| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117289162del | CA2616167025 | BACE1 | c.*404del (n.*404del) n.2353del n.1698del c.*636del (n.*636del) n.1716del n.1171del n.1113del | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289162A= | CA2002974413 | BACE1 | c.*404T= (n.*404T=) n.2353T= n.1698T= c.*636T= (n.*636T=) n.1716T= n.1171T= n.1113T= | |
| 11 | g.117289162A>C | CA2581056826 | BACE1 | c.*404T>G (n.*404T>G) n.2353T>G n.1698T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.1716T>G n.1171T>G n.1113T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289162A>G | CA2581056827 | BACE1 | c.*404T>C (n.*404T>C) n.2353T>C n.1698T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.1716T>C n.1171T>C n.1113T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289162A>T | CA13493256 | BACE1 | c.*404T>A (n.*404T>A) n.2353T>A n.1698T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.1716T>A n.1171T>A n.1113T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289163G>A | CA2616167027 | BACE1 | c.*403C>T (n.*403C>T) n.2352C>T n.1697C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.1715C>T n.1170C>T n.1112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289163G>C | CA942660460 | BACE1 | c.*403C>G (n.*403C>G) n.2352C>G n.1697C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.1715C>G n.1170C>G n.1112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289163G= | CA2002974414 | BACE1 | c.*403C= (n.*403C=) n.2352C= n.1697C= c.*635C= (n.*635C=) n.1715C= n.1170C= n.1112C= | |
| 11 | g.117289163G>T | CA2616167028 | BACE1 | c.*403C>A (n.*403C>A) n.2352C>A n.1697C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.1715C>A n.1170C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289164G>T | CA2616167030 | BACE1 | c.*402C>A (n.*402C>A) n.2351C>A n.1696C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.1714C>A n.1169C>A n.1111C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289165G>A | CA229358667 | BACE1 | c.*401C>T (n.*401C>T) n.2350C>T n.1695C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1713C>T n.1168C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289165G= | CA2002974415 | BACE1 | c.*401C= (n.*401C=) n.2350C= n.1695C= c.*633C= (n.*633C=) n.1713C= n.1168C= n.1110C= | |
| 11 | g.117289165G>T | CA2616167034 | BACE1 | c.*401C>A (n.*401C>A) n.2350C>A n.1695C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1713C>A n.1168C>A n.1110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289166T>C | CA2616167036 | BACE1 | c.*400A>G (n.*400A>G) n.2349A>G n.1694A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.1712A>G n.1167A>G n.1109A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289167A= | CA2002974416 | BACE1 | c.*399T= (n.*399T=) n.2348T= n.1693T= c.*631T= (n.*631T=) n.1711T= n.1166T= n.1108T= | |
| 11 | g.117289167A>C | CA2616167038 | BACE1 | c.*399T>G (n.*399T>G) n.2348T>G n.1693T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1711T>G n.1166T>G n.1108T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289167A>G | CA601840198 | BACE1 | c.*399T>C (n.*399T>C) n.2348T>C n.1693T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1711T>C n.1166T>C n.1108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289168C>A | CA2616167040 | BACE1 | c.*398G>T (n.*398G>T) n.2347G>T n.1692G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1710G>T n.1165G>T n.1107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289168C>T | CA2616167041 | BACE1 | c.*398G>A (n.*398G>A) n.2347G>A n.1692G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1710G>A n.1165G>A n.1107G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289169C>A | CA2616167044 | BACE1 | c.*397G>T (n.*397G>T) n.2346G>T n.1691G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1709G>T n.1164G>T n.1106G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289169C= | CA2002974417 | BACE1 | c.*397G= (n.*397G=) n.2346G= n.1691G= c.*629G= (n.*629G=) n.1709G= n.1164G= n.1106G= | |
| 11 | g.117289169C>G | CA2002974418 | BACE1 | c.*397G>C (n.*397G>C) n.2346G>C n.1691G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1709G>C n.1164G>C n.1106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289169C>T | CA2520214333 | BACE1 | c.*397G>A (n.*397G>A) n.2346G>A n.1691G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1709G>A n.1164G>A n.1106G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289170A= | CA2002974419 | BACE1 | c.*396T= (n.*396T=) n.2345T= n.1690T= c.*628T= (n.*628T=) n.1708T= n.1163T= n.1105T= | |
| 11 | g.117289170A>C | CA2616167046 | BACE1 | c.*396T>G (n.*396T>G) n.2345T>G n.1690T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.1708T>G n.1163T>G n.1105T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289170A>G | CA942660465 | BACE1 | c.*396T>C (n.*396T>C) n.2345T>C n.1690T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.1708T>C n.1163T>C n.1105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289171C>A | CA2616167050 | BACE1 | c.*395G>T (n.*395G>T) n.2344G>T n.1689G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.1707G>T n.1162G>T n.1104G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289171C>G | CA2567978375 | BACE1 | c.*395G>C (n.*395G>C) n.2344G>C n.1689G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.1707G>C n.1162G>C n.1104G>C | |
| 11 | g.117289172A>C | CA2616167052 | BACE1 | c.*394T>G (n.*394T>G) n.2343T>G n.1688T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.1706T>G n.1161T>G n.1103T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289172A>G | CA2616167054 | BACE1 | c.*394T>C (n.*394T>C) n.2343T>C n.1688T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.1706T>C n.1161T>C n.1103T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289172A>T | CA2616167055 | BACE1 | c.*394T>A (n.*394T>A) n.2343T>A n.1688T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.1706T>A n.1161T>A n.1103T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289173G>A | CA229358669 | BACE1 | c.*393C>T (n.*393C>T) n.2342C>T n.1687C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1705C>T n.1160C>T n.1102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289173G= | CA2002974420 | BACE1 | c.*393C= (n.*393C=) n.2342C= n.1687C= c.*625C= (n.*625C=) n.1705C= n.1160C= n.1102C= | |
| 11 | g.117289173G>T | CA2616167059 | BACE1 | c.*393C>A (n.*393C>A) n.2342C>A n.1687C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1705C>A n.1160C>A n.1102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289174G>T | CA2616167061 | BACE1 | c.*392C>A (n.*392C>A) n.2341C>A n.1686C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1704C>A n.1159C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289174_117289177del | CA2501874353 | BACE1 | c.*389_*392del (n.*389_*392del) n.2338_2341del n.1683_1686del c.*621_*624del (n.*621_*624del) n.1701_1704del n.1156_1159del n.1098_1101del | |
| 11 | g.117289175G>A | CA2725065690 | BACE1 | c.*391C>T (n.*391C>T) n.2340C>T n.1685C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.1703C>T n.1158C>T n.1100C>T | dbSNP |
| 11 | g.117289175G>T | CA2616167064 | BACE1 | c.*391C>A (n.*391C>A) n.2340C>A n.1685C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.1703C>A n.1158C>A n.1100C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289176A= | CA2002974421 | BACE1 | c.*390T= (n.*390T=) n.2339T= n.1684T= c.*622T= (n.*622T=) n.1702T= n.1157T= n.1099T= | |
| 11 | g.117289176A>C | CA2616167065 | BACE1 | c.*390T>G (n.*390T>G) n.2339T>G n.1684T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.1702T>G n.1157T>G n.1099T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289176A>G | CA2002974422 | BACE1 | c.*390T>C (n.*390T>C) n.2339T>C n.1684T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.1702T>C n.1157T>C n.1099T>C | dbSNP |
| 11 | g.117289177C>A | CA2616167066 | BACE1 | c.*389G>T (n.*389G>T) n.2338G>T n.1683G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1701G>T n.1156G>T n.1098G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289177C= | CA2002974423 | BACE1 | c.*389G= (n.*389G=) n.2338G= n.1683G= c.*621G= (n.*621G=) n.1701G= n.1156G= n.1098G= | |
| 11 | g.117289177C>G | CA2002974424 | BACE1 | c.*389G>C (n.*389G>C) n.2338G>C n.1683G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1701G>C n.1156G>C n.1098G>C | dbSNP |
| 11 | g.117289177C>T | CA672260344 | BACE1 | c.*389G>A (n.*389G>A) n.2338G>A n.1683G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1701G>A n.1156G>A n.1098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289179C>A | CA2616167070 | BACE1 | c.*387G>T (n.*387G>T) n.2336G>T n.1681G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1699G>T n.1154G>T n.1096G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289179C= | CA2002974425 | BACE1 | c.*387G= (n.*387G=) n.2336G= n.1681G= c.*619G= (n.*619G=) n.1699G= n.1154G= n.1096G= | |
| 11 | g.117289179C>T | CA2616167069 | BACE1 | c.*387G>A (n.*387G>A) n.2336G>A n.1681G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1699G>A n.1154G>A n.1096G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289180dup | CA672260354 | BACE1 | c.*386dup (n.*386dup) n.2335dup n.1680dup c.*618dup (n.*618dup) n.1698dup n.1153dup n.1095dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289181C>A | CA601840199 | BACE1 | c.*385G>T (n.*385G>T) n.2334G>T n.1679G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1697G>T n.1152G>T n.1094G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |