| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117317307C= | CA2002992336 | CEP164 | c.-98+2579C= (n.-98+2579C=) c.-98+774C= (n.-98+774C=) | |
| 11 | g.117317307C>T | CA2002992337 | CEP164 | c.-98+2579C>T (n.-98+2579C>T) c.-98+774C>T (n.-98+774C>T) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317309T>C | CA672246883 | CEP164 | c.-98+2581T>C (n.-98+2581T>C) c.-98+776T>C (n.-98+776T>C) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317309T= | CA2002992338 | CEP164 | c.-98+2581T= (n.-98+2581T=) c.-98+776T= (n.-98+776T=) | |
| 11 | g.117317310A= | CA2002992339 | CEP164 | c.-98+2582A= (n.-98+2582A=) c.-98+777A= (n.-98+777A=) | |
| 11 | g.117317311C= | CA2002992340 | CEP164 | c.-98+2583C= (n.-98+2583C=) c.-98+778C= (n.-98+778C=) | |
| 11 | g.117317311C>G | CA229356626 | CEP164 | c.-98+2583C>G (n.-98+2583C>G) c.-98+778C>G (n.-98+778C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317311C>T | CA672246885 | CEP164 | c.-98+2583C>T (n.-98+2583C>T) c.-98+778C>T (n.-98+778C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317312_117317313dup | CA601838764 | CEP164 | c.-98+2584_-98+2585dup (n.-98+2584_-98+2585dup) c.-98+779_-98+780dup (n.-98+779_-98+780dup) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317312C= | CA2002992341 | CEP164 | c.-98+2584C= (n.-98+2584C=) c.-98+779C= (n.-98+779C=) | |
| 11 | g.117317312C>T | CA672246886 | CEP164 | c.-98+2584C>T (n.-98+2584C>T) c.-98+779C>T (n.-98+779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317315G>A | CA942665815 | CEP164 | c.-98+2587G>A (n.-98+2587G>A) c.-98+782G>A (n.-98+782G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317315G= | CA2002992342 | CEP164 | c.-98+2587G= (n.-98+2587G=) c.-98+782G= (n.-98+782G=) | |
| 11 | g.117317316C>A | CA2603155589 | CEP164 | c.-98+2588C>A (n.-98+2588C>A) c.-98+783C>A (n.-98+783C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317317T>A | CA2002992344 | CEP164 | c.-98+2589T>A (n.-98+2589T>A) c.-98+784T>A (n.-98+784T>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317317T= | CA2002992343 | CEP164 | c.-98+2589T= (n.-98+2589T=) c.-98+784T= (n.-98+784T=) | |
| 11 | g.117317319A= | CA2002992345 | CEP164 | c.-98+2591A= (n.-98+2591A=) c.-98+786A= (n.-98+786A=) | |
| 11 | g.117317319A>G | CA229356631 | CEP164 | c.-98+2591A>G (n.-98+2591A>G) c.-98+786A>G (n.-98+786A>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317320T>C | CA2002992347 | CEP164 | c.-98+2592T>C (n.-98+2592T>C) c.-98+787T>C (n.-98+787T>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317320T= | CA2002992346 | CEP164 | c.-98+2592T= (n.-98+2592T=) c.-98+787T= (n.-98+787T=) | |
| 11 | g.117317332T>C | CA229356633 | CEP164 | c.-98+2604T>C (n.-98+2604T>C) c.-98+799T>C (n.-98+799T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317332T= | CA2002992348 | CEP164 | c.-98+2604T= (n.-98+2604T=) c.-98+799T= (n.-98+799T=) | |
| 11 | g.117317334G>A | CA672246888 | CEP164 | c.-98+2606G>A (n.-98+2606G>A) c.-98+801G>A (n.-98+801G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317334G= | CA2002992349 | CEP164 | c.-98+2606G= (n.-98+2606G=) c.-98+801G= (n.-98+801G=) | |
| 11 | g.117317340A= | CA2002992350 | CEP164 | c.-98+2612A= (n.-98+2612A=) c.-98+807A= (n.-98+807A=) | |
| 11 | g.117317340A>C | CA2002992351 | CEP164 | c.-98+2612A>C (n.-98+2612A>C) c.-98+807A>C (n.-98+807A>C) | dbSNP |
| 11 | g.117317346T>G | CA229356638 | CEP164 | c.-98+2618T>G (n.-98+2618T>G) c.-98+813T>G (n.-98+813T>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317346T= | CA2002992352 | CEP164 | c.-98+2618T= (n.-98+2618T=) c.-98+813T= (n.-98+813T=) | |
| 11 | g.117317351C= | CA2002992353 | CEP164 | c.-98+2623C= (n.-98+2623C=) c.-98+818C= (n.-98+818C=) | |
| 11 | g.117317351C>G | CA2002992354 | CEP164 | c.-98+2623C>G (n.-98+2623C>G) c.-98+818C>G (n.-98+818C>G) | dbSNP |
| 11 | g.117317353A= | CA2002992355 | CEP164 | c.-98+2625A= (n.-98+2625A=) c.-98+820A= (n.-98+820A=) | |
| 11 | g.117317353A>G | CA672246890 | CEP164 | c.-98+2625A>G (n.-98+2625A>G) c.-98+820A>G (n.-98+820A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317354T>C | CA229356654 | CEP164 | c.-98+2626T>C (n.-98+2626T>C) c.-98+821T>C (n.-98+821T>C) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317354T= | CA2002992356 | CEP164 | c.-98+2626T= (n.-98+2626T=) c.-98+821T= (n.-98+821T=) | |
| 11 | g.117317356T>G | CA2002992358 | CEP164 | c.-98+2628T>G (n.-98+2628T>G) c.-98+823T>G (n.-98+823T>G) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317356T= | CA2002992357 | CEP164 | c.-98+2628T= (n.-98+2628T=) c.-98+823T= (n.-98+823T=) | |
| 11 | g.117317358G= | CA2002992359 | CEP164 | c.-98+2630G= (n.-98+2630G=) c.-98+825G= (n.-98+825G=) | |
| 11 | g.117317360_117317363dup | CA2002992360 | CEP164 | c.-98+2632_-98+2635dup (n.-98+2632_-98+2635dup) c.-98+827_-98+830dup (n.-98+827_-98+830dup) | dbSNP |
| 11 | g.117317361C= | CA2002992361 | CEP164 | c.-98+2633C= (n.-98+2633C=) c.-98+828C= (n.-98+828C=) | |
| 11 | g.117317361C>T | CA229356655 | CEP164 | c.-98+2633C>T (n.-98+2633C>T) c.-98+828C>T (n.-98+828C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317363G>A | CA672246892 | CEP164 | c.-98+2635G>A (n.-98+2635G>A) c.-98+830G>A (n.-98+830G>A) | dbSNP |
| 11 | g.117317363G= | CA2002992362 | CEP164 | c.-98+2635G= (n.-98+2635G=) c.-98+830G= (n.-98+830G=) | |
| 11 | g.117317366T>C | CA2527993360 | CEP164 | c.-98+2638T>C (n.-98+2638T>C) c.-98+833T>C (n.-98+833T>C) | |
| 11 | g.117317370C= | CA2002992363 | CEP164 | c.-98+2642C= (n.-98+2642C=) c.-98+837C= (n.-98+837C=) | |
| 11 | g.117317370C>G | CA672246895 | CEP164 | c.-98+2642C>G (n.-98+2642C>G) c.-98+837C>G (n.-98+837C>G) | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.117317372C= | CA2002992364 | CEP164 | c.-98+2644C= (n.-98+2644C=) c.-98+839C= (n.-98+839C=) | |
| 11 | g.117317372C>T | CA229356656 | CEP164 | c.-98+2644C>T (n.-98+2644C>T) c.-98+839C>T (n.-98+839C>T) | dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117317383C= | CA2002992365 | CEP164 | c.-98+2655C= (n.-98+2655C=) c.-98+850C= (n.-98+850C=) | |
| 11 | g.117317383C>T | CA2002992366 | CEP164 | c.-98+2655C>T (n.-98+2655C>T) c.-98+850C>T (n.-98+850C>T) | dbSNP |
| 11 | g.117317385T>A | CA2526470562 | CEP164 | c.-98+2657T>A (n.-98+2657T>A) c.-98+852T>A (n.-98+852T>A) |