Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112226396_112226419dup | CA942297538 | PTS | c.-48_-25dup (n.-48_-25dup) n.28_51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226396_112226419del | CA601756924 | PTS | c.-48_-25del (n.-48_-25del) n.28_51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226399_112226422del | CA2615998839 | PTS | c.-45_-22del (n.-45_-22del) n.31_54del | gnomAD v4 |
11 | g.112226417C>A | CA6278412 | PTS | c.-27C>A (n.-27C>A) n.49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226417C= | CA2000616494 | PTS | c.-27C= (n.-27C=) n.49C= | |
11 | g.112226417C>G | CA2615998932 | PTS | c.-27C>G (n.-27C>G) n.49C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112226417C>T | CA2574980216 | PTS | c.-27C>T (n.-27C>T) n.49C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112226418C>A | CA601756959 | PTS | c.-26C>A (n.-26C>A) n.50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112226418C= | CA2000616495 | PTS | c.-26C= (n.-26C=) n.50C= | |
11 | g.112226418C>G | CA6278413 | PTS | c.-26C>G (n.-26C>G) n.50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226418C>T | CA601756963 | PTS | c.-26C>T (n.-26C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112226420_112226452del | CA2499220754 | PTS | c.-24_9del n.52_84del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112226419G>A | CA2554596427 | PTS | c.-25G>A (n.-25G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112226419G= | CA2000616496 | PTS | c.-25G= (n.-25G=) n.51G= | |
11 | g.112226419G>T | CA601756964 | PTS | c.-25G>T (n.-25G>T) n.51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112226420_112226421del | CA2615998946 | PTS | c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.52_53del | gnomAD v4 |
11 | g.112226420A= | CA2000616497 | PTS | c.-24A= (n.-24A=) n.52A= | |
11 | g.112226420A>C | CA2000616498 | PTS | c.-24A>C (n.-24A>C) n.52A>C | dbSNP |
11 | g.112226421G>A | CA2000616500 | PTS | c.-23G>A (n.-23G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112226421G>C | CA6278414 | PTS | c.-23G>C (n.-23G>C) n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226421G= | CA2000616499 | PTS | c.-23G= (n.-23G=) n.53G= | |
11 | g.112226421G>T | CA601756965 | PTS | c.-23G>T (n.-23G>T) n.53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112226422del | CA2574980217 | PTS | c.-22del (n.-22del) n.54del | |
11 | g.112226422C>A | CA228595112 | PTS | c.-22C>A (n.-22C>A) n.54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226422C= | CA2000616501 | PTS | c.-22C= (n.-22C=) n.54C= | |
11 | g.112226422C>T | CA228595113 | PTS | c.-22C>T (n.-22C>T) n.54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112226423A>C | CA2615998965 | PTS | c.-21A>C (n.-21A>C) n.55A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112226423A>T | CA2574980218 | PTS | c.-21A>T (n.-21A>T) n.55A>T | |
11 | g.112226423dup | CA601756970 | PTS | c.-21dup (n.-21dup) n.55dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226423_112226432del | CA2615998964 | PTS | c.-21_-12del (n.-21_-12del) n.55_64del | gnomAD v4 |
11 | g.112226424C>A | CA2574980219 | PTS | c.-20C>A (n.-20C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112226424C= | CA2000616502 | PTS | c.-20C= (n.-20C=) n.56C= | |
11 | g.112226424C>G | CA671793669 | PTS | c.-20C>G (n.-20C>G) n.56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112226424C>T | CA942297581 | PTS | c.-20C>T (n.-20C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112226425C>A | CA601756972 | PTS | c.-19C>A (n.-19C>A) n.57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226425C= | CA2000616503 | PTS | c.-19C= (n.-19C=) n.57C= | |
11 | g.112226425C>G | CA2615998969 | PTS | c.-19C>G (n.-19C>G) n.57C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112226425C>T | CA601756973 | PTS | c.-19C>T (n.-19C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226425_112226426insTG | CA671793674 | PTS | c.-19_-18insTG (n.-19_-18insTG) n.57_58insTG | dbSNP |
11 | g.112226426G>A | CA601756974 | PTS | c.-18G>A (n.-18G>A) n.58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226426G= | CA2000616504 | PTS | c.-18G= (n.-18G=) n.58G= | |
11 | g.112226426G>T | CA2615998974 | PTS | c.-18G>T (n.-18G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112226427C>A | CA601756975 | PTS | c.-17C>A (n.-17C>A) n.59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112226427C= | CA2000616505 | PTS | c.-17C= (n.-17C=) n.59C= | |
11 | g.112226427C>G | CA601756977 | PTS | c.-17C>G (n.-17C>G) n.59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112226428A>G | CA2615998981 | PTS | c.-16A>G (n.-16A>G) n.60A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112226429G>C | CA601756979 | PTS | c.-15G>C (n.-15G>C) n.61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112226429G= | CA2000616506 | PTS | c.-15G= (n.-15G=) n.61G= | |
11 | g.112226429G>T | CA2615998984 | PTS | c.-15G>T (n.-15G>T) n.61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112226430A>G | CA2615998988 | PTS | c.-14A>G (n.-14A>G) n.62A>G | gnomAD v4 |