Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112228665A= | CA2000617648 | PTS | c.155A= (p.Asn52=) c.-50A= (n.-50A=) n.230A= | |
11 | g.112228665A>C | CA382627118 | PTS | c.155A>C (p.Asn52Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.230A>C | |
11 | g.112228665A>G | CA114318 | PTS | c.155A>G (p.Asn52Ser) c.-50A>G (n.-50A>G) n.230A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228665A>T | CA382627117 | PTS | c.155A>T (p.Asn52Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) n.230A>T | |
11 | g.112228666T>A | CA382627119 | PTS | c.156T>A (p.Asn52Lys) c.-49T>A (n.-49T>A) n.231T>A | |
11 | g.112228666T>C | CA476797324 | PTS | c.156T>C (p.Asn52=) c.-49T>C (n.-49T>C) n.231T>C | |
11 | g.112228666T>G | CA382627120 | PTS | c.156T>G (p.Asn52Lys) c.-49T>G (n.-49T>G) n.231T>G | |
11 | g.112228667T>A | CA382627121 | PTS | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.-48T>A (n.-48T>A) n.232T>A | |
11 | g.112228667T>C | CA382627122 | PTS | c.157T>C (p.Tyr53His) c.-48T>C (n.-48T>C) n.232T>C | |
11 | g.112228667T>G | CA382627123 | PTS | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.-48T>G (n.-48T>G) n.232T>G | |
11 | g.112228668A>C | CA382627124 | PTS | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.-47A>C (n.-47A>C) n.233A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228668A>G | CA382627127 | PTS | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.-47A>G (n.-47A>G) n.233A>G | |
11 | g.112228668A>T | CA382627125 | PTS | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.-47A>T (n.-47A>T) n.233A>T | |
11 | g.112228669T>A | CA382627129 | PTS | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.-46T>A (n.-46T>A) n.234T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228669T>C | CA6278480 | PTS | c.159T>C (p.Tyr53=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112228669T>G | CA382627131 | PTS | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.-46T>G (n.-46T>G) n.234T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112228669T= | CA2000617649 | PTS | c.159T= (p.Tyr53=) c.-46T= (n.-46T=) n.234T= | |
11 | g.112228670A>C | CA382627133 | PTS | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.-45A>C (n.-45A>C) n.235A>C | |
11 | g.112228670A>G | CA382627135 | PTS | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.-45A>G (n.-45A>G) n.235A>G | |
11 | g.112228670A>T | CA382627136 | PTS | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.-45A>T (n.-45A>T) n.235A>T | |
11 | g.112228672del | CA2616000001 | PTS | c.162del (p.Val55LeufsTer3) c.-43del (n.-43del) n.237del c.162del (p.Gly55GlufsTer?) c.162del (p.Asp55IlefsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.112228671A>C | CA382627138 | PTS | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.236A>C | |
11 | g.112228671A>G | CA382627139 | PTS | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.236A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228671A>T | CA382627140 | PTS | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) n.236A>T | |
11 | g.112228672A= | CA2000617650 | PTS | c.162A= (p.Lys54=) c.-43A= (n.-43A=) n.237A= | |
11 | g.112228672A>C | CA382627143 | PTS | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.-43A>C (n.-43A>C) n.237A>C | |
11 | g.112228672A>G | CA476797325 | PTS | c.162A>G (p.Lys54=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.237A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228672A>T | CA382627144 | PTS | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.-43A>T (n.-43A>T) n.237A>T | |
11 | g.112228673G>A | CA228597362 | PTS | c.163G>A (p.Val55Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) n.238G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.163G>A (p.Asp55Asn) | dbSNP |
11 | g.112228673G>C | CA382627148 | PTS | c.163G>C (p.Val55Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) n.238G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.163G>C (p.Asp55His) | |
11 | g.112228673G= | CA2000617651 | PTS | c.163G= (p.Val55=) c.-42G= (n.-42G=) n.238G= c.163G= (p.Gly55=) c.163G= (p.Asp55=) | |
11 | g.112228673G>T | CA382627146 | PTS | c.163G>T (p.Val55Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) n.238G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.163G>T (p.Asp55Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.112228673_112228674insTTGTG | CA671772936 | PTS | c.163_163+1insTTGTG (p.Val57LeufsTer3) c.-42_-42+1insTTGTG (n.-42_-42+1insTTGTG) n.238_239insTTGTG c.163_163+1insTTGTG (p.Gly55ValfsTer?) c.163_163+1insTTGTG (p.Asp55ValfsTer?) | dbSNP |
11 | g.112228673_112228674del | CA2522456986 | PTS | c.163_163+1del c.-42_-42+1del n.238_239del | |
11 | g.112228674G>A | CA382627150 | PTS | c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.-42+1G>A (n.-42+1G>A) n.239G>A | |
11 | g.112228674G>C | CA382627154 | PTS | c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.-42+1G>C (n.-42+1G>C) n.239G>C | |
11 | g.112228674G>T | CA382627152 | PTS | c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.-42+1G>T (n.-42+1G>T) n.239G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228675T>A | CA382627157 | PTS | c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.-42+2T>A (n.-42+2T>A) n.240T>A | |
11 | g.112228675T>C | CA382627160 | PTS | c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.-42+2T>C (n.-42+2T>C) n.240T>C | |
11 | g.112228675T>G | CA382627158 | PTS | c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.-42+2T>G (n.-42+2T>G) n.240T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228676G>A | CA2000617653 | PTS | c.163+3G>A (n.163+3G>A) c.-42+3G>A (n.-42+3G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112228676G= | CA2000617652 | PTS | c.163+3G= (n.163+3G=) c.-42+3G= (n.-42+3G=) n.241G= | |
11 | g.112228676G>T | CA2574980263 | PTS | c.163+3G>T (n.163+3G>T) c.-42+3G>T (n.-42+3G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112228677A>G | CA2616000004 | PTS | c.163+4A>G (n.163+4A>G) c.-42+4A>G (n.-42+4A>G) n.242A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112228677_112228686del | CA2616000003 | PTS | c.163+4_163+13del (n.163+4_163+13del) c.-42+4_-42+13del (n.-42+4_-42+13del) n.242_251del | gnomAD v4 |
11 | g.112228680G>A | CA601757544 | PTS | c.163+7G>A (n.163+7G>A) c.-42+7G>A (n.-42+7G>A) n.245G>A c.-683G>A (n.-683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112228680G= | CA2000617654 | PTS | c.163+7G= (n.163+7G=) c.-42+7G= (n.-42+7G=) n.245G= c.-683G= (n.-683G=) | |
11 | g.112228680G>T | CA2616000005 | PTS | c.163+7G>T (n.163+7G>T) c.-42+7G>T (n.-42+7G>T) n.245G>T c.-683G>T (n.-683G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112228684_112228685del | CA2574980264 | PTS | c.163+11_163+12del (n.163+11_163+12del) c.-42+11_-42+12del (n.-42+11_-42+12del) n.249_250del c.-679_-678del (n.-679_-678del) | |
11 | g.112228683A>G | CA2574980265 | PTS | c.163+10A>G (n.163+10A>G) c.-42+10A>G (n.-42+10A>G) n.248A>G c.-680A>G (n.-680A>G) |