| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088961_112088976delinsCTCTGCGATGGACTAT | CA2000561976 | SDHD | c.264_279delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys88=) c.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.147_162delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys49=) n.269_284delinsCTCTGCGATGGACTAT c.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.254_269delinsCTCTGCGATGGACTAT c.95_110delinsCTCTGCGATGGACTAT n.348_363delinsCTCTGCGATGGACTAT n.299_314delinsCTCTGCGATGGACTAT | |
| 11 | g.112088964_112088978del | CA1139662330 | SDHD | c.267_281del (p.Ala90_Ser94del) c.*339_*353del (n.*339_*353del) c.150_164del (p.Ala51_Ser55del) n.272_286del c.169+991_169+1005del (n.169+991_169+1005del) c.257_271del c.98_112del n.351_365del n.302_316del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088968_112088979del | CA2695215325 | SDHD | c.271_282del (p.Met91_Ser94del) c.*343_*354del (n.*343_*354del) c.154_165del (p.Met52_Ser55del) n.276_287del c.169+995_169+1006del (n.169+995_169+1006del) c.261_272del c.102_113del n.355_366del n.306_317del | |
| 11 | g.112088972_112088983del | CA2695215326 | SDHD | c.275_286del (p.Asp92_Leu95del) c.*347_*358del (n.*347_*358del) c.158_169del (p.Asp53_Leu56del) n.280_291del c.169+999_169+1010del (n.169+999_169+1010del) c.265_276del c.106_117del n.359_370del n.310_321del | |
| 11 | g.112088973_112088975del | CA2615985385 | SDHD | c.276_278del (p.Tyr93del) c.*348_*350del (n.*348_*350del) c.159_161del (p.Tyr54del) n.281_283del c.169+1000_169+1002del (n.169+1000_169+1002del) c.266_268del c.107_109del n.360_362del n.311_313del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088973_112088976delinsCTAT | CA2000562035 | SDHD | c.276_279delinsCTAT (p.Asp92=) c.*348_*351delinsCTAT (n.*348_*351delinsCTAT) c.159_162delinsCTAT (p.Asp53=) n.281_284delinsCTAT c.169+1000_169+1003delinsCTAT (n.169+1000_169+1003delinsCTAT) c.266_269delinsCTAT c.107_110delinsCTAT n.360_363delinsCTAT n.311_314delinsCTAT | |
| 11 | g.112088974_112088978dup | CA16609318 | SDHD | c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer17) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer?) c.*349_*353dup (n.*349_*353dup) c.160_164dup (p.Leu56IlefsTer?) n.282_286dup c.169+1001_169+1005dup (n.169+1001_169+1005dup) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer18) c.267_271dup c.108_112dup n.361_365dup n.312_316dup | |
| 11 | g.112088974del | CA2695215327 | SDHD | c.277del (p.Tyr93IlefsTer17) c.277del (p.Tyr93IlefsTer?) c.*349del (n.*349del) c.160del (p.Tyr54IlefsTer?) n.282del c.169+1001del (n.169+1001del) c.277del (p.Tyr93IlefsTer18) c.267del c.108del n.361del n.312del | |
| 11 | g.112088974T>A | CA382617364 | SDHD | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.*349T>A (n.*349T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.282T>A c.169+1001T>A (n.169+1001T>A) c.267T>A c.108T>A n.361T>A n.312T>A | |
| 11 | g.112088974T>C | CA382617365 | SDHD | c.277T>C (p.Tyr93His) c.*349T>C (n.*349T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) n.282T>C c.169+1001T>C (n.169+1001T>C) c.267T>C c.108T>C n.361T>C n.312T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088974T>G | CA382617366 | SDHD | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.*349T>G (n.*349T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.282T>G c.169+1001T>G (n.169+1001T>G) c.267T>G c.108T>G n.361T>G n.312T>G | |
| 11 | g.112088974T= | CA2000562046 | SDHD | c.277T= (p.Tyr93=) c.*349T= (n.*349T=) c.160T= (p.Tyr54=) n.282T= c.169+1001T= (n.169+1001T=) c.267T= c.108T= n.361T= n.312T= | |
| 11 | g.112088974dup | CA2580610724 | SDHD | c.277dup (p.Tyr93LeufsTer27) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer18) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer21) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer30) c.*349dup (n.*349dup) c.160dup (p.Tyr54LeufsTer21) n.282dup c.277dup (p.Tyr93LeufsTer?) c.169+1001dup (n.169+1001dup) c.267dup c.108dup n.361dup n.312dup | |
| 11 | g.112088975_112088977dup | CA070992 | SDHD | c.278_280dup (p.Tyr93_Ser94insTyr) c.*350_*352dup (n.*350_*352dup) c.161_163dup (p.Tyr54_Ser55insTyr) n.283_285dup c.169+1002_169+1004dup (n.169+1002_169+1004dup) c.268_270dup c.109_111dup n.362_364dup n.313_315dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088975_112088977del | CA016628 | SDHD | c.278_280del (p.Tyr93del) c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.161_163del (p.Tyr54del) n.283_285del c.169+1002_169+1004del (n.169+1002_169+1004del) c.268_270del c.109_111del n.362_364del n.313_315del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088975A= | CA2000562056 | SDHD | c.278A= (p.Tyr93=) c.*350A= (n.*350A=) c.161A= (p.Tyr54=) n.283A= c.169+1002A= (n.169+1002A=) c.268A= c.109A= n.362A= n.313A= | |
| 11 | g.112088975A>C | CA382617367 | SDHD | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.*350A>C (n.*350A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.283A>C c.169+1002A>C (n.169+1002A>C) c.268A>C c.109A>C n.362A>C n.313A>C | dbSNP |
| 11 | g.112088975A>G | CA016634 | SDHD | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.*350A>G (n.*350A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.283A>G c.169+1002A>G (n.169+1002A>G) c.268A>G c.109A>G n.362A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088975A>T | CA382617368 | SDHD | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.283A>T c.169+1002A>T (n.169+1002A>T) c.268A>T c.109A>T n.362A>T n.313A>T | |
| 11 | g.112088976T>A | CA382617370 | SDHD | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.*351T>A (n.*351T>A) c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.284T>A c.169+1003T>A (n.169+1003T>A) c.269T>A c.110T>A n.363T>A n.314T>A | |
| 11 | g.112088976T>C | CA476790488 | SDHD | c.279T>C (p.Tyr93=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.162T>C (p.Tyr54=) n.284T>C c.169+1003T>C (n.169+1003T>C) c.269T>C c.110T>C n.363T>C n.314T>C | ClinVar |
| 11 | g.112088976T>G | CA382617369 | SDHD | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.*351T>G (n.*351T>G) c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.284T>G c.169+1003T>G (n.169+1003T>G) c.269T>G c.110T>G n.363T>G n.314T>G | |
| 11 | g.112088977T>A | CA382617371 | SDHD | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*352T>A (n.*352T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.285T>A c.169+1004T>A (n.169+1004T>A) c.270T>A c.111T>A n.364T>A n.315T>A | |
| 11 | g.112088977T>C | CA382617372 | SDHD | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*352T>C (n.*352T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.285T>C c.169+1004T>C (n.169+1004T>C) c.270T>C c.111T>C n.364T>C n.315T>C | |
| 11 | g.112088977T>G | CA382617373 | SDHD | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*352T>G (n.*352T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.285T>G c.169+1004T>G (n.169+1004T>G) c.270T>G c.111T>G n.364T>G n.315T>G | |
| 11 | g.112088978C>A | CA382617374 | SDHD | c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.*353C>A (n.*353C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.286C>A c.169+1005C>A (n.169+1005C>A) c.271C>A c.112C>A n.365C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088978C= | CA2000562065 | SDHD | c.281C= (p.Ser94=) c.*353C= (n.*353C=) c.164C= (p.Ser55=) n.286C= c.169+1005C= (n.169+1005C=) c.271C= c.112C= n.365C= n.316C= | |
| 11 | g.112088978C>G | CA16613222 | SDHD | c.281C>G (p.Ser94Cys) c.*353C>G (n.*353C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) n.286C>G c.169+1005C>G (n.169+1005C>G) c.271C>G c.112C>G n.365C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088978C>T | CA228551769 | SDHD | c.281C>T (p.Ser94Phe) c.*353C>T (n.*353C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) n.286C>T c.169+1005C>T (n.169+1005C>T) c.271C>T c.112C>T n.365C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088980del | CA2573146860 | SDHD | c.283del (p.Leu95TrpfsTer15) c.283del (p.Leu95TrpfsTer?) c.*355del (n.*355del) c.166del (p.Leu56TrpfsTer?) n.288del c.169+1007del (n.169+1007del) c.283del (p.Leu95TrpfsTer16) c.273del c.114del n.367del n.318del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088982_112088993del | CA2615985397 | SDHD | c.285_296del (p.Ala96_Leu99del) c.*357_*368del (n.*357_*368del) c.168_179del (p.Ala57_Leu60del) n.290_301del c.169+1009_169+1020del (n.169+1009_169+1020del) c.275_286del c.116_127del n.369_380del n.320_331del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088978_112088979insAATA | CA2573146861 | SDHD | c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer26) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer17) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer20) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer29) c.*353_*354insAATA (n.*353_*354insAATA) c.164_165insAATA (p.Leu56IlefsTer20) n.286_287insAATA c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer?) c.169+1005_169+1006insAATA (n.169+1005_169+1006insAATA) c.271_272insAATA c.112_113insAATA n.365_366insAATA n.316_317insAATA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088979C>A | CA476790495 | SDHD | c.282C>A (p.Ser94=) c.*354C>A (n.*354C>A) c.165C>A (p.Ser55=) n.287C>A c.169+1006C>A (n.169+1006C>A) c.272C>A c.113C>A n.366C>A n.317C>A | |
| 11 | g.112088979C= | CA2000562075 | SDHD | c.282C= (p.Ser94=) c.*354C= (n.*354C=) c.165C= (p.Ser55=) n.287C= c.169+1006C= (n.169+1006C=) c.272C= c.113C= n.366C= n.317C= | |
| 11 | g.112088979C>G | CA016642 | SDHD | c.282C>G (p.Ser94=) c.*354C>G (n.*354C>G) c.165C>G (p.Ser55=) n.287C>G c.169+1006C>G (n.169+1006C>G) c.272C>G c.113C>G n.366C>G n.317C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088979C>T | CA071017 | SDHD | c.282C>T (p.Ser94=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.165C>T (p.Ser55=) n.287C>T c.169+1006C>T (n.169+1006C>T) c.272C>T c.113C>T n.366C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088980C>A | CA382617375 | SDHD | c.283C>A (p.Leu95Met) c.*355C>A (n.*355C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) n.288C>A c.169+1007C>A (n.169+1007C>A) c.273C>A c.114C>A n.367C>A n.318C>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088980C= | CA2000562081 | SDHD | c.283C= (p.Leu95=) c.*355C= (n.*355C=) c.166C= (p.Leu56=) n.288C= c.169+1007C= (n.169+1007C=) c.273C= c.114C= n.367C= n.318C= | |
| 11 | g.112088980C>G | CA382617376 | SDHD | c.283C>G (p.Leu95Val) c.*355C>G (n.*355C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.288C>G c.169+1007C>G (n.169+1007C>G) c.273C>G c.114C>G n.367C>G n.318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088980C>T | CA476790498 | SDHD | c.283C>T (p.Leu95=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.166C>T (p.Leu56=) n.288C>T c.169+1007C>T (n.169+1007C>T) c.273C>T c.114C>T n.367C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088981T>A | CA382617377 | SDHD | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.*356T>A (n.*356T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.289T>A c.169+1008T>A (n.169+1008T>A) c.274T>A c.115T>A n.368T>A n.319T>A | |
| 11 | g.112088981T>C | CA016647 | SDHD | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.289T>C c.169+1008T>C (n.169+1008T>C) c.274T>C c.115T>C n.368T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088981T>G | CA382617378 | SDHD | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.289T>G c.169+1008T>G (n.169+1008T>G) c.274T>G c.115T>G n.368T>G n.319T>G | |
| 11 | g.112088981T= | CA2000562088 | SDHD | c.284T= (p.Leu95=) c.*356T= (n.*356T=) c.167T= (p.Leu56=) n.289T= c.169+1008T= (n.169+1008T=) c.274T= c.115T= n.368T= n.319T= | |
| 11 | g.112088982G>A | CA476790502 | SDHD | c.285G>A (p.Leu95=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.168G>A (p.Leu56=) n.290G>A c.169+1009G>A (n.169+1009G>A) c.275G>A c.116G>A n.369G>A n.320G>A | |
| 11 | g.112088982G>C | CA476790503 | SDHD | c.285G>C (p.Leu95=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.168G>C (p.Leu56=) n.290G>C c.169+1009G>C (n.169+1009G>C) c.275G>C c.116G>C n.369G>C n.320G>C | |
| 11 | g.112088982G>T | CA476790504 | SDHD | c.285G>T (p.Leu95=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.168G>T (p.Leu56=) n.290G>T c.169+1009G>T (n.169+1009G>T) c.275G>T c.116G>T n.369G>T n.320G>T | |
| 11 | g.112088983del | CA2580615069 | SDHD | c.286del (p.Ala96LeufsTer14) c.286del (p.Ala96LeufsTer?) c.*358del (n.*358del) c.169del (p.Ala57LeufsTer?) n.291del c.169+1010del (n.169+1010del) c.286del (p.Ala96LeufsTer15) c.276del c.117del n.370del n.321del | |
| 11 | g.112088982_112088985delinsGGCT | CA2000562091 | SDHD | c.285_288delinsGGCT (p.Leu95=) c.*357_*360delinsGGCT (n.*357_*360delinsGGCT) c.168_171delinsGGCT (p.Leu56=) n.290_293delinsGGCT c.169+1009_169+1012delinsGGCT (n.169+1009_169+1012delinsGGCT) c.275_278delinsGGCT c.116_119delinsGGCT n.369_372delinsGGCT n.320_323delinsGGCT | |
| 11 | g.112088983G>A | CA382617379 | SDHD | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*358G>A (n.*358G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.291G>A c.169+1010G>A (n.169+1010G>A) c.276G>A c.117G>A n.370G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |