| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
| 11 | g.112087933G>A | CA016785 | SDHD | c.129G>A (p.Trp43Ter) c.53-934G>A (n.53-934G>A) n.134G>A c.119G>A n.213G>A n.164G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087933G>C | CA382617047 | SDHD | c.129G>C (p.Trp43Cys) c.53-934G>C (n.53-934G>C) n.134G>C c.119G>C n.213G>C n.164G>C | |
| 11 | g.112087933G= | CA2000561007 | SDHD | c.129G= (p.Trp43=) c.53-934G= (n.53-934G=) n.134G= c.119G= n.213G= n.164G= | |
| 11 | g.112087933G>T | CA382617046 | SDHD | c.129G>T (p.Trp43Cys) c.53-934G>T (n.53-934G>T) n.134G>T c.119G>T n.213G>T n.164G>T | |
| 11 | g.112087934T>A | CA382617048 | SDHD | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.53-933T>A (n.53-933T>A) n.135T>A c.120T>A n.214T>A n.165T>A | |
| 11 | g.112087934T>C | CA382617049 | SDHD | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.53-933T>C (n.53-933T>C) n.135T>C c.120T>C n.214T>C n.165T>C | |
| 11 | g.112087934T>G | CA382617050 | SDHD | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.53-933T>G (n.53-933T>G) n.135T>G c.120T>G n.214T>G n.165T>G | |
| 11 | g.112087935G>A | CA382617051 | SDHD | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.53-932G>A (n.53-932G>A) n.136G>A c.121G>A n.215G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087935G>C | CA382617052 | SDHD | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.53-932G>C (n.53-932G>C) n.136G>C c.121G>C n.215G>C n.166G>C | |
| 11 | g.112087935G= | CA2000561012 | SDHD | c.131G= (p.Cys44=) c.53-932G= (n.53-932G=) n.136G= c.121G= n.215G= n.166G= | |
| 11 | g.112087935G>T | CA382617053 | SDHD | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.53-932G>T (n.53-932G>T) n.136G>T c.121G>T n.215G>T n.166G>T | |
| 11 | g.112087936T>A | CA382617054 | SDHD | c.132T>A (p.Cys44Ter) c.53-931T>A (n.53-931T>A) n.137T>A c.122T>A n.216T>A n.167T>A | |
| 11 | g.112087936T>C | CA476789563 | SDHD | c.132T>C (p.Cys44=) c.53-931T>C (n.53-931T>C) n.137T>C c.122T>C n.216T>C n.167T>C | |
| 11 | g.112087936T>G | CA382617055 | SDHD | c.132T>G (p.Cys44Trp) c.53-931T>G (n.53-931T>G) n.137T>G c.122T>G n.216T>G n.167T>G | |
| 11 | g.112087937G>A | CA382617056 | SDHD | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.53-930G>A (n.53-930G>A) n.138G>A c.123G>A n.217G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087937G>C | CA382617057 | SDHD | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.53-930G>C (n.53-930G>C) n.138G>C c.123G>C n.217G>C n.168G>C | |
| 11 | g.112087937G>T | CA382617058 | SDHD | c.133G>T (p.Gly45Ter) c.53-930G>T (n.53-930G>T) n.138G>T c.123G>T n.217G>T n.168G>T | |
| 11 | g.112087938G>A | CA382617061 | SDHD | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.53-929G>A (n.53-929G>A) n.139G>A c.124G>A n.218G>A n.169G>A | COSMIC |
| 11 | g.112087938G>C | CA382617060 | SDHD | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.53-929G>C (n.53-929G>C) n.139G>C c.124G>C n.218G>C n.169G>C | |
| 11 | g.112087938G>T | CA382617059 | SDHD | c.134G>T (p.Gly45Val) c.53-929G>T (n.53-929G>T) n.139G>T c.124G>T n.218G>T n.169G>T | |
| 11 | g.112087938_112087964delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA | CA2000561018 | SDHD | c.134_160delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA (p.Gly45=) c.53-929_53-903delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA (n.53-929_53-903delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA) n.139_165delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA c.124_150delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA n.218_244delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA n.169_195delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA | |
| 11 | g.112087939A>C | CA476789564 | SDHD | c.135A>C (p.Gly45=) c.53-928A>C (n.53-928A>C) n.140A>C c.125A>C n.219A>C n.170A>C | |
| 11 | g.112087939A>G | CA476789565 | SDHD | c.135A>G (p.Gly45=) c.53-928A>G (n.53-928A>G) n.140A>G c.125A>G n.219A>G n.170A>G | |
| 11 | g.112087939A>T | CA476789566 | SDHD | c.135A>T (p.Gly45=) c.53-928A>T (n.53-928A>T) n.140A>T c.125A>T n.219A>T n.170A>T | |
| 11 | g.112087940_112087947del | CA2580083458 | SDHD | c.136_143del (p.Val46HisfsTer20) c.136_143del (p.Val46HisfsTer?) c.53-927_53-920del (n.53-927_53-920del) n.141_148del c.126_133del n.220_227del n.171_178del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112087939_112087964del | CA915947744 | SDHD | c.135_160del (p.Val46ProfsTer14) c.135_160del (p.Val46ProfsTer?) c.53-928_53-903del (n.53-928_53-903del) n.140_165del c.125_150del n.219_244del n.170_195del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087940G>A | CA10637220 | SDHD | c.136G>A (p.Val46Met) c.53-927G>A (n.53-927G>A) n.141G>A c.126G>A n.220G>A n.171G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087940G>C | CA382617062 | SDHD | c.136G>C (p.Val46Leu) c.53-927G>C (n.53-927G>C) n.141G>C c.126G>C n.220G>C n.171G>C | |
| 11 | g.112087940G= | CA2000561027 | SDHD | c.136G= (p.Val46=) c.53-927G= (n.53-927G=) n.141G= c.126G= n.220G= n.171G= | |
| 11 | g.112087940G>T | CA382617063 | SDHD | c.136G>T (p.Val46Leu) c.53-927G>T (n.53-927G>T) n.141G>T c.126G>T n.220G>T n.171G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087941T>A | CA382617064 | SDHD | c.137T>A (p.Val46Glu) c.53-926T>A (n.53-926T>A) n.142T>A c.127T>A n.221T>A n.172T>A | ClinVar |
| 11 | g.112087941T>C | CA382617065 | SDHD | c.137T>C (p.Val46Ala) c.53-926T>C (n.53-926T>C) n.142T>C c.127T>C n.221T>C n.172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087941T>G | CA382617066 | SDHD | c.137T>G (p.Val46Gly) c.53-926T>G (n.53-926T>G) n.142T>G c.127T>G n.221T>G n.172T>G | |
| 11 | g.112087942G>A | CA476789568 | SDHD | c.138G>A (p.Val46=) c.53-925G>A (n.53-925G>A) n.143G>A c.128G>A n.222G>A n.173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087942G>C | CA476789569 | SDHD | c.138G>C (p.Val46=) c.53-925G>C (n.53-925G>C) n.143G>C c.128G>C n.222G>C n.173G>C | |
| 11 | g.112087942G>T | CA476789567 | SDHD | c.138G>T (p.Val46=) c.53-925G>T (n.53-925G>T) n.143G>T c.128G>T n.222G>T n.173G>T | |
| 11 | g.112087943C>A | CA382617067 | SDHD | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.53-924C>A (n.53-924C>A) n.144C>A c.129C>A n.223C>A n.174C>A | |
| 11 | g.112087943C= | CA2000561033 | SDHD | c.139C= (p.Gln47=) c.53-924C= (n.53-924C=) n.144C= c.129C= n.223C= n.174C= | |
| 11 | g.112087943C>G | CA382617068 | SDHD | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.53-924C>G (n.53-924C>G) n.144C>G c.129C>G n.223C>G n.174C>G | |
| 11 | g.112087943C>T | CA382617069 | SDHD | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.53-924C>T (n.53-924C>T) n.144C>T c.129C>T n.223C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112087944A= | CA2000561046 | SDHD | c.140A= (p.Gln47=) c.53-923A= (n.53-923A=) n.145A= c.130A= n.224A= n.175A= | |
| 11 | g.112087944A>C | CA382617070 | SDHD | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.53-923A>C (n.53-923A>C) n.145A>C c.130A>C n.224A>C n.175A>C | ClinVar |
| 11 | g.112087944A>G | CA16605858 | SDHD | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.53-923A>G (n.53-923A>G) n.145A>G c.130A>G n.224A>G n.175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087944A>T | CA382617071 | SDHD | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.53-923A>T (n.53-923A>T) n.145A>T c.130A>T n.224A>T n.175A>T | |
| 11 | g.112087945_112087951del | CA2695215457 | SDHD | c.141_147del (p.Gln47HisfsTer?) c.53-922_53-916del (n.53-922_53-916del) n.146_152del c.141_147del (p.Gln47HisfsTer16) c.131_137del n.225_231del n.176_182del | |
| 11 | g.112087945G>A | CA476789570 | SDHD | c.141G>A (p.Gln47=) c.53-922G>A (n.53-922G>A) n.146G>A c.131G>A n.225G>A n.176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087945G>C | CA382617072 | SDHD | c.141G>C (p.Gln47His) c.53-922G>C (n.53-922G>C) n.146G>C c.131G>C n.225G>C n.176G>C | |
| 11 | g.112087945G= | CA2000561052 | SDHD | c.141G= (p.Gln47=) c.53-922G= (n.53-922G=) n.146G= c.131G= n.225G= n.176G= | |
| 11 | g.112087945G>T | CA382617073 | SDHD | c.141G>T (p.Gln47His) c.53-922G>T (n.53-922G>T) n.146G>T c.131G>T n.225G>T n.176G>T |