Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112226396_112226419dupCA942297538PTSc.-48_-25dup (n.-48_-25dup)
n.28_51dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226396_112226419delCA601756924PTSc.-48_-25del (n.-48_-25del)
n.28_51del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226399_112226422delCA2615998839PTSc.-45_-22del (n.-45_-22del)
n.31_54del
gnomAD v4
11g.112226417C>ACA6278412PTSc.-27C>A (n.-27C>A)
n.49C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226417C=CA2000616494PTSc.-27C= (n.-27C=)
n.49C=
11g.112226417C>GCA2615998932PTSc.-27C>G (n.-27C>G)
n.49C>G
gnomAD v4
11g.112226417C>TCA2574980216PTSc.-27C>T (n.-27C>T)
n.49C>T
gnomAD v4
11g.112226418C>ACA601756959PTSc.-26C>A (n.-26C>A)
n.50C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226418C=CA2000616495PTSc.-26C= (n.-26C=)
n.50C=
11g.112226418C>GCA6278413PTSc.-26C>G (n.-26C>G)
n.50C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226418C>TCA601756963PTSc.-26C>T (n.-26C>T)
n.50C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226420_112226452delCA2499220754PTSc.-24_9del
n.52_84del
ClinVar dbSNP
11g.112226419G>ACA2554596427PTSc.-25G>A (n.-25G>A)
n.51G>A
gnomAD v4
11g.112226419G=CA2000616496PTSc.-25G= (n.-25G=)
n.51G=
11g.112226419G>TCA601756964PTSc.-25G>T (n.-25G>T)
n.51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226420_112226421delCA2615998946PTSc.-24_-23del (n.-24_-23del)
n.52_53del
gnomAD v4
11g.112226420A=CA2000616497PTSc.-24A= (n.-24A=)
n.52A=
11g.112226420A>CCA2000616498PTSc.-24A>C (n.-24A>C)
n.52A>C
dbSNP
11g.112226421G>ACA2000616500PTSc.-23G>A (n.-23G>A)
n.53G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.112226421G>CCA6278414PTSc.-23G>C (n.-23G>C)
n.53G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226421G=CA2000616499PTSc.-23G= (n.-23G=)
n.53G=
11g.112226421G>TCA601756965PTSc.-23G>T (n.-23G>T)
n.53G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226422delCA2574980217PTSc.-22del (n.-22del)
n.54del
11g.112226422C>ACA228595112PTSc.-22C>A (n.-22C>A)
n.54C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226422C=CA2000616501PTSc.-22C= (n.-22C=)
n.54C=
11g.112226422C>TCA228595113PTSc.-22C>T (n.-22C>T)
n.54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226423A>CCA2615998965PTSc.-21A>C (n.-21A>C)
n.55A>C
gnomAD v4
11g.112226423A>TCA2574980218PTSc.-21A>T (n.-21A>T)
n.55A>T
11g.112226423dupCA601756970PTSc.-21dup (n.-21dup)
n.55dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226423_112226432delCA2615998964PTSc.-21_-12del (n.-21_-12del)
n.55_64del
gnomAD v4
11g.112226424C>ACA2574980219PTSc.-20C>A (n.-20C>A)
n.56C>A
gnomAD v4
11g.112226424C=CA2000616502PTSc.-20C= (n.-20C=)
n.56C=
11g.112226424C>GCA671793669PTSc.-20C>G (n.-20C>G)
n.56C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.112226424C>TCA942297581PTSc.-20C>T (n.-20C>T)
n.56C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.112226425C>ACA601756972PTSc.-19C>A (n.-19C>A)
n.57C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226425C=CA2000616503PTSc.-19C= (n.-19C=)
n.57C=
11g.112226425C>GCA2615998969PTSc.-19C>G (n.-19C>G)
n.57C>G
gnomAD v4
11g.112226425C>TCA601756973PTSc.-19C>T (n.-19C>T)
n.57C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226425_112226426insTGCA671793674PTSc.-19_-18insTG (n.-19_-18insTG)
n.57_58insTG
dbSNP
11g.112226426G>ACA601756974PTSc.-18G>A (n.-18G>A)
n.58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226426G=CA2000616504PTSc.-18G= (n.-18G=)
n.58G=
11g.112226426G>TCA2615998974PTSc.-18G>T (n.-18G>T)
n.58G>T
gnomAD v4
11g.112226427C>ACA601756975PTSc.-17C>A (n.-17C>A)
n.59C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226427C=CA2000616505PTSc.-17C= (n.-17C=)
n.59C=
11g.112226427C>GCA601756977PTSc.-17C>G (n.-17C>G)
n.59C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112226428A>GCA2615998981PTSc.-16A>G (n.-16A>G)
n.60A>G
gnomAD v4
11g.112226429G>CCA601756979PTSc.-15G>C (n.-15G>C)
n.61G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112226429G=CA2000616506PTSc.-15G= (n.-15G=)
n.61G=
11g.112226429G>TCA2615998984PTSc.-15G>T (n.-15G>T)
n.61G>T
gnomAD v4
11g.112226430A>GCA2615998988PTSc.-14A>G (n.-14A>G)
n.62A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched