| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
| 11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
| 11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094906T>A | CA382619302 | SDHD | c.*155T>A (n.*155T>A) c.314+5895T>A (n.314+5895T>A) c.416T>A (p.Leu139His) c.299T>A (p.Leu100His) n.319+5895T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.460T>A c.145+5895T>A n.554T>A n.505T>A | |
| 11 | g.112094906T>C | CA016622 | SDHD | c.*155T>C (n.*155T>C) c.314+5895T>C (n.314+5895T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.319+5895T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.460T>C c.145+5895T>C n.554T>C n.505T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094906T>G | CA382619304 | SDHD | c.*155T>G (n.*155T>G) c.314+5895T>G (n.314+5895T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.319+5895T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.460T>G c.145+5895T>G n.554T>G n.505T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094906T= | CA2000554042 | SDHD | c.*155T= (n.*155T=) c.314+5895T= (n.314+5895T=) c.416T= (p.Leu139=) c.299T= (p.Leu100=) n.319+5895T= c.*114T= (n.*114T=) c.*13T= (n.*13T=) c.460T= c.145+5895T= n.554T= n.505T= | |
| 11 | g.112094908del | CA2695215341 | SDHD | c.*157del (n.*157del) c.314+5897del (n.314+5897del) c.418del (p.Cys140AlafsTer28) c.301del (p.Cys101AlafsTer28) n.319+5897del c.*116del (n.*116del) c.*15del (n.*15del) c.462del c.145+5897del n.556del n.507del | |
| 11 | g.112094907T>A | CA476790970 | SDHD | c.*156T>A (n.*156T>A) c.314+5896T>A (n.314+5896T>A) c.417T>A (p.Leu139=) c.300T>A (p.Leu100=) n.319+5896T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.461T>A c.145+5896T>A n.555T>A n.506T>A | |
| 11 | g.112094907T>C | CA476790971 | SDHD | c.*156T>C (n.*156T>C) c.314+5896T>C (n.314+5896T>C) c.417T>C (p.Leu139=) c.300T>C (p.Leu100=) n.319+5896T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.461T>C c.145+5896T>C n.555T>C n.506T>C | |
| 11 | g.112094907T>G | CA476790972 | SDHD | c.*156T>G (n.*156T>G) c.314+5896T>G (n.314+5896T>G) c.417T>G (p.Leu139=) c.300T>G (p.Leu100=) n.319+5896T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.461T>G c.145+5896T>G n.555T>G n.506T>G | |
| 11 | g.112094908T>A | CA382619309 | SDHD | c.*157T>A (n.*157T>A) c.314+5897T>A (n.314+5897T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.301T>A (p.Cys101Ser) n.319+5897T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.462T>A c.145+5897T>A n.556T>A n.507T>A | |
| 11 | g.112094908T>C | CA382619314 | SDHD | c.*157T>C (n.*157T>C) c.314+5897T>C (n.314+5897T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.301T>C (p.Cys101Arg) n.319+5897T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.462T>C c.145+5897T>C n.556T>C n.507T>C | |
| 11 | g.112094908T>G | CA382619311 | SDHD | c.*157T>G (n.*157T>G) c.314+5897T>G (n.314+5897T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.301T>G (p.Cys101Gly) n.319+5897T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.462T>G c.145+5897T>G n.556T>G n.507T>G | |
| 11 | g.112094909G>A | CA382619315 | SDHD | c.*158G>A (n.*158G>A) c.314+5898G>A (n.314+5898G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.319+5898G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.463G>A c.145+5898G>A n.557G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094909G>C | CA382619316 | SDHD | c.*158G>C (n.*158G>C) c.314+5898G>C (n.314+5898G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.302G>C (p.Cys101Ser) n.319+5898G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.463G>C c.145+5898G>C n.557G>C n.508G>C | |
| 11 | g.112094909G>T | CA382619318 | SDHD | c.*158G>T (n.*158G>T) c.314+5898G>T (n.314+5898G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.302G>T (p.Cys101Phe) n.319+5898G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.463G>T c.145+5898G>T n.557G>T n.508G>T | |
| 11 | g.112094910C>A | CA382619320 | SDHD | c.*159C>A (n.*159C>A) c.314+5899C>A (n.314+5899C>A) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.303C>A (p.Cys101Ter) n.319+5899C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.464C>A c.145+5899C>A n.558C>A n.509C>A | |
| 11 | g.112094910C>G | CA382619321 | SDHD | c.*159C>G (n.*159C>G) c.314+5899C>G (n.314+5899C>G) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.303C>G (p.Cys101Trp) n.319+5899C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.464C>G c.145+5899C>G n.558C>G n.509C>G | |
| 11 | g.112094910C>T | CA476790974 | SDHD | c.*159C>T (n.*159C>T) c.314+5899C>T (n.314+5899C>T) c.420C>T (p.Cys140=) c.303C>T (p.Cys101=) n.319+5899C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.464C>T c.145+5899C>T n.558C>T n.509C>T | |
| 11 | g.112094911T>A | CA382619324 | SDHD | c.*160T>A (n.*160T>A) c.314+5900T>A (n.314+5900T>A) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.319+5900T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.465T>A c.145+5900T>A n.559T>A n.510T>A | |
| 11 | g.112094911T>C | CA382619325 | SDHD | c.*160T>C (n.*160T>C) c.314+5900T>C (n.314+5900T>C) c.421T>C (p.Tyr141His) c.304T>C (p.Tyr102His) n.319+5900T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.465T>C c.145+5900T>C n.559T>C n.510T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094911T>G | CA382619327 | SDHD | c.*160T>G (n.*160T>G) c.314+5900T>G (n.314+5900T>G) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.319+5900T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.465T>G c.145+5900T>G n.559T>G n.510T>G | |
| 11 | g.112094911T= | CA2000554050 | SDHD | c.*160T= (n.*160T=) c.314+5900T= (n.314+5900T=) c.421T= (p.Tyr141=) c.304T= (p.Tyr102=) n.319+5900T= c.*119T= (n.*119T=) c.*18T= (n.*18T=) c.465T= c.145+5900T= n.559T= n.510T= | |
| 11 | g.112094912A= | CA2000554054 | SDHD | c.*161A= (n.*161A=) c.314+5901A= (n.314+5901A=) c.422A= (p.Tyr141=) c.305A= (p.Tyr102=) n.319+5901A= c.*120A= (n.*120A=) c.*19A= (n.*19A=) c.466A= c.145+5901A= n.560A= n.511A= | |
| 11 | g.112094912A>C | CA382619331 | SDHD | c.*161A>C (n.*161A>C) c.314+5901A>C (n.314+5901A>C) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.319+5901A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.466A>C c.145+5901A>C n.560A>C n.511A>C | |
| 11 | g.112094912A>G | CA228555725 | SDHD | c.*161A>G (n.*161A>G) c.314+5901A>G (n.314+5901A>G) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.319+5901A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.466A>G c.145+5901A>G n.560A>G n.511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094912A>T | CA382619334 | SDHD | c.*161A>T (n.*161A>T) c.314+5901A>T (n.314+5901A>T) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.319+5901A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.466A>T c.145+5901A>T n.560A>T n.511A>T | |
| 11 | g.112094913T>A | CA382619336 | SDHD | c.*162T>A (n.*162T>A) c.314+5902T>A (n.314+5902T>A) c.423T>A (p.Tyr141Ter) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.319+5902T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.467T>A c.145+5902T>A n.561T>A n.512T>A | |
| 11 | g.112094913T>C | CA476790976 | SDHD | c.*162T>C (n.*162T>C) c.314+5902T>C (n.314+5902T>C) c.423T>C (p.Tyr141=) c.306T>C (p.Tyr102=) n.319+5902T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.467T>C c.145+5902T>C n.561T>C n.512T>C | |
| 11 | g.112094913T>G | CA382619338 | SDHD | c.*162T>G (n.*162T>G) c.314+5902T>G (n.314+5902T>G) c.423T>G (p.Tyr141Ter) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.319+5902T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.467T>G c.145+5902T>G n.561T>G n.512T>G | |
| 11 | g.112094914T>A | CA382619341 | SDHD | c.*163T>A (n.*163T>A) c.314+5903T>A (n.314+5903T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) n.319+5903T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.468T>A c.145+5903T>A n.562T>A n.513T>A | |
| 11 | g.112094914T>C | CA382619344 | SDHD | c.*163T>C (n.*163T>C) c.314+5903T>C (n.314+5903T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) n.319+5903T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.468T>C c.145+5903T>C n.562T>C n.513T>C | |
| 11 | g.112094914T>G | CA382619342 | SDHD | c.*163T>G (n.*163T>G) c.314+5903T>G (n.314+5903T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) c.307T>G (p.Phe103Val) n.319+5903T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.468T>G c.145+5903T>G n.562T>G n.513T>G | |
| 11 | g.112094914_112094917del | CA2573053428 | SDHD | c.*163_*166del (n.*163_*166del) c.314+5903_314+5906del (n.314+5903_314+5906del) c.424_427del (p.Phe142ThrfsTer25) c.307_310del (p.Phe103ThrfsTer25) n.319+5903_319+5906del c.*122_*125del (n.*122_*125del) c.*21_*24del (n.*21_*24del) c.468_471del c.145+5903_145+5906del n.562_565del n.513_516del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094915T>A | CA382619348 | SDHD | c.*164T>A (n.*164T>A) c.314+5904T>A (n.314+5904T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.319+5904T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.469T>A c.145+5904T>A n.563T>A n.514T>A | |
| 11 | g.112094915T>C | CA382619350 | SDHD | c.*164T>C (n.*164T>C) c.314+5904T>C (n.314+5904T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) n.319+5904T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.469T>C c.145+5904T>C n.563T>C n.514T>C | |
| 11 | g.112094915T>G | CA382619352 | SDHD | c.*164T>G (n.*164T>G) c.314+5904T>G (n.314+5904T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) n.319+5904T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.469T>G c.145+5904T>G n.563T>G n.514T>G | dbSNP |
| 11 | g.112094916C>A | CA382619354 | SDHD | c.*165C>A (n.*165C>A) c.314+5905C>A (n.314+5905C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.309C>A (p.Phe103Leu) n.319+5905C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.470C>A c.145+5905C>A n.564C>A n.515C>A | |
| 11 | g.112094916C>G | CA382619357 | SDHD | c.*165C>G (n.*165C>G) c.314+5905C>G (n.314+5905C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.309C>G (p.Phe103Leu) n.319+5905C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.470C>G c.145+5905C>G n.564C>G n.515C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094916C>T | CA476790978 | SDHD | c.*165C>T (n.*165C>T) c.314+5905C>T (n.314+5905C>T) c.426C>T (p.Phe142=) c.309C>T (p.Phe103=) n.319+5905C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.470C>T c.145+5905C>T n.564C>T n.515C>T | |
| 11 | g.112094917A= | CA2000554059 | SDHD | c.*166A= (n.*166A=) c.314+5906A= (n.314+5906A=) c.427A= (p.Asn143=) c.310A= (p.Asn104=) n.319+5906A= c.*125A= (n.*125A=) c.*24A= (n.*24A=) c.471A= c.145+5906A= n.565A= n.516A= | |
| 11 | g.112094917A>C | CA382619358 | SDHD | c.*166A>C (n.*166A>C) c.314+5906A>C (n.314+5906A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.310A>C (p.Asn104His) n.319+5906A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.471A>C c.145+5906A>C n.565A>C n.516A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094917A>G | CA382619360 | SDHD | c.*166A>G (n.*166A>G) c.314+5906A>G (n.314+5906A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.319+5906A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.471A>G c.145+5906A>G n.565A>G n.516A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094917A>T | CA382619363 | SDHD | c.*166A>T (n.*166A>T) c.314+5906A>T (n.314+5906A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.319+5906A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.471A>T c.145+5906A>T n.565A>T n.516A>T | |
| 11 | g.112094918A= | CA2000554063 | SDHD | c.*167A= (n.*167A=) c.314+5907A= (n.314+5907A=) c.428A= (p.Asn143=) c.311A= (p.Asn104=) n.319+5907A= c.*126A= (n.*126A=) c.*25A= (n.*25A=) c.472A= c.145+5907A= n.566A= n.517A= | |
| 11 | g.112094918A>C | CA382619365 | SDHD | c.*167A>C (n.*167A>C) c.314+5907A>C (n.314+5907A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.319+5907A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.472A>C c.145+5907A>C n.566A>C n.517A>C | |
| 11 | g.112094918A>G | CA071378 | SDHD | c.*167A>G (n.*167A>G) c.314+5907A>G (n.314+5907A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.319+5907A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.472A>G c.145+5907A>G n.566A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094918A>T | CA382619369 | SDHD | c.*167A>T (n.*167A>T) c.314+5907A>T (n.314+5907A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.319+5907A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.472A>T c.145+5907A>T n.566A>T n.517A>T | |
| 11 | g.112094920_112094925del | CA2580083536 | SDHD | c.*169_*174del (n.*169_*174del) c.314+5909_314+5914del (n.314+5909_314+5914del) c.430_435del (p.Tyr144_His145del) c.313_318del (p.Tyr105_His106del) n.319+5909_319+5914del c.*128_*133del (n.*128_*133del) c.*27_*32del (n.*27_*32del) c.474_479del c.145+5909_145+5914del n.568_573del n.519_524del | ClinVar |