| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117289062C>A | CA2616166879 | BACE1 | c.*504G>T (n.*504G>T) n.2453G>T n.1798G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.1816G>T n.1271G>T n.1213G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289062C>T | CA2616166880 | BACE1 | c.*504G>A (n.*504G>A) n.2453G>A n.1798G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.1816G>A n.1271G>A n.1213G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289065G>T | CA2616166881 | BACE1 | c.*501C>A (n.*501C>A) n.2450C>A n.1795C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1813C>A n.1268C>A n.1210C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289067T>A | CA2616166882 | BACE1 | c.*499A>T (n.*499A>T) n.2448A>T n.1793A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1811A>T n.1266A>T n.1208A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289067T>G | CA229358634 | BACE1 | c.*499A>C (n.*499A>C) n.2448A>C n.1793A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1811A>C n.1266A>C n.1208A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289067T= | CA2002974377 | BACE1 | c.*499A= (n.*499A=) n.2448A= n.1793A= c.*731A= (n.*731A=) n.1811A= n.1266A= n.1208A= | |
| 11 | g.117289072C= | CA2002974378 | BACE1 | c.*494G= (n.*494G=) n.2443G= n.1788G= c.*726G= (n.*726G=) n.1806G= n.1261G= n.1203G= | |
| 11 | g.117289072C>T | CA672260295 | BACE1 | c.*494G>A (n.*494G>A) n.2443G>A n.1788G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.1806G>A n.1261G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289073A= | CA2002974379 | BACE1 | c.*493T= (n.*493T=) n.2442T= n.1787T= c.*725T= (n.*725T=) n.1805T= n.1260T= n.1202T= | |
| 11 | g.117289073A>C | CA601840197 | BACE1 | c.*493T>G (n.*493T>G) n.2442T>G n.1787T>G c.*725T>G (n.*725T>G) n.1805T>G n.1260T>G n.1202T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289073A>G | CA2724958127 | BACE1 | c.*493T>C (n.*493T>C) n.2442T>C n.1787T>C c.*725T>C (n.*725T>C) n.1805T>C n.1260T>C n.1202T>C | dbSNP |
| 11 | g.117289073A>T | CA672260303 | BACE1 | c.*493T>A (n.*493T>A) n.2442T>A n.1787T>A c.*725T>A (n.*725T>A) n.1805T>A n.1260T>A n.1202T>A | dbSNP |
| 11 | g.117289074G= | CA2002974380 | BACE1 | c.*492C= (n.*492C=) n.2441C= n.1786C= c.*724C= (n.*724C=) n.1804C= n.1259C= n.1201C= | |
| 11 | g.117289074G>T | CA2002974381 | BACE1 | c.*492C>A (n.*492C>A) n.2441C>A n.1786C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1804C>A n.1259C>A n.1201C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289076C>A | CA2616166884 | BACE1 | c.*490G>T (n.*490G>T) n.2439G>T n.1784G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1802G>T n.1257G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289077C>A | CA2616166887 | BACE1 | c.*489G>T (n.*489G>T) n.2438G>T n.1783G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1801G>T n.1256G>T n.1198G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289077C>T | CA2616166885 | BACE1 | c.*489G>A (n.*489G>A) n.2438G>A n.1783G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1801G>A n.1256G>A n.1198G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289078C>A | CA2616166888 | BACE1 | c.*488G>T (n.*488G>T) n.2437G>T n.1782G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1800G>T n.1255G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289079T>C | CA2616166889 | BACE1 | c.*487A>G (n.*487A>G) n.2436A>G n.1781A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.1799A>G n.1254A>G n.1196A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289079T>G | CA942660439 | BACE1 | c.*487A>C (n.*487A>C) n.2436A>C n.1781A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.1799A>C n.1254A>C n.1196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289079T= | CA2002974382 | BACE1 | c.*487A= (n.*487A=) n.2436A= n.1781A= c.*719A= (n.*719A=) n.1799A= n.1254A= n.1196A= | |
| 11 | g.117289080G>A | CA229358639 | BACE1 | c.*486C>T (n.*486C>T) n.2435C>T n.1780C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1798C>T n.1253C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117289080G>C | CA2616166890 | BACE1 | c.*486C>G (n.*486C>G) n.2435C>G n.1780C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.1798C>G n.1253C>G n.1195C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289080G= | CA2002974383 | BACE1 | c.*486C= (n.*486C=) n.2435C= n.1780C= c.*718C= (n.*718C=) n.1798C= n.1253C= n.1195C= | |
| 11 | g.117289080G>T | CA2616166891 | BACE1 | c.*486C>A (n.*486C>A) n.2435C>A n.1780C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.1798C>A n.1253C>A n.1195C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289082C>A | CA2616166892 | BACE1 | c.*484G>T (n.*484G>T) n.2433G>T n.1778G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.1796G>T n.1251G>T n.1193G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289082C>T | CA2616166893 | BACE1 | c.*484G>A (n.*484G>A) n.2433G>A n.1778G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.1796G>A n.1251G>A n.1193G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289083T>C | CA2725065553 | BACE1 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.2432A>G n.1777A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.1795A>G n.1250A>G n.1192A>G | dbSNP |
| 11 | g.117289086A>T | CA2616166894 | BACE1 | c.*480T>A (n.*480T>A) n.2429T>A n.1774T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.1792T>A n.1247T>A n.1189T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289087A>G | CA2616166895 | BACE1 | c.*479T>C (n.*479T>C) n.2428T>C n.1773T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1791T>C n.1246T>C n.1188T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289088A>G | CA2616166896 | BACE1 | c.*478T>C (n.*478T>C) n.2427T>C n.1772T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.1790T>C n.1245T>C n.1187T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289088A>T | CA2616166897 | BACE1 | c.*478T>A (n.*478T>A) n.2427T>A n.1772T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.1790T>A n.1245T>A n.1187T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289089G>A | CA2616166898 | BACE1 | c.*477C>T (n.*477C>T) n.2426C>T n.1771C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1789C>T n.1244C>T n.1186C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289089_117289090delinsGC | CA2002974384 | BACE1 | c.*476_*477delinsGC (n.*476_*477delinsGC) n.2425_2426delinsGC n.1770_1771delinsGC c.*708_*709delinsGC (n.*708_*709delinsGC) n.1788_1789delinsGC n.1243_1244delinsGC n.1185_1186delinsGC | |
| 11 | g.117289090del | CA672260311 | BACE1 | c.*476del (n.*476del) n.2425del n.1770del c.*708del (n.*708del) n.1788del n.1243del n.1185del | dbSNP |
| 11 | g.117289090C>A | CA2616166899 | BACE1 | c.*476G>T (n.*476G>T) n.2425G>T n.1770G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.1788G>T n.1243G>T n.1185G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289090C>T | CA2616166900 | BACE1 | c.*476G>A (n.*476G>A) n.2425G>A n.1770G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.1788G>A n.1243G>A n.1185G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289091A>G | CA2616166901 | BACE1 | c.*475T>C (n.*475T>C) n.2424T>C n.1769T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.1787T>C n.1242T>C n.1184T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289092A>C | CA2616166902 | BACE1 | c.*474T>G (n.*474T>G) n.2423T>G n.1768T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1786T>G n.1241T>G n.1183T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289093A>G | CA2616166903 | BACE1 | c.*473T>C (n.*473T>C) n.2422T>C n.1767T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.1785T>C n.1240T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289096G>T | CA2616166904 | BACE1 | c.*470C>A (n.*470C>A) n.2419C>A n.1764C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.1782C>A n.1237C>A n.1179C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289098A= | CA2002974385 | BACE1 | c.*468T= (n.*468T=) n.2417T= n.1762T= c.*700T= (n.*700T=) n.1780T= n.1235T= n.1177T= | |
| 11 | g.117289098A>G | CA2002974386 | BACE1 | c.*468T>C (n.*468T>C) n.2417T>C n.1762T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.1780T>C n.1235T>C n.1177T>C | dbSNP |
| 11 | g.117289100A>G | CA2616166905 | BACE1 | c.*466T>C (n.*466T>C) n.2415T>C n.1760T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.1778T>C n.1233T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289104_117289105del | CA2616166906 | BACE1 | c.*463_*464del (n.*463_*464del) n.2412_2413del n.1757_1758del c.*695_*696del (n.*695_*696del) n.1775_1776del n.1230_1231del n.1172_1173del | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289103G>A | CA672260313 | BACE1 | c.*463C>T (n.*463C>T) n.2412C>T n.1757C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.1775C>T n.1230C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.117289103G>C | CA672260312 | BACE1 | c.*463C>G (n.*463C>G) n.2412C>G n.1757C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.1775C>G n.1230C>G n.1172C>G | dbSNP |
| 11 | g.117289103G= | CA2002974387 | BACE1 | c.*463C= (n.*463C=) n.2412C= n.1757C= c.*695C= (n.*695C=) n.1775C= n.1230C= n.1172C= | |
| 11 | g.117289103G>T | CA2616166910 | BACE1 | c.*463C>A (n.*463C>A) n.2412C>A n.1757C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.1775C>A n.1230C>A n.1172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.117289104T>C | CA2616166912 | BACE1 | c.*462A>G (n.*462A>G) n.2411A>G n.1756A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1774A>G n.1229A>G n.1171A>G | gnomAD v4 |