| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088871C>A | CA476790231 | SDHD | c.174C>A (p.Gly58=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.57C>A (p.Gly19=) n.179C>A c.169+898C>A (n.169+898C>A) c.164C>A c.5C>A n.258C>A n.209C>A | |
| 11 | g.112088871C= | CA2000561866 | SDHD | c.174C= (p.Gly58=) c.*246C= (n.*246C=) c.57C= (p.Gly19=) n.179C= c.169+898C= (n.169+898C=) c.164C= c.5C= n.258C= n.209C= | |
| 11 | g.112088871C>G | CA476790234 | SDHD | c.174C>G (p.Gly58=) c.*246C>G (n.*246C>G) c.57C>G (p.Gly19=) n.179C>G c.169+898C>G (n.169+898C>G) c.164C>G c.5C>G n.258C>G n.209C>G | |
| 11 | g.112088871C>T | CA476790236 | SDHD | c.174C>T (p.Gly58=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.57C>T (p.Gly19=) n.179C>T c.169+898C>T (n.169+898C>T) c.164C>T c.5C>T n.258C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088872T>A | CA382617159 | SDHD | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.180T>A c.169+899T>A (n.169+899T>A) c.165T>A c.6T>A n.259T>A n.210T>A | |
| 11 | g.112088872T>C | CA382617160 | SDHD | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.180T>C c.169+899T>C (n.169+899T>C) c.165T>C c.6T>C n.259T>C n.210T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088872T>G | CA382617161 | SDHD | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.180T>G c.169+899T>G (n.169+899T>G) c.165T>G c.6T>G n.259T>G n.210T>G | |
| 11 | g.112088872T= | CA2000561867 | SDHD | c.175T= (p.Ser59=) c.*247T= (n.*247T=) c.58T= (p.Ser20=) n.180T= c.169+899T= (n.169+899T=) c.165T= c.6T= n.259T= n.210T= | |
| 11 | g.112088873C>A | CA382617162 | SDHD | c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.*248C>A (n.*248C>A) c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.181C>A c.169+900C>A (n.169+900C>A) c.166C>A c.7C>A n.260C>A n.211C>A | |
| 11 | g.112088873C= | CA2000561868 | SDHD | c.176C= (p.Ser59=) c.*248C= (n.*248C=) c.59C= (p.Ser20=) n.181C= c.169+900C= (n.169+900C=) c.166C= c.7C= n.260C= n.211C= | |
| 11 | g.112088873C>G | CA382617163 | SDHD | c.176C>G (p.Ser59Cys) c.*248C>G (n.*248C>G) c.59C>G (p.Ser20Cys) n.181C>G c.169+900C>G (n.169+900C>G) c.166C>G c.7C>G n.260C>G n.211C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088873C>T | CA382617164 | SDHD | c.176C>T (p.Ser59Phe) c.*248C>T (n.*248C>T) c.59C>T (p.Ser20Phe) n.181C>T c.169+900C>T (n.169+900C>T) c.166C>T c.7C>T n.260C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088874C>A | CA476790249 | SDHD | c.177C>A (p.Ser59=) c.*249C>A (n.*249C>A) c.60C>A (p.Ser20=) n.182C>A c.169+901C>A (n.169+901C>A) c.167C>A c.8C>A n.261C>A n.212C>A | |
| 11 | g.112088874C= | CA2000561869 | SDHD | c.177C= (p.Ser59=) c.*249C= (n.*249C=) c.60C= (p.Ser20=) n.182C= c.169+901C= (n.169+901C=) c.167C= c.8C= n.261C= n.212C= | |
| 11 | g.112088874C>G | CA476790252 | SDHD | c.177C>G (p.Ser59=) c.*249C>G (n.*249C>G) c.60C>G (p.Ser20=) n.182C>G c.169+901C>G (n.169+901C>G) c.167C>G c.8C>G n.261C>G n.212C>G | |
| 11 | g.112088874C>T | CA070795 | SDHD | c.177C>T (p.Ser59=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.60C>T (p.Ser20=) n.182C>T c.169+901C>T (n.169+901C>T) c.167C>T c.8C>T n.261C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112088875A>C | CA382617165 | SDHD | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.*250A>C (n.*250A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) n.183A>C c.169+902A>C (n.169+902A>C) c.168A>C c.9A>C n.262A>C n.213A>C | |
| 11 | g.112088875A>G | CA382617166 | SDHD | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.*250A>G (n.*250A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) n.183A>G c.169+902A>G (n.169+902A>G) c.168A>G c.9A>G n.262A>G n.213A>G | |
| 11 | g.112088875A>T | CA382617167 | SDHD | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) n.183A>T c.169+902A>T (n.169+902A>T) c.168A>T c.9A>T n.262A>T n.213A>T | |
| 11 | g.112088876A= | CA2000561870 | SDHD | c.179A= (p.Lys60=) c.*251A= (n.*251A=) c.62A= (p.Lys21=) n.184A= c.169+903A= (n.169+903A=) c.169A= c.10A= n.263A= n.214A= | |
| 11 | g.112088876A>C | CA382617170 | SDHD | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) n.184A>C c.169+903A>C (n.169+903A>C) c.169A>C c.10A>C n.263A>C n.214A>C | |
| 11 | g.112088876A>G | CA382617168 | SDHD | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.*251A>G (n.*251A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) n.184A>G c.169+903A>G (n.169+903A>G) c.169A>G c.10A>G n.263A>G n.214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088876A>T | CA382617169 | SDHD | c.179A>T (p.Lys60Met) c.*251A>T (n.*251A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) n.184A>T c.169+903A>T (n.169+903A>T) c.169A>T c.10A>T n.263A>T n.214A>T | |
| 11 | g.112088877G>A | CA476790268 | SDHD | c.180G>A (p.Lys60=) c.*252G>A (n.*252G>A) c.63G>A (p.Lys21=) n.185G>A c.169+904G>A (n.169+904G>A) c.170G>A c.11G>A n.264G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088877G>C | CA382617171 | SDHD | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.*252G>C (n.*252G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) n.185G>C c.169+904G>C (n.169+904G>C) c.170G>C c.11G>C n.264G>C n.215G>C | |
| 11 | g.112088877G= | CA2000561871 | SDHD | c.180G= (p.Lys60=) c.*252G= (n.*252G=) c.63G= (p.Lys21=) n.185G= c.169+904G= (n.169+904G=) c.170G= c.11G= n.264G= n.215G= | |
| 11 | g.112088877G>T | CA070805 | SDHD | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.*252G>T (n.*252G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) n.185G>T c.169+904G>T (n.169+904G>T) c.170G>T c.11G>T n.264G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088878del | CA2695215317 | SDHD | c.181del (p.Ala61LeufsTer25) c.*253del (n.*253del) c.64del (p.Ala22LeufsTer25) n.186del c.169+905del (n.169+905del) c.171del c.12del n.265del n.216del | |
| 11 | g.112088878G>A | CA382617172 | SDHD | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*253G>A (n.*253G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.186G>A c.169+905G>A (n.169+905G>A) c.171G>A c.12G>A n.265G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088878G>C | CA382617173 | SDHD | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*253G>C (n.*253G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.186G>C c.169+905G>C (n.169+905G>C) c.171G>C c.12G>C n.265G>C n.216G>C | |
| 11 | g.112088878G>T | CA382617174 | SDHD | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*253G>T (n.*253G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.186G>T c.169+905G>T (n.169+905G>T) c.171G>T c.12G>T n.265G>T n.216G>T | |
| 11 | g.112088879C>A | CA382617175 | SDHD | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.*254C>A (n.*254C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.187C>A c.169+906C>A (n.169+906C>A) c.172C>A c.13C>A n.266C>A n.217C>A | |
| 11 | g.112088879C>G | CA382617176 | SDHD | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*254C>G (n.*254C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.187C>G c.169+906C>G (n.169+906C>G) c.172C>G c.13C>G n.266C>G n.217C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088879C>T | CA382617177 | SDHD | c.182C>T (p.Ala61Val) c.*254C>T (n.*254C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) n.187C>T c.169+906C>T (n.169+906C>T) c.172C>T c.13C>T n.266C>T n.217C>T | ClinVar |
| 11 | g.112088880T>A | CA476790285 | SDHD | c.183T>A (p.Ala61=) c.*255T>A (n.*255T>A) c.66T>A (p.Ala22=) n.188T>A c.169+907T>A (n.169+907T>A) c.173T>A c.14T>A n.267T>A n.218T>A | |
| 11 | g.112088880T>C | CA476790287 | SDHD | c.183T>C (p.Ala61=) c.*255T>C (n.*255T>C) c.66T>C (p.Ala22=) n.188T>C c.169+907T>C (n.169+907T>C) c.173T>C c.14T>C n.267T>C n.218T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088880T>G | CA476790289 | SDHD | c.183T>G (p.Ala61=) c.*255T>G (n.*255T>G) c.66T>G (p.Ala22=) n.188T>G c.169+907T>G (n.169+907T>G) c.173T>G c.14T>G n.267T>G n.218T>G | |
| 11 | g.112088881G>A | CA070813 | SDHD | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*256G>A (n.*256G>A) c.67G>A (p.Ala23Thr) n.189G>A c.169+908G>A (n.169+908G>A) c.174G>A c.15G>A n.268G>A n.219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088881G>C | CA382617178 | SDHD | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.67G>C (p.Ala23Pro) n.189G>C c.169+908G>C (n.169+908G>C) c.174G>C c.15G>C n.268G>C n.219G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088881G= | CA2000561872 | SDHD | c.184G= (p.Ala62=) c.*256G= (n.*256G=) c.67G= (p.Ala23=) n.189G= c.169+908G= (n.169+908G=) c.174G= c.15G= n.268G= n.219G= | |
| 11 | g.112088881G>T | CA382617179 | SDHD | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*256G>T (n.*256G>T) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.189G>T c.169+908G>T (n.169+908G>T) c.174G>T c.15G>T n.268G>T n.219G>T | |
| 11 | g.112088881_112088882insTC | CA2695215318 | SDHD | c.184_185insTC (p.Ala62ValfsTer25) c.*256_*257insTC (n.*256_*257insTC) c.67_68insTC (p.Ala23ValfsTer25) n.189_190insTC c.169+908_169+909insTC (n.169+908_169+909insTC) c.174_175insTC c.15_16insTC n.268_269insTC n.219_220insTC | |
| 11 | g.112088882C>A | CA382617181 | SDHD | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.68C>A (p.Ala23Glu) n.190C>A c.169+909C>A (n.169+909C>A) c.175C>A c.16C>A n.269C>A n.220C>A | |
| 11 | g.112088882C>G | CA382617182 | SDHD | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*257C>G (n.*257C>G) c.68C>G (p.Ala23Gly) n.190C>G c.169+909C>G (n.169+909C>G) c.175C>G c.16C>G n.269C>G n.220C>G | |
| 11 | g.112088882C>T | CA382617180 | SDHD | c.185C>T (p.Ala62Val) c.*257C>T (n.*257C>T) c.68C>T (p.Ala23Val) n.190C>T c.169+909C>T (n.169+909C>T) c.175C>T c.16C>T n.269C>T n.220C>T | dbSNP |
| 11 | g.112088883A= | CA2000561873 | SDHD | c.186A= (p.Ala62=) c.*258A= (n.*258A=) c.69A= (p.Ala23=) n.191A= c.169+910A= (n.169+910A=) c.176A= c.17A= n.270A= n.221A= | |
| 11 | g.112088883A>C | CA476790303 | SDHD | c.186A>C (p.Ala62=) c.*258A>C (n.*258A>C) c.69A>C (p.Ala23=) n.191A>C c.169+910A>C (n.169+910A>C) c.176A>C c.17A>C n.270A>C n.221A>C | |
| 11 | g.112088883A>G | CA228551641 | SDHD | c.186A>G (p.Ala62=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.69A>G (p.Ala23=) n.191A>G c.169+910A>G (n.169+910A>G) c.176A>G c.17A>G n.270A>G n.221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088883A>T | CA476790305 | SDHD | c.186A>T (p.Ala62=) c.*258A>T (n.*258A>T) c.69A>T (p.Ala23=) n.191A>T c.169+910A>T (n.169+910A>T) c.176A>T c.17A>T n.270A>T n.221A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088883_112088885delinsATC | CA2000561874 | SDHD | c.186_188delinsATC (p.Ala62=) c.*258_*260delinsATC (n.*258_*260delinsATC) c.69_71delinsATC (p.Ala23=) n.191_193delinsATC c.169+910_169+912delinsATC (n.169+910_169+912delinsATC) c.176_178delinsATC c.17_19delinsATC n.270_272delinsATC n.221_223delinsATC |