Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112226517G>A | CA114316 | PTS | c.74G>A (p.Arg25Gln) n.149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112226517G>C | CA382626559 | PTS | c.74G>C (p.Arg25Pro) n.149G>C | dbSNP |
11 | g.112226517G= | CA2000616559 | PTS | c.74G= (p.Arg25=) n.149G= | |
11 | g.112226517G>T | CA382626561 | PTS | c.74G>T (p.Arg25Leu) n.149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112226517_112226519dup | CA6278426 | PTS | c.74_76dup (p.Leu26Ter) n.149_151dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226518_112226521dup | CA6278427 | PTS | c.75_78dup (p.Tyr27IlefsTer4) n.150_153dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112226518A= | CA2000616560 | PTS | c.75A= (p.Arg25=) n.150A= | |
11 | g.112226518A>C | CA476797223 | PTS | c.75A>C (p.Arg25=) n.150A>C | |
11 | g.112226518A>G | CA476797224 | PTS | c.75A>G (p.Arg25=) n.150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226518A>T | CA476797225 | PTS | c.75A>T (p.Arg25=) n.150A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112226519T>A | CA382626564 | PTS | c.76T>A (p.Leu26Met) n.151T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112226519T>C | CA476797226 | PTS | c.76T>C (p.Leu26=) n.151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226519T>G | CA382626565 | PTS | c.76T>G (p.Leu26Val) n.151T>G | |
11 | g.112226519T= | CA2000616561 | PTS | c.76T= (p.Leu26=) n.151T= | |
11 | g.112226520T>A | CA382626567 | PTS | c.77T>A (p.Leu26Ter) n.152T>A | |
11 | g.112226520T>C | CA382626568 | PTS | c.77T>C (p.Leu26Ser) n.152T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112226520T>G | CA382626570 | PTS | c.77T>G (p.Leu26Trp) n.152T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112226521G>A | CA476797227 | PTS | c.78G>A (p.Leu26=) n.153G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112226521G>C | CA382626571 | PTS | c.78G>C (p.Leu26Phe) n.153G>C | |
11 | g.112226521G= | CA2000616562 | PTS | c.78G= (p.Leu26=) n.153G= | |
11 | g.112226521G>T | CA382626573 | PTS | c.78G>T (p.Leu26Phe) n.153G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112226522T>A | CA382626574 | PTS | c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.154T>A | |
11 | g.112226522T>C | CA382626576 | PTS | c.79T>C (p.Tyr27His) n.154T>C | |
11 | g.112226522T>G | CA382626578 | PTS | c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.154T>G | |
11 | g.112226523A>C | CA382626579 | PTS | c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.155A>C | |
11 | g.112226523A>G | CA382626580 | PTS | c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.155A>G | |
11 | g.112226523A>T | CA382626581 | PTS | c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.155A>T | |
11 | g.112226524C>A | CA382626582 | PTS | c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.156C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112226524C>G | CA382626584 | PTS | c.81C>G (p.Tyr27Ter) n.156C>G | |
11 | g.112226524C>T | CA476797228 | PTS | c.81C>T (p.Tyr27=) n.156C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112226525A>C | CA382626586 | PTS | c.82A>C (p.Ser28Arg) n.157A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112226525A>G | CA382626587 | PTS | c.82A>G (p.Ser28Gly) n.157A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112226525A>T | CA382626588 | PTS | c.82A>T (p.Ser28Cys) n.157A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112226525dup | CA658655570 | PTS | c.82dup (p.Ser28LysfsTer2) n.157dup | |
11 | g.112226525_112226526delinsAG | CA2000616563 | PTS | c.82_83delinsAG (p.Ser28=) n.157_158delinsAG | |
11 | g.112226526G>A | CA6278428 | PTS | c.83G>A (p.Ser28Asn) n.158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226526G>C | CA382626593 | PTS | c.83G>C (p.Ser28Thr) n.158G>C | |
11 | g.112226526G= | CA2000616564 | PTS | c.83G= (p.Ser28=) n.158G= | |
11 | g.112226526G>T | CA382626591 | PTS | c.83G>T (p.Ser28Ile) n.158G>T | |
11 | g.112226527del | CA671793910 | PTS | c.83+1del n.158+1del | dbSNP |
11 | g.112226526_112226527insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTT | CA2615999163 | PTS | c.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTT (n.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTT) n.158_158+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTT | gnomAD v4 |
11 | g.112226526_112226527insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAAT | CA2615999164 | PTS | c.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAAT (n.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAAT) n.158_158+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAAT | gnomAD v4 |
11 | g.112226526_112226527insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATGGCCATGGGCACAATTATAAAGTTGTGGTGACA | CA601757015 | PTS | c.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATGGCCATGGGCACAATTATAAAGTTGTGGTGACA (n.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATGGCCATGGGCACAATTATAAAGTTGTGGTGACA) n.158_158+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATGGCCATGGGCACAATTATAAAGTTGTGGTGACA | gnomAD v2 |
11 | g.112226527G>A | CA228595264 | PTS | c.83+1G>A (n.83+1G>A) n.158+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112226527G>C | CA382626595 | PTS | c.83+1G>C (n.83+1G>C) n.158+1G>C | |
11 | g.112226527G= | CA2000616565 | PTS | c.83+1G= (n.83+1G=) n.158+1G= | |
11 | g.112226527G>T | CA382626596 | PTS | c.83+1G>T (n.83+1G>T) n.158+1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112226528T>A | CA382626598 | PTS | c.83+2T>A (n.83+2T>A) n.158+2T>A | |
11 | g.112226528T>C | CA382626599 | PTS | c.83+2T>C (n.83+2T>C) n.158+2T>C | |
11 | g.112226528T>G | CA382626601 | PTS | c.83+2T>G (n.83+2T>G) n.158+2T>G | gnomAD v4 |