| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112226369_112226390dup | CA2615998808 | PTS | c.-75_-54dup (n.-75_-54dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226371_112226395delinsCCGCGGTGGGAGGAGGCACCGGCCG | CA2000616443 | PTS | c.-73_-49delinsCCGCGGTGGGAGGAGGCACCGGCCG (n.-73_-49delinsCCGCGGTGGGAGGAGGCACCGGCCG) n.3_27delinsCCGCGGTGGGAGGAGGCACCGGCCG | |
| 11 | g.112226377_112226400dup | CA601756920 | PTS | c.-67_-44dup (n.-67_-44dup) n.9_32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226377_112226400del | CA2000616447 | PTS | c.-67_-44del (n.-67_-44del) n.9_32del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226377_112226401delinsTGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGGC | CA2000616452 | PTS | c.-67_-43delinsTGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGGC (n.-67_-43delinsTGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGGC) n.9_33delinsTGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGGC | |
| 11 | g.112226391_112226392insTCCGCGCGGCGGGAGGAGGCACCG | CA2615998818 | PTS | c.-53_-52insTCCGCGCGGCGGGAGGAGGCACCG (n.-53_-52insTCCGCGCGGCGGGAGGAGGCACCG) n.23_24insTCCGCGCGGCGGGAGGAGGCACCG | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226400_112226401insGGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGG | CA2615998817 | PTS | c.-44_-43insGGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGG (n.-44_-43insGGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGG) n.32_33insGGGGAGGAGGCACCGGCCGCGCGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226387_112226410dup | CA601756922 | PTS | c.-57_-34dup (n.-57_-34dup) n.19_42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226387_112226410del | CA671793578 | PTS | c.-57_-34del (n.-57_-34del) n.19_42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226388_112226412delinsACCGGCCGCGCGGCGGGAGGAGGTG | CA2000616461 | PTS | c.-56_-32delinsACCGGCCGCGCGGCGGGAGGAGGTG (n.-56_-32delinsACCGGCCGCGCGGCGGGAGGAGGTG) n.20_44delinsACCGGCCGCGCGGCGGGAGGAGGTG | |
| 11 | g.112226389C>A | CA2574980209 | PTS | c.-55C>A (n.-55C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226389C= | CA2000616462 | PTS | c.-55C= (n.-55C=) n.21C= | |
| 11 | g.112226389C>G | CA942297542 | PTS | c.-55C>G (n.-55C>G) n.21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226389C>T | CA942297548 | PTS | c.-55C>T (n.-55C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226396_112226419dup | CA942297538 | PTS | c.-48_-25dup (n.-48_-25dup) n.28_51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226396_112226419del | CA601756924 | PTS | c.-48_-25del (n.-48_-25del) n.28_51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226390C>A | CA2615998820 | PTS | c.-54C>A (n.-54C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226390C= | CA2000616463 | PTS | c.-54C= (n.-54C=) n.22C= | |
| 11 | g.112226390C>G | CA2615998821 | PTS | c.-54C>G (n.-54C>G) n.22C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226390C>T | CA228595022 | PTS | c.-54C>T (n.-54C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226391G>A | CA671793604 | PTS | c.-53G>A (n.-53G>A) n.23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226391G>C | CA2574980210 | PTS | c.-53G>C (n.-53G>C) n.23G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226391G= | CA2000616464 | PTS | c.-53G= (n.-53G=) n.23G= | |
| 11 | g.112226391G>T | CA2615998822 | PTS | c.-53G>T (n.-53G>T) n.23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226392G>C | CA2574980211 | PTS | c.-52G>C (n.-52G>C) n.24G>C | |
| 11 | g.112226393C= | CA2000616465 | PTS | c.-51C= (n.-51C=) n.25C= | |
| 11 | g.112226393C>G | CA2615998824 | PTS | c.-51C>G (n.-51C>G) n.25C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226393C>T | CA6278405 | PTS | c.-51C>T (n.-51C>T) n.25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226394C>A | CA2000616467 | PTS | c.-50C>A (n.-50C>A) n.26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226394C= | CA2000616466 | PTS | c.-50C= (n.-50C=) n.26C= | |
| 11 | g.112226394C>T | CA6278406 | PTS | c.-50C>T (n.-50C>T) n.26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226395G>A | CA2574980212 | PTS | c.-49G>A (n.-49G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226395G= | CA2000616468 | PTS | c.-49G= (n.-49G=) n.27G= | |
| 11 | g.112226395G>T | CA601756933 | PTS | c.-49G>T (n.-49G>T) n.27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226396C>A | CA2615998834 | PTS | c.-48C>A (n.-48C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226396C>T | CA2615998835 | PTS | c.-48C>T (n.-48C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226410_112226411insCACCGGCCACGCGGCGGGAGGAGG | CA2615998832 | PTS | c.-34_-33insCACCGGCCACGCGGCGGGAGGAGG (n.-34_-33insCACCGGCCACGCGGCGGGAGGAGG) n.42_43insCACCGGCCACGCGGCGGGAGGAGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226397G>A | CA2000616470 | PTS | c.-47G>A (n.-47G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226397G>C | CA2615998838 | PTS | c.-47G>C (n.-47G>C) n.29G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226397G= | CA2000616469 | PTS | c.-47G= (n.-47G=) n.29G= | |
| 11 | g.112226397G>T | CA2615998837 | PTS | c.-47G>T (n.-47G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226399_112226422del | CA2615998839 | PTS | c.-45_-22del (n.-45_-22del) n.31_54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226398C>A | CA2000616471 | PTS | c.-46C>A (n.-46C>A) n.30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112226398C= | CA2000616472 | PTS | c.-46C= (n.-46C=) n.30C= | |
| 11 | g.112226398C>G | CA2615998843 | PTS | c.-46C>G (n.-46C>G) n.30C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226398C>T | CA2615998845 | PTS | c.-46C>T (n.-46C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226399G>A | CA6278407 | PTS | c.-45G>A (n.-45G>A) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112226399G= | CA2000616473 | PTS | c.-45G= (n.-45G=) n.31G= | |
| 11 | g.112226399G>T | CA2615998851 | PTS | c.-45G>T (n.-45G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112226400_112226412dup | CA671793611 | PTS | c.-44_-32dup (n.-44_-32dup) n.32_44dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |