Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112088892C>A | CA382617200 | SDHD | c.195C>A (p.His65Gln) c.*267C>A (n.*267C>A) c.78C>A (p.His26Gln) n.200C>A c.169+919C>A (n.169+919C>A) c.185C>A c.26C>A n.279C>A n.230C>A | |
11 | g.112088892C= | CA2000561878 | SDHD | c.195C= (p.His65=) c.*267C= (n.*267C=) c.78C= (p.His26=) n.200C= c.169+919C= (n.169+919C=) c.185C= c.26C= n.279C= n.230C= | |
11 | g.112088892C>G | CA382617201 | SDHD | c.195C>G (p.His65Gln) c.*267C>G (n.*267C>G) c.78C>G (p.His26Gln) n.200C>G c.169+919C>G (n.169+919C>G) c.185C>G c.26C>G n.279C>G n.230C>G | |
11 | g.112088892C>T | CA228551653 | SDHD | c.195C>T (p.His65=) c.*267C>T (n.*267C>T) c.78C>T (p.His26=) n.200C>T c.169+919C>T (n.169+919C>T) c.185C>T c.26C>T n.279C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088893T>A | CA382617202 | SDHD | c.196T>A (p.Trp66Arg) c.*268T>A (n.*268T>A) c.79T>A (p.Trp27Arg) n.201T>A c.169+920T>A (n.169+920T>A) c.186T>A c.27T>A n.280T>A n.231T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112088893T>C | CA382617203 | SDHD | c.196T>C (p.Trp66Arg) c.*268T>C (n.*268T>C) c.79T>C (p.Trp27Arg) n.201T>C c.169+920T>C (n.169+920T>C) c.186T>C c.27T>C n.280T>C n.231T>C | |
11 | g.112088893T>G | CA382617204 | SDHD | c.196T>G (p.Trp66Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.79T>G (p.Trp27Gly) n.201T>G c.169+920T>G (n.169+920T>G) c.186T>G c.27T>G n.280T>G n.231T>G | |
11 | g.112088894G>A | CA382617205 | SDHD | c.197G>A (p.Trp66Ter) c.*269G>A (n.*269G>A) c.80G>A (p.Trp27Ter) n.202G>A c.169+921G>A (n.169+921G>A) c.187G>A c.28G>A n.281G>A n.232G>A | |
11 | g.112088894G>C | CA382617206 | SDHD | c.197G>C (p.Trp66Ser) c.*269G>C (n.*269G>C) c.80G>C (p.Trp27Ser) n.202G>C c.169+921G>C (n.169+921G>C) c.187G>C c.28G>C n.281G>C n.232G>C | |
11 | g.112088894G>T | CA382617207 | SDHD | c.197G>T (p.Trp66Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) c.80G>T (p.Trp27Leu) n.202G>T c.169+921G>T (n.169+921G>T) c.187G>T c.28G>T n.281G>T n.232G>T | |
11 | g.112088894_112088895delinsAA | CA2695199021 | SDHD | c.197_198delinsAA (p.Trp66Ter) c.*269_*270delinsAA (n.*269_*270delinsAA) c.80_81delinsAA (p.Trp27Ter) n.202_203delinsAA c.169+921_169+922delinsAA (n.169+921_169+922delinsAA) c.187_188delinsAA c.28_29delinsAA n.281_282delinsAA n.232_233delinsAA | |
11 | g.112088895G>A | CA382617209 | SDHD | c.198G>A (p.Trp66Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) c.81G>A (p.Trp27Ter) n.203G>A c.169+922G>A (n.169+922G>A) c.188G>A c.29G>A n.282G>A n.233G>A | ClinVar |
11 | g.112088895G>C | CA382617210 | SDHD | c.198G>C (p.Trp66Cys) c.*270G>C (n.*270G>C) c.81G>C (p.Trp27Cys) n.203G>C c.169+922G>C (n.169+922G>C) c.188G>C c.29G>C n.282G>C n.233G>C | dbSNP |
11 | g.112088895G>T | CA382617208 | SDHD | c.198G>T (p.Trp66Cys) c.*270G>T (n.*270G>T) c.81G>T (p.Trp27Cys) n.203G>T c.169+922G>T (n.169+922G>T) c.188G>T c.29G>T n.282G>T n.233G>T | |
11 | g.112088896A>C | CA382617212 | SDHD | c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*271A>C (n.*271A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.204A>C c.169+923A>C (n.169+923A>C) c.189A>C c.30A>C n.283A>C n.234A>C | |
11 | g.112088896A>G | CA382617211 | SDHD | c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*271A>G (n.*271A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.204A>G c.169+923A>G (n.169+923A>G) c.189A>G c.30A>G n.283A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088896A>T | CA382617213 | SDHD | c.199A>T (p.Thr67Ser) c.*271A>T (n.*271A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.204A>T c.169+923A>T (n.169+923A>T) c.189A>T c.30A>T n.283A>T n.234A>T | |
11 | g.112088896_112088898delinsACT | CA2000561880 | SDHD | c.199_201delinsACT (p.Thr67=) c.*271_*273delinsACT (n.*271_*273delinsACT) c.82_84delinsACT (p.Thr28=) n.204_206delinsACT c.169+923_169+925delinsACT (n.169+923_169+925delinsACT) c.189_191delinsACT c.30_32delinsACT n.283_285delinsACT n.234_236delinsACT | |
11 | g.112088896_112088898delinsGCC | CA658658102 | SDHD | c.199_201delinsGCC (p.Thr67Ala) c.*271_*273delinsGCC (n.*271_*273delinsGCC) c.82_84delinsGCC (p.Thr28Ala) n.204_206delinsGCC c.169+923_169+925delinsGCC (n.169+923_169+925delinsGCC) c.189_191delinsGCC c.30_32delinsGCC n.283_285delinsGCC n.234_236delinsGCC | dbSNP |
11 | g.112088897C>A | CA382617214 | SDHD | c.200C>A (p.Thr67Asn) c.*272C>A (n.*272C>A) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.205C>A c.169+924C>A (n.169+924C>A) c.190C>A c.31C>A n.284C>A n.235C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088897C= | CA2000561883 | SDHD | c.200C= (p.Thr67=) c.*272C= (n.*272C=) c.83C= (p.Thr28=) n.205C= c.169+924C= (n.169+924C=) c.190C= c.31C= n.284C= n.235C= | |
11 | g.112088897C>G | CA382617215 | SDHD | c.200C>G (p.Thr67Ser) c.*272C>G (n.*272C>G) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.205C>G c.169+924C>G (n.169+924C>G) c.190C>G c.31C>G n.284C>G n.235C>G | |
11 | g.112088897C>T | CA382617216 | SDHD | c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*272C>T (n.*272C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.205C>T c.169+924C>T (n.169+924C>T) c.190C>T c.31C>T n.284C>T n.235C>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.112088898T>A | CA476790350 | SDHD | c.201T>A (p.Thr67=) c.*273T>A (n.*273T>A) c.84T>A (p.Thr28=) n.206T>A c.169+925T>A (n.169+925T>A) c.191T>A c.32T>A n.285T>A n.236T>A | |
11 | g.112088898T>C | CA476790351 | SDHD | c.201T>C (p.Thr67=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.84T>C (p.Thr28=) n.206T>C c.169+925T>C (n.169+925T>C) c.191T>C c.32T>C n.285T>C n.236T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.112088898T>G | CA476790352 | SDHD | c.201T>G (p.Thr67=) c.*273T>G (n.*273T>G) c.84T>G (p.Thr28=) n.206T>G c.169+925T>G (n.169+925T>G) c.191T>G c.32T>G n.285T>G n.236T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112088899A>C | CA382617217 | SDHD | c.202A>C (p.Ser68Arg) c.*274A>C (n.*274A>C) c.85A>C (p.Ser29Arg) n.207A>C c.169+926A>C (n.169+926A>C) c.192A>C c.33A>C n.286A>C n.237A>C | |
11 | g.112088899A>G | CA382617218 | SDHD | c.202A>G (p.Ser68Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.85A>G (p.Ser29Gly) n.207A>G c.169+926A>G (n.169+926A>G) c.192A>G c.33A>G n.286A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088899A>T | CA382617219 | SDHD | c.202A>T (p.Ser68Cys) c.*274A>T (n.*274A>T) c.85A>T (p.Ser29Cys) n.207A>T c.169+926A>T (n.169+926A>T) c.192A>T c.33A>T n.286A>T n.237A>T | |
11 | g.112088899dup | CA2695215319 | SDHD | c.202dup (p.Ser68LysfsTer?) c.*274dup (n.*274dup) c.85dup (p.Ser29LysfsTer?) n.207dup c.169+926dup (n.169+926dup) c.192dup c.33dup n.286dup n.237dup | |
11 | g.112088899_112088901delinsAGC | CA2000561884 | SDHD | c.202_204delinsAGC (p.Ser68=) c.*274_*276delinsAGC (n.*274_*276delinsAGC) c.85_87delinsAGC (p.Ser29=) n.207_209delinsAGC c.169+926_169+928delinsAGC (n.169+926_169+928delinsAGC) c.192_194delinsAGC c.33_35delinsAGC n.286_288delinsAGC n.237_239delinsAGC | |
11 | g.112088900G>A | CA382617220 | SDHD | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.208G>A c.169+927G>A (n.169+927G>A) c.193G>A c.34G>A n.287G>A n.238G>A | |
11 | g.112088900G>C | CA382617221 | SDHD | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.*275G>C (n.*275G>C) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.208G>C c.169+927G>C (n.169+927G>C) c.193G>C c.34G>C n.287G>C n.238G>C | |
11 | g.112088900G>T | CA382617222 | SDHD | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.208G>T c.169+927G>T (n.169+927G>T) c.193G>T c.34G>T n.287G>T n.238G>T | |
11 | g.112088901_112088902del | CA1139662329 | SDHD | c.204_205del (p.Ser68ArgfsTer?) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.87_88del (p.Ser29ArgfsTer?) n.209_210del c.169+928_169+929del (n.169+928_169+929del) c.194_195del c.35_36del n.288_289del n.239_240del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088901C>A | CA382617223 | SDHD | c.204C>A (p.Ser68Arg) c.*276C>A (n.*276C>A) c.87C>A (p.Ser29Arg) n.209C>A c.169+928C>A (n.169+928C>A) c.194C>A c.35C>A n.288C>A n.239C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088901C= | CA2000561885 | SDHD | c.204C= (p.Ser68=) c.*276C= (n.*276C=) c.87C= (p.Ser29=) n.209C= c.169+928C= (n.169+928C=) c.194C= c.35C= n.288C= n.239C= | |
11 | g.112088901C>G | CA382617224 | SDHD | c.204C>G (p.Ser68Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.87C>G (p.Ser29Arg) n.209C>G c.169+928C>G (n.169+928C>G) c.194C>G c.35C>G n.288C>G n.239C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112088901C>T | CA016677 | SDHD | c.204C>T (p.Ser68=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.87C>T (p.Ser29=) n.209C>T c.169+928C>T (n.169+928C>T) c.194C>T c.35C>T n.288C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088902G>A | CA016681 | SDHD | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*277G>A (n.*277G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.210G>A c.169+929G>A (n.169+929G>A) c.195G>A c.36G>A n.289G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112088902G>C | CA382617226 | SDHD | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*277G>C (n.*277G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.210G>C c.169+929G>C (n.169+929G>C) c.195G>C c.36G>C n.289G>C n.240G>C | |
11 | g.112088902G= | CA2000561888 | SDHD | c.205G= (p.Glu69=) c.*277G= (n.*277G=) c.88G= (p.Glu30=) n.210G= c.169+929G= (n.169+929G=) c.195G= c.36G= n.289G= n.240G= | |
11 | g.112088902G>T | CA382617225 | SDHD | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*277G>T (n.*277G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.210G>T c.169+929G>T (n.169+929G>T) c.195G>T c.36G>T n.289G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112088903_112088915del | CA2695215320 | SDHD | c.206_218del (p.Glu69ValfsTer13) c.*278_*290del (n.*278_*290del) c.89_101del (p.Glu30ValfsTer13) n.211_223del c.169+930_169+942del (n.169+930_169+942del) c.196_208del c.37_49del n.290_302del n.241_253del | |
11 | g.112088903A>C | CA382617227 | SDHD | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.211A>C c.169+930A>C (n.169+930A>C) c.196A>C c.37A>C n.290A>C n.241A>C | |
11 | g.112088903A>G | CA382617228 | SDHD | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.211A>G c.169+930A>G (n.169+930A>G) c.196A>G c.37A>G n.290A>G n.241A>G | |
11 | g.112088903A>T | CA382617229 | SDHD | c.206A>T (p.Glu69Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) n.211A>T c.169+930A>T (n.169+930A>T) c.196A>T c.37A>T n.290A>T n.241A>T | |
11 | g.112088903dup | CA2615985345 | SDHD | c.206dup (p.Arg70GlufsTer?) c.*278dup (n.*278dup) c.89dup (p.Arg31GlufsTer?) n.211dup c.169+930dup (n.169+930dup) c.196dup c.37dup n.290dup n.241dup | gnomAD v4 |
11 | g.112088904G>A | CA476790358 | SDHD | c.207G>A (p.Glu69=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.90G>A (p.Glu30=) n.212G>A c.169+931G>A (n.169+931G>A) c.197G>A c.38G>A n.291G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.112088904G>C | CA382617230 | SDHD | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*279G>C (n.*279G>C) c.90G>C (p.Glu30Asp) n.212G>C c.169+931G>C (n.169+931G>C) c.197G>C c.38G>C n.291G>C n.242G>C |