Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112088982_112088993del | CA2615985397 | SDHD | c.285_296del (p.Ala96_Leu99del) c.*357_*368del (n.*357_*368del) c.168_179del (p.Ala57_Leu60del) n.290_301del c.169+1009_169+1020del (n.169+1009_169+1020del) c.275_286del c.116_127del n.369_380del n.320_331del | gnomAD v4 |
11 | g.112088992del | CA2580615070 | SDHD | c.295del (p.Leu99SerfsTer11) c.295del (p.Leu99SerfsTer?) c.*367del (n.*367del) c.178del (p.Leu60SerfsTer?) n.300del c.169+1019del (n.169+1019del) c.295del (p.Leu99SerfsTer12) c.285del c.126del n.379del n.330del | |
11 | g.112088991_112088995delinsCCTCA | CA2000562123 | SDHD | c.294_298delinsCCTCA (p.Ala98=) c.*366_*370delinsCCTCA (n.*366_*370delinsCCTCA) c.177_181delinsCCTCA (p.Ala59=) n.299_303delinsCCTCA c.169+1018_169+1022delinsCCTCA (n.169+1018_169+1022delinsCCTCA) c.284_288delinsCCTCA c.125_129delinsCCTCA n.378_382delinsCCTCA n.329_333delinsCCTCA | |
11 | g.112088992C>A | CA382617395 | SDHD | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.300C>A c.169+1019C>A (n.169+1019C>A) c.285C>A c.126C>A n.379C>A n.330C>A | |
11 | g.112088992C= | CA2000562128 | SDHD | c.295C= (p.Leu99=) c.*367C= (n.*367C=) c.178C= (p.Leu60=) n.300C= c.169+1019C= (n.169+1019C=) c.285C= c.126C= n.379C= n.330C= | |
11 | g.112088992C>G | CA382617397 | SDHD | c.295C>G (p.Leu99Val) c.*367C>G (n.*367C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.300C>G c.169+1019C>G (n.169+1019C>G) c.285C>G c.126C>G n.379C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088992C>T | CA382617396 | SDHD | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.300C>T c.169+1019C>T (n.169+1019C>T) c.285C>T c.126C>T n.379C>T n.330C>T | |
11 | g.112088992_112088993delinsCT | CA2000562126 | SDHD | c.295_296delinsCT (p.Leu99=) c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT) c.178_179delinsCT (p.Leu60=) n.300_301delinsCT c.169+1019_169+1020delinsCT (n.169+1019_169+1020delinsCT) c.285_286delinsCT c.126_127delinsCT n.379_380delinsCT n.330_331delinsCT | |
11 | g.112088995_112088998del | CA016654 | SDHD | c.298_301del (p.Thr100PhefsTer9) c.298_301del (p.Thr100PhefsTer?) c.*370_*373del (n.*370_*373del) c.181_184del (p.Thr61PhefsTer?) n.303_306del c.169+1022_169+1025del (n.169+1022_169+1025del) c.298_301del (p.Thr100PhefsTer10) c.288_291del c.129_132del n.382_385del n.333_336del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088993del | CA601745093 | SDHD | c.296del (p.Leu99ProfsTer11) c.296del (p.Leu99ProfsTer?) c.*368del (n.*368del) c.179del (p.Leu60ProfsTer?) n.301del c.169+1020del (n.169+1020del) c.296del (p.Leu99ProfsTer12) c.286del c.127del n.380del n.331del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088993T>A | CA382617398 | SDHD | c.296T>A (p.Leu99His) c.*368T>A (n.*368T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.301T>A c.169+1020T>A (n.169+1020T>A) c.286T>A c.127T>A n.380T>A n.331T>A | |
11 | g.112088993T>C | CA382617400 | SDHD | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.301T>C c.169+1020T>C (n.169+1020T>C) c.286T>C c.127T>C n.380T>C n.331T>C | |
11 | g.112088993T>G | CA382617399 | SDHD | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.301T>G c.169+1020T>G (n.169+1020T>G) c.286T>G c.127T>G n.380T>G n.331T>G | |
11 | g.112088994C>A | CA476790532 | SDHD | c.297C>A (p.Leu99=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.180C>A (p.Leu60=) n.302C>A c.169+1021C>A (n.169+1021C>A) c.287C>A c.128C>A n.381C>A n.332C>A | |
11 | g.112088994C= | CA2000562133 | SDHD | c.297C= (p.Leu99=) c.*369C= (n.*369C=) c.180C= (p.Leu60=) n.302C= c.169+1021C= (n.169+1021C=) c.287C= c.128C= n.381C= n.332C= | |
11 | g.112088994C>G | CA476790534 | SDHD | c.297C>G (p.Leu99=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.180C>G (p.Leu60=) n.302C>G c.169+1021C>G (n.169+1021C>G) c.287C>G c.128C>G n.381C>G n.332C>G | |
11 | g.112088994C>T | CA071034 | SDHD | c.297C>T (p.Leu99=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.180C>T (p.Leu60=) n.302C>T c.169+1021C>T (n.169+1021C>T) c.287C>T c.128C>T n.381C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088994_112088995delinsCA | CA2000562135 | SDHD | c.297_298delinsCA (p.Leu99=) c.*369_*370delinsCA (n.*369_*370delinsCA) c.180_181delinsCA (p.Leu60=) n.302_303delinsCA c.169+1021_169+1022delinsCA (n.169+1021_169+1022delinsCA) c.287_288delinsCA c.128_129delinsCA n.381_382delinsCA n.332_333delinsCA | |
11 | g.112088995del | CA658658105 | SDHD | c.298del (p.Thr100LeufsTer10) c.298del (p.Thr100LeufsTer?) c.*370del (n.*370del) c.181del (p.Thr61LeufsTer?) n.303del c.169+1022del (n.169+1022del) c.298del (p.Thr100LeufsTer11) c.288del c.129del n.382del n.333del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088995A= | CA2000562145 | SDHD | c.298A= (p.Thr100=) c.*370A= (n.*370A=) c.181A= (p.Thr61=) n.303A= c.169+1022A= (n.169+1022A=) c.288A= c.129A= n.382A= n.333A= | |
11 | g.112088995A>C | CA382617401 | SDHD | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.303A>C c.169+1022A>C (n.169+1022A>C) c.288A>C c.129A>C n.382A>C n.333A>C | |
11 | g.112088995A>G | CA382617402 | SDHD | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.*370A>G (n.*370A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.303A>G c.169+1022A>G (n.169+1022A>G) c.288A>G c.129A>G n.382A>G n.333A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088995A>T | CA382617403 | SDHD | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.*370A>T (n.*370A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.303A>T c.169+1022A>T (n.169+1022A>T) c.288A>T c.129A>T n.382A>T n.333A>T | |
11 | g.112088996C>A | CA382617404 | SDHD | c.299C>A (p.Thr100Asn) c.*371C>A (n.*371C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.304C>A c.169+1023C>A (n.169+1023C>A) c.289C>A c.130C>A n.383C>A n.334C>A | dbSNP |
11 | g.112088996C= | CA2000562150 | SDHD | c.299C= (p.Thr100=) c.*371C= (n.*371C=) c.182C= (p.Thr61=) n.304C= c.169+1023C= (n.169+1023C=) c.289C= c.130C= n.383C= n.334C= | |
11 | g.112088996C>G | CA382617405 | SDHD | c.299C>G (p.Thr100Ser) c.*371C>G (n.*371C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.304C>G c.169+1023C>G (n.169+1023C>G) c.289C>G c.130C>G n.383C>G n.334C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112088996C>T | CA228551820 | SDHD | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.*371C>T (n.*371C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.304C>T c.169+1023C>T (n.169+1023C>T) c.289C>T c.130C>T n.383C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088997T>A | CA476790541 | SDHD | c.300T>A (p.Thr100=) c.*372T>A (n.*372T>A) c.183T>A (p.Thr61=) n.305T>A c.169+1024T>A (n.169+1024T>A) c.290T>A c.131T>A n.384T>A n.335T>A | |
11 | g.112088997T>C | CA476790543 | SDHD | c.300T>C (p.Thr100=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.183T>C (p.Thr61=) n.305T>C c.169+1024T>C (n.169+1024T>C) c.290T>C c.131T>C n.384T>C n.335T>C | |
11 | g.112088997T>G | CA476790544 | SDHD | c.300T>G (p.Thr100=) c.*372T>G (n.*372T>G) c.183T>G (p.Thr61=) n.305T>G c.169+1024T>G (n.169+1024T>G) c.290T>G c.131T>G n.384T>G n.335T>G | |
11 | g.112088998C>A | CA382617406 | SDHD | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.*373C>A (n.*373C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.306C>A c.169+1025C>A (n.169+1025C>A) c.291C>A c.132C>A n.385C>A n.336C>A | |
11 | g.112088998C= | CA2000562151 | SDHD | c.301C= (p.Leu101=) c.*373C= (n.*373C=) c.184C= (p.Leu62=) n.306C= c.169+1025C= (n.169+1025C=) c.291C= c.132C= n.385C= n.336C= | |
11 | g.112088998C>G | CA382617407 | SDHD | c.301C>G (p.Leu101Val) c.*373C>G (n.*373C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.306C>G c.169+1025C>G (n.169+1025C>G) c.291C>G c.132C>G n.385C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088998C>T | CA382617408 | SDHD | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.*373C>T (n.*373C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.306C>T c.169+1025C>T (n.169+1025C>T) c.291C>T c.132C>T n.385C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088999T>A | CA382617409 | SDHD | c.302T>A (p.Leu101His) c.*374T>A (n.*374T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.307T>A c.169+1026T>A (n.169+1026T>A) c.292T>A c.133T>A n.386T>A n.337T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088999T>C | CA382617411 | SDHD | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*374T>C (n.*374T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.307T>C c.169+1026T>C (n.169+1026T>C) c.292T>C c.133T>C n.386T>C n.337T>C | |
11 | g.112088999T>G | CA382617410 | SDHD | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.307T>G c.169+1026T>G (n.169+1026T>G) c.292T>G c.133T>G n.386T>G n.337T>G | |
11 | g.112089000T>A | CA476790547 | SDHD | c.303T>A (p.Leu101=) c.*375T>A (n.*375T>A) c.186T>A (p.Leu62=) n.308T>A c.169+1027T>A (n.169+1027T>A) c.293T>A c.134T>A n.387T>A n.338T>A | |
11 | g.112089000T>C | CA476790548 | SDHD | c.303T>C (p.Leu101=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.186T>C (p.Leu62=) n.308T>C c.169+1027T>C (n.169+1027T>C) c.293T>C c.134T>C n.387T>C n.338T>C | |
11 | g.112089000T>G | CA476790549 | SDHD | c.303T>G (p.Leu101=) c.*375T>G (n.*375T>G) c.186T>G (p.Leu62=) n.308T>G c.169+1027T>G (n.169+1027T>G) c.293T>G c.134T>G n.387T>G n.338T>G | ClinVar |
11 | g.112089001C>A | CA016659 | SDHD | c.304C>A (p.His102Asn) c.*376C>A (n.*376C>A) c.187C>A (p.His63Asn) n.309C>A c.169+1028C>A (n.169+1028C>A) c.294C>A c.135C>A n.388C>A n.339C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089001C= | CA2000562152 | SDHD | c.304C= (p.His102=) c.*376C= (n.*376C=) c.187C= (p.His63=) n.309C= c.169+1028C= (n.169+1028C=) c.294C= c.135C= n.388C= n.339C= | |
11 | g.112089001C>G | CA382617412 | SDHD | c.304C>G (p.His102Asp) c.*376C>G (n.*376C>G) c.187C>G (p.His63Asp) n.309C>G c.169+1028C>G (n.169+1028C>G) c.294C>G c.135C>G n.388C>G n.339C>G | |
11 | g.112089001C>T | CA382617413 | SDHD | c.304C>T (p.His102Tyr) c.*376C>T (n.*376C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) n.309C>T c.169+1028C>T (n.169+1028C>T) c.294C>T c.135C>T n.388C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089002A= | CA2000562169 | SDHD | c.305A= (p.His102=) c.*377A= (n.*377A=) c.188A= (p.His63=) n.310A= c.169+1029A= (n.169+1029A=) c.295A= c.136A= n.389A= n.340A= | |
11 | g.112089002A>C | CA382617414 | SDHD | c.305A>C (p.His102Pro) c.*377A>C (n.*377A>C) c.188A>C (p.His63Pro) n.310A>C c.169+1029A>C (n.169+1029A>C) c.295A>C c.136A>C n.389A>C n.340A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089002A>G | CA071040 | SDHD | c.305A>G (p.His102Arg) c.*377A>G (n.*377A>G) c.188A>G (p.His63Arg) n.310A>G c.169+1029A>G (n.169+1029A>G) c.295A>G c.136A>G n.389A>G n.340A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112089002A>T | CA016665 | SDHD | c.305A>T (p.His102Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) c.188A>T (p.His63Leu) n.310A>T c.169+1029A>T (n.169+1029A>T) c.295A>T c.136A>T n.389A>T n.340A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089003T>A | CA382617415 | SDHD | c.306T>A (p.His102Gln) c.*378T>A (n.*378T>A) c.189T>A (p.His63Gln) n.311T>A c.169+1030T>A (n.169+1030T>A) c.296T>A c.137T>A n.390T>A n.341T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112089003T>C | CA476790554 | SDHD | c.306T>C (p.His102=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.189T>C (p.His63=) n.311T>C c.169+1030T>C (n.169+1030T>C) c.296T>C c.137T>C n.390T>C n.341T>C | ClinVar |