| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
| 11 | g.112094802del | CA891842629 | SDHD | c.*54-3del (n.*54-3del) c.314+5791del (n.314+5791del) c.315-3del (n.315-3del) c.198-3del (n.198-3del) n.319+5791del c.*13-3del (n.*13-3del) c.170-3del (n.170-3del) c.308-3del (n.308-3del) c.359-3del c.145+5791del n.453-3del n.404-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094802T>C | CA658797782 | SDHD | c.*54-3T>C (n.*54-3T>C) c.314+5791T>C (n.314+5791T>C) c.315-3T>C (n.315-3T>C) c.198-3T>C (n.198-3T>C) n.319+5791T>C c.*13-3T>C (n.*13-3T>C) c.170-3T>C (n.170-3T>C) c.308-3T>C (n.308-3T>C) c.359-3T>C c.145+5791T>C n.453-3T>C n.404-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094802T= | CA2000553723 | SDHD | c.*54-3T= (n.*54-3T=) c.314+5791T= (n.314+5791T=) c.315-3T= (n.315-3T=) c.198-3T= (n.198-3T=) n.319+5791T= c.*13-3T= (n.*13-3T=) c.170-3T= (n.170-3T=) c.308-3T= (n.308-3T=) c.359-3T= c.145+5791T= n.453-3T= n.404-3T= | |
| 11 | g.112094803A>C | CA382618703 | SDHD | c.*54-2A>C (n.*54-2A>C) c.314+5792A>C (n.314+5792A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) c.198-2A>C (n.198-2A>C) n.319+5792A>C c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.170-2A>C (n.170-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.359-2A>C c.145+5792A>C n.453-2A>C n.404-2A>C | |
| 11 | g.112094803A>G | CA382618705 | SDHD | c.*54-2A>G (n.*54-2A>G) c.314+5792A>G (n.314+5792A>G) c.315-2A>G (n.315-2A>G) c.198-2A>G (n.198-2A>G) n.319+5792A>G c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.170-2A>G (n.170-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.359-2A>G c.145+5792A>G n.453-2A>G n.404-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094803A>T | CA382618706 | SDHD | c.*54-2A>T (n.*54-2A>T) c.314+5792A>T (n.314+5792A>T) c.315-2A>T (n.315-2A>T) c.198-2A>T (n.198-2A>T) n.319+5792A>T c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.170-2A>T (n.170-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.359-2A>T c.145+5792A>T n.453-2A>T n.404-2A>T | ClinVar |
| 11 | g.112094804G>A | CA382618712 | SDHD | c.*54-1G>A (n.*54-1G>A) c.314+5793G>A (n.314+5793G>A) c.315-1G>A (n.315-1G>A) c.198-1G>A (n.198-1G>A) n.319+5793G>A c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.359-1G>A c.145+5793G>A n.453-1G>A n.404-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094804G>C | CA382618710 | SDHD | c.*54-1G>C (n.*54-1G>C) c.314+5793G>C (n.314+5793G>C) c.315-1G>C (n.315-1G>C) c.198-1G>C (n.198-1G>C) n.319+5793G>C c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.359-1G>C c.145+5793G>C n.453-1G>C n.404-1G>C | |
| 11 | g.112094804G= | CA2000553732 | SDHD | c.*54-1G= (n.*54-1G=) c.314+5793G= (n.314+5793G=) c.315-1G= (n.315-1G=) c.198-1G= (n.198-1G=) n.319+5793G= c.*13-1G= (n.*13-1G=) c.170-1G= (n.170-1G=) c.308-1G= (n.308-1G=) c.359-1G= c.145+5793G= n.453-1G= n.404-1G= | |
| 11 | g.112094804G>T | CA382618708 | SDHD | c.*54-1G>T (n.*54-1G>T) c.314+5793G>T (n.314+5793G>T) c.315-1G>T (n.315-1G>T) c.198-1G>T (n.198-1G>T) n.319+5793G>T c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.359-1G>T c.145+5793G>T n.453-1G>T n.404-1G>T | dbSNP |
| 11 | g.112094807del | CA2695215331 | SDHD | c.*56del c.314+5796del (n.314+5796del) c.317del c.200del n.319+5796del c.*15del c.172del c.310del c.361del c.145+5796del n.455del n.406del | |
| 11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
| 11 | g.112094805G>A | CA16613226 | SDHD | c.*54G>A (n.*54G>A) c.314+5794G>A (n.314+5794G>A) c.315G>A (p.Trp105Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) n.319+5794G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.170G>A (p.Trp57Ter) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.359G>A c.145+5794G>A n.453G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094805G>C | CA382618714 | SDHD | c.*54G>C (n.*54G>C) c.314+5794G>C (n.314+5794G>C) c.315G>C (p.Trp105Cys) c.198G>C (p.Trp66Cys) n.319+5794G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.170G>C (p.Trp57Ser) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.359G>C c.145+5794G>C n.453G>C n.404G>C | |
| 11 | g.112094805G= | CA2000553742 | SDHD | c.*54G= (n.*54G=) c.314+5794G= (n.314+5794G=) c.315G= (p.Trp105=) c.198G= (p.Trp66=) n.319+5794G= c.*13G= (n.*13G=) c.170G= (p.Trp57=) c.308G= (p.Gly103=) c.359G= c.145+5794G= n.453G= n.404G= | |
| 11 | g.112094805G>T | CA382618715 | SDHD | c.*54G>T (n.*54G>T) c.314+5794G>T (n.314+5794G>T) c.315G>T (p.Trp105Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) n.319+5794G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.170G>T (p.Trp57Leu) c.308G>T (p.Gly103Val) c.359G>T c.145+5794G>T n.453G>T n.404G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094806G>A | CA382618717 | SDHD | c.*55G>A (n.*55G>A) c.314+5795G>A (n.314+5795G>A) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.319+5795G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.171G>A (p.Trp57Ter) c.309G>A (p.Gly103=) c.360G>A c.145+5795G>A n.454G>A n.405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094806G>C | CA382618725 | SDHD | c.*55G>C (n.*55G>C) c.314+5795G>C (n.314+5795G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.319+5795G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.171G>C (p.Trp57Cys) c.309G>C (p.Gly103=) c.360G>C c.145+5795G>C n.454G>C n.405G>C | |
| 11 | g.112094806G= | CA2000553745 | SDHD | c.*55G= (n.*55G=) c.314+5795G= (n.314+5795G=) c.316G= (p.Gly106=) c.199G= (p.Gly67=) n.319+5795G= c.*14G= (n.*14G=) c.171G= (p.Trp57=) c.309G= (p.Gly103=) c.360G= c.145+5795G= n.454G= n.405G= | |
| 11 | g.112094806G>T | CA382618727 | SDHD | c.*55G>T (n.*55G>T) c.314+5795G>T (n.314+5795G>T) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.319+5795G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.171G>T (p.Trp57Cys) c.309G>T (p.Gly103=) c.360G>T c.145+5795G>T n.454G>T n.405G>T | |
| 11 | g.112094807G>A | CA382618729 | SDHD | c.*56G>A (n.*56G>A) c.314+5796G>A (n.314+5796G>A) c.317G>A (p.Gly106Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.319+5796G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.361G>A c.145+5796G>A n.455G>A n.406G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094807G>C | CA382618732 | SDHD | c.*56G>C (n.*56G>C) c.314+5796G>C (n.314+5796G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.319+5796G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.361G>C c.145+5796G>C n.455G>C n.406G>C | |
| 11 | g.112094807G= | CA2000553749 | SDHD | c.*56G= (n.*56G=) c.314+5796G= (n.314+5796G=) c.317G= (p.Gly106=) c.200G= (p.Gly67=) n.319+5796G= c.*15G= (n.*15G=) c.172G= (p.Ala58=) c.310G= (p.Ala104=) c.361G= c.145+5796G= n.455G= n.406G= | |
| 11 | g.112094807G>T | CA382618730 | SDHD | c.*56G>T (n.*56G>T) c.314+5796G>T (n.314+5796G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.319+5796G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.361G>T c.145+5796G>T n.455G>T n.406G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094808C>A | CA10582871 | SDHD | c.*57C>A (n.*57C>A) c.314+5797C>A (n.314+5797C>A) c.318C>A (p.Gly106=) c.201C>A (p.Gly67=) n.319+5797C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.362C>A c.145+5797C>A n.456C>A n.407C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094808C= | CA2000553754 | SDHD | c.*57C= (n.*57C=) c.314+5797C= (n.314+5797C=) c.318C= (p.Gly106=) c.201C= (p.Gly67=) n.319+5797C= c.*16C= (n.*16C=) c.173C= (p.Ala58=) c.311C= (p.Ala104=) c.362C= c.145+5797C= n.456C= n.407C= | |
| 11 | g.112094808C>G | CA382618734 | SDHD | c.*57C>G (n.*57C>G) c.314+5797C>G (n.314+5797C>G) c.318C>G (p.Gly106=) c.201C>G (p.Gly67=) n.319+5797C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.362C>G c.145+5797C>G n.456C>G n.407C>G | |
| 11 | g.112094808C>T | CA382618736 | SDHD | c.*57C>T (n.*57C>T) c.314+5797C>T (n.314+5797C>T) c.318C>T (p.Gly106=) c.201C>T (p.Gly67=) n.319+5797C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.362C>T c.145+5797C>T n.456C>T n.407C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094809C>A | CA382618737 | SDHD | c.*58C>A (n.*58C>A) c.314+5798C>A (n.314+5798C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.319+5798C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.174C>A (p.Ala58=) c.312C>A (p.Ala104=) c.363C>A c.145+5798C>A n.457C>A n.408C>A | |
| 11 | g.112094809C= | CA2000553761 | SDHD | c.*58C= (n.*58C=) c.314+5798C= (n.314+5798C=) c.319C= (p.Leu107=) c.202C= (p.Leu68=) n.319+5798C= c.*17C= (n.*17C=) c.174C= (p.Ala58=) c.312C= (p.Ala104=) c.363C= c.145+5798C= n.457C= n.408C= | |
| 11 | g.112094809C>G | CA382618739 | SDHD | c.*58C>G (n.*58C>G) c.314+5798C>G (n.314+5798C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.319+5798C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.174C>G (p.Ala58=) c.312C>G (p.Ala104=) c.363C>G c.145+5798C>G n.457C>G n.408C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094809C>T | CA382618740 | SDHD | c.*58C>T (n.*58C>T) c.314+5798C>T (n.314+5798C>T) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.319+5798C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.174C>T (p.Ala58=) c.312C>T (p.Ala104=) c.363C>T c.145+5798C>T n.457C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094810T>A | CA382618742 | SDHD | c.*59T>A (n.*59T>A) c.314+5799T>A (n.314+5799T>A) c.320T>A (p.Leu107His) c.203T>A (p.Leu68His) n.319+5799T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.175T>A (p.Leu59Met) c.313T>A (p.Leu105Met) c.364T>A c.145+5799T>A n.458T>A n.409T>A | |
| 11 | g.112094810T>C | CA382618744 | SDHD | c.*59T>C (n.*59T>C) c.314+5799T>C (n.314+5799T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.319+5799T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.175T>C (p.Leu59=) c.313T>C (p.Leu105=) c.364T>C c.145+5799T>C n.458T>C n.409T>C | ClinVar |
| 11 | g.112094810T>G | CA10579346 | SDHD | c.*59T>G (n.*59T>G) c.314+5799T>G (n.314+5799T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.319+5799T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.364T>G c.145+5799T>G n.458T>G n.409T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094810T= | CA2000553765 | SDHD | c.*59T= (n.*59T=) c.314+5799T= (n.314+5799T=) c.320T= (p.Leu107=) c.203T= (p.Leu68=) n.319+5799T= c.*18T= (n.*18T=) c.175T= (p.Leu59=) c.313T= (p.Leu105=) c.364T= c.145+5799T= n.458T= n.409T= | |
| 11 | g.112094811dup | CA2580083511 | SDHD | c.*60dup (n.*60dup) c.314+5800dup (n.314+5800dup) c.321dup (p.Gly108TrpfsTer6) c.204dup (p.Gly69TrpfsTer6) n.319+5800dup c.*19dup (n.*19dup) c.176dup (p.Leu59PhefsTer?) c.314dup (p.Leu105PhefsTer?) c.365dup c.145+5800dup n.459dup n.410dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094811T>A | CA382618747 | SDHD | c.*60T>A (n.*60T>A) c.314+5800T>A (n.314+5800T>A) c.321T>A (p.Leu107=) c.204T>A (p.Leu68=) n.319+5800T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.365T>A c.145+5800T>A n.459T>A n.410T>A | |
| 11 | g.112094811T>C | CA382618754 | SDHD | c.*60T>C (n.*60T>C) c.314+5800T>C (n.314+5800T>C) c.321T>C (p.Leu107=) c.204T>C (p.Leu68=) n.319+5800T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.365T>C c.145+5800T>C n.459T>C n.410T>C | |
| 11 | g.112094811T>G | CA382618755 | SDHD | c.*60T>G (n.*60T>G) c.314+5800T>G (n.314+5800T>G) c.321T>G (p.Leu107=) c.204T>G (p.Leu68=) n.319+5800T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.176T>G (p.Leu59Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.365T>G c.145+5800T>G n.459T>G n.410T>G | |
| 11 | g.112094812G>A | CA382618759 | SDHD | c.*61G>A (n.*61G>A) c.314+5801G>A (n.314+5801G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.319+5801G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.177G>A (p.Leu59=) c.315G>A (p.Leu105=) c.366G>A c.145+5801G>A n.460G>A n.411G>A | COSMIC |
| 11 | g.112094812G>C | CA382618760 | SDHD | c.*61G>C (n.*61G>C) c.314+5801G>C (n.314+5801G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.319+5801G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.177G>C (p.Leu59Phe) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.366G>C c.145+5801G>C n.460G>C n.411G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094812G>T | CA382618757 | SDHD | c.*61G>T (n.*61G>T) c.314+5801G>T (n.314+5801G>T) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.205G>T (p.Gly69Ter) n.319+5801G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.177G>T (p.Leu59Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.366G>T c.145+5801G>T n.460G>T n.411G>T | |
| 11 | g.112094813G>A | CA382618764 | SDHD | c.*62G>A (n.*62G>A) c.314+5802G>A (n.314+5802G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) n.319+5802G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.367G>A c.145+5802G>A n.461G>A n.412G>A | |
| 11 | g.112094813G>C | CA382618762 | SDHD | c.*62G>C (n.*62G>C) c.314+5802G>C (n.314+5802G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.319+5802G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.178G>C (p.Asp60His) c.316G>C (p.Asp106His) c.367G>C c.145+5802G>C n.461G>C n.412G>C | |
| 11 | g.112094813G>T | CA382618766 | SDHD | c.*62G>T (n.*62G>T) c.314+5802G>T (n.314+5802G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.319+5802G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.367G>T c.145+5802G>T n.461G>T n.412G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094813_112094814delinsTT | CA2740090850 | SDHD | c.*62_*63delinsTT (n.*62_*63delinsTT) c.314+5802_314+5803delinsTT (n.314+5802_314+5803delinsTT) c.323_324delinsTT (p.Gly108Val) c.206_207delinsTT (p.Gly69Val) n.319+5802_319+5803delinsTT c.*21_*22delinsTT (n.*21_*22delinsTT) c.178_179delinsTT (p.Asp60Phe) c.316_317delinsTT (p.Asp106Phe) c.367_368delinsTT c.145+5802_145+5803delinsTT n.461_462delinsTT n.412_413delinsTT | |
| 11 | g.112094814A>C | CA382618767 | SDHD | c.*63A>C (n.*63A>C) c.314+5803A>C (n.314+5803A>C) c.324A>C (p.Gly108=) c.207A>C (p.Gly69=) n.319+5803A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.368A>C c.145+5803A>C n.462A>C n.413A>C |