Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094944_112094953delinsGCTGTTGCCA | CA2000554149 | SDHD | c.*193_*202delinsGCTGTTGCCA (n.*193_*202delinsGCTGTTGCCA) c.314+5933_314+5942delinsGCTGTTGCCA (n.314+5933_314+5942delinsGCTGTTGCCA) c.454_463delinsGCTGTTGCCA (p.Ala152=) c.337_346delinsGCTGTTGCCA (p.Ala113=) n.319+5933_319+5942delinsGCTGTTGCCA c.*152_*161delinsGCTGTTGCCA (n.*152_*161delinsGCTGTTGCCA) c.*51_*60delinsGCTGTTGCCA (n.*51_*60delinsGCTGTTGCCA) c.498_507delinsGCTGTTGCCA c.145+5933_145+5942delinsGCTGTTGCCA n.592_601delinsGCTGTTGCCA n.543_552delinsGCTGTTGCCA | |
11 | g.112094945_112094953del | CA915947750 | SDHD | c.*194_*202del (n.*194_*202del) c.314+5934_314+5942del (n.314+5934_314+5942del) c.455_463del (p.Ala152_Met155delinsVal) c.338_346del (p.Ala113_Met116delinsVal) n.319+5934_319+5942del c.*153_*161del (n.*153_*161del) c.*52_*60del (n.*52_*60del) c.499_507del c.145+5934_145+5942del n.593_601del n.544_552del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094952_112094953delinsCA | CA2000554169 | SDHD | c.*201_*202delinsCA (n.*201_*202delinsCA) c.314+5941_314+5942delinsCA (n.314+5941_314+5942delinsCA) c.462_463delinsCA (p.Ala154=) c.345_346delinsCA (p.Ala115=) n.319+5941_319+5942delinsCA c.*160_*161delinsCA (n.*160_*161delinsCA) c.*59_*60delinsCA (n.*59_*60delinsCA) c.506_507delinsCA c.145+5941_145+5942delinsCA n.600_601delinsCA n.551_552delinsCA | |
11 | g.112094953del | CA017047 | SDHD | c.*202del (n.*202del) c.314+5942del (n.314+5942del) c.463del (p.Met155CysfsTer13) c.346del (p.Met116CysfsTer13) n.319+5942del c.*161del (n.*161del) c.*60del (n.*60del) c.507del c.145+5942del n.601del n.552del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094953A>C | CA382619550 | SDHD | c.*202A>C (n.*202A>C) c.314+5942A>C (n.314+5942A>C) c.463A>C (p.Met155Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.319+5942A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.507A>C c.145+5942A>C n.601A>C n.552A>C | |
11 | g.112094953A>G | CA382619554 | SDHD | c.*202A>G (n.*202A>G) c.314+5942A>G (n.314+5942A>G) c.463A>G (p.Met155Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.319+5942A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.507A>G c.145+5942A>G n.601A>G n.552A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094953A>T | CA382619552 | SDHD | c.*202A>T (n.*202A>T) c.314+5942A>T (n.314+5942A>T) c.463A>T (p.Met155Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.319+5942A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.507A>T c.145+5942A>T n.601A>T n.552A>T | |
11 | g.112094954T>A | CA16613468 | SDHD | c.*203T>A (n.*203T>A) c.314+5943T>A (n.314+5943T>A) c.464T>A (p.Met155Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.319+5943T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.508T>A c.145+5943T>A n.602T>A n.553T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094954T>C | CA382619556 | SDHD | c.*203T>C (n.*203T>C) c.314+5943T>C (n.314+5943T>C) c.464T>C (p.Met155Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.319+5943T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.508T>C c.145+5943T>C n.602T>C n.553T>C | |
11 | g.112094954T>G | CA382619558 | SDHD | c.*203T>G (n.*203T>G) c.314+5943T>G (n.314+5943T>G) c.464T>G (p.Met155Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.319+5943T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.508T>G c.145+5943T>G n.602T>G n.553T>G | |
11 | g.112094954T= | CA2000554178 | SDHD | c.*203T= (n.*203T=) c.314+5943T= (n.314+5943T=) c.464T= (p.Met155=) c.347T= (p.Met116=) n.319+5943T= c.*162T= (n.*162T=) c.*61T= (n.*61T=) c.508T= c.145+5943T= n.602T= n.553T= | |
11 | g.112094955G>A | CA382619561 | SDHD | c.*204G>A (n.*204G>A) c.314+5944G>A (n.314+5944G>A) c.465G>A (p.Met155Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.319+5944G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.509G>A c.145+5944G>A n.603G>A n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094955G>C | CA382619560 | SDHD | c.*204G>C (n.*204G>C) c.314+5944G>C (n.314+5944G>C) c.465G>C (p.Met155Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.319+5944G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.509G>C c.145+5944G>C n.603G>C n.554G>C | |
11 | g.112094955G= | CA2000554183 | SDHD | c.*204G= (n.*204G=) c.314+5944G= (n.314+5944G=) c.465G= (p.Met155=) c.348G= (p.Met116=) n.319+5944G= c.*163G= (n.*163G=) c.*62G= (n.*62G=) c.509G= c.145+5944G= n.603G= n.554G= | |
11 | g.112094955G>T | CA382619559 | SDHD | c.*204G>T (n.*204G>T) c.314+5944G>T (n.314+5944G>T) c.465G>T (p.Met155Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.319+5944G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.509G>T c.145+5944G>T n.603G>T n.554G>T | |
11 | g.112094956C>A | CA382619563 | SDHD | c.*205C>A (n.*205C>A) c.314+5945C>A (n.314+5945C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.319+5945C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.510C>A c.145+5945C>A n.604C>A n.555C>A | COSMIC |
11 | g.112094956C>G | CA382619564 | SDHD | c.*205C>G (n.*205C>G) c.314+5945C>G (n.314+5945C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.319+5945C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.510C>G c.145+5945C>G n.604C>G n.555C>G | |
11 | g.112094956C>T | CA476791103 | SDHD | c.*205C>T (n.*205C>T) c.314+5945C>T (n.314+5945C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.349C>T (p.Leu117=) n.319+5945C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.510C>T c.145+5945C>T n.604C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094957T>A | CA382619566 | SDHD | c.*206T>A (n.*206T>A) c.314+5946T>A (n.314+5946T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.319+5946T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.511T>A c.145+5946T>A n.605T>A n.556T>A | |
11 | g.112094957T>C | CA382619569 | SDHD | c.*206T>C (n.*206T>C) c.314+5946T>C (n.314+5946T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.319+5946T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.511T>C c.145+5946T>C n.605T>C n.556T>C | |
11 | g.112094957T>G | CA382619568 | SDHD | c.*206T>G (n.*206T>G) c.314+5946T>G (n.314+5946T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.319+5946T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.511T>G c.145+5946T>G n.605T>G n.556T>G | |
11 | g.112094958G>A | CA476791105 | SDHD | c.*207G>A (n.*207G>A) c.314+5947G>A (n.314+5947G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.351G>A (p.Leu117=) n.319+5947G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.512G>A c.145+5947G>A n.606G>A n.557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094958G>C | CA476791107 | SDHD | c.*207G>C (n.*207G>C) c.314+5947G>C (n.314+5947G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.351G>C (p.Leu117=) n.319+5947G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.512G>C c.145+5947G>C n.606G>C n.557G>C | |
11 | g.112094958G>T | CA476791106 | SDHD | c.*207G>T (n.*207G>T) c.314+5947G>T (n.314+5947G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.351G>T (p.Leu117=) n.319+5947G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.512G>T c.145+5947G>T n.606G>T n.557G>T | |
11 | g.112094959T>A | CA382619571 | SDHD | c.*208T>A (n.*208T>A) c.314+5948T>A (n.314+5948T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.319+5948T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.513T>A c.145+5948T>A n.607T>A n.558T>A | |
11 | g.112094959T>C | CA382619572 | SDHD | c.*208T>C (n.*208T>C) c.314+5948T>C (n.314+5948T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.319+5948T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.513T>C c.145+5948T>C n.607T>C n.558T>C | |
11 | g.112094959T>G | CA382619573 | SDHD | c.*208T>G (n.*208T>G) c.314+5948T>G (n.314+5948T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) n.319+5948T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.513T>G c.145+5948T>G n.607T>G n.558T>G | |
11 | g.112094960G>A | CA382619574 | SDHD | c.*209G>A (n.*209G>A) c.314+5949G>A (n.314+5949G>A) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) n.319+5949G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.514G>A c.145+5949G>A n.608G>A n.559G>A | |
11 | g.112094960G>C | CA382619575 | SDHD | c.*209G>C (n.*209G>C) c.314+5949G>C (n.314+5949G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) n.319+5949G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.514G>C c.145+5949G>C n.608G>C n.559G>C | |
11 | g.112094960G>T | CA382619576 | SDHD | c.*209G>T (n.*209G>T) c.314+5949G>T (n.314+5949G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) n.319+5949G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.514G>T c.145+5949G>T n.608G>T n.559G>T | |
11 | g.112094961G>A | CA382619577 | SDHD | c.*210G>A (n.*210G>A) c.314+5950G>A (n.314+5950G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) n.319+5950G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.515G>A c.145+5950G>A n.609G>A n.560G>A | |
11 | g.112094961G>C | CA382619578 | SDHD | c.*210G>C (n.*210G>C) c.314+5950G>C (n.314+5950G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) n.319+5950G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.515G>C c.145+5950G>C n.609G>C n.560G>C | |
11 | g.112094961G>T | CA382619580 | SDHD | c.*210G>T (n.*210G>T) c.314+5950G>T (n.314+5950G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) n.319+5950G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.515G>T c.145+5950G>T n.609G>T n.560G>T | |
11 | g.112094962A= | CA2000554186 | SDHD | c.*211A= (n.*211A=) c.314+5951A= (n.314+5951A=) c.472A= (p.Lys158=) c.355A= (p.Lys119=) n.319+5951A= c.*170A= (n.*170A=) c.*69A= (n.*69A=) c.516A= c.145+5951A= n.610A= n.561A= | |
11 | g.112094962A>C | CA382619582 | SDHD | c.*211A>C (n.*211A>C) c.314+5951A>C (n.314+5951A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.319+5951A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.516A>C c.145+5951A>C n.610A>C n.561A>C | |
11 | g.112094962A>G | CA382619583 | SDHD | c.*211A>G (n.*211A>G) c.314+5951A>G (n.314+5951A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.319+5951A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.516A>G c.145+5951A>G n.610A>G n.561A>G | |
11 | g.112094962A>T | CA382619584 | SDHD | c.*211A>T (n.*211A>T) c.314+5951A>T (n.314+5951A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.319+5951A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.516A>T c.145+5951A>T n.610A>T n.561A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094963A>C | CA382619586 | SDHD | c.*212A>C (n.*212A>C) c.314+5952A>C (n.314+5952A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.319+5952A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.517A>C c.145+5952A>C n.611A>C n.562A>C | |
11 | g.112094963A>G | CA382619590 | SDHD | c.*212A>G (n.*212A>G) c.314+5952A>G (n.314+5952A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.319+5952A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.517A>G c.145+5952A>G n.611A>G n.562A>G | |
11 | g.112094963A>T | CA382619588 | SDHD | c.*212A>T (n.*212A>T) c.314+5952A>T (n.314+5952A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) c.356A>T (p.Lys119Met) n.319+5952A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.517A>T c.145+5952A>T n.611A>T n.562A>T | |
11 | g.112094963_112094973dup | CA10582874 | SDHD | c.*212_*222dup (n.*212_*222dup) c.314+5952_314+5962dup (n.314+5952_314+5962dup) c.473_*3dup (n.473_*3dup) c.356_*3dup (n.356_*3dup) n.319+5952_319+5962dup c.*171_*181dup (n.*171_*181dup) c.*70_*80dup (n.*70_*80dup) c.517_527dup c.145+5952_145+5962dup n.611_621dup n.562_572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094964G>A | CA476791113 | SDHD | c.*213G>A (n.*213G>A) c.314+5953G>A (n.314+5953G>A) c.474G>A (p.Lys158=) c.357G>A (p.Lys119=) n.319+5953G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.518G>A c.145+5953G>A n.612G>A n.563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094964G>C | CA382619592 | SDHD | c.*213G>C (n.*213G>C) c.314+5953G>C (n.314+5953G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.319+5953G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.518G>C c.145+5953G>C n.612G>C n.563G>C | |
11 | g.112094964G= | CA2000554197 | SDHD | c.*213G= (n.*213G=) c.314+5953G= (n.314+5953G=) c.474G= (p.Lys158=) c.357G= (p.Lys119=) n.319+5953G= c.*172G= (n.*172G=) c.*71G= (n.*71G=) c.518G= c.145+5953G= n.612G= n.563G= | |
11 | g.112094964G>T | CA382619594 | SDHD | c.*213G>T (n.*213G>T) c.314+5953G>T (n.314+5953G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.319+5953G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.518G>T c.145+5953G>T n.612G>T n.563G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094964_112094965delinsTT | CA2580083599 | SDHD | c.*213_*214delinsTT (n.*213_*214delinsTT) c.314+5953_314+5954delinsTT (n.314+5953_314+5954delinsTT) c.474_475delinsTT (p.Lys158_Leu159delinsAsnPhe) c.357_358delinsTT (p.Lys119_Leu120delinsAsnPhe) n.319+5953_319+5954delinsTT c.*172_*173delinsTT (n.*172_*173delinsTT) c.*71_*72delinsTT (n.*71_*72delinsTT) c.518_519delinsTT c.145+5953_145+5954delinsTT n.612_613delinsTT n.563_564delinsTT | ClinVar |
11 | g.112094965C>A | CA382619596 | SDHD | c.*214C>A (n.*214C>A) c.314+5954C>A (n.314+5954C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.319+5954C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.519C>A c.145+5954C>A n.613C>A n.564C>A |