T n.173A>T c.90-179A>T (n.90-179A>T) c.-233-179A>T (n.-233-179A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.118663375T>C | CA382848064 | TREH | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.153-179A>G n.173A>G c.90-179A>G (n.90-179A>G) c.-233-179A>G (n.-233-179A>G) | |
11 | g.118663375T>G | CA382848065 | TREH | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.153-179A>C n.173A>C c.90-179A>C (n.90-179A>C) c.-233-179A>C (n.-233-179A>C) | |
11 | g.118663376G>A | CA477363898 | TREH | c.153C>T (p.Asp51=) n.153-180C>T n.172C>T c.90-180C>T (n.90-180C>T) c.-233-180C>T (n.-233-180C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.118663376G>C | CA382848066 | TREH | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.153-180C>G n.172C>G c.90-180C>G (n.90-180C>G) c.-233-180C>G (n.-233-180C>G) | |
11 | g.118663376G>T | CA382848067 | TREH | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.153-180C>A n.172C>A c.90-180C>A (n.90-180C>A) c.-233-180C>A (n.-233-180C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.118663377T>A | CA382848068 | TREH | c.152A>T (p.Asp51Val) n.153-181A>T n.171A>T c.90-181A>T (n.90-181A>T) c.-233-181A>T (n.-233-181A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.118663377T>C | CA382848069 | TREH | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.153-181A>G n.171A>G c.90-181A>G (n.90-181A>G) c.-233-181A>G (n.-233-181A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.118663377T>G | CA382848070 | TREH | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.153-181A>C n.171A>C c.90-181A>C (n.90-181A>C) c.-233-181A>C (n.-233-181A>C) | |
11 | g.118663378C>A | CA382848071 | TREH | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.153-182G>T n.170G>T c.90-182G>T (n.90-182G>T) c.-233-182G>T (n.-233-182G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.118663378C>G | CA382848072 | TREH | c.151G>C (p.Asp51His) n.153-182G>C n.170G>C c.90-182G>C (n.90-182G>C) c.-233-182G>C (n.-233-182G>C) | |
11 | g.118663378C>T | CA382848073 | TREH | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.153-182G>A n.170G>A c.90-182G>A (n.90-182G>A) c.-233-182G>A (n.-233-182G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118663379A= | CA2003593352 | TREH | c.150T= (p.Asp50=) n.153-183T= n.169T= c.90-183T= (n.90-183T=) c.-233-183T= (n.-233-183T=) | |
11 | g.118663379A>C | CA382848075 | TREH | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.153-183T>G n.169T>G c.90-183T>G (n.90-183T>G) c.-233-183T>G (n.-233-183T>G) | |
11 | g.118663379A>G | CA477363901 | TREH | c.150T>C (p.Asp50=) n.153-183T>C n.169T>C c.90-183T>C (n.90-183T>C) c.-233-183T>C (n.-233-183T>C) | |
11 | g.118663379A>T | CA382848074 | TREH | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.153-183T>A n.169T>A c.90-183T>A (n.90-183T>A) c.-233-183T>A (n.-233-183T>A) | dbSNP |
11 | g.118663380T>A | CA382848076 | TREH | c.149A>T (p.Asp50Val) n.153-184A>T n.168A>T c.90-184A>T (n.90-184A>T) c.-233-184A>T (n.-233-184A>T) | |
11 | g.118663380T>C | CA382848077 | TREH | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.153-184A>G n.168A>G c.90-184A>G (n.90-184A>G) c.-233-184A>G (n.-233-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118663380T>G | CA382848078 | TREH | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.153-184A>C n.168A>C c.90-184A>C (n.90-184A>C) c.-233-184A>C (n.-233-184A>C) | |
11 | g.118663380T= | CA2003593354 | TREH | c.149A= (p.Asp50=) n.153-184A= n.168A= c.90-184A= (n.90-184A=) c.-233-184A= (n.-233-184A=) | |
11 | g.118663381C>A | CA382848079 | TREH | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.153-185G>T n.167G>T c.90-185G>T (n.90-185G>T) c.-233-185G>T (n.-233-185G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.118663381C>G | CA382848080 | TREH | c.148G>C (p.Asp50His) n.153-185G>C n.167G>C c.90-185G>C (n.90-185G>C) c.-233-185G>C (n.-233-185G>C) | |
11 | g.118663381C>T | CA382848081 | TREH | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.153-185G>A n.167G>A c.90-185G>A (n.90-185G>A) c.-233-185G>A (n.-233-185G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.118663382C>A | CA382848082 | TREH | c.147G>T (p.Gln49His) n.153-186G>T n.166G>T c.90-186G>T (n.90-186G>T) c.-233-186G>T (n.-233-186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118663382C= | CA2003593356 | TREH | c.147G= (p.Gln49=) n.153-186G= n.166G= c.90-186G= (n.90-186G=) c.-233-186G= (n.-233-186G=) | |
11 | g.118663382C>G | CA382848083 | TREH | c.147G>C (p.Gln49His) n.153-186G>C n.166G>C c.90-186G>C (n.90-186G>C) c.-233-186G>C (n.-233-186G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118663382C>T | CA477363905 | TREH | c.147G>A (p.Gln49=) n.153-186G>A n.166G>A c.90-186G>A (n.90-186G>A) c.-233-186G>A (n.-233-186G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.118663383T>A | CA382848084 | TREH | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.153-187A>T n.165A>T c.90-187A>T (n.90-187A>T) c.-233-187A>T (n.-233-187A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.118663383T>C | CA382848085 | TREH | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.153-187A>G n.165A>G c.90-187A>G (n.90-187A>G) c.-233-187A>G (n.-233-187A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.118663383T>G | CA382848086 | TREH | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.153-187A>C n.165A>C c.90-187A>C (n.90-187A>C) c.-233-187A>C (n.-233-187A>C) | |
11 | g.118663384G>A | CA382848087 | TREH | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.153-188C>T n.164C>T c.90-188C>T (n.90-188C>T) c.-233-188C>T (n.-233-188C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.118663384G>C | CA382848088 | TREH | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.153-188C>G n.164C>G c.90-188C>G (n.90-188C>G) c.-233-188C>G (n.-233-188C>G) | |
11 | g.118663384G>T | CA382848089 | TREH | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.153-188C>A n.164C>A c.90-188C>A (n.90-188C>A) c.-233-188C>A (n.-233-188C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.118663385G>A | CA477363907 | TREH | c.144C>T (p.Tyr48=) n.153-189C>T n.163C>T c.90-189C>T (n.90-189C>T) c.-233-189C>T (n.-233-189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118663385G>C | CA382848091 | TREH | c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.153-189C>G n.163C>G c.90-189C>G (n.90-189C>G) c.-233-189C>G (n.-233-189C>G) | |
11 | g.118663385G= | CA2003593359 | TREH | c.144C= (p.Tyr48=) n.153-189C= n.163C= c.90-189C= (n.90-189C=) c.-233-189C= (n.-233-189C=) | |
11 | g.118663385G>T | CA382848090 | TREH | c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.153-189C>A n.163C>A c.90-189C>A (n.90-189C>A) c.-233-189C>A (n.-233-189C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.118663386T>A | CA382848092 | TREH | c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.153-190A>T n.162A>T c.90-190A>T (n.90-190A>T) c.-233-190A>T (n.-233-190A>T) | |
11 | g.118663386T>C | CA382848093 | TREH | c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.153-190A>G n.162A>G c.90-190A>G (n.90-190A>G) c.-233-190A>G (n.-233-190A>G) | |
11 | g.118663386T>G | CA382848094 | TREH | c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.153-190A>C n.162A>C c.90-190A>C (n.90-190A>C) c.-233-190A>C (n.-233-190A>C) | |
11 | g.118663387A>C | CA382848095 | TREH | c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.153-191T>G n.161T>G c.90-191T>G (n.90-191T>G) c.-233-191T>G (n.-233-191T>G) |