Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112233365A>CCA2574980375PTSc.315-67A>C (n.315-67A>C)
c.111-67A>C (n.111-67A>C)
c.*49-67A>C (n.*49-67A>C)
n.488+132A>C
n.356-67A>C
c.*124-67A>C (n.*124-67A>C)
n.397A>C
c.*123+132A>C (n.*123+132A>C)
c.276-67A>C (n.276-67A>C)
11g.112233366T>ACA2616001622PTSc.315-66T>A (n.315-66T>A)
c.111-66T>A (n.111-66T>A)
c.*49-66T>A (n.*49-66T>A)
n.488+133T>A
n.356-66T>A
c.*124-66T>A (n.*124-66T>A)
n.398T>A
c.*123+133T>A (n.*123+133T>A)
c.276-66T>A (n.276-66T>A)
 gnomAD v4
11g.112233370A>GCA2616001624PTSc.315-62A>G (n.315-62A>G)
c.111-62A>G (n.111-62A>G)
c.*49-62A>G (n.*49-62A>G)
n.488+137A>G
n.356-62A>G
c.*124-62A>G (n.*124-62A>G)
n.402A>G
c.*123+137A>G (n.*123+137A>G)
c.276-62A>G (n.276-62A>G)
 gnomAD v4
11g.112233371_112233372dupCA2616001625PTSc.315-61_315-60dup (n.315-61_315-60dup)
c.111-61_111-60dup (n.111-61_111-60dup)
c.*49-61_*49-60dup (n.*49-61_*49-60dup)
n.488+138_488+139dup
n.356-61_356-60dup
c.*124-61_*124-60dup (n.*124-61_*124-60dup)
n.403_404dup
c.*123+138_*123+139dup (n.*123+138_*123+139dup)
c.276-61_276-60dup (n.276-61_276-60dup)
 gnomAD v4
11g.112233371A=CA2000619893PTSc.315-61A= (n.315-61A=)
c.111-61A= (n.111-61A=)
c.*49-61A= (n.*49-61A=)
n.488+138A=
n.356-61A=
c.*124-61A= (n.*124-61A=)
n.403A=
c.*123+138A= (n.*123+138A=)
c.276-61A= (n.276-61A=)
11g.112233371A>GCA2000619894PTSc.315-61A>G (n.315-61A>G)
c.111-61A>G (n.111-61A>G)
c.*49-61A>G (n.*49-61A>G)
n.488+138A>G
n.356-61A>G
c.*124-61A>G (n.*124-61A>G)
n.403A>G
c.*123+138A>G (n.*123+138A>G)
c.276-61A>G (n.276-61A>G)
 dbSNP
11g.112233372A>GCA2616001627PTSc.315-60A>G (n.315-60A>G)
c.111-60A>G (n.111-60A>G)
c.*49-60A>G (n.*49-60A>G)
n.488+139A>G
n.356-60A>G
c.*124-60A>G (n.*124-60A>G)
n.404A>G
c.*123+139A>G (n.*123+139A>G)
c.276-60A>G (n.276-60A>G)
 gnomAD v4
11g.112233373C>ACA2574980376PTSc.315-59C>A (n.315-59C>A)
c.111-59C>A (n.111-59C>A)
c.*49-59C>A (n.*49-59C>A)
n.488+140C>A
n.356-59C>A
c.*124-59C>A (n.*124-59C>A)
n.405C>A
c.*123+140C>A (n.*123+140C>A)
c.276-59C>A (n.276-59C>A)
11g.112233373C>TCA2616001629PTSc.315-59C>T (n.315-59C>T)
c.111-59C>T (n.111-59C>T)
c.*49-59C>T (n.*49-59C>T)
n.488+140C>T
n.356-59C>T
c.*124-59C>T (n.*124-59C>T)
n.405C>T
c.*123+140C>T (n.*123+140C>T)
c.276-59C>T (n.276-59C>T)
 gnomAD v4
11g.112233373_112233375delinsCATCA2000619895PTSc.315-59_315-57delinsCAT (n.315-59_315-57delinsCAT)
c.111-59_111-57delinsCAT (n.111-59_111-57delinsCAT)
c.*49-59_*49-57delinsCAT (n.*49-59_*49-57delinsCAT)
n.488+140_488+142delinsCAT
n.356-59_356-57delinsCAT
c.*124-59_*124-57delinsCAT (n.*124-59_*124-57delinsCAT)
n.405_407delinsCAT
c.*123+140_*123+142delinsCAT (n.*123+140_*123+142delinsCAT)
c.276-59_276-57delinsCAT (n.276-59_276-57delinsCAT)
11g.112233374A>GCA2616001631PTSc.315-58A>G (n.315-58A>G)
c.111-58A>G (n.111-58A>G)
c.*49-58A>G (n.*49-58A>G)
n.488+141A>G
n.356-58A>G
c.*124-58A>G (n.*124-58A>G)
n.406A>G
c.*123+141A>G (n.*123+141A>G)
c.276-58A>G (n.276-58A>G)
 gnomAD v4
11g.112233374_112233375delCA2000619896PTSc.315-58_315-57del (n.315-58_315-57del)
c.111-58_111-57del (n.111-58_111-57del)
c.*49-58_*49-57del (n.*49-58_*49-57del)
n.488+141_488+142del
n.356-58_356-57del
c.*124-58_*124-57del (n.*124-58_*124-57del)
n.406_407del
c.*123+141_*123+142del (n.*123+141_*123+142del)
c.276-58_276-57del (n.276-58_276-57del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.112233379delCA2616001633PTSc.315-53del (n.315-53del)
c.111-53del (n.111-53del)
c.*49-53del (n.*49-53del)
n.488+146del
n.356-53del
c.*124-53del (n.*124-53del)
n.411del
c.*123+146del (n.*123+146del)
c.276-53del (n.276-53del)
 gnomAD v4
11g.112233379A>GCA2574980377PTSc.315-53A>G (n.315-53A>G)
c.111-53A>G (n.111-53A>G)
c.*49-53A>G (n.*49-53A>G)
n.488+146A>G
n.356-53A>G
c.*124-53A>G (n.*124-53A>G)
n.411A>G
c.*123+146A>G (n.*123+146A>G)
c.276-53A>G (n.276-53A>G)
11g.112233379A>TCA2616001635PTSc.315-53A>T (n.315-53A>T)
c.111-53A>T (n.111-53A>T)
c.*49-53A>T (n.*49-53A>T)
n.488+146A>T
n.356-53A>T
c.*124-53A>T (n.*124-53A>T)
n.411A>T
c.*123+146A>T (n.*123+146A>T)
c.276-53A>T (n.276-53A>T)
 gnomAD v4
11g.112233381T>CCA602134617PTSc.315-51T>C (n.315-51T>C)
c.111-51T>C (n.111-51T>C)
c.*49-51T>C (n.*49-51T>C)
n.488+148T>C
n.356-51T>C
c.*124-51T>C (n.*124-51T>C)
n.413T>C
c.*123+148T>C (n.*123+148T>C)
c.276-51T>C (n.276-51T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.112233381T=CA2000619897PTSc.315-51T= (n.315-51T=)
c.111-51T= (n.111-51T=)
c.*49-51T= (n.*49-51T=)
n.488+148T=
n.356-51T=
c.*124-51T= (n.*124-51T=)
n.413T=
c.*123+148T= (n.*123+148T=)
c.276-51T= (n.276-51T=)
11g.112233382T>CCA2574980378PTSc.315-50T>C (n.315-50T>C)
c.111-50T>C (n.111-50T>C)
c.*49-50T>C (n.*49-50T>C)
n.488+149T>C
n.356-50T>C
c.*124-50T>C (n.*124-50T>C)
n.414T>C
c.*123+149T>C (n.*123+149T>C)
c.276-50T>C (n.276-50T>C)
 gnomAD v4
11g.112233384A=CA2000619898PTSc.315-48A= (n.315-48A=)
c.111-48A= (n.111-48A=)
c.*49-48A= (n.*49-48A=)
n.488+151A=
n.356-48A=
c.*124-48A= (n.*124-48A=)
n.416A=
c.*123+151A= (n.*123+151A=)
c.276-48A= (n.276-48A=)
11g.112233384A>GCA942300919PTSc.315-48A>G (n.315-48A>G)
c.111-48A>G (n.111-48A>G)
c.*49-48A>G (n.*49-48A>G)
n.488+151A>G
n.356-48A>G
c.*124-48A>G (n.*124-48A>G)
n.416A>G
c.*123+151A>G (n.*123+151A>G)
c.276-48A>G (n.276-48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233384A>TCA2616001639PTSc.315-48A>T (n.315-48A>T)
c.111-48A>T (n.111-48A>T)
c.*49-48A>T (n.*49-48A>T)
n.488+151A>T
n.356-48A>T
c.*124-48A>T (n.*124-48A>T)
n.416A>T
c.*123+151A>T (n.*123+151A>T)
c.276-48A>T (n.276-48A>T)
 gnomAD v4
11g.112233385T>CCA2616001643PTSc.315-47T>C (n.315-47T>C)
c.111-47T>C (n.111-47T>C)
c.*49-47T>C (n.*49-47T>C)
n.488+152T>C
n.356-47T>C
c.*124-47T>C (n.*124-47T>C)
n.417T>C
c.*123+152T>C (n.*123+152T>C)
c.276-47T>C (n.276-47T>C)
 gnomAD v4
11g.112233386delCA2574980379PTSc.315-46del (n.315-46del)
c.111-46del (n.111-46del)
c.*49-46del (n.*49-46del)
n.488+153del
n.356-46del
c.*124-46del (n.*124-46del)
n.418del
c.*123+153del (n.*123+153del)
c.276-46del (n.276-46del)
11g.112233387G>TCA2616001645PTSc.315-45G>T (n.315-45G>T)
c.111-45G>T (n.111-45G>T)
c.*49-45G>T (n.*49-45G>T)
n.488+154G>T
n.356-45G>T
c.*124-45G>T (n.*124-45G>T)
n.419G>T
c.*123+154G>T (n.*123+154G>T)
c.276-45G>T (n.276-45G>T)
 gnomAD v4
11g.112233391G>TCA2616001646PTSc.315-41G>T (n.315-41G>T)
c.111-41G>T (n.111-41G>T)
c.*49-41G>T (n.*49-41G>T)
n.488+158G>T
n.356-41G>T
c.*124-41G>T (n.*124-41G>T)
n.423G>T
c.*123+158G>T (n.*123+158G>T)
c.276-41G>T (n.276-41G>T)
 gnomAD v4
11g.112233392C>ACA2616001647PTSc.315-40C>A (n.315-40C>A)
c.111-40C>A (n.111-40C>A)
c.*49-40C>A (n.*49-40C>A)
n.488+159C>A
n.356-40C>A
c.*124-40C>A (n.*124-40C>A)
n.424C>A
c.*123+159C>A (n.*123+159C>A)
c.276-40C>A (n.276-40C>A)
 gnomAD v4
11g.112233392C=CA2000619899PTSc.315-40C= (n.315-40C=)
c.111-40C= (n.111-40C=)
c.*49-40C= (n.*49-40C=)
n.488+159C=
n.356-40C=
c.*124-40C= (n.*124-40C=)
n.424C=
c.*123+159C= (n.*123+159C=)
c.276-40C= (n.276-40C=)
11g.112233392C>TCA942300923PTSc.315-40C>T (n.315-40C>T)
c.111-40C>T (n.111-40C>T)
c.*49-40C>T (n.*49-40C>T)
n.488+159C>T
n.356-40C>T
c.*124-40C>T (n.*124-40C>T)
n.424C>T
c.*123+159C>T (n.*123+159C>T)
c.276-40C>T (n.276-40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233393A>GCA2574980380PTSc.315-39A>G (n.315-39A>G)
c.111-39A>G (n.111-39A>G)
c.*49-39A>G (n.*49-39A>G)
n.488+160A>G
n.356-39A>G
c.*124-39A>G (n.*124-39A>G)
n.425A>G
c.*123+160A>G (n.*123+160A>G)
c.276-39A>G (n.276-39A>G)
 gnomAD v4
11g.112233395T>CCA2616001651PTSc.315-37T>C (n.315-37T>C)
c.111-37T>C (n.111-37T>C)
c.*49-37T>C (n.*49-37T>C)
n.488+162T>C
n.356-37T>C
c.*124-37T>C (n.*124-37T>C)
n.427T>C
c.*123+162T>C (n.*123+162T>C)
c.276-37T>C (n.276-37T>C)
 gnomAD v4
11g.112233396T>ACA2616001654PTSc.315-36T>A (n.315-36T>A)
c.111-36T>A (n.111-36T>A)
c.*49-36T>A (n.*49-36T>A)
n.488+163T>A
n.356-36T>A
c.*124-36T>A (n.*124-36T>A)
n.428T>A
c.*123+163T>A (n.*123+163T>A)
c.276-36T>A (n.276-36T>A)
 gnomAD v4
11g.112233397T>CCA6278569PTSc.315-35T>C (n.315-35T>C)
c.111-35T>C (n.111-35T>C)
c.*49-35T>C (n.*49-35T>C)
n.488+164T>C
n.356-35T>C
c.*124-35T>C (n.*124-35T>C)
n.429T>C
c.*123+164T>C (n.*123+164T>C)
c.276-35T>C (n.276-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233397T=CA2000619900PTSc.315-35T= (n.315-35T=)
c.111-35T= (n.111-35T=)
c.*49-35T= (n.*49-35T=)
n.488+164T=
n.356-35T=
c.*124-35T= (n.*124-35T=)
n.429T=
c.*123+164T= (n.*123+164T=)
c.276-35T= (n.276-35T=)
11g.112233398G>TCA2616001657PTSc.315-34G>T (n.315-34G>T)
c.111-34G>T (n.111-34G>T)
c.*49-34G>T (n.*49-34G>T)
n.488+165G>T
n.356-34G>T
c.*124-34G>T (n.*124-34G>T)
n.430G>T
c.*123+165G>T (n.*123+165G>T)
c.276-34G>T (n.276-34G>T)
 gnomAD v4
11g.112233399A>GCA2616001658PTSc.315-33A>G (n.315-33A>G)
c.111-33A>G (n.111-33A>G)
c.*49-33A>G (n.*49-33A>G)
n.488+166A>G
n.356-33A>G
c.*124-33A>G (n.*124-33A>G)
c.*123+166A>G (n.*123+166A>G)
c.276-33A>G (n.276-33A>G)
 gnomAD v4
11g.112233400_112233403delinsATTTCA2000619901PTSc.315-32_315-29delinsATTT (n.315-32_315-29delinsATTT)
c.111-32_111-29delinsATTT (n.111-32_111-29delinsATTT)
c.*49-32_*49-29delinsATTT (n.*49-32_*49-29delinsATTT)
n.488+167_488+170delinsATTT
n.356-32_356-29delinsATTT
c.*124-32_*124-29delinsATTT (n.*124-32_*124-29delinsATTT)
c.*123+167_*123+170delinsATTT (n.*123+167_*123+170delinsATTT)
c.276-32_276-29delinsATTT (n.276-32_276-29delinsATTT)
11g.112233401T>ACA942300932PTSc.315-31T>A (n.315-31T>A)
c.111-31T>A (n.111-31T>A)
c.*49-31T>A (n.*49-31T>A)
n.488+168T>A
n.356-31T>A
c.*124-31T>A (n.*124-31T>A)
c.*123+168T>A (n.*123+168T>A)
c.276-31T>A (n.276-31T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233401T=CA2000619902PTSc.315-31T= (n.315-31T=)
c.111-31T= (n.111-31T=)
c.*49-31T= (n.*49-31T=)
n.488+168T=
n.356-31T=
c.*124-31T= (n.*124-31T=)
c.*123+168T= (n.*123+168T=)
c.276-31T= (n.276-31T=)
11g.112233408dupCA6278571PTSc.315-24dup (n.315-24dup)
c.111-24dup (n.111-24dup)
c.*49-24dup (n.*49-24dup)
n.488+175dup
n.356-24dup
c.*124-24dup (n.*124-24dup)
c.*123+175dup (n.*123+175dup)
c.276-24dup (n.276-24dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233408delCA6278570PTSc.315-24del (n.315-24del)
c.111-24del (n.111-24del)
c.*49-24del (n.*49-24del)
n.488+175del
n.356-24del
c.*124-24del (n.*124-24del)
c.*123+175del (n.*123+175del)
c.276-24del (n.276-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112233406_112233408delCA6278572PTSc.315-26_315-24del (n.315-26_315-24del)
c.111-26_111-24del (n.111-26_111-24del)
c.*49-26_*49-24del (n.*49-26_*49-24del)
n.488+173_488+175del
n.356-26_356-24del
c.*124-26_*124-24del (n.*124-26_*124-24del)
c.*123+173_*123+175del (n.*123+173_*123+175del)
c.276-26_276-24del (n.276-26_276-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112233402T>CCA2616001667PTSc.315-30T>C (n.315-30T>C)
c.111-30T>C (n.111-30T>C)
c.*49-30T>C (n.*49-30T>C)
n.488+169T>C
n.356-30T>C
c.*124-30T>C (n.*124-30T>C)
c.*123+169T>C (n.*123+169T>C)
c.276-30T>C (n.276-30T>C)
 gnomAD v4
11g.112233403T>GCA6278573PTSc.315-29T>G (n.315-29T>G)
c.111-29T>G (n.111-29T>G)
c.*49-29T>G (n.*49-29T>G)
n.488+170T>G
n.356-29T>G
c.*124-29T>G (n.*124-29T>G)
c.*123+170T>G (n.*123+170T>G)
c.276-29T>G (n.276-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112233403T=CA2000619903PTSc.315-29T= (n.315-29T=)
c.111-29T= (n.111-29T=)
c.*49-29T= (n.*49-29T=)
n.488+170T=
n.356-29T=
c.*124-29T= (n.*124-29T=)
c.*123+170T= (n.*123+170T=)
c.276-29T= (n.276-29T=)
11g.112233404T>ACA6278574PTSc.315-28T>A (n.315-28T>A)
c.111-28T>A (n.111-28T>A)
c.*49-28T>A (n.*49-28T>A)
n.488+171T>A
n.356-28T>A
c.*124-28T>A (n.*124-28T>A)
c.*123+171T>A (n.*123+171T>A)
c.276-28T>A (n.276-28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112233404T>GCA602134618PTSc.315-28T>G (n.315-28T>G)
c.111-28T>G (n.111-28T>G)
c.*49-28T>G (n.*49-28T>G)
n.488+171T>G
n.356-28T>G
c.*124-28T>G (n.*124-28T>G)
c.*123+171T>G (n.*123+171T>G)
c.276-28T>G (n.276-28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112233404T=CA2000619904PTSc.315-28T= (n.315-28T=)
c.111-28T= (n.111-28T=)
c.*49-28T= (n.*49-28T=)
n.488+171T=
n.356-28T=
c.*124-28T= (n.*124-28T=)
c.*123+171T= (n.*123+171T=)
c.276-28T= (n.276-28T=)
11g.112233415_112233420dupCA2616001670PTSc.315-17_315-12dup (n.315-17_315-12dup)
c.111-17_111-12dup (n.111-17_111-12dup)
c.*49-17_*49-12dup (n.*49-17_*49-12dup)
n.488+182_488+187dup
n.356-17_356-12dup
c.*124-17_*124-12dup (n.*124-17_*124-12dup)
c.*123+182_*123+187dup (n.*123+182_*123+187dup)
c.276-17_276-12dup (n.276-17_276-12dup)
 gnomAD v4
11g.112233405_112233409delinsTTTTGCA2000619905PTSc.315-27_315-23delinsTTTTG (n.315-27_315-23delinsTTTTG)
c.111-27_111-23delinsTTTTG (n.111-27_111-23delinsTTTTG)
c.*49-27_*49-23delinsTTTTG (n.*49-27_*49-23delinsTTTTG)
n.488+172_488+176delinsTTTTG
n.356-27_356-23delinsTTTTG
c.*124-27_*124-23delinsTTTTG (n.*124-27_*124-23delinsTTTTG)
c.*123+172_*123+176delinsTTTTG (n.*123+172_*123+176delinsTTTTG)
c.276-27_276-23delinsTTTTG (n.276-27_276-23delinsTTTTG)
11g.112233406T>CCA2616001675PTSc.315-26T>C (n.315-26T>C)
c.111-26T>C (n.111-26T>C)
c.*49-26T>C (n.*49-26T>C)
n.488+173T>C
n.356-26T>C
c.*124-26T>C (n.*124-26T>C)
c.*123+173T>C (n.*123+173T>C)
c.276-26T>C (n.276-26T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched