Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228665A=CA2000617648PTSc.155A= (p.Asn52=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.230A=
11g.112228665A>CCA382627118PTSc.155A>C (p.Asn52Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.230A>C
11g.112228665A>GCA114318PTSc.155A>G (p.Asn52Ser)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.230A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228665A>TCA382627117PTSc.155A>T (p.Asn52Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.230A>T
11g.112228666T>ACA382627119PTSc.156T>A (p.Asn52Lys)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.231T>A
11g.112228666T>CCA476797324PTSc.156T>C (p.Asn52=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.231T>C
11g.112228666T>GCA382627120PTSc.156T>G (p.Asn52Lys)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.231T>G
11g.112228667T>ACA382627121PTSc.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.232T>A
11g.112228667T>CCA382627122PTSc.157T>C (p.Tyr53His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.232T>C
11g.112228667T>GCA382627123PTSc.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.232T>G
11g.112228668A>CCA382627124PTSc.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.233A>C
ClinVar dbSNP
11g.112228668A>GCA382627127PTSc.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.233A>G
11g.112228668A>TCA382627125PTSc.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.233A>T
11g.112228669T>ACA382627129PTSc.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.234T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228669T>CCA6278480PTSc.159T>C (p.Tyr53=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.234T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228669T>GCA382627131PTSc.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.234T>G
ClinVar dbSNP
11g.112228669T=CA2000617649PTSc.159T= (p.Tyr53=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.234T=
11g.112228670A>CCA382627133PTSc.160A>C (p.Lys54Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.235A>C
11g.112228670A>GCA382627135PTSc.160A>G (p.Lys54Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.235A>G
11g.112228670A>TCA382627136PTSc.160A>T (p.Lys54Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.235A>T
11g.112228672delCA2616000001PTSc.162del (p.Val55LeufsTer3)
c.-43del (n.-43del)
n.237del
c.162del (p.Gly55GlufsTer?)
c.162del (p.Asp55IlefsTer?)
gnomAD v4
11g.112228671A>CCA382627138PTSc.161A>C (p.Lys54Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.236A>C
11g.112228671A>GCA382627139PTSc.161A>G (p.Lys54Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.236A>G
gnomAD v4
11g.112228671A>TCA382627140PTSc.161A>T (p.Lys54Ile)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.236A>T
11g.112228672A=CA2000617650PTSc.162A= (p.Lys54=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.237A=
11g.112228672A>CCA382627143PTSc.162A>C (p.Lys54Asn)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.237A>C
11g.112228672A>GCA476797325PTSc.162A>G (p.Lys54=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.237A>G
gnomAD v4
11g.112228672A>TCA382627144PTSc.162A>T (p.Lys54Asn)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.237A>T
11g.112228673G>ACA228597362PTSc.163G>A (p.Val55Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.238G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
dbSNP
11g.112228673G>CCA382627148PTSc.163G>C (p.Val55Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.238G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.163G>C (p.Asp55His)
11g.112228673G=CA2000617651PTSc.163G= (p.Val55=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.238G=
c.163G= (p.Gly55=)
c.163G= (p.Asp55=)
11g.112228673G>TCA382627146PTSc.163G>T (p.Val55Phe)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.238G>T
c.163G>T (p.Gly55Ter)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
gnomAD v4
11g.112228673_112228674insTTGTGCA671772936PTSc.163_163+1insTTGTG (p.Val57LeufsTer3)
c.-42_-42+1insTTGTG (n.-42_-42+1insTTGTG)
n.238_239insTTGTG
c.163_163+1insTTGTG (p.Gly55ValfsTer?)
c.163_163+1insTTGTG (p.Asp55ValfsTer?)
dbSNP
11g.112228673_112228674delCA2522456986PTSc.163_163+1del
c.-42_-42+1del
n.238_239del
11g.112228674G>ACA382627150PTSc.163+1G>A (n.163+1G>A)
c.-42+1G>A (n.-42+1G>A)
n.239G>A
11g.112228674G>CCA382627154PTSc.163+1G>C (n.163+1G>C)
c.-42+1G>C (n.-42+1G>C)
n.239G>C
11g.112228674G>TCA382627152PTSc.163+1G>T (n.163+1G>T)
c.-42+1G>T (n.-42+1G>T)
n.239G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112228675T>ACA382627157PTSc.163+2T>A (n.163+2T>A)
c.-42+2T>A (n.-42+2T>A)
n.240T>A
11g.112228675T>CCA382627160PTSc.163+2T>C (n.163+2T>C)
c.-42+2T>C (n.-42+2T>C)
n.240T>C
11g.112228675T>GCA382627158PTSc.163+2T>G (n.163+2T>G)
c.-42+2T>G (n.-42+2T>G)
n.240T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228676G>ACA2000617653PTSc.163+3G>A (n.163+3G>A)
c.-42+3G>A (n.-42+3G>A)
n.241G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.112228676G=CA2000617652PTSc.163+3G= (n.163+3G=)
c.-42+3G= (n.-42+3G=)
n.241G=
11g.112228676G>TCA2574980263PTSc.163+3G>T (n.163+3G>T)
c.-42+3G>T (n.-42+3G>T)
n.241G>T
gnomAD v4
11g.112228677A>GCA2616000004PTSc.163+4A>G (n.163+4A>G)
c.-42+4A>G (n.-42+4A>G)
n.242A>G
gnomAD v4
11g.112228677_112228686delCA2616000003PTSc.163+4_163+13del (n.163+4_163+13del)
c.-42+4_-42+13del (n.-42+4_-42+13del)
n.242_251del
gnomAD v4
11g.112228680G>ACA601757544PTSc.163+7G>A (n.163+7G>A)
c.-42+7G>A (n.-42+7G>A)
n.245G>A
c.-683G>A (n.-683G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228680G=CA2000617654PTSc.163+7G= (n.163+7G=)
c.-42+7G= (n.-42+7G=)
n.245G=
c.-683G= (n.-683G=)
11g.112228680G>TCA2616000005PTSc.163+7G>T (n.163+7G>T)
c.-42+7G>T (n.-42+7G>T)
n.245G>T
c.-683G>T (n.-683G>T)
gnomAD v4
11g.112228684_112228685delCA2574980264PTSc.163+11_163+12del (n.163+11_163+12del)
c.-42+11_-42+12del (n.-42+11_-42+12del)
n.249_250del
c.-679_-678del (n.-679_-678del)
11g.112228683A>GCA2574980265PTSc.163+10A>G (n.163+10A>G)
c.-42+10A>G (n.-42+10A>G)
n.248A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)

Number of alleles fetched