Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112226517G>ACA114316PTSc.74G>A (p.Arg25Gln)
n.149G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112226517G>CCA382626559PTSc.74G>C (p.Arg25Pro)
n.149G>C
dbSNP
11g.112226517G=CA2000616559PTSc.74G= (p.Arg25=)
n.149G=
11g.112226517G>TCA382626561PTSc.74G>T (p.Arg25Leu)
n.149G>T
gnomAD v4
11g.112226517_112226519dupCA6278426PTSc.74_76dup (p.Leu26Ter)
n.149_151dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226518_112226521dupCA6278427PTSc.75_78dup (p.Tyr27IlefsTer4)
n.150_153dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226518A=CA2000616560PTSc.75A= (p.Arg25=)
n.150A=
11g.112226518A>CCA476797223PTSc.75A>C (p.Arg25=)
n.150A>C
11g.112226518A>GCA476797224PTSc.75A>G (p.Arg25=)
n.150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226518A>TCA476797225PTSc.75A>T (p.Arg25=)
n.150A>T
gnomAD v4
11g.112226519T>ACA382626564PTSc.76T>A (p.Leu26Met)
n.151T>A
gnomAD v4
11g.112226519T>CCA476797226PTSc.76T>C (p.Leu26=)
n.151T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226519T>GCA382626565PTSc.76T>G (p.Leu26Val)
n.151T>G
11g.112226519T=CA2000616561PTSc.76T= (p.Leu26=)
n.151T=
11g.112226520T>ACA382626567PTSc.77T>A (p.Leu26Ter)
n.152T>A
11g.112226520T>CCA382626568PTSc.77T>C (p.Leu26Ser)
n.152T>C
gnomAD v4
11g.112226520T>GCA382626570PTSc.77T>G (p.Leu26Trp)
n.152T>G
gnomAD v4
11g.112226521G>ACA476797227PTSc.78G>A (p.Leu26=)
n.153G>A
gnomAD v4
11g.112226521G>CCA382626571PTSc.78G>C (p.Leu26Phe)
n.153G>C
11g.112226521G=CA2000616562PTSc.78G= (p.Leu26=)
n.153G=
11g.112226521G>TCA382626573PTSc.78G>T (p.Leu26Phe)
n.153G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226522T>ACA382626574PTSc.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.154T>A
11g.112226522T>CCA382626576PTSc.79T>C (p.Tyr27His)
n.154T>C
11g.112226522T>GCA382626578PTSc.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.154T>G
11g.112226523A>CCA382626579PTSc.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.155A>C
11g.112226523A>GCA382626580PTSc.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.155A>G
11g.112226523A>TCA382626581PTSc.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.155A>T
11g.112226524C>ACA382626582PTSc.81C>A (p.Tyr27Ter)
n.156C>A
gnomAD v4
11g.112226524C>GCA382626584PTSc.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.156C>G
11g.112226524C>TCA476797228PTSc.81C>T (p.Tyr27=)
n.156C>T
gnomAD v4
11g.112226525A>CCA382626586PTSc.82A>C (p.Ser28Arg)
n.157A>C
gnomAD v4
11g.112226525A>GCA382626587PTSc.82A>G (p.Ser28Gly)
n.157A>G
gnomAD v4
11g.112226525A>TCA382626588PTSc.82A>T (p.Ser28Cys)
n.157A>T
gnomAD v4
11g.112226525dupCA658655570PTSc.82dup (p.Ser28LysfsTer2)
n.157dup
11g.112226525_112226526delinsAGCA2000616563PTSc.82_83delinsAG (p.Ser28=)
n.157_158delinsAG
11g.112226526G>ACA6278428PTSc.83G>A (p.Ser28Asn)
n.158G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226526G>CCA382626593PTSc.83G>C (p.Ser28Thr)
n.158G>C
11g.112226526G=CA2000616564PTSc.83G= (p.Ser28=)
n.158G=
11g.112226526G>TCA382626591PTSc.83G>T (p.Ser28Ile)
n.158G>T
11g.112226527delCA671793910PTSc.83+1del
n.158+1del
dbSNP
11g.112226526_112226527insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTCA2615999163PTSc.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTT (n.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTT)
n.158_158+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTT
gnomAD v4
11g.112226526_112226527insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATCA2615999164PTSc.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAAT (n.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAAT)
n.158_158+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAAT
gnomAD v4
11g.112226526_112226527insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATGGCCATGGGCACAATTATAAAGTTGTGGTGACACA601757015PTSc.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATGGCCATGGGCACAATTATAAAGTTGTGGTGACA (n.83_83+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATGGCCATGGGCACAATTATAAAGTTGTGGTGACA)
n.158_158+1insTAAATTTCTAAGTGATGAAGAAAACTTGAAACTGTTTGGGAAATGCAACAATCCAAATGGCCATGGGCACAATTATAAAGTTGTGGTGACA
gnomAD v2
11g.112226527G>ACA228595264PTSc.83+1G>A (n.83+1G>A)
n.158+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112226527G>CCA382626595PTSc.83+1G>C (n.83+1G>C)
n.158+1G>C
11g.112226527G=CA2000616565PTSc.83+1G= (n.83+1G=)
n.158+1G=
11g.112226527G>TCA382626596PTSc.83+1G>T (n.83+1G>T)
n.158+1G>T
gnomAD v4
11g.112226528T>ACA382626598PTSc.83+2T>A (n.83+2T>A)
n.158+2T>A
11g.112226528T>CCA382626599PTSc.83+2T>C (n.83+2T>C)
n.158+2T>C
11g.112226528T>GCA382626601PTSc.83+2T>G (n.83+2T>G)
n.158+2T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched