Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112228563_112228568delCA2615999740PTSc.84-31_84-26del (n.84-31_84-26del)
c.-121-31_-121-26del (n.-121-31_-121-26del)
n.159-31_159-26del
 gnomAD v4
11g.112228565T>CCA2574980257PTSc.84-29T>C (n.84-29T>C)
c.-121-29T>C (n.-121-29T>C)
n.159-29T>C
11g.112228565T>GCA228597100PTSc.84-29T>G (n.84-29T>G)
c.-121-29T>G (n.-121-29T>G)
n.159-29T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228565T=CA2000617594PTSc.84-29T= (n.84-29T=)
c.-121-29T= (n.-121-29T=)
n.159-29T=
11g.112228566G>ACA6278443PTSc.84-28G>A (n.84-28G>A)
c.-121-28G>A (n.-121-28G>A)
n.159-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228566G=CA2000617595PTSc.84-28G= (n.84-28G=)
c.-121-28G= (n.-121-28G=)
n.159-28G=
11g.112228566G>TCA2615999758PTSc.84-28G>T (n.84-28G>T)
c.-121-28G>T (n.-121-28G>T)
n.159-28G>T
 gnomAD v4
11g.112228567C>ACA2615999763PTSc.84-27C>A (n.84-27C>A)
c.-121-27C>A (n.-121-27C>A)
n.159-27C>A
 gnomAD v4
11g.112228567C>TCA2615999764PTSc.84-27C>T (n.84-27C>T)
c.-121-27C>T (n.-121-27C>T)
n.159-27C>T
 gnomAD v4
11g.112228569_112228572delCA2515316664PTSc.84-25_84-22del (n.84-25_84-22del)
c.-121-25_-121-22del (n.-121-25_-121-22del)
n.159-25_159-22del
 gnomAD v4
11g.112228568T>CCA2000617598PTSc.84-26T>C (n.84-26T>C)
c.-121-26T>C (n.-121-26T>C)
n.159-26T>C
 dbSNP
11g.112228568T>GCA2615999768PTSc.84-26T>G (n.84-26T>G)
c.-121-26T>G (n.-121-26T>G)
n.159-26T>G
 gnomAD v4
11g.112228568T=CA2000617597PTSc.84-26T= (n.84-26T=)
c.-121-26T= (n.-121-26T=)
n.159-26T=
11g.112228568_112228571delinsTGACCA2000617596PTSc.84-26_84-23delinsTGAC (n.84-26_84-23delinsTGAC)
c.-121-26_-121-23delinsTGAC (n.-121-26_-121-23delinsTGAC)
n.159-26_159-23delinsTGAC
11g.112228569G>TCA2615999774PTSc.84-25G>T (n.84-25G>T)
c.-121-25G>T (n.-121-25G>T)
n.159-25G>T
 gnomAD v4
11g.112228569_112228570delinsGACA2000617599PTSc.84-25_84-24delinsGA (n.84-25_84-24delinsGA)
c.-121-25_-121-24delinsGA (n.-121-25_-121-24delinsGA)
n.159-25_159-24delinsGA
11g.112228569_112228571delCA601757526PTSc.84-25_84-23del (n.84-25_84-23del)
c.-121-25_-121-23del (n.-121-25_-121-23del)
n.159-25_159-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228570delCA601757528PTSc.84-24del (n.84-24del)
c.-121-24del (n.-121-24del)
n.159-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228570A=CA2000617600PTSc.84-24A= (n.84-24A=)
c.-121-24A= (n.-121-24A=)
n.159-24A=
11g.112228570A>CCA6278444PTSc.84-24A>C (n.84-24A>C)
c.-121-24A>C (n.-121-24A>C)
n.159-24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112228570A>TCA2602769622PTSc.84-24A>T (n.84-24A>T)
c.-121-24A>T (n.-121-24A>T)
n.159-24A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228570_112228571insTCA2615999779PTSc.84-24_84-23insT (n.84-24_84-23insT)
c.-121-24_-121-23insT (n.-121-24_-121-23insT)
n.159-24_159-23insT
 gnomAD v4
11g.112228571delCA2615999780PTSc.84-23del (n.84-23del)
c.-121-23del (n.-121-23del)
n.159-23del
 gnomAD v4
11g.112228571C>ACA942298613PTSc.84-23C>A (n.84-23C>A)
c.-121-23C>A (n.-121-23C>A)
n.159-23C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228571C=CA2000617601PTSc.84-23C= (n.84-23C=)
c.-121-23C= (n.-121-23C=)
n.159-23C=
11g.112228571C>GCA2574980258PTSc.84-23C>G (n.84-23C>G)
c.-121-23C>G (n.-121-23C>G)
n.159-23C>G
11g.112228571C>TCA942298617PTSc.84-23C>T (n.84-23C>T)
c.-121-23C>T (n.-121-23C>T)
n.159-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228571_112228575delinsCTTTTCA2000617602PTSc.84-23_84-19delinsCTTTT (n.84-23_84-19delinsCTTTT)
c.-121-23_-121-19delinsCTTTT (n.-121-23_-121-19delinsCTTTT)
n.159-23_159-19delinsCTTTT
11g.112228572T>ACA2615999815PTSc.84-22T>A (n.84-22T>A)
c.-121-22T>A (n.-121-22T>A)
n.159-22T>A
 gnomAD v4
11g.112228572T>CCA601757529PTSc.84-22T>C (n.84-22T>C)
c.-121-22T>C (n.-121-22T>C)
n.159-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228572T=CA2000617603PTSc.84-22T= (n.84-22T=)
c.-121-22T= (n.-121-22T=)
n.159-22T=
11g.112228587dupCA6278447PTSc.84-7dup (n.84-7dup)
c.-121-7dup (n.-121-7dup)
n.159-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228586_112228587dupCA6278448PTSc.84-8_84-7dup (n.84-8_84-7dup)
c.-121-8_-121-7dup (n.-121-8_-121-7dup)
n.159-8_159-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228585_112228587dupCA6278450PTSc.84-9_84-7dup (n.84-9_84-7dup)
c.-121-9_-121-7dup (n.-121-9_-121-7dup)
n.159-9_159-7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228584_112228587dupCA942298634PTSc.84-10_84-7dup (n.84-10_84-7dup)
c.-121-10_-121-7dup (n.-121-10_-121-7dup)
n.159-10_159-7dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228583_112228587dupCA2615999844PTSc.84-11_84-7dup (n.84-11_84-7dup)
c.-121-11_-121-7dup (n.-121-11_-121-7dup)
n.159-11_159-7dup
 gnomAD v4
11g.112228581_112228587dupCA2615999839PTSc.84-13_84-7dup (n.84-13_84-7dup)
c.-121-13_-121-7dup (n.-121-13_-121-7dup)
n.159-13_159-7dup
 gnomAD v4
11g.112228587delCA6278446PTSc.84-7del (n.84-7del)
c.-121-7del (n.-121-7del)
n.159-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228586_112228587delCA6278445PTSc.84-8_84-7del (n.84-8_84-7del)
c.-121-8_-121-7del (n.-121-8_-121-7del)
n.159-8_159-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228585_112228587delCA6278449PTSc.84-9_84-7del (n.84-9_84-7del)
c.-121-9_-121-7del (n.-121-9_-121-7del)
n.159-9_159-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228584_112228587delCA942298629PTSc.84-10_84-7del (n.84-10_84-7del)
c.-121-10_-121-7del (n.-121-10_-121-7del)
n.159-10_159-7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228583_112228587delCA2615999823PTSc.84-11_84-7del (n.84-11_84-7del)
c.-121-11_-121-7del (n.-121-11_-121-7del)
n.159-11_159-7del
 gnomAD v4
11g.112228582_112228587delCA2615999819PTSc.84-12_84-7del (n.84-12_84-7del)
c.-121-12_-121-7del (n.-121-12_-121-7del)
n.159-12_159-7del
 gnomAD v4
11g.112228581_112228587delCA2615999817PTSc.84-13_84-7del (n.84-13_84-7del)
c.-121-13_-121-7del (n.-121-13_-121-7del)
n.159-13_159-7del
 gnomAD v4
11g.112228573T>CCA2574980259PTSc.84-21T>C (n.84-21T>C)
c.-121-21T>C (n.-121-21T>C)
n.159-21T>C
 gnomAD v4
11g.112228573T>GCA2615999854PTSc.84-21T>G (n.84-21T>G)
c.-121-21T>G (n.-121-21T>G)
n.159-21T>G
 gnomAD v4
11g.112228574T>CCA2615999858PTSc.84-20T>C (n.84-20T>C)
c.-121-20T>C (n.-121-20T>C)
n.159-20T>C
 gnomAD v4
11g.112228575T>CCA2615999860PTSc.84-19T>C (n.84-19T>C)
c.-121-19T>C (n.-121-19T>C)
n.159-19T>C
 gnomAD v4
11g.112228575_112228576insGCA942298643PTSc.84-19_84-18insG (n.84-19_84-18insG)
c.-121-19_-121-18insG (n.-121-19_-121-18insG)
n.159-19_159-18insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112228576T>CCA2739265991PTSc.84-18T>C (n.84-18T>C)
c.-121-18T>C (n.-121-18T>C)
n.159-18T>C

Number of alleles fetched