| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117317399_117317404del | CA672246908 | CEP164 | c.-98+2671_-98+2676del (n.-98+2671_-98+2676del) c.-98+866_-98+871del (n.-98+866_-98+871del) | dbSNP |
| 11 | g.117317403_117317404delinsTC | CA2002992377 | CEP164 | c.-98+2675_-98+2676delinsTC (n.-98+2675_-98+2676delinsTC) c.-98+870_-98+871delinsTC (n.-98+870_-98+871delinsTC) | |
| 11 | g.117317404del | CA2002992378 | CEP164 | c.-98+2676del (n.-98+2676del) c.-98+871del (n.-98+871del) | dbSNP |
| 11 | g.117317404C= | CA2002992379 | CEP164 | c.-98+2676C= (n.-98+2676C=) c.-98+871C= (n.-98+871C=) | |
| 11 | g.117317404C>T | CA13450004 | CEP164 | c.-98+2676C>T (n.-98+2676C>T) c.-98+871C>T (n.-98+871C>T) | dbSNP dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317405G>A | CA229356724 | CEP164 | c.-98+2677G>A (n.-98+2677G>A) c.-98+872G>A (n.-98+872G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317405G>C | CA672246919 | CEP164 | c.-98+2677G>C (n.-98+2677G>C) c.-98+872G>C (n.-98+872G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317405G= | CA2002992380 | CEP164 | c.-98+2677G= (n.-98+2677G=) c.-98+872G= (n.-98+872G=) | |
| 11 | g.117317405G>T | CA2002992381 | CEP164 | c.-98+2677G>T (n.-98+2677G>T) c.-98+872G>T (n.-98+872G>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317407C= | CA2002992382 | CEP164 | c.-98+2679C= (n.-98+2679C=) c.-98+874C= (n.-98+874C=) | |
| 11 | g.117317407C>G | CA229356729 | CEP164 | c.-98+2679C>G (n.-98+2679C>G) c.-98+874C>G (n.-98+874C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317408C>A | CA229356735 | CEP164 | c.-98+2680C>A (n.-98+2680C>A) c.-98+875C>A (n.-98+875C>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317408C= | CA2002992383 | CEP164 | c.-98+2680C= (n.-98+2680C=) c.-98+875C= (n.-98+875C=) | |
| 11 | g.117317412C= | CA2002992385 | CEP164 | c.-98+2684C= (n.-98+2684C=) c.-98+879C= (n.-98+879C=) | |
| 11 | g.117317412C>T | CA672246925 | CEP164 | c.-98+2684C>T (n.-98+2684C>T) c.-98+879C>T (n.-98+879C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317412_117317414delinsCAA | CA2002992384 | CEP164 | c.-98+2684_-98+2686delinsCAA (n.-98+2684_-98+2686delinsCAA) c.-98+879_-98+881delinsCAA (n.-98+879_-98+881delinsCAA) | |
| 11 | g.117317416del | CA229356740 | CEP164 | c.-98+2688del (n.-98+2688del) c.-98+883del (n.-98+883del) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317415_117317416del | CA918977012 | CEP164 | c.-98+2687_-98+2688del (n.-98+2687_-98+2688del) c.-98+882_-98+883del (n.-98+882_-98+883del) | dbSNP |
| 11 | g.117317414A= | CA2002992386 | CEP164 | c.-98+2686A= (n.-98+2686A=) c.-98+881A= (n.-98+881A=) | |
| 11 | g.117317414A>C | CA13514334 | CEP164 | c.-98+2686A>C (n.-98+2686A>C) c.-98+881A>C (n.-98+881A>C) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317421G>A | CA942665837 | CEP164 | c.-98+2693G>A (n.-98+2693G>A) c.-98+888G>A (n.-98+888G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317421G= | CA2002992387 | CEP164 | c.-98+2693G= (n.-98+2693G=) c.-98+888G= (n.-98+888G=) | |
| 11 | g.117317421G>T | CA601838777 | CEP164 | c.-98+2693G>T (n.-98+2693G>T) c.-98+888G>T (n.-98+888G>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317430G>C | CA2002992389 | CEP164 | c.-98+2702G>C (n.-98+2702G>C) c.-98+897G>C (n.-98+897G>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317430G= | CA2002992388 | CEP164 | c.-98+2702G= (n.-98+2702G=) c.-98+897G= (n.-98+897G=) | |
| 11 | g.117317438C= | CA2002992390 | CEP164 | c.-98+2710C= (n.-98+2710C=) c.-98+905C= (n.-98+905C=) | |
| 11 | g.117317438C>T | CA2002992391 | CEP164 | c.-98+2710C>T (n.-98+2710C>T) c.-98+905C>T (n.-98+905C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317439C= | CA2002992392 | CEP164 | c.-98+2711C= (n.-98+2711C=) c.-98+906C= (n.-98+906C=) | |
| 11 | g.117317439C>T | CA672246934 | CEP164 | c.-98+2711C>T (n.-98+2711C>T) c.-98+906C>T (n.-98+906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317442T>C | CA601838779 | CEP164 | c.-98+2714T>C (n.-98+2714T>C) c.-98+909T>C (n.-98+909T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317442T= | CA2002992393 | CEP164 | c.-98+2714T= (n.-98+2714T=) c.-98+909T= (n.-98+909T=) | |
| 11 | g.117317443G>C | CA2002992395 | CEP164 | c.-98+2715G>C (n.-98+2715G>C) c.-98+910G>C (n.-98+910G>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317443G= | CA2002992394 | CEP164 | c.-98+2715G= (n.-98+2715G=) c.-98+910G= (n.-98+910G=) | |
| 11 | g.117317446C= | CA2002992396 | CEP164 | c.-98+2718C= (n.-98+2718C=) c.-98+913C= (n.-98+913C=) | |
| 11 | g.117317446C>T | CA942665844 | CEP164 | c.-98+2718C>T (n.-98+2718C>T) c.-98+913C>T (n.-98+913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317447C>A | CA2002992398 | CEP164 | c.-98+2719C>A (n.-98+2719C>A) c.-98+914C>A (n.-98+914C>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317447C= | CA2002992397 | CEP164 | c.-98+2719C= (n.-98+2719C=) c.-98+914C= (n.-98+914C=) | |
| 11 | g.117317447C>T | CA2511333726 | CEP164 | c.-98+2719C>T (n.-98+2719C>T) c.-98+914C>T (n.-98+914C>T) | |
| 11 | g.117317451C= | CA2002992399 | CEP164 | c.-98+2723C= (n.-98+2723C=) c.-98+918C= (n.-98+918C=) | |
| 11 | g.117317451C>G | CA2002992400 | CEP164 | c.-98+2723C>G (n.-98+2723C>G) c.-98+918C>G (n.-98+918C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317455_117317456delinsGA | CA2002992401 | CEP164 | c.-98+2727_-98+2728delinsGA (n.-98+2727_-98+2728delinsGA) c.-98+922_-98+923delinsGA (n.-98+922_-98+923delinsGA) | |
| 11 | g.117317458del | CA672246938 | CEP164 | c.-98+2730del (n.-98+2730del) c.-98+925del (n.-98+925del) | dbSNP |
| 11 | g.117317458A= | CA2002992402 | CEP164 | c.-98+2730A= (n.-98+2730A=) c.-98+925A= (n.-98+925A=) | |
| 11 | g.117317458A>G | CA672246940 | CEP164 | c.-98+2730A>G (n.-98+2730A>G) c.-98+925A>G (n.-98+925A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317466A= | CA2002992403 | CEP164 | c.-98+2738A= (n.-98+2738A=) c.-98+933A= (n.-98+933A=) | |
| 11 | g.117317466A>G | CA2002992404 | CEP164 | c.-98+2738A>G (n.-98+2738A>G) c.-98+933A>G (n.-98+933A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317467A= | CA2002992405 | CEP164 | c.-98+2739A= (n.-98+2739A=) c.-98+934A= (n.-98+934A=) | |
| 11 | g.117317467A>G | CA229356748 | CEP164 | c.-98+2739A>G (n.-98+2739A>G) c.-98+934A>G (n.-98+934A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317468C>A | CA601838780 | CEP164 | c.-98+2740C>A (n.-98+2740C>A) c.-98+935C>A (n.-98+935C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317468C= | CA2002992406 | CEP164 | c.-98+2740C= (n.-98+2740C=) c.-98+935C= (n.-98+935C=) |