Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.112226489del	CA2615999154	PTS	c.46del (p.Arg16AlafsTer16) n.121del	gnomAD v4
11	g.112226489C>A	CA382626456	PTS	c.46C>A (p.Arg16Ser) n.121C>A	gnomAD v4
11	g.112226489C=	CA2000616543	PTS	c.46C= (p.Arg16=) n.121C=
11	g.112226489C>G	CA382626458	PTS	c.46C>G (p.Arg16Gly) n.121C>G
11	g.112226489C>T	CA114317	PTS	c.46C>T (p.Arg16Cys) n.121C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.112226490G>A	CA382626459	PTS	c.47G>A (p.Arg16His) n.122G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.112226490G>C	CA382626461	PTS	c.47G>C (p.Arg16Pro) n.122G>C	gnomAD v4
11	g.112226490G=	CA2000616544	PTS	c.47G= (p.Arg16=) n.122G=
11	g.112226490G>T	CA382626462	PTS	c.47G>T (p.Arg16Leu) n.122G>T	gnomAD v4
11	g.112226491C>A	CA476797205	PTS	c.48C>A (p.Arg16=) n.123C>A	gnomAD v4
11	g.112226491C=	CA2000616545	PTS	c.48C= (p.Arg16=) n.123C=
11	g.112226491C>G	CA476797207	PTS	c.48C>G (p.Arg16=) n.123C>G
11	g.112226491C>T	CA476797206	PTS	c.48C>T (p.Arg16=) n.123C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.112226492C>A	CA382626464	PTS	c.49C>A (p.Arg17Ser) n.124C>A	gnomAD v4
11	g.112226492C=	CA2000616546	PTS	c.49C= (p.Arg17=) n.124C=
11	g.112226492C>G	CA382626467	PTS	c.49C>G (p.Arg17Gly) n.124C>G
11	g.112226492C>T	CA382626466	PTS	c.49C>T (p.Arg17Cys) n.124C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.112226493G>A	CA228595250	PTS	c.50G>A (p.Arg17His) n.125G>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.112226493G>C	CA382626470	PTS	c.50G>C (p.Arg17Pro) n.125G>C
11	g.112226493G=	CA2000616547	PTS	c.50G= (p.Arg17=) n.125G=
11	g.112226493G>T	CA382626472	PTS	c.50G>T (p.Arg17Leu) n.125G>T	gnomAD v4
11	g.112226494C>A	CA476797208	PTS	c.51C>A (p.Arg17=) n.126C>A	gnomAD v4
11	g.112226494C=	CA2000616548	PTS	c.51C= (p.Arg17=) n.126C=
11	g.112226494C>G	CA476797209	PTS	c.51C>G (p.Arg17=) n.126C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.112226494C>T	CA476797210	PTS	c.51C>T (p.Arg17=) n.126C>T	gnomAD v4
11	g.112226495A>C	CA382626473	PTS	c.52A>C (p.Ile18Leu) n.127A>C	gnomAD v4
11	g.112226495A>G	CA382626475	PTS	c.52A>G (p.Ile18Val) n.127A>G
11	g.112226495A>T	CA382626477	PTS	c.52A>T (p.Ile18Phe) n.127A>T
11	g.112226496T>A	CA382626478	PTS	c.53T>A (p.Ile18Asn) n.128T>A
11	g.112226496T>C	CA382626480	PTS	c.53T>C (p.Ile18Thr) n.128T>C
11	g.112226496T>G	CA382626481	PTS	c.53T>G (p.Ile18Ser) n.128T>G
11	g.112226497C>A	CA476797211	PTS	c.54C>A (p.Ile18=) n.129C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.112226497C=	CA2000616549	PTS	c.54C= (p.Ile18=) n.129C=
11	g.112226497C>G	CA6278424	PTS	c.54C>G (p.Ile18Met) n.129C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.112226497C>T	CA476797212	PTS	c.54C>T (p.Ile18=) n.129C>T	gnomAD v4
11	g.112226498T>A	CA382626488	PTS	c.55T>A (p.Ser19Thr) n.130T>A	gnomAD v4
11	g.112226498T>C	CA382626486	PTS	c.55T>C (p.Ser19Pro) n.130T>C	gnomAD v4
11	g.112226498T>G	CA382626484	PTS	c.55T>G (p.Ser19Ala) n.130T>G
11	g.112226499C>A	CA382626490	PTS	c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.131C>A
11	g.112226499C=	CA2000616550	PTS	c.56C= (p.Ser19=) n.131C=
11	g.112226499C>G	CA382626491	PTS	c.56C>G (p.Ser19Cys) n.131C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.112226499C>T	CA382626493	PTS	c.56C>T (p.Ser19Phe) n.131C>T	gnomAD v4
11	g.112226500C>A	CA476797214	PTS	c.57C>A (p.Ser19=) n.132C>A	gnomAD v4
11	g.112226500C>G	CA476797215	PTS	c.57C>G (p.Ser19=) n.132C>G
11	g.112226500C>T	CA476797213	PTS	c.57C>T (p.Ser19=) n.132C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.112226501T>A	CA382626495	PTS	c.58T>A (p.Phe20Ile) n.133T>A
11	g.112226501T>C	CA382626497	PTS	c.58T>C (p.Phe20Leu) n.133T>C	gnomAD v4
11	g.112226501T>G	CA382626498	PTS	c.58T>G (p.Phe20Val) n.133T>G
11	g.112226502del	CA2615999156	PTS	c.59del (p.Phe20SerfsTer12) n.134del	gnomAD v4
11	g.112226502T>A	CA382626503	PTS	c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.134T>A

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